Здравейте,
Рискът Ви е 1:340 (около 0,3%).
Подобен е рискът и от амниоцентезата.
Само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и да 5 работни дни имате резултат
Бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането.
Той се определя изключително от Вашия комфорт.
Решенията са две:
1) Приемате този сравнително нисък риск и "забравяте" за амниоцентезата като пропусната възможност.
2) Не можете да забравите и се тревожите непрекъснато - по-добре проведете амниоцентеза.
Няма място за паника.
Каквото и да е Вашето решение не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица.
Успех
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Нели,
Нулев риск няма.
Вашият риск е от 1:350 - около 0,3%. Вероятно е извършен с 4 кръвни показатели.
Подобен (1:300) е риска от амниоцентезата в Майчин дом - София. Вероятно е такъв е и в Белгия, независимо, че ако ги попитате могата да Ви отговорят, че е около 1%. Само амниоцентезата дава 100% диагностика на хромозомите болести.
Каквото и да е Вашето решение не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица.
Ако при нея не се открият признаци за хромозомна болест, можете да смятате, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Успех
Кременски
Нулев риск няма.
Вашият риск е от 1:350 - около 0,3%. Вероятно е извършен с 4 кръвни показатели.
Подобен (1:300) е риска от амниоцентезата в Майчин дом - София. Вероятно е такъв е и в Белгия, независимо, че ако ги попитате могата да Ви отговорят, че е около 1%. Само амниоцентезата дава 100% диагностика на хромозомите болести.
Каквото и да е Вашето решение не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица.
Ако при нея не се открият признаци за хромозомна болест, можете да смятате, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Успех
Кременски
-
Neli Blondi
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря ви много за отговора,
Бихте ли ми казали едно - вие, като генетик, смятате ли в наши дни, че амниоцентезата е препоръчителна и носи плюсове? По принцип, предвид точната й диагностика и минималният риск от последици след манипулацията?
Бихте ли ми казали едно - вие, като генетик, смятате ли в наши дни, че амниоцентезата е препоръчителна и носи плюсове? По принцип, предвид точната й диагностика и минималният риск от последици след манипулацията?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
посещение от: 15.02.2012, възраст: 26год.2мес., забележки: д-р Попова-гр.Д-ч Възраст при раждането: 26.6 Г.В.: 19седмици 2дни, Тегло (кг.): 64.000, Дата УЗ преглед:14.02.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):19.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 46.70, Пушене през
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.81 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.88 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 12000 бременни
Брой изследвания: 7
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
Здравейте , казвам се мария това е вторият ми БХС първият го правих Януари месец и риска за болест на Даун беше 1:130 моля някой да ми разясни какво означава това 1:1100 много ли е малко ли е и какво се прави в такива случеи.
Благодаря ви много
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.81 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.88 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 12000 бременни
Брой изследвания: 7
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
Здравейте , казвам се мария това е вторият ми БХС първият го правих Януари месец и риска за болест на Даун беше 1:130 моля някой да ми разясни какво означава това 1:1100 много ли е малко ли е и какво се прави в такива случеи.
Благодаря ви много
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Рискът Ви е около и под 0,1% (1:1100).
Моля, не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица.
При този резултат няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Рискът Ви е около и под 0,1% (1:1100).
Моля, не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица.
При този резултат няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
-
r_georgieva
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Фев 18, 2012 7:10 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Моля, за Вашето мнение относно необходимо ли е пристъпване към амниоцинтеза, имайки в предвид следните обстоятелства:
1/ Предишна бременност прекъсната по мед. причини поради синдром на Даун, установен чрез амниоцинтеза (2010 г.).
2/ Възраст при раждането – 37.9 год. В момента съм в 17 г.с.
3/ Изследване на хромозмите и на двамата родители, което показва, че няма отклонения.
4/ От първата бременност имам здраво дете на 6 год.
5/ Странни резултати при предишната бременност (със синтрома на Даун) – БХС1 – дава добри резултати, но при БХС2 – рискът от кръвния тест е 1:40, докато интегрирания остава нисък 1:3100. Наясно съм, че с най-висока тежест са утразуковите маркери и това е причината за този резултат. За Ваша информация, точните резултати от тесовете от бремеността с Даун са посочени най-долу.
