Здравейте професор Кременски ,
Мола Ви да ми помогнете с коментар относно изследванията ми.
Благодаря Ви предварително!
Зорница Цонкова Георгиева-Лазарова-35 Г.11 м.
Дородов Биохимичен скрининг
БХС 11-14 седмица
13г.с/12+4 - 13+6/
*Допълнителна информация за консултиращия лекар *
***Биохимични и УЗ показатели ***
РАРР- А/плацентарен протеин/МоМ 0,89 част от медианата /Мо/
NT/нухална транслусенция/ 1,7мм
NT/нухална транслусенция/МоМ 1,04 част от медианата /Мо/
БХС 15-20 седмица
18г.с /17+4-18+3/
***РЕЗУЛТАТА ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 2500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 1500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на невралната тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG/бета-хорионгонадотропин/МоМ 0.41 част от медианата /Мо/
AFP/алфа-фетопротеин МоМ 0,77 част от медианата /Мо/
Възрастовият/статистически /риск за болест на Даун Т21 е 1 от 320 бременни
Възрастовият/статистически /риск за болест на Едуардс Т18 е 1 от 2900 бременни
БХС- ИНТЕГРИРАН РИСК/обединен от 11-14 + 15-20 г.с
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 6400 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни
Ето това са резултатите ми.
Проведох 2 фетални морфологии - в 12 г.с и една в 17 г.с както и Доплер където всичко е наред.
Притеснена съм относно риска за ЕДУАРДС във втория БХС - от 100000 става на 1500. Също така нивото на бета-хорионгонадотропина се понижава при втория скрининг. Съществуват ли някакви реф. стойности на двата изследвани хормона- Free-bCG и AFP.?
Моля бихте ли ми разяснили тези показатели.
Предварително Ви благодаря!
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият риск е:
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 6400 бременни - 6,4 пъти по-нисък от 0,1%.
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни.
В тези рискове са включени всички показатели от първото и второто изследване.
По тази причина не се отчита самостоятелно второто изследване, част от което Ви е притеснила.
За Free-bCG и AFP има референти граници, които са под непрекъснат контрол и актуализация. Най-общо те са от 0,35 до 2,5 медиани. При изчисляването на риска е по-важно съотношението и тенденцията на двата показатели, а не отделните абсолютни стойности.
Например, при второто изследване двата показатели са в норма, но и двата са под медианата. Това е довело до увеличаване на риска за Едуардс. Този риск е включен в интегрирания риск.
Няма основание за допълнително безпокойство.
Моля, не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица, проведена в специализиран за целта център.
Успех
Кременски
Вашият риск е:
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 6400 бременни - 6,4 пъти по-нисък от 0,1%.
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни.
В тези рискове са включени всички показатели от първото и второто изследване.
По тази причина не се отчита самостоятелно второто изследване, част от което Ви е притеснила.
За Free-bCG и AFP има референти граници, които са под непрекъснат контрол и актуализация. Най-общо те са от 0,35 до 2,5 медиани. При изчисляването на риска е по-важно съотношението и тенденцията на двата показатели, а не отделните абсолютни стойности.
Например, при второто изследване двата показатели са в норма, но и двата са под медианата. Това е довело до увеличаване на риска за Едуардс. Този риск е включен в интегрирания риск.
Няма основание за допълнително безпокойство.
Моля, не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица, проведена в специализиран за целта център.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,професор Кременски!Днес си получих резултатите от БХС от Национална генетична лаборатория и с доста притеснение ще ви помоля за коментар!
ВАШИЯТ РИСК ОТ СИНДРОМ НА ДАУМ 1 от 1000 бременни
ВАШИЯТ РИСК ОТ болест на ЕДУАРДС1 от 27 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК от болест на ПАТАУ е 1 от 99000 бременни
ВАШИЯТ риск от болест на ТЪРНЪР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК от ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000 бременни.
БИОХИМИЧЕН РИСК ЗА болест НА ДАУН(Т21)е 1от 240 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА болест НА ДАУН(Т 21)е1 от370 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА болест на ЕДУАРДС(Т18) е1от3300бременни
Възрастов риск за болест на ПАТАУ (Т13) е1 от 9900 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК за ТРИПЛОДИЯ Е 1 ОТ 100000 бременни
****БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ*****
PAPP-A(плацетарен протеин)МоМ 0.42 част от медианата(Мо)
Free-bCG-1,12 част от медианата(Мо)
NT=<3 2.01 mm
NT(нухална транслусенция)Мом част от медианата(мо).
