Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски!
Ако имате възможност, бихте ли коментирали и моите изследвания от 2-рия БХС след направен преди това ранен БХС (11-14 г.с.)
Аз съм от Варна. Не знам дали има значение, но бременността ми е след ин витро и то по метода ИКСИ. Поставяни са ми инжекции прегнил по време на стимулацията и в първите 2 седмици след трансфера. След това до 9 г.с. пиех дуфастон, утрогестан и естрофем. Продължих с утрогестана до 12 г.с. Влияе ли всичко това на изследваните хормони?
Виждам, че резултатът ми за Даун от 2-рия БХС е много висок риск - 1:95. Него ли трябва да гледам и от него ли трябва да се притеснявам? Интегрираният риск за Даун е по-добър - 1:1500. За кой от двата риска се отнасят съветите по отношение на амниоцентезата, с кой от тях трябва да сравня риска при амниоцентеза? Какъв съвет ще ми дадете Вие?
ИДМ 18021977, родена; 18.02.1977, регистр.: 16.01.2012 11.01
Посещение от 06.02.2012, възраст: 34год 12мес., забележки: д-р Славчев. Възраст при раждането 35,4 Г.В.: 16седмици 2дни, тегло (кг): 64,000. Дата УЗ преглед: 04.02.2012, Гест. Възр. по УЗ (седм.дни): 16,0, Тип бременност: Единична, BPD (mm): 31.60, Тип асистирана репродукция: IVF, Дата на асистирана репродукция: 04.11.2011, Асистирана репродукция – дата на екстракция: 01.11.2011
СЕРУМ за БХС (15-19г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване
Дородов Биохимичен Скрининг
БХС 11-14 седмица
13г.с. (12+4 – 13+6)
*Допълнителна информация за консултиращия лекар
******Биохимични и УЗ показатели******
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1.49 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.5 мм
НТ (нухална транслусенция) МоМ 0.35 част от медианата (Мо)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 – 16+3)
*******Резултат за бременната жена
Вашият риск за болестта на Даун е определен на 1 от 95 бременни
Вашият риск за болестта на Едуардс е определен на 1 от 11000 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена е Нисък
*Допълнителна информация за косултиращия лекар
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.85 част от медианата (Мо)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.55 част от медианата (Мо)
Възрастов (статичстически) риск за Даун 1 от 390 бременни
Възрастов (статичстически) риск за Едуардс 1 от 3500 бременни
БХС – Интегриран риск (обединени от 11-14 г.с. и 15-20 г.с.)
*******Резултат за бременната жена
Вашият риск за болестта на Даун е определен на 1 от 1500 бременни
Вашият риск за болестта на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни
Както можете да предположите - притеснявам се много! Бебенцето ни е дълго чакано и след голяма борба... Благодаря Ви много предварително!
И. Маркова, Варна
Ако имате възможност, бихте ли коментирали и моите изследвания от 2-рия БХС след направен преди това ранен БХС (11-14 г.с.)
Аз съм от Варна. Не знам дали има значение, но бременността ми е след ин витро и то по метода ИКСИ. Поставяни са ми инжекции прегнил по време на стимулацията и в първите 2 седмици след трансфера. След това до 9 г.с. пиех дуфастон, утрогестан и естрофем. Продължих с утрогестана до 12 г.с. Влияе ли всичко това на изследваните хормони?
Виждам, че резултатът ми за Даун от 2-рия БХС е много висок риск - 1:95. Него ли трябва да гледам и от него ли трябва да се притеснявам? Интегрираният риск за Даун е по-добър - 1:1500. За кой от двата риска се отнасят съветите по отношение на амниоцентезата, с кой от тях трябва да сравня риска при амниоцентеза? Какъв съвет ще ми дадете Вие?