6/ Резултатите при БХС1+2, вкл. и интегрирания риск при настоящата бременост:
================
Бременности с T21 (DOWN синдром)
възраст: 37год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 37.9 Г.В.: 13седмици 5дни, Тегло (кг.): 71.000, Дата УЗ преглед:17.01.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 74.20, Nuchal Translucency (мм): 1.80, Назална кост:Налична СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица 13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e1 от 100000 бременни ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e1 от 100000 бременни ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАP
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 520 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е1 от 120 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е1 от 1700 бременни Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е1 от 5000 бременни Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е1 от 7200 бременни Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.4 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.92 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция)=<3 1.8mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
====================================
===================================
Бременности с T21 (DOWN синдром)
възраст: 37год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 37.9 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 71.000, Дата УЗ преглед:07.02.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.30 СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml,
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица 13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.83 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция)=<3 1.8mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица 16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 480 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на1 от 1700 бременни ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.56 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.69 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е1 от 110 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е1 от 1700 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12
=========================
За Ваша информация, представям и резултатите от предишната бременост (със синдрома на Даун):
БХС1 – риск за Даун 1:5900, биохимичен риск за Даун 1:400, възрастов риск 1:300, PAPP-A 1343.3 (652-4826), Free-bCG 58.5 (14.5-115), NT 1mm.
БХС2 – е правен два пъти – през 16 г.с и през 18 г.с:
БХС 16 г.с – Free-bCG 27.6 ng/ml (5-44.9), AFP 17.6 U/ml (14.5-49), риск за Даун 1:55, възрастов риск за Даун 1:300, интегриран риск 1:2700
БХС 18 г.с – Free-bCG 19.8 ng/ml (3.9-42.8), AFP 20 U/ml (19.6-68.5), риск за Даун 1:40,
възрастов риск за Даун 1:300, интегриран риск 1:3100.
Благодаря за Вашето внимание и компетентен съвет!
Р.Георгиева
Моля, за Вашето мнение относно необходимо ли е пристъпване към амниоцинтеза, имайки в предвид следните обстоятелства:
1/ Предишна бременност прекъсната по мед. причини поради синдром на Даун, установен чрез амниоцинтеза (2010 г.).
2/ Възраст при раждането – 37.9 год. В момента съм в 17 г.с.
3/ Изследване на хромозмите и на двамата родители, което показва, че няма отклонения.
4/ От първата бременност имам здраво дете на 6 год.
5/ Странни резултати при предишната бременност (със синтрома на Даун) – БХС1 – дава добри резултати, но при БХС2 – рискът от кръвния тест е 1:40, докато интегрирания остава нисък 1:3100. Наясно съм, че с най-висока тежест са утразуковите маркери и това е причината за този резултат. За Ваша информация, точните резултати от тесовете от бремеността с Даун са посочени най-долу.
6/ Резултатите при БХС1+2, вкл. и интегрирания риск при настоящата бременост:
================
Бременности с T21 (DOWN синдром)
възраст: 37год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 37.9 Г.В.: 13седмици 5дни, Тегло (кг.): 71.000, Дата УЗ преглед:17.01.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 74.20, Nuchal Translucency (мм): 1.80, Назална кост:Налична СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица 13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e1 от 100000 бременни ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e1 от 100000 бременни ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАP
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 520 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е1 от 120 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е1 от 1700 бременни Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е1 от 5000 бременни Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е1 от 7200 бременни Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.4 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.92 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция)=<3 1.8mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
====================================
===================================
Бременности с T21 (DOWN синдром)
възраст: 37год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 37.9 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 71.000, Дата УЗ преглед:07.02.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.30 СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml,
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица 13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.83 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция)=<3 1.8mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица 16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 480 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на1 от 1700 бременни ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.56 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.69 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е1 от 110 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е1 от 1700 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12
=========================
За Ваша информация, представям и резултатите от предишната бременост (със синдрома на Даун):
БХС1 – риск за Даун 1:5900, биохимичен риск за Даун 1:400, възрастов риск 1:300, PAPP-A 1343.3 (652-4826), Free-bCG 58.5 (14.5-115), NT 1mm.
БХС2 – е правен два пъти – през 16 г.с и през 18 г.с:
БХС 16 г.с – Free-bCG 27.6 ng/ml (5-44.9), AFP 17.6 U/ml (14.5-49), риск за Даун 1:55, възрастов риск за Даун 1:300, интегриран риск 1:2700
БХС 18 г.с – Free-bCG 19.8 ng/ml (3.9-42.8), AFP 20 U/ml (19.6-68.5), риск за Даун 1:40,
възрастов риск за Даун 1:300, интегриран риск 1:3100.
Благодаря за Вашето внимание и компетентен съвет!
Р.Георгиева
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Георгиева,
Прегледах резултатите. Предпочитам утре да ги видя при нас в оригинал.
Предлагам Ви да ги обсъдим на място при нас в удобно за Вас време.