Преди изследването бях на инжекции Прегнил(ЧХГ) и не знам дали това не е повлияло на резултатите,а и не съм спирала прием на прогестеронови препарати(Утрогестан и Дуфастон).Най вероятно ще направя и втория БХС за интегриран риск,но според резултатите ми налага ли се амниоцентеза?Скоро навърших 35 години,имам момиченце живо и здраво на 3 годинки,но я родих секцио и не знам дали в този случай амниоцентезата не е по-рискова?
ВАШИЯТ РИСК ОТ СИНДРОМ НА ДАУМ 1 от 1000 бременни
ВАШИЯТ РИСК ОТ болест на ЕДУАРДС1 от 27 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК от болест на ПАТАУ е 1 от 99000 бременни
ВАШИЯТ риск от болест на ТЪРНЪР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК от ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000 бременни.
БИОХИМИЧЕН РИСК ЗА болест НА ДАУН(Т21)е 1от 240 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА болест НА ДАУН(Т 21)е1 от370 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА болест на ЕДУАРДС(Т18) е1от3300бременни
Възрастов риск за болест на ПАТАУ (Т13) е1 от 9900 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
ВЪЗРАСТОВ РИСК за ТРИПЛОДИЯ Е 1 ОТ 100000 бременни
****БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ*****
PAPP-A(плацетарен протеин)МоМ 0.42 част от медианата(Мо)
Free-bCG-1,12 част от медианата(Мо)
NT=<3 2.01 mm
NT(нухална транслусенция)Мом част от медианата(мо).
Преди изследването бях на инжекции Прегнил(ЧХГ) и не знам дали това не е повлияло на резултатите,а и не съм спирала прием на прогестеронови препарати(Утрогестан и Дуфастон).Най вероятно ще направя и втория БХС за интегриран риск,но според резултатите ми налага ли се амниоцентеза?Скоро навърших 35 години,имам момиченце живо и здраво на 3 годинки,но я родих секцио и не знам дали в този случай амниоцентезата не е по-рискова?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Рискът Ви е 0,1%. (1:1000)
Вземането на хормоните не е повлияло съществено резултата.
При този скрининг, а и при интегриарн риск са много важни двата ултразвукови показатели: "налична носна кост" (не я виждам отбелязана, но вероятна в оригинала е налице) и нухалната транслуценция (не виждам отклонението) от медианата. На точността на измерването при тези показатели, може да се разчита изцяло само, ако са измервани в специализиран за целта център.
Решението Ви е правилно за провеждане и на втория скрининг.
Ако сте от София и не Ви е проведено изследването в специализиран център, бихте могла да го проведете в такъв.
След второто изследване можете да посетите нашата консултация (д-р Въжарова или, д-р Брадинова или при мен, ако съм на работа) и да се обсъди ситуацията.
В момента няма основание за допълнително безпокойство.
Разбира се само амниоцентезата дава 100% диагноза. Рискът при нея е 0,33% (1:300). По принцип предишното секцио не повишава риска. Процедурата е кратка, безплатна и сред 5 работни дни имате резултат.
Успех
Кременски
Рискът Ви е 0,1%. (1:1000)
Вземането на хормоните не е повлияло съществено резултата.
При този скрининг, а и при интегриарн риск са много важни двата ултразвукови показатели: "налична носна кост" (не я виждам отбелязана, но вероятна в оригинала е налице) и нухалната транслуценция (не виждам отклонението) от медианата. На точността на измерването при тези показатели, може да се разчита изцяло само, ако са измервани в специализиран за целта център.
Решението Ви е правилно за провеждане и на втория скрининг.
Ако сте от София и не Ви е проведено изследването в специализиран център, бихте могла да го проведете в такъв.
След второто изследване можете да посетите нашата консултация (д-р Въжарова или, д-р Брадинова или при мен, ако съм на работа) и да се обсъди ситуацията.
В момента няма основание за допълнително безпокойство.
Разбира се само амниоцентезата дава 100% диагноза. Рискът при нея е 0,33% (1:300). По принцип предишното секцио не повишава риска. Процедурата е кратка, безплатна и сред 5 работни дни имате резултат.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря за бързия Ви отговор,д-р Кременски!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за бързия отговор проф. Кременски!
Поздрави
Зорница
Поздрави
Зорница
-
mariq_0475
- Мнения: 2
- Регистриран на: Нед Фев 05, 2012 10:19 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски!Това ми е втора бременност.Първата протече нормално.Може ли да коментирате резултатите от изледването ?Благодаря предварително!
посещение от:01.02.2012г.Възраст при раждането:29.6 Г.В:12седмици 5 дни,тегло 52.000,Дата УЗ преглег:31.01.2012,Тип бременност:Единична,CRL(мм):60.00,Nuchal Translucency(мм):2,20
СЕРУМ за БХС(11-14г.с)под 35год.0,5мл,Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС11-14седмица
13г.с.(12+4-13+6)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН(Т21)е 1 от 30000 бременни
Възрастовия риск за болест на ДАУН(Т21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС(Т18)е 1 от 9100 бременни
Възрастовия риск за болест на ПАТАУ(Т13) е
посещение от:01.02.2012г.Възраст при раждането:29.6 Г.В:12седмици 5 дни,тегло 52.000,Дата УЗ преглег:31.01.2012,Тип бременност:Единична,CRL(мм):60.00,Nuchal Translucency(мм):2,20
СЕРУМ за БХС(11-14г.с)под 35год.0,5мл,Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС11-14седмица
13г.с.(12+4-13+6)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН(Т21)е 1 от 30000 бременни
Възрастовия риск за болест на ДАУН(Т21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС(Т18)е 1 от 9100 бременни
Възрастовия риск за болест на ПАТАУ(Т13) е
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Рискът Ви е нисък - почти 3,2% по нисък от 0,1%.
Не завежда отбелязано налична "назална кост".
Не се виждат отделните кръвни покатерели.
Препоръчва се провеждането и на втори скрининг в 15+ седмица - за по-висока сигурност.
Препоръчва се контролна фетална анатомия, ако измерванията на NT и NB са определени в специализиран център.
Няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кревенски
Рискът Ви е нисък - почти 3,2% по нисък от 0,1%.
Не завежда отбелязано налична "назална кост".
Не се виждат отделните кръвни покатерели.
Препоръчва се провеждането и на втори скрининг в 15+ седмица - за по-висока сигурност.
Препоръчва се контролна фетална анатомия, ако измерванията на NT и NB са определени в специализиран център.
Няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кревенски
-
mariq_0475
- Мнения: 2
- Регистриран на: Нед Фев 05, 2012 10:19 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря за бързия отговор!Всичко най-добро Ви желая!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Обръщам се с молба към вас за разчитане на резултат от амниоцентезата, която ми беше направена на 05.01.2012 г. в Майчин дом, София. Според вас има ли място за притеснение при тези резултати? Какво означава Неинформативен резултат 2)?
Освен това поисках и заплатих за допълнителното изследване (цито генетичен анализ-мисля, че така го водят-дано не греша), което излиза около 3 седмици след резултата от амниоцентезата. По долу съм ви описала резултата от амниоцентезата. Казаха ми, че има отклонение в един от маркерите на хромозома 13, но в резултата не го описвали, защото не се водело точно аномалия – случвало се някой от родителите да има това отклонение. Аз и съпругът ми дадохме допълнително кръв за да се установи кой от нас е носителя. Важното беше (поне така разбрах, поправете ме ако греша,моля) да се установи, дали това отклонение е наследствено или сега за първи път се появява при бебето. Носител бил съпругът ми, което е добре т.е няма проблем с бебето. Въпреки това не получих никакъв резултат на хартия за това изследване, въпреки че и сме дали кръв (отговориха ми, че не издавали документ).
Резултат от генетично изследване
Родена на 14.11.1974г.
Посещение от : 05.01.2012г. Възраст: 37г. 2мес.
Амниотична течност – ДНК анализ 20мл., качествен, взет на .05.01.2012г. 11:56
Резултата от дородова диагностика за хромозомни болести: /Няма данни за болест на Даун (тризомия 21), болест на Едуардс (тризомия 18) и болест на Патоу (тризомия 13) – по отношение на изследваните ДНКмаркери, ДНК диагноза на плода, от 10.01.2012г. 11:56, забележки: Има данни за мъжки генетичен пол.
Генетични изследвания
Изолиране на ДНК
Изолиране с кит 1
Хромозомни болести – ДНК анализ 1)
Тризомия 21,18 и 13
Хромозома 21 (болест на Даун)
ABI v.2
маркер 21-1.1, 21q11.11 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 21-1, 21q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 21-2, 21q22.3-ter Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 21-3, 21q22.3 Неинформативен резултат 2)
маркер 21-4, 21q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Хромозома 18 (за болест на Едуардс)
маркер 18-1, 18q12.2 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 18-2, 18pter-p11.22 Неинформативен резултат 2)
маркер 18-3, 18q22.1 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 18-4.1, 18p11.31 Неинформативен резултат 2)
маркер 18-4, 18q22.2 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Хромозома 13 (за болест на Mатау)
маркер 13-2, 13q12.1-14.1 Неинформативен резултат 2)
маркер 13-3, 13q14.3 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 13-4.1, 13q32-q33 Неинформативен резултат 2)
маркер 13-4, 13q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Полови хромозоми
ABI v.2
маркер AMXY, Xp22.1-22.31-Yp11.2 Има данни за 2 алела
маркер XY-1, Xq28-Yq (PAR2) Има данни за 2 алела
маркер XY-2, Xp22.32-Yp11.3 (PAR1) Има данни за 1 алел
маркер XY-3.1, Xp21.31-Yp11.31 Има данни за 2 алелa
маркер X-1, Xq26.1 Има данни за 1 алел
маркер Y-1, Yp11.2 Има данни за Y хромозома
Притеснява ме , че все още нямам резулат от цито генетичния анализ. От 05.01.2012г. минаха почти 5 работни седмици и всеки ден ми казват утре, утре, утре...Не знам какво да мисля - дали изобщо пробата е изпратена за допълнителното изследване или е забравена? Колко време да чакам?
Благодаря Ви за отделеното време
Стела
Обръщам се с молба към вас за разчитане на резултат от амниоцентезата, която ми беше направена на 05.01.2012 г. в Майчин дом, София. Според вас има ли място за притеснение при тези резултати? Какво означава Неинформативен резултат 2)?
Освен това поисках и заплатих за допълнителното изследване (цито генетичен анализ-мисля, че така го водят-дано не греша), което излиза около 3 седмици след резултата от амниоцентезата. По долу съм ви описала резултата от амниоцентезата. Казаха ми, че има отклонение в един от маркерите на хромозома 13, но в резултата не го описвали, защото не се водело точно аномалия – случвало се някой от родителите да има това отклонение. Аз и съпругът ми дадохме допълнително кръв за да се установи кой от нас е носителя. Важното беше (поне така разбрах, поправете ме ако греша,моля) да се установи, дали това отклонение е наследствено или сега за първи път се появява при бебето. Носител бил съпругът ми, което е добре т.е няма проблем с бебето. Въпреки това не получих никакъв резултат на хартия за това изследване, въпреки че и сме дали кръв (отговориха ми, че не издавали документ).
Резултат от генетично изследване
Родена на 14.11.1974г.
Посещение от : 05.01.2012г. Възраст: 37г. 2мес.
Амниотична течност – ДНК анализ 20мл., качествен, взет на .05.01.2012г. 11:56
Резултата от дородова диагностика за хромозомни болести: /Няма данни за болест на Даун (тризомия 21), болест на Едуардс (тризомия 18) и болест на Патоу (тризомия 13) – по отношение на изследваните ДНКмаркери, ДНК диагноза на плода, от 10.01.2012г. 11:56, забележки: Има данни за мъжки генетичен пол.
Генетични изследвания
Изолиране на ДНК
Изолиране с кит 1
Хромозомни болести – ДНК анализ 1)
Тризомия 21,18 и 13
Хромозома 21 (болест на Даун)
ABI v.2
маркер 21-1.1, 21q11.11 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 21-1, 21q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 21-2, 21q22.3-ter Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 21-3, 21q22.3 Неинформативен резултат 2)
маркер 21-4, 21q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Хромозома 18 (за болест на Едуардс)
маркер 18-1, 18q12.2 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 18-2, 18pter-p11.22 Неинформативен резултат 2)
маркер 18-3, 18q22.1 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 18-4.1, 18p11.31 Неинформативен резултат 2)
маркер 18-4, 18q22.2 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Хромозома 13 (за болест на Mатау)
маркер 13-2, 13q12.1-14.1 Неинформативен резултат 2)
маркер 13-3, 13q14.3 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 13-4.1, 13q32-q33 Неинформативен резултат 2)
маркер 13-4, 13q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Полови хромозоми
ABI v.2
маркер AMXY, Xp22.1-22.31-Yp11.2 Има данни за 2 алела
маркер XY-1, Xq28-Yq (PAR2) Има данни за 2 алела
маркер XY-2, Xp22.32-Yp11.3 (PAR1) Има данни за 1 алел
маркер XY-3.1, Xp21.31-Yp11.31 Има данни за 2 алелa
маркер X-1, Xq26.1 Има данни за 1 алел
маркер Y-1, Yp11.2 Има данни за Y хромозома
Притеснява ме , че все още нямам резулат от цито генетичния анализ. От 05.01.2012г. минаха почти 5 работни седмици и всеки ден ми казват утре, утре, утре...Не знам какво да мисля - дали изобщо пробата е изпратена за допълнителното изследване или е забравена? Колко време да чакам?
Благодаря Ви за отделеното време
Стела