ИДМ 18021977, родена; 18.02.1977, регистр.: 16.01.2012 11.01
Посещение от 06.02.2012, възраст: 34год 12мес., забележки: д-р Славчев. Възраст при раждането 35,4 Г.В.: 16седмици 2дни, тегло (кг): 64,000. Дата УЗ преглед: 04.02.2012, Гест. Възр. по УЗ (седм.дни): 16,0, Тип бременност: Единична, BPD (mm): 31.60, Тип асистирана репродукция: IVF, Дата на асистирана репродукция: 04.11.2011, Асистирана репродукция – дата на екстракция: 01.11.2011
СЕРУМ за БХС (15-19г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване
Дородов Биохимичен Скрининг
БХС 11-14 седмица
13г.с. (12+4 – 13+6)
*Допълнителна информация за консултиращия лекар
******Биохимични и УЗ показатели******
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1.49 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.5 мм
НТ (нухална транслусенция) МоМ 0.35 част от медианата (Мо)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 – 16+3)
*******Резултат за бременната жена
Вашият риск за болестта на Даун е определен на 1 от 95 бременни
Вашият риск за болестта на Едуардс е определен на 1 от 11000 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена е Нисък
*Допълнителна информация за косултиращия лекар
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.85 част от медианата (Мо)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.55 част от медианата (Мо)
Възрастов (статичстически) риск за Даун 1 от 390 бременни
Възрастов (статичстически) риск за Едуардс 1 от 3500 бременни
БХС – Интегриран риск (обединени от 11-14 г.с. и 15-20 г.с.)
*******Резултат за бременната жена
Вашият риск за болестта на Даун е определен на 1 от 1500 бременни
Вашият риск за болестта на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни
Както можете да предположите - притеснявам се много! Бебенцето ни е дълго чакано и след голяма борба... Благодаря Ви много предварително!
И. Маркова, Варна
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
По принцип, при проведени двата скрининга се отчита интегрирания риск. При Вас той е под 0,1%.
В него са включени всички показатели от двете изследвания.
при него с много високо тегло са ултразвуковите показатели от първото изследване - нухалната транслуценция и наличие на костици на носа. Силно се надявам, че те са отчетени точно.
Препоръчва се провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Надявам се, че това ще Ви помогне за вземане на окончателно решения.
При липса на ултразвукови белези за хромозомна болест може да се приеме, че интегрираният риск е най-вероятния.
Биохимичният скрининг не се отчита самостоятелно. Той може да се повлияе от приемане на хормони.
Той също е включен в интегрирания риск.
Разбира се, само амниоцентезата дава 100% диагностика за Даун и др. хромозомни болести.
При нея риска в Майчин дом София е около 1:300 (0,33%).
Моля, в е-пощата посочете трите имена, рождената дата и датата на вземане на кръвната проба за първия скрининг.
Или сканирайте резултата.
Бих искал да погледна отново всички параметри от първия скрининг.
Успех
Кременски
По принцип, при проведени двата скрининга се отчита интегрирания риск. При Вас той е под 0,1%.
В него са включени всички показатели от двете изследвания.
при него с много високо тегло са ултразвуковите показатели от първото изследване - нухалната транслуценция и наличие на костици на носа. Силно се надявам, че те са отчетени точно.
Препоръчва се провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Надявам се, че това ще Ви помогне за вземане на окончателно решения.
При липса на ултразвукови белези за хромозомна болест може да се приеме, че интегрираният риск е най-вероятния.
Биохимичният скрининг не се отчита самостоятелно. Той може да се повлияе от приемане на хормони.
Той също е включен в интегрирания риск.
Разбира се, само амниоцентезата дава 100% диагностика за Даун и др. хромозомни болести.
При нея риска в Майчин дом София е около 1:300 (0,33%).
Моля, в е-пощата посочете трите имена, рождената дата и датата на вземане на кръвната проба за първия скрининг.
Или сканирайте резултата.
Бих искал да погледна отново всички параметри от първия скрининг.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви много за отговора, професор Кременски! Изпратих на електронната Ви поща данните от 1-ия скрининг, които искахте да погледнете. Ще очаквам отговор от Вас, когато имате възможност. Благодаря за отзивчивостта и за отделеното време!
И. Маркова
И. Маркова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми проф.Кременски,
След направен ранен БХ скрининг с риск 1 от 230 бременни ,се консултирах с Вас. Препоръчахте контролна ехография при специалист за измерване на NT / която повишава риска /и късен БХ скрининг. От контролната ехография при спецалист 13 г.с. NT -1.8 мм, налична назална кост. Направих и късният БХ скрининг. Въпреки отчетения нисък риск -1 от 770 бременни,при късният скрининг ме притесняват стойностите на PAPP при раният и Free bCG при късният скрининг. Препоръчва ли се амниоцентеза и налагат ли се допълнителни изследвания?
Това са резултатите от двата скрининга.
биохимичен скрининг 12 гестационна седмица
посещение: 05.01.2012 10:16 , възраст: 34год. 7мес., забележки: Възраст при раждането: 35.1 Г.В.: 12 седмици 3дни, Тегло (кг): 63.000 , Дата УЗ преглед: 04.01.2012, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 58.80, Nuchal translucency (mm): 2.30
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 230 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 60000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 85000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 310 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 420 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 3800 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 11000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 6900 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 0.65 (част от медианата)
Free BcG MoM : 1.61 (част от медианата)
NT: 2.3 mm при норма =<3
NT MoM: 1.51(част от медианата)
Късен БХ скрининг - 15 г.с
Резултати за бременната жена:
Риск за болестта на Даун- 1 от 770
Риск за болестта на Едуардс - 1 от 30000
Риск за дефекти на невралната тръба- нисък
Резултати за консултиращия лекар:
Free BcG MoM : 1.37 част от медианата
AFP MoM: 0.92 част от медианата
Възрастов риск за болестта на Даун- 1 от 420
Възрастов риск за болестта на Едуардс 1 от 3700бременни
Разчитам на вашият съвет! Предварително благодаря!!!
След направен ранен БХ скрининг с риск 1 от 230 бременни ,се консултирах с Вас. Препоръчахте контролна ехография при специалист за измерване на NT / която повишава риска /и късен БХ скрининг. От контролната ехография при спецалист 13 г.с. NT -1.8 мм, налична назална кост. Направих и късният БХ скрининг. Въпреки отчетения нисък риск -1 от 770 бременни,при късният скрининг ме притесняват стойностите на PAPP при раният и Free bCG при късният скрининг. Препоръчва ли се амниоцентеза и налагат ли се допълнителни изследвания?
Това са резултатите от двата скрининга.
биохимичен скрининг 12 гестационна седмица
посещение: 05.01.2012 10:16 , възраст: 34год. 7мес., забележки: Възраст при раждането: 35.1 Г.В.: 12 седмици 3дни, Тегло (кг): 63.000 , Дата УЗ преглед: 04.01.2012, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 58.80, Nuchal translucency (mm): 2.30
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 230 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 60000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 85000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 310 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 420 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 3800 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 11000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 6900 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 0.65 (част от медианата)
Free BcG MoM : 1.61 (част от медианата)
NT: 2.3 mm при норма =<3
NT MoM: 1.51(част от медианата)
Късен БХ скрининг - 15 г.с
Резултати за бременната жена:
Риск за болестта на Даун- 1 от 770
Риск за болестта на Едуардс - 1 от 30000
Риск за дефекти на невралната тръба- нисък
Резултати за консултиращия лекар:
Free BcG MoM : 1.37 част от медианата
AFP MoM: 0.92 част от медианата
Възрастов риск за болестта на Даун- 1 от 420
Възрастов риск за болестта на Едуардс 1 от 3700бременни
Разчитам на вашият съвет! Предварително благодаря!!!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият биохимичен риск е 1:700 (0,13%).
При проведен първи скрининг трябваше да има "интегриран" риск от всички показатели на първото и второто изследване.
Вероятно не е поискан от Варна или софтуерът не Ви е разпознал като едно и също лице.
Ако приемем, че контролната фетална анатомия в 13-та седмица е по-вероятния резултат (1,8 мм), това означаване, че първият риск (комбинирания) и втория (интегрирания) риск са значимо по-ниски. Това обяснява и разликата между комбинирания риск (1:230) и биохимичния (1:310). Обикновено вторият е по-висок, а не обратно.
Моля след 10 часа в понеделник ка изясним къде е интегрирания риск.
В момента няма основание за допълнително безпокойство.
"Нормите" за кръвните показатели са от 0,33 до 2,5 медиани. Определящо за риска е не отделната стойност, а съотношението между тях и посоката на отклонение.
Кременски
Успех
0886 06 55 11
Вашият биохимичен риск е 1:700 (0,13%).
При проведен първи скрининг трябваше да има "интегриран" риск от всички показатели на първото и второто изследване.
Вероятно не е поискан от Варна или софтуерът не Ви е разпознал като едно и също лице.
Ако приемем, че контролната фетална анатомия в 13-та седмица е по-вероятния резултат (1,8 мм), това означаване, че първият риск (комбинирания) и втория (интегрирания) риск са значимо по-ниски. Това обяснява и разликата между комбинирания риск (1:230) и биохимичния (1:310). Обикновено вторият е по-висок, а не обратно.
Моля след 10 часа в понеделник ка изясним къде е интегрирания риск.
В момента няма основание за допълнително безпокойство.
"Нормите" за кръвните показатели са от 0,33 до 2,5 медиани. Определящо за риска е не отделната стойност, а съотношението между тях и посоката на отклонение.
Кременски
Успех
0886 06 55 11
-
Tsveti77
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Изчетох всичко, което сте отговорил на останалите жени и направих изводи за себе си, затова няма да Ви занимавам с моите лични изследвания. Виждам, че на много места във връзка с кръвните показатели сте отговорил, че нямат толкова голямо значение съответните стойности, а съотношението между тях. Бихте ли пояснил какво точно имате предвид под съотношение? И съоветно кое съотношение е добро, и кое е обезпокоително - напр. ако и двете стойности са ниски, двете високи, или едната ниска, другата висока? Наприемр при мен плацентарния протеин е 1,71 част от медианата, а free - bCG - 2,72 част от медианата. Всички други показатели са ми добри, особено ултразвуковите, поради което предполагам, че ми е изчислен като личен риск 1 от 7500. Биохимичния риск обаче ми е 1 от 460, което разбрах, че се дължи именно на резултатите от кръвните показатели. Разбрах още, че се приемат за нормални стойности за тях от 0,25/0,33 до 2,5 части от медианата. Очевидно при мен стойността на хормона на бременността е над тази граница. Какво означава това? Това, което намерих като информация бяха три неща: неправилно изчислен срок на бременността /не ми е ясно защо да е неправилен и как да се изчисли правилно?/; многоплодна бременност - категорично е отхвърлено; и гроздовидна бременност - за която също считам, че би трябвало да е изключена от двата ултразвукови прегледа, при които би трябвало да е констатирано, ако е налице такъв голям порок. Та въпросът ми е основно свързан с високата стойност на хормона на бременността - каква е евентуалната причина и какви последици може да има това и само по себе си обезпокоително ли е? Добро ли е съотношението между него и плацентарния хормон? Скринингът ми е правен при Вас на 09.02.2012 г. и ако са Ви необходими всичките данни, ще ги пусна.
Предварително благодаря и желая всичко хубаво!
Цветелина Михайлова
Изчетох всичко, което сте отговорил на останалите жени и направих изводи за себе си, затова няма да Ви занимавам с моите лични изследвания. Виждам, че на много места във връзка с кръвните показатели сте отговорил, че нямат толкова голямо значение съответните стойности, а съотношението между тях. Бихте ли пояснил какво точно имате предвид под съотношение? И съоветно кое съотношение е добро, и кое е обезпокоително - напр. ако и двете стойности са ниски, двете високи, или едната ниска, другата висока? Наприемр при мен плацентарния протеин е 1,71 част от медианата, а free - bCG - 2,72 част от медианата. Всички други показатели са ми добри, особено ултразвуковите, поради което предполагам, че ми е изчислен като личен риск 1 от 7500. Биохимичния риск обаче ми е 1 от 460, което разбрах, че се дължи именно на резултатите от кръвните показатели. Разбрах още, че се приемат за нормални стойности за тях от 0,25/0,33 до 2,5 части от медианата. Очевидно при мен стойността на хормона на бременността е над тази граница. Какво означава това? Това, което намерих като информация бяха три неща: неправилно изчислен срок на бременността /не ми е ясно защо да е неправилен и как да се изчисли правилно?/; многоплодна бременност - категорично е отхвърлено; и гроздовидна бременност - за която също считам, че би трябвало да е изключена от двата ултразвукови прегледа, при които би трябвало да е констатирано, ако е налице такъв голям порок. Та въпросът ми е основно свързан с високата стойност на хормона на бременността - каква е евентуалната причина и какви последици може да има това и само по себе си обезпокоително ли е? Добро ли е съотношението между него и плацентарния хормон? Скринингът ми е правен при Вас на 09.02.2012 г. и ако са Ви необходими всичките данни, ще ги пусна.
Предварително благодаря и желая всичко хубаво!
Цветелина Михайлова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
При скрининга има твърде много условности и доста параметри, който влизат в изчисляването на риска.
Всеки от параметрите има различно тегло в зависимост от седмицата и деня на изследването. Всичките тези емпирични връзки и самата формула е изведена на базата на хиляди изследвани бременности с Даун, без Даун или с друга болест. Софтуерът е патентован, официално лицензиран от Фондацията по фетална медицина Лондон. Последната му версия е от преди 6 месеца. В базата данни има хиляди изследвания на европейски и американски популации и до момента са включени над 15 000 в 11-13+6 и над 40 000 в 15-19 български. На практика в момента се работи с български данни. По въпросът за "медианите". Стойностите им се проверяват, а по-някога и коригират в зависимост от натрупаните данни от нови български бременни. И ето първата условност, за т.нар. "норма" най-често се приема от 0,25 до 2,5 от медианата. Или, "отрязани" са напълно нормални бременност извън тези граници. Логично, това не означава, че стойност 0,20 или 3,2 е "патология". И така, едно от обяснението за подобен резултат е: "това е естествената концентрация за даденото вещество при конкретната бременност". Измерваните кръвни показатели не са специфични за конкретна болест. Те са задължителни естествени компоненти на бременността. Например, бета-хорионгонадтропина е хормон на плацентата по който се доказва и следи бременността ("двете лентички", но тук се изследва само част от него със съвсем друг вид технология.). Този хормон е "добре" да бъде висок и това се стремят да постигнат при ин витро например, защото "крепи" бременността. Във формулата за оценка на риска, обаче, когато е висок и рискът е по-висок. При PAPP-A, неща стоят по друг начин. Колкото е по-висок показателя, толкова риска е по нисък. Но, ако белтъка е много нисък, това би могло да бъде сигнал за късни усложнения на бременността - например повишаване на кръвното налягане и т.н. От казаното до тук се вижда, че може да има множество комбинации (например и двата показатели са ниски при някои от бременностите с болест на Едуардс). Така мога да продължавам още дълго, но това със сигурност ще обърка любознателните бременни. Това обяснява и съобщаването на резултати в някои световни центрове само като „скрининг позитив” (стойности с по-висок риск от 1:250, без да се показва самата стойност) и „скрининг негатив” за стойности с риск по-нисък от 1:250. И веднага, нова условност: тази „гранична стойност” от 0,4% риск от няколко месеца в Англия е свалена на 1:200. При нас в момента се обработват данните от 3 години за вземане на решение. Ние все още показваме в резултатите почти всички данни, с надеждата, че ще се намерят и любознателни лекари. Поради това данните са разделени за Бременната и за консултанта.
Аз не съм АГ специалист, но бих могъл да Ви опиша как се измерва в конкретна седмица възрастта на бебето и защо при втория скрининг измерването се смята за по-точно и почти винаги софтуерът извършва корекции на измерването в 11-13-та седмица (съответно корекция на отклонените от медианата параметри) при изчисляване на „интегриран” риск от всички показатели при двата скрииннга.
Изводът е:
1) Безплатна консултация при нас за „обезпокоителните” данни – по всяко време.
2) Провеждане на скрининг само в контролирани генетични лаборатории, които извършват над 10 000 изследвания годишно. Университетските лаборатории във Варна, Плевен, а съвсем скоро в Пловдив и Ст. Загора работят на обща база данни (в интернет връзка) и покриват това условие.
3) Провеждане на фетална анатомия само от сертифицирани АГ-специалисти в специализирани за целта центрове.
При Вас в момента от показаните резултати не виждам нещо обезпокоително. Проведете и втория скрининг в 15+ седмица и заповядайте на консултация.
Успех
Кременски
При скрининга има твърде много условности и доста параметри, който влизат в изчисляването на риска.
Всеки от параметрите има различно тегло в зависимост от седмицата и деня на изследването. Всичките тези емпирични връзки и самата формула е изведена на базата на хиляди изследвани бременности с Даун, без Даун или с друга болест. Софтуерът е патентован, официално лицензиран от Фондацията по фетална медицина Лондон. Последната му версия е от преди 6 месеца. В базата данни има хиляди изследвания на европейски и американски популации и до момента са включени над 15 000 в 11-13+6 и над 40 000 в 15-19 български. На практика в момента се работи с български данни. По въпросът за "медианите". Стойностите им се проверяват, а по-някога и коригират в зависимост от натрупаните данни от нови български бременни. И ето първата условност, за т.нар. "норма" най-често се приема от 0,25 до 2,5 от медианата. Или, "отрязани" са напълно нормални бременност извън тези граници. Логично, това не означава, че стойност 0,20 или 3,2 е "патология". И така, едно от обяснението за подобен резултат е: "това е естествената концентрация за даденото вещество при конкретната бременност". Измерваните кръвни показатели не са специфични за конкретна болест. Те са задължителни естествени компоненти на бременността. Например, бета-хорионгонадтропина е хормон на плацентата по който се доказва и следи бременността ("двете лентички", но тук се изследва само част от него със съвсем друг вид технология.). Този хормон е "добре" да бъде висок и това се стремят да постигнат при ин витро например, защото "крепи" бременността. Във формулата за оценка на риска, обаче, когато е висок и рискът е по-висок. При PAPP-A, неща стоят по друг начин. Колкото е по-висок показателя, толкова риска е по нисък. Но, ако белтъка е много нисък, това би могло да бъде сигнал за късни усложнения на бременността - например повишаване на кръвното налягане и т.н. От казаното до тук се вижда, че може да има множество комбинации (например и двата показатели са ниски при някои от бременностите с болест на Едуардс). Така мога да продължавам още дълго, но това със сигурност ще обърка любознателните бременни. Това обяснява и съобщаването на резултати в някои световни центрове само като „скрининг позитив” (стойности с по-висок риск от 1:250, без да се показва самата стойност) и „скрининг негатив” за стойности с риск по-нисък от 1:250. И веднага, нова условност: тази „гранична стойност” от 0,4% риск от няколко месеца в Англия е свалена на 1:200. При нас в момента се обработват данните от 3 години за вземане на решение. Ние все още показваме в резултатите почти всички данни, с надеждата, че ще се намерят и любознателни лекари. Поради това данните са разделени за Бременната и за консултанта.
Аз не съм АГ специалист, но бих могъл да Ви опиша как се измерва в конкретна седмица възрастта на бебето и защо при втория скрининг измерването се смята за по-точно и почти винаги софтуерът извършва корекции на измерването в 11-13-та седмица (съответно корекция на отклонените от медианата параметри) при изчисляване на „интегриран” риск от всички показатели при двата скрииннга.
Изводът е:
1) Безплатна консултация при нас за „обезпокоителните” данни – по всяко време.
2) Провеждане на скрининг само в контролирани генетични лаборатории, които извършват над 10 000 изследвания годишно. Университетските лаборатории във Варна, Плевен, а съвсем скоро в Пловдив и Ст. Загора работят на обща база данни (в интернет връзка) и покриват това условие.
3) Провеждане на фетална анатомия само от сертифицирани АГ-специалисти в специализирани за целта центрове.
При Вас в момента от показаните резултати не виждам нещо обезпокоително. Проведете и втория скрининг в 15+ седмица и заповядайте на консултация.
Успех
Кременски
-
Neli Blondi
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, др. Кременски,
и аз да ви задам за кой ли пореден път един и същи въпрос. Благодаря ви за търпението да отговаряте винаги.
В Белгия съм, на 37г, бременна съм в 16-та седмица. В 14-та и един ден даодх кръв за второ БХС, като първо не съм правила. Нухалната гънка на първата фетална беше 1.2мм. Резултатите ми от БХС са:
биохимичен - 1:350
възрастов - 1:250
Гинекологът казва, че според него вероятността за увреждания е нулева, но пък въпреки всичко ми препоръчва амниото. Трудно ми е да взема решение, опасявам се от рисковете. Ще съм ви безкрайно благодарна за мнението ви.
и аз да ви задам за кой ли пореден път един и същи въпрос. Благодаря ви за търпението да отговаряте винаги.
В Белгия съм, на 37г, бременна съм в 16-та седмица. В 14-та и един ден даодх кръв за второ БХС, като първо не съм правила. Нухалната гънка на първата фетална беше 1.2мм. Резултатите ми от БХС са:
биохимичен - 1:350
възрастов - 1:250
Гинекологът казва, че според него вероятността за увреждания е нулева, но пък въпреки всичко ми препоръчва амниото. Трудно ми е да взема решение, опасявам се от рисковете. Ще съм ви безкрайно благодарна за мнението ви.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски
моля за тълкуване на резултатите от скрининга.Моля Ви пишете ми необходими ли са някакви действия от моя страна?
Благодаря предварително.
Иванова
БХС 15-20 седмица 39г 8 мес 15 г.с.
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 340 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 2400 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба е нисък
Доп. информация за консултиращия лекар
Free bCG MoM 0.79
AFP MoM 0.71
Възрастов риск за болестта на Даун е 1 от 120 бременни
Възрастовият риск за болест на Едуардс Ш18 е 1 от 1100 бременни
моля за тълкуване на резултатите от скрининга.Моля Ви пишете ми необходими ли са някакви действия от моя страна?
Благодаря предварително.
Иванова
БХС 15-20 седмица 39г 8 мес 15 г.с.
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 340 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 2400 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба е нисък
Доп. информация за консултиращия лекар
Free bCG MoM 0.79
AFP MoM 0.71
Възрастов риск за болестта на Даун е 1 от 120 бременни
Възрастовият риск за болест на Едуардс Ш18 е 1 от 1100 бременни
-
Neli Blondi
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Izviniavam se,
vuzrastov - 1:220
vuzrastov - 1:220