Резултатите Ви очевидно са различни и са много по-благоприятни от първия път.
От показаните резултати вашият риск е под 0,1%.
Принципно на Вашите въпроси.
Експертите и центровете по Света са разделени на две групи:
1) Част от центровете - "при предхождащ случай с Даун се предлага директно амниоцентеза".
2) Друга част - "първо да се проведе оценка на риска и тогава да се вземе решение". Забележете, че софтуерът отчита и "пита за предишна бременност с Даун".
И ДВЕТЕ ГРУПИ СИЛНО ПРЕПОРЪЧВАТ РАЗШИРЕНАТА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ В СПЕЦИАЛИЗИРАН ЦЕНТЪР - 18-22 СЕДМИЦА.
На другите въпроси:
2/ Възраст при раждането – 37.9 год. В момента съм в 17 г.с.
Огромната част от центровете от 2003 г. вече не приемат, че самостоятелно възрастта е показание за амниоцентеза.
Предлагат първо оценка на риска - биохимичен скрининг + фетална анатомия.
3/ Изследване на хромозмите и на двамата родители, което показва, че няма отклонения.
Това е доказателство, че събитието е било случайно и че рискът да се повтори е около 1% (прибавя се към възрастовия).
Софтуерът отчита този процент (Забележете, възрастовият риск от 2010г. се е променил рязко от 1:300 на 1:110).
4/ От първата бременност имам здраво дете на 6 год.
Това е допълнителен аргумент, че събитието е имало случаен характер.
5/ Странни резултати при предишната бременност (със синтрома на Даун) – БХС1 – дава добри резултати, но при БХС2 – рискът от кръвния тест е 1:40, докато интегрирания остава нисък 1:3100. Наясно съм, че с най-висока тежест са утразуковите маркери и това е причината за този резултат.
В момента обработвам резултатите от 2010-2011 г. Със сигурност ще публикувам изводите във форума, които ще дадат отговор: защо и кога някои резултати са "странни".
Заповядайте, да обсъдим Вашите конкретни резултати.
Ще Ви организираме професионална, специализирана, контролна ехография - фетална анатомия.
Успех
Кременски
0886 06 55 11
Прегледах резултатите. Предпочитам утре да ги видя при нас в оригинал.
Предлагам Ви да ги обсъдим на място при нас в удобно за Вас време.
Резултатите Ви очевидно са различни и са много по-благоприятни от първия път.
От показаните резултати вашият риск е под 0,1%.
Принципно на Вашите въпроси.
Експертите и центровете по Света са разделени на две групи:
1) Част от центровете - "при предхождащ случай с Даун се предлага директно амниоцентеза".
2) Друга част - "първо да се проведе оценка на риска и тогава да се вземе решение". Забележете, че софтуерът отчита и "пита за предишна бременност с Даун".
И ДВЕТЕ ГРУПИ СИЛНО ПРЕПОРЪЧВАТ РАЗШИРЕНАТА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ В СПЕЦИАЛИЗИРАН ЦЕНТЪР - 18-22 СЕДМИЦА.
На другите въпроси:
2/ Възраст при раждането – 37.9 год. В момента съм в 17 г.с.
Огромната част от центровете от 2003 г. вече не приемат, че самостоятелно възрастта е показание за амниоцентеза.
Предлагат първо оценка на риска - биохимичен скрининг + фетална анатомия.
3/ Изследване на хромозмите и на двамата родители, което показва, че няма отклонения.
Това е доказателство, че събитието е било случайно и че рискът да се повтори е около 1% (прибавя се към възрастовия).
Софтуерът отчита този процент (Забележете, възрастовият риск от 2010г. се е променил рязко от 1:300 на 1:110).
4/ От първата бременност имам здраво дете на 6 год.
Това е допълнителен аргумент, че събитието е имало случаен характер.
5/ Странни резултати при предишната бременност (със синтрома на Даун) – БХС1 – дава добри резултати, но при БХС2 – рискът от кръвния тест е 1:40, докато интегрирания остава нисък 1:3100. Наясно съм, че с най-висока тежест са утразуковите маркери и това е причината за този резултат.
В момента обработвам резултатите от 2010-2011 г. Със сигурност ще публикувам изводите във форума, които ще дадат отговор: защо и кога някои резултати са "странни".
Заповядайте, да обсъдим Вашите конкретни резултати.
Ще Ви организираме професионална, специализирана, контролна ехография - фетална анатомия.
Успех
Кременски
0886 06 55 11
-
r_georgieva
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Фев 18, 2012 7:10 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Много благодаря за подробния отговор!
Ще Ви се обадя в понеделник сутринта, за да уговорим среща в удобно за Вас време.
Поздрави,
Р. Георгиева
Много благодаря за подробния отговор!
Ще Ви се обадя в понеделник сутринта, за да уговорим среща в удобно за Вас време.
Поздрави,
Р. Георгиева
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,проф.Кременски!
За съжаление,при мен внезапно настъпи спонтанен аборт, 48 часа след фетална морфология в мц"Марковск".
Аз съм от гр.Габрово,на 34г,имам една успешна и безпроблемна бременност през 2004г.
На 16-ти февруари имах час при др.Атанасова(мц"Марковск").Всичко мина,много добре-НГ беше в норма,наличие на носна костица,видя се пола и бебето беше доста жизнено...Бях в (12г.с+4дни),но др.Атанасова, го измери в (13гс+3 дни)...веднага дадох кръв за БХС и се прибрах в гр.Габрово.
Късно вечерта на 17-ти февруари(само 36 часа след прегледа)получих много силни болки и в рамките на час ,преди да стигна до болницата,изтекоха води(без предварително прокървяване) и направих пълен аборт-бебчето изпадна цялото:(В болницата констатираха липсата на плод-изчистиха ме само с вакуум,казаха,че не бил нужен кюртаж...
В момента чакам резултати от изследване на остатъчна плацента-само това е било останало в мен...
....Днес излязоха резултатите от БХС,ще помоля за вашият коментар.(смятам,че всяка информация от тук нататък,ще ми е нужна за да търся проблема за стеклите се обстоятелства)
Добавям,че още след констатиране на бременността,имах два силни кръвоизлива в (6 г.с.),в (9г.с) и един по-лек кръвоизлив(в 10г.с) Първите два пъти,лежах за задържане,без да се вижда,отлепяне на плодно сакче.След 3-ти кръвоизлив,наблюдаващият ме акушер-гинеколог,ме прегледа вагинално и останови полип на маточната шийка-биопсията останови,че е доброкачествен и богатокръвоснабден...близо четери седмици,нямах никакви проблеми,но след кръвоизливите до края, имах обилен,слузест,белезникав секрет,който изтичаше без дразнене от влагалището-взеха ми микробиология (с танпон)и резултата беше добър(несъм сигурна,че това е било достатъчно?)Доктора предположи,че секрецията идва от полипа и е нормално-отбелязвам,че никога несъм имала полипи и този се предполага,че е в следствие на бременността.Като цяло имах леки болки в корема,но никога,като преди аборта..също така,нормалното гадене,учестен пулс и задъхване....
Моля за съвет,какво трябва да изследвам от тук нататък,за да се подготвя след време за една успешна бременност?Добавям,че др.Атанасова,забеляза повреме на прегледа,че матката ми контрахира и изглежда,леко сърцевидна(двурога?)
Проф.Кременски,ето и резултатите от БХС...извинявам се за дългият пост-вашето мнение,ще е много ценно за мен-Благодаря Ви!!!
посещение от: 16.02.2012 14,24, възраст: 34год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 35.3 Г.В.: 13седмици 3дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:16.02.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 72.10, Nuchal Translucency (мм): 0.75, Назална кост:Налична, Вагинално
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
изпратен от: МЦ "Марковс", гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 420 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 170 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.3 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.22 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.75 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.44 част от медианата (Mo)
За съжаление,при мен внезапно настъпи спонтанен аборт, 48 часа след фетална морфология в мц"Марковск".
Аз съм от гр.Габрово,на 34г,имам една успешна и безпроблемна бременност през 2004г.
На 16-ти февруари имах час при др.Атанасова(мц"Марковск").Всичко мина,много добре-НГ беше в норма,наличие на носна костица,видя се пола и бебето беше доста жизнено...Бях в (12г.с+4дни),но др.Атанасова, го измери в (13гс+3 дни)...веднага дадох кръв за БХС и се прибрах в гр.Габрово.
Късно вечерта на 17-ти февруари(само 36 часа след прегледа)получих много силни болки и в рамките на час ,преди да стигна до болницата,изтекоха води(без предварително прокървяване) и направих пълен аборт-бебчето изпадна цялото:(В болницата констатираха липсата на плод-изчистиха ме само с вакуум,казаха,че не бил нужен кюртаж...
В момента чакам резултати от изследване на остатъчна плацента-само това е било останало в мен...
....Днес излязоха резултатите от БХС,ще помоля за вашият коментар.(смятам,че всяка информация от тук нататък,ще ми е нужна за да търся проблема за стеклите се обстоятелства)
Добавям,че още след констатиране на бременността,имах два силни кръвоизлива в (6 г.с.),в (9г.с) и един по-лек кръвоизлив(в 10г.с) Първите два пъти,лежах за задържане,без да се вижда,отлепяне на плодно сакче.След 3-ти кръвоизлив,наблюдаващият ме акушер-гинеколог,ме прегледа вагинално и останови полип на маточната шийка-биопсията останови,че е доброкачествен и богатокръвоснабден...близо четери седмици,нямах никакви проблеми,но след кръвоизливите до края, имах обилен,слузест,белезникав секрет,който изтичаше без дразнене от влагалището-взеха ми микробиология (с танпон)и резултата беше добър(несъм сигурна,че това е било достатъчно?)Доктора предположи,че секрецията идва от полипа и е нормално-отбелязвам,че никога несъм имала полипи и този се предполага,че е в следствие на бременността.Като цяло имах леки болки в корема,но никога,като преди аборта..също така,нормалното гадене,учестен пулс и задъхване....
Моля за съвет,какво трябва да изследвам от тук нататък,за да се подготвя след време за една успешна бременност?Добавям,че др.Атанасова,забеляза повреме на прегледа,че матката ми контрахира и изглежда,леко сърцевидна(двурога?)
Проф.Кременски,ето и резултатите от БХС...извинявам се за дългият пост-вашето мнение,ще е много ценно за мен-Благодаря Ви!!!
посещение от: 16.02.2012 14,24, възраст: 34год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 35.3 Г.В.: 13седмици 3дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:16.02.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 72.10, Nuchal Translucency (мм): 0.75, Назална кост:Налична, Вагинално
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
изпратен от: МЦ "Марковс", гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 420 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 170 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.3 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.22 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.75 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.44 част от медианата (Mo)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Съжалявам.
Моите най-искрени съчувствия за случилото се.
Моля, изчакайте първия цикъл. Нека попремине стреса.
След това се запишете на някои от посочените в сайта телефони - за хромозомно изследване и консултация (понеделник, вторник или петък)
Не спирайте приема на фолиева киселина. Ще Ви организираме и консултация с гинеколог.
На първа страница в този сайт можете да намерите материал за повтарящи се спонтанни аборти. Това не е вашия случай, но се надявам, че ще можете да си отговорите на някои от преследващите Ви въпроси. Това са последните схващания на Американската асоциация по репродуктивна медицина от миналата година.
На пръв поглед резултатите от скрининга могат да се определят като сравнително "добри". Намереният риск е около 0,26%. Прави впечатление, че PAPP-A (белтък на плацентата) е под долната граница от 0,33. Това често е сигнал за проблеми с плода, които по-често са късни. Предлагам и това да се обсъжда при нас. Във всеки случай щяхме да Ви препоръчаме втори скрининг в 15+ седмица.
Няма място за паника и отчаяние. За съжаление явлението е често, но почти винаги случайно.
От описаното се вижда, че сте направила всичко възможно, но не всичко ни е подвластно.
Роденото здраво дете подкрепя силно хипотезата за случайния характер на аборта и дава основание, да се приеме, че шансът при следващия път за безпроблемна бременност остава много висок.
Кураж
Кременски
Съжалявам.
Моите най-искрени съчувствия за случилото се.
Моля, изчакайте първия цикъл. Нека попремине стреса.
След това се запишете на някои от посочените в сайта телефони - за хромозомно изследване и консултация (понеделник, вторник или петък)
Не спирайте приема на фолиева киселина. Ще Ви организираме и консултация с гинеколог.
На първа страница в този сайт можете да намерите материал за повтарящи се спонтанни аборти. Това не е вашия случай, но се надявам, че ще можете да си отговорите на някои от преследващите Ви въпроси. Това са последните схващания на Американската асоциация по репродуктивна медицина от миналата година.
На пръв поглед резултатите от скрининга могат да се определят като сравнително "добри". Намереният риск е около 0,26%. Прави впечатление, че PAPP-A (белтък на плацентата) е под долната граница от 0,33. Това често е сигнал за проблеми с плода, които по-често са късни. Предлагам и това да се обсъжда при нас. Във всеки случай щяхме да Ви препоръчаме втори скрининг в 15+ седмица.
Няма място за паника и отчаяние. За съжаление явлението е често, но почти винаги случайно.
От описаното се вижда, че сте направила всичко възможно, но не всичко ни е подвластно.
Роденото здраво дете подкрепя силно хипотезата за случайния характер на аборта и дава основание, да се приеме, че шансът при следващия път за безпроблемна бременност остава много висок.
Кураж
Кременски