Тълкуване на резултат от генетично изследване

[Reni Krasteva]

Здравейте Д-р Кременски , моля кажете обезпокоителни ли за резултатите ми ? Бременноста е много чакана и първа за мен.
Благодаря предварително ,



РГК25081973, родена: 25.08.1973, регистр.: 03.02.2012 09,43
посещение от: 03.02.2012 09,43, възраст: 38год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 39.0 Г.В.: 12, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:02.02.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 52.00, Nuchal Translucency (мм): 1.40, Вагинално кървене
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
изпратен от: Д-р Праматаров, МЦ "Полимед"АД
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 41000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 170 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 4500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.7 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.31 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.02 част от медианата (Mo)


Поздрави ,
Рени Кръстева

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви "ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 41000" е 41 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждането и на втория скрининг в 15+ седмица.
Не се очаква да се промени съществено степентта на риска, но се очаква съществено да се повиши надеждността на изследването.

Силно се препоръчва провеждането на Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[kremensky]

Здравейте Стела,

Посоченият резултат показва, че няма болестни отклонения и на практика са отхвърлени бройните хромозомни аномалии.
Това са 95% от хромозомните болести, включително и Даун.

Поискали са допълнителна кръв от двама Ви за да се потвърди, че намереното в бебето не е хромозомна болест.

"Не информативен" не бива да Ви безпокой. Методът брои хромозоми. Често при различните хора едни и същи маркери позволяват това. Тези маркери са извън гените. Понякога някои маркер не позволява броене на хромозомите при конкретен човек. Тогава се използва термина "не информотивен".

Изненадан съм, че Ви е отказан "документ".
Още утре ще обърна внимание на началника на лабораторията, че това е недопустимо и ще получите такъв.
Още утре ще проверя защо 5 работни седмици нямате резултат от цитогенетичния анализ.
Ако, такъв е назначен, това също е недопустимо и трябва да получите документ.

Бъдете здрава
Моля, утре се обадете на 0886 06 55 11

Кременски

[reni krasteva]

Благодаря Ви за бързия и изчерпателен отговор.

Бъдете здрав.

[leia]

Професор Кременски,името ми е Дража Иванова Петрова;Рожденна дата 28.11 1976г.;Серум ми е взет на 31.01 2012г.Ако може да коментирате резултатите ми от БХС!

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е 0,1%
Препоръчва се втори скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показателц
Дава по-висока надеждност.
В момента няма основание от тези резултаит за допълинтелно безпокойство.

Успех

[leia]

Благодаря Ви доктор Кременски за успокоителните думи!Според консултиращия ми лекар проблем било ,че единия от показателите(мисля че плацетарния протеин)бил доста под нормата и доста се бях притеснила.Тъй като съм от Пловдив се чудя дали е възможно заради транспортирането на серума да се появят нереални данни за кръвните показатели?Ако е така съм по-склонна да дойда на място при вас за второ БХС.Още веднъж Ви благодаря за отзивчивоста!Желая Ви успешен ден!

[Nika V]

Здравейте проф. Кременски
моля за тълкуване на резултатите от скрининга. До колкото разбирам рискът е нисък, но това, което ме притеснява е стойността на PAPP-A и съответно необходими ли са някакви действия от моя страна?
Благодаря предварително.
посещение от: 03.02.2012 11,08, възраст: 27год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 27.6 Г.В.: 12седмици 3дни, Тегло (кг.): 55.000, Дата УЗ преглед:02.02.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 57.10, Nuchal Translucency (мм): 0.85, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
изпратен от: МЦ "Марковс", гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 24000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 81000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 2300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.39 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.56 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.85 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.57 част от медианата (Mo)

[emi_v]

Проф. Кременски, и аз моля за вашия коментар на изследванията ми.
Това, което може евентуално да има значение - приемам Утрогестан и имам леко завишена стойност на ТСХ - 2.57, 3.08 /при норма за бременни под 2/.
Благодаря ви предварително за отделеното време!

ЕВТ31081982, родена: 31.08.1982, регистр.: 26.01.2012 11:25
посещение от : 26.01.2012 11:25, възраст: 29год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 29.9 Г.В.: 12седмици 4дни, Тегло
(кг): 65.000, Дата УЗ преглед: 25.01.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 60.20, Nuchal Translucency (мм): 1.10, Назална кост: налична
изпратен от д-р Грозданова, Отделение по мед.генетика, УМБАЛ "Св.Георги", ул."В.Априлов" 15а, Пловдив - 4000

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*****РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 4100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 250 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 970 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 26000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
******Биохимични и УЗ показатели*******
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0.46 част от медианата (Мо)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин)МоМ 2.13 маст от медианата (Мо)
NT(нухална транслусенция) =<3 1.1 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.71 част от медианата (Мо)

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е почти 4 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляваен на интегриран риск от всички резултати.
Дава по-висока сигурност
От посочените резултати в момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски