Моля за разяснение от проф. Кременски

[vikontii]

Здравейте,проф.Кременски!
Моля да ме посъветвате какво да правя - случаят е следния: аз съм на 37 години,бременна съм в 14 г.с. Имам едно дете на 5 години,което е с диагноза аутизъм.На него сме му правили митохондриална ДНК ,при която резултатът беше:
няма открити мутации,но се установяват следните полиморфизми : С7028Т,G9055A,A9494G и T9698C.
Също сме му правили и метаболитен скрининг,при които само Creatinine е 724 при норма от 1000-20000
От тироидните хормони FT3 е завишен - 6,67 при норма 2,62-5,7
Инсулинът също му е нисък1,3 при норма 3-17,1
Има и шум на сърцето.
В семейството на съпруга ми всички по майчина линия имат диабет,а баща му има далтонизъм.
Сестра ми има синдром на Рейно.
Майка ми и баба ми имат периодични нарушения на вестибуларния апарат,също и остероартроза.
Въпросът ми е следният:
Трябва ли да си направя амниоцентеза,цитогенетично изследване,митохондриална ДНК и ДНК за чуплива Х хромозома?
и,ако не всички,кои от изброените изследвания?
Резултатите ми от Ранен Биохимичен скрининг са следните:
Възраст при раждането 37,4
Тип бременност :единична , CRL (мм):58.70,Nuchal Translucency (мм):0.95,Назална кост :Налична

Резултат за бремнната жена
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 4100
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 78000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 310
Възрастовият риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 250
Възрастовият риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2200
Възрастовият риск за болест на Патау (Т13) е 1 от 6700
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 7100
Възрастовият риск за Триплоидия (немоларна) е 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0.57 част от медианата (Мо)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.01 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.95 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.63 част от медианата (Мо)

Извинявайте за неудобството!
Чакам отговорът Ви с нетърпение!
Поздрави,
Виктория

[kremensky]

Здравейте,

Резултатът Ви от ранния скрининг показва риск 4 пъти по-нисък от 0,1%.
В момента не бива да се обсъжда амниоцентеза.
Препоръчва се провеждане на втория скрининг и отчитане на интегриран риск от всички резултати (първи + втори)..
Детето виждал ли го е проф. Симеонов?

Успех

Кременски

[vikontii]

Благодаря Ви много за бързия отговор!
Задължително ще си направя втори биохимичен скрининг.
Чувала съм за проф. Симеонов,но не сме ходили там.Ще проуча как стоят нещата.
Благодаря Ви отново и всичко най-хубаво Ви пожелавам!
Поздрави,
Виктория

[kremensky]

Здравейте,

Проф. Симеонов работи в съседство до нас в Детска клиника на Александровска болника.
0888 308773

Успех

[vikontii]

Благодаря Ви за съдействието!
Пожелавам Ви много здраве и късмет!
Виктория

[biliana]

Уважаеми проф.Кременски,
ще съм Ви безкрайно благодарна, ако мидадете съвет , дали да правя амниоцентеза или какви мерки да предприема по- нататък.
Направих си биохимичен скрининг 12 гестационна седмица
посещение: 05.01.2012 10:16 , възраст: 34год. 7мес., забележки: Възраст при раждането: 35.1 Г.В.: 12 седмици 3дни, Тегло (кг): 63.000 , Дата УЗ преглед: 04.01.2012, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 58.80, Nuchal translucency (mm): 2.30
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 230 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 60000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 85000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 310 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 420 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 3800 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 11000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 6900 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 0.65 (част от медианата)
Free BcG MoM : 1.61 (част от медианата)
NT: 2.3 mm при норма =<3
NT MoM: 1.51(част от медианата)
Разчитам на вашият съвет. Предварително благодаря!!!

[geri_laz]

Здравейте проф.Кременски.
Бременна съм в 10-г.с. През 2010 ни се роди детенце с цепнатина на меко и твърдо небце. Бихте ли ни казали какви изследвания трябва да направим за да избегнем такива аномалии.

[kremensky]

Здравейте,

Препоръчват се изследванията, които провеждат всички бременни:
1) Фетална анатомия (ултразвуков специализиран преглед в 11-14 седмица) в съчетание с биохимичен скрининг
2) Биохимичен скрининг в 15-19 седмица с изчисляване на "интегриран" риск;
3) Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.

Успех

Кременски

[noritata20]

Здравейте проф. Кременски,беше ми направена амниоцентеза в МД в петък 20.01.2012.Казаха ми , че резултатите ще са готови до 5 дни и сега не знам ,дали ако се обадя утре ще могат да ми дадат информация.Ако смятам събота , то утре ще е 5-тия ден.
Благодаря предварително!
Приятна вечер!

[Гост]

Уважаеми, проф. Кременски,
Обръщам се към Вас с молба за спешна консултация. Жена ми е в първа бременност, на 24 години (в момента 23+6 г.с.)
Ще Ви предоставя хронологично максимално резюмирана информация за нашия случай, като се надявам тя да бъде достатъчна.

Резултати от биохимичен скриининг на 07.11.2011г.:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 16000 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 1 400 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 12 000 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 37 000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 5 8000 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 1.82 (част от медианата)
Free BcG MoM: 0.65 (част от медианата)
NT: 1 mm
NT MoM: 0.5 (8част от медианата)

Фетална морфология на 22.12.2011г.:
Установи се уголемяване на ляво бъбречно легенче с приблизителни размери 9.3 мм.

Фетална морфолофия на 23.01.2012г.:
Установи се прогрес в разшитението на бъбречното легенче в ляво към стемен на умерена хидронефроза (приблизителен размер 13 мм.), най-вероятно дължаща се на стеснения по хода на левия уретер. Беше обсъдена възможността за извършване на генетична амниоцентеза.

Няколко конкретни въпроса:
1.Какви са рисковете бебето да има генетични изменения?
2.Необходима ли е амниоцентезата, тъй като тя носи рискове за плода и майката?
3.Какъв е риска са спонтанен аборт по време на интервенцията и след това?
4.Колко надеждни са резултатите от изледването, тъй като сме вече в 24 г.с.?
5.Какви опасности има за майката при прекъсване на бременноста, в случай на положителен резултат?

Предварително Ви благодаря за професионалното мнение!