Говорих с вас, че е най-добре да се направи първия БХС дванайста седмица - но това навършена дванайста седмица ли означава или навършена единайста? / Тогава не се сетих да ви разпитам / И още нещо - преди три години с първото ми дете правих 16та седмица фетална морф. при др.Томова/ заради пускането на късния БХС/ и след това 20 седмица при др. Мазнейкова и това беше всичко. Сега ми се иска да разбера за коя навършена седмица препоръчвате да се правят и колко / една или две или повече/ за да успея да си запиша час, защото ако не разбера навреме няма шанс за час при др. Марков, др. Димитрова или др.Мазнейкова.
Първият биохимичен скрининг(БХС1+) се провежда между 11-13+6 дни. по ултразвук. В център Марков и Фемина работят по няколко човека, които са квалифицирани за провеждане на ранната фетална анатомия. Записването вече е по-леко.
Здравейте проф. Кременски, Моля за разяснение относно следното: - Амниоцентеза - Пренатална диагностика - Бърз тест
Какво означават конкретните процедури, или ако мога да се изразя по-точно каква е разликата между тях, в кои случаи се прилагат и 3-те едновременно, в кои случаи само амниоцентеза и пренатална диагностика, и в кои случаи само амниоцентеза и бърз тест. Възможно ли е пренатална диагностика и бърз тест да означават едно и също изследване?
- Амниоцентезата е вземанe на околоплодна (амниотична) течност за извършване в нея на последващи генетични изследвания за целите на дородовата (пренатална) диагностика. Извършва се в 16-19-та седмица. В „Майчин дом” – София рискът при нея за бебето е около 0,4 - 0,5%. Предлага се при риск от генетична болест по-висок от 0,4%.
- Пренатална (дородова) диагностика е:
1) извършване на генетични изследвания в амниотичната (околоплодната) течност. На практика: Амниоценетеза + генетични изследвания = на пренатална (дородова) диагностика. С генетични изследвания може да се направи пренатална диагностика: - за всички хромозомни болести (нарушен брой или структура на хромозомите); - за над 100 наследствени болести е възможна у нас (Национална генетична лаборатория)
2) пренатална диагностика е също така доказване на някаква видима с ултразвук аномалия. Например, "спина бифида" (дефект на гръбначиня стълб) и много други. Тези аномалии обикновено не могат да се доказват с генетични изследвания. Това специализирано ултразвуково изследване се налича "фетална анатомия". Изследването може да се провежда по всяко време от 11 до 22 седмица. Не е задължително да се извършва на 3-4 Д апарат, но е задължително АГ специалистът да бъде квалифициран за целта.
- „Бърз тест” е едно от многото генетични изследвания, които се използват при пренаталната диагностика. Специално той се прилага за доказване на болест на Даун или някакъв друг вид аномалия в броя на хромозомите. Открива с почти 100% сигурност около 95% от хромозомниет болести.
Най-честото съчетание е пренатална диагностика, която включва амниоцентеза + „бърз тест”. Много от бременните избират и допълнителен „бавен” тест, които открива 99% от хромозомните болести. Може да се избере само бавния тест, но вместо за 4 работни дни резултатът ще се получи за 14 и повечи дни.
Всичките тези неща можете да ги намерите в сайта в „Библиотека” (от началната страница).
Вземането на решение за амниоцентеза и преди амниоцентезати Ви се предлага задължително генетична консултация. Там Ви се обяснява всичко и Вие подписвате информирано съгласие.
Здравейте, проф. Кременски. Въпросът ми не ее съвсем по темата но бих искалада се онслултирам с вас. Бременна съм в 8 месец и днес си правих изследвания на кръвта и урината - всичко ми е в нормата, само това че имам повишени еритроцити (8-10). Въпросът ми е : Какво значи това и трябва ли да се притеснявам за нещо? Предварително ви благодаря за отделеното време.
Проф.Кременски, благодаря Ви за бързият отговор и за отделеното време на нас пациентите. Моля ви за още едно доуточнение за да изясня финално за себе си нещата, когато дойде времето за извършване на амниоцентезата. Ще си го напиша простичко, както аз си резюмирах вашият отговор: "Амниоцентезата" всъщност е самата манипулация с която се взема малко количество околоплодна течност. Това, което аз наричах "Пренатална диагностика" всъщност са генетичните изследвания за хромозомни и наследствени болести. А чрез т.н. "Бърз тест" се установяват заболявания като Синдром на Даун и други тризомии. Тоест, ако правилно си обяснявам нещата синдрома на даун се установява само със бързият тест а не със тестовете от групата която аз наричах "Пренатална диагностика" и ако не се направи "Бърз тест" няма да има резултати относно синдром на Даун и др. тризомии? Също така "Бързият тест" и "Бавният тест" са едни и същи изследвания, но разликата е във времето. За да мога да се ориентирам във ценоразписа, какво всъщност е истинското име на този "Бърз тест"?
Правилно сте разбрала първата част: - амниоцентезата е манипулация за вземане на околоплодна течност с цел пренатална диагностика. По някога се прави на други местта и се изпраща при нас за изследваен. Рискът, от нея, коъто Ви посочих се отнася само за Майчин дом - София - 0,4%.
В зависимост от търсената генетична болест се използват различни тестове:
1) За хромозомни болести - около 400, от които: бройни (95%) и структурни около 5% аномалии на хромозомите. - "Бърз ДНК тест" за 4 работни дни открива само бройни аномалии, като 50% от тях е ДАУН, а общо са 95% от всички хромозомни болести; - "Бавен" под микроскоп за 14-21, а понакога и повече дни открива всички (бройни, включително с Даун) и структурни размествания вътре в хромозомите - общо 99" от хромозомните болести. При повишен биохимичен риск за Даун обикновено се предлага само "Бързия" тест: И двата теста, това което откриват е с почти 100% надеждност.
2) За други не хромозомни генетични (наследствени болести като хемофилия) се използват над 40 ензимни и над 60 ДНК тестове. У нас се откриват над 200 болести. Прилагат се само, ако предварително е доказан със същите тестове мутация в болен или носител на болестта близкородствен член на семейството.
Здравейте проф.Кременски.Въпроса ми към Вас е свързан с резултатите ми от направено генетично изследване след 3 поредни неуспешни и завършващи в 6г.с спонтанни аборта ин витро опита. Резултата е " Женски кариотип с Робертсонова транслокация между 13 и 14 хромозоми 45ХХ,der(13;14)(q10;q10) " Аз съм на 40 години и конкретно се интересувам от Вашето мнение какви са рисковете за плода с тази диагноза и дали да се ориентирам вече към Донорските програми , които предлагат клиниките по репродуктивна медицина . Благодаря Ви предварително . Вашето мнение е от огромно значение за мен и семейството ми ! Нели Анестева
За съжаление, рискът за аборт е висок. Рискът за бебето също е сравнително висок. Моето мнение и това на експертите ни, е че наистина трябва да се обсъди донорска програма.
/