Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте Госпожо Колева,

Рискът Ви е нисък 4,4 пъти по-нисък от 0,1%.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица. Не се очаква да бъде повлияна степента на риска, а се повишава обхвата. В момента от 87% на над 93%.

За изчисляване на риска е важна не индивидуалната стойност на кръвния показател, а съотношението между двата и посоката на отклонение от медианата (в случая е и средна аритметична на) на "нормана".
По принцип "нормата" е от 0,35 до 2,5 медиани. Не се вторачвайте, че при Вас бета-хорионгонадотропина е 2,6 медиани. Това е довело до разликата между първия риск (който съдържа всички ултразвукови и кръвни показатели и се отчита) и втория "биохимичен риск", който се изчислява само на база на кръвните показатели, но не се отчита самостоятелно.

Проведете и втория скрининг и не пропускайте разширената фетална анатоми в специализиран за целта център в 18-22 седмица.
На настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[nadia_koleva82]

Много Ви благодаря д-р Кременски,честно казано се бях притеснила.Това е първа бременност за мен и не разбирам почти нищо,но сега вече съм спокойна.Лека работа и всичко хубаво Ви желая.

[klqsh]

Здравейте, Д-р Кременски,
моля да ми кажете нещо за тези резултати от генетични иследвания.
Хетерозиготен генотип за PAI 4G/5G
Хетерозиготен генотип ACE I/D
Хомозиготен носител на Val34Leu(FXIII) имат кумулативен ефект отностно повишен риск от спонтани аборти.

Евентуално каква терапия трябва да се прилага преди и след забременяване.

[Petkova]

Здравейте д-р Кременски,
може ли да ми кажете нещо за тези резултати:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 16000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 970 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 820 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 22000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.7 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.51 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

[kremensky]

Здравейте,

Рискът при Вас е нисък - 3,3 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на интегриран риск от всички кръвни и ултразвукови показатели. След втория скрининг (и по всяко време) можете да се възползвате от безплатната консултация при нас. На нея могат да се обсъдят допълнителни рискове и възможности.
Силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в специализиран център през 18-22 седмица.

Успех

Кременски

[dimitrina_marinova]

Здравейте, професор Кременски!
Моля Ви за консултация по резултата от моя БХС:

Димитрина Ангелова Маринова
ДАМ31011991, родена: 31.01.1991, регистр.: 26.01.2012 10,52,
посещение от: 24.01.2012, възраст: 20год.12мес., забележки: д-р Николов Възраст при раждането: 21.5 Г.В.: 15седмици 2дни, Тегло (кг.): 90 .000, Дата на ПРМ:23.10.2011, Дата УЗ преглед:24.01.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.2, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
15 г.с. (14+4 - 15+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 620 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 56000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.42 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1500 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 14000 бременни



Благодаря Ви предварително!

[kremensky]

Здравейте,

Вашият риск е по-нисък от 0,2%.
Както при всички бременни, се препоръчва провеждане на ултразвуковото изследване "фетална анатомия" в 18-22 седмица в специализиран за целта център.
Резултатът не дава основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[dtab]

Здравейте Доц.д-р Кременски!
Моля ви за консултация по резултатите от БХС
Казвам се Табакова на 26г. Г.В.:12седмица и 3 дни предлед на 31.01.2012г.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14седмица
12г.с. (11+4-12+3)
*****РЕЗУЛТАТ НА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*****
ВАШИЯТ РИСК за болестта на ДАУН е 1 от 26000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болестта на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болестта на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болестта на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000 бременни
*ДОПУЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест а ДАУН (Т21) е 1 от 3800 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ(Т13) е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПТОЛОГИЯ(неморална) е 1 от 100000 бременни
*****Биохимични И У3 показатели*****
РАРР-А (плацентарен протеин)МоМ 1.05 част от медианата (Мо)
Free- bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 1.08 част от медианата (Мо)
NT(нухална транслусенция) =<3 0.97 mm
NT(нухална транслусенция)MoM 0.65 част от медианата (Мо)

Брой изследвания:15

Изключително Би благодаря предварително!

[kremensky]

Здравейте Госпожо Табакова,

Рискът Ви е много нисък - 26 пъти по-нисък от 0,1%.
И все пак, провеждането на втория скрининг в 15+ седмица ще повиши обхвата, като не се очаква да бъде променен съществено ниския риск. Дори и да не проведете втори скрининг, ултразвуково изследване в 15+ седмица се препоръчва за отхвърляне на спина бифида.
Каквото и да е Вашето решение, разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран за целта център силно се препоръчва.
При този резултат няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[dtab]

Много Благодаря Ви Доц.д-р Кременски за бързия отговор!
Табакова