Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
Rumiana1973
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Дек 27, 2011 2:08 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Rumiana1973 »

Здравейте отново и благодаря за бързия отговор!
Бих искала само да Ви помоля за пояснение дали рискът за болестта на Едуард е висок при тези показатели 1 от 350. Съжалявам, че Ви безпокоя, но имам час за фетална морфология едва след 2 седмици и не знам дали не е необходимо отсега да пробвам да си запиша час за амиоцентеза (ако рискът е висок).
Поздрави:
Румяна
Slav40

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Slav40 »

Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?

Славка Димитрова
посещение от: 05.12.2011,възраст: 38год.8мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 39.2 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.): 59.000, Дата на ПРМ:04.09.2011, Дата УЗ преглед:05.12.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 74.00, Nuchal Translucency (мм): 1.50, Назална кост: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 200 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 4300 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 2.03 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.21 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.87 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

посещение от: 19.12.2011, възраст: 38год.8мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 39.1 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 59.000, Дата на ПРМ:04.09.2011, Дата УЗ преглед:19.12.2011, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 21000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.44 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.5 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 160 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1400 бременни
Брой изследвания: 7
Интегриран риск не можаха да ми изчислят, защото ранния БХС е направен по-късно от необходимите срокове.

Въпросът ми е наложително ли е да направя амниоцентеза?
Благодаря Ви предварително!
aneykova
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Дек 27, 2011 10:46 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от aneykova »

Здравейте Професор Кременски,

Моля да коментирате следните резултати от изследване направено в НГЛ:
Посещение: 23.12.2011, възраст при раждане 37.4м; Г.В. 17.4 дни, тегло 55 кг.УЗ преглед 22.12.2011: 17.3 дни; тип бременност единична, BPD (mm) 41.83
Серум на БХС (15-19) седмица над 35 год. 0.5ml Качествен

БХС 15-20 седмица

Резултат от изследването:
Риск за Даун: 1 от 5100
Риск за Едуардс: 1 от 600
Риск от дефекти на невралната търба/коремната стена: нисък

Free bCG - 0.28 част от медианата
AFP - 1.11 част от медианата

Възрастов риск за Даун: 1:250
Възрастов риск за Едуардс: 1:2200

Допълнителна информация: Това е трета бременност, като първите две деца нямат проблеми. Имам доказана таласимия минор, съпругът ми няма. Направена ранна фетална морфология в 12 седмица - без изменения и видими проблеми.
Ще ви бъда благодарна да ми обясните дали резултатът от рискът за Едуардс изисква извършването на амниоцентеза.

С уважение,
Антоанета
Гост

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Гост »

Здравейте,

Рискът за Даун е нисък - почти 5 пъти под 0,1%.
Рискът за Едуардс е около 0,2%.
Това се е получило от ниския бета-хорионгонадотропин.
При тази болест има множество ултразвукови маркери, които се виждат още след 11-та седмица..
Препоръчва се фетална анатомия в 18-22 седмица.
Може и по-рано в център по фетална анаотмия. Например МЦ"Фемина" и тогава обсъждане на аминоцентеаз.
Разбира се само аминоцентезата дава 100% диагностика, но при риск 1:300 (0,33-0,4%).
Вие имате право на амниозентеза до 20-та седмица.

Успех

Кременски
Гост

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Гост »

Здарвейте Руямна,

Рискът за Едуардс е 0,3%.
Този риск е близък до риска от аминоцентезата, която единствено дава 100% диагноза.
Най-добре е да се проведе фетална анатомия и след това да се вземе решение за амниоцентеза.
Такава веднага можете да направите в МЦ"Фемина".
Ако, имате затрудннения можете още утре да ни посетите и ще Ви организираме конторлна фетална анатомия.
При Еудардс се наблюдават множество ултразвукови маркери още в 11-14-та седмица.
До колкото разбирам Вие сте преглеждана и такива не са ви съобщаваен.

Успех
SlavkaVasileva
Мнения: 1
Регистриран на: Сря Дек 28, 2011 12:39 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от SlavkaVasileva »

Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?

Славка Димитрова
посещение от: 05.12.2011,възраст: 38год.8мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 39.2 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.): 59.000, Дата на ПРМ:04.09.2011, Дата УЗ преглед:05.12.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 74.00, Nuchal Translucency (мм): 1.50, Назална кост: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 200 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 4300 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 2.03 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.21 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.87 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

посещение от: 19.12.2011, възраст: 38год.8мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 39.1 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 59.000, Дата на ПРМ:04.09.2011, Дата УЗ преглед:19.12.2011, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 21000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.44 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.5 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 160 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1400 бременни
Брой изследвания: 7
Интегриран риск не можаха да ми изчислят, защото ранния БХС е направен по-късно от необходимите срокове.

Въпросът ми е наложително ли е да направя амниоцентеза?
Благодаря Ви предварително!
Gery
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Дек 30, 2011 1:03 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Gery »

Уважаеми проф. Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Ще Ви бъда благодарна да коментирате резултатите от изледването ?

посещение от: 28.12.2011 13,56, възраст: 32год.8мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Йончев, "Шейново", София Възраст при раждането: 33.2 Г.В.: 12седмици 4дни, Тегло (кг.): 66.000, Дата УЗ преглед:28.12.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 60.50, Nuchal Translucency

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 45000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 280 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 610 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.29 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.96 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.71 част от медианата (Mo)



Благодаря Ви предварително и весело посрещане на Новата година!
Гергана
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Забавих се с отговора, защото 2 дни не ходих на работа и нямах достъп до базата данни.
Вашите изследвания са провеждани във Варна.
Ние имаме достъп до базата данни, но не и до оригиналните поръчки от АГ специалиста, поради което ще отговоря принципно.
1) При изчисляване на интегриран риск програмата прима "по подарзбиране" втората определена по ултразвук седмица на бременността (скрининг в 15-19 седмица) за база. След това проверява определената седмица при първото изследавне (скриниг 11-13+6). Ако, при него се намери разлика в определената и очакваната (по приетата за бааз) седмица по-висока от точно определен брой дин не изчислява интегриран риск.
2) В тези случаи операторът от Варна на база на данните от АГ специалиста може да "каже" на програмата "приеми за база първото определяне на възрастта в 11-13+6 като по-надеждно". По така зададени данни програмата ще "отговори, че второто изследване е извършено в 15+4, а не в 16+1 както е подадено от АГ специалиста и ще отчете нисък интегриран риск (под 0,1%).
Вероятно това, което се опитвам да Ви обясня е объркващо.
За съжаление АГ специалистите и консултиращите Ви не отчитат, че програмата има ситема за вътрешен контрол и не допуска "колебливи, малко вероятни" данни от измерваиня на АГ специалиста. В заключеине: Данните от скрииннга могат да се коментират по надеждно, ако АГ специалиста посочи кои измервания да се вземат за база - при първия или при втория скрининг.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагноза при риск от около 1:300 (0,33%).
Няма място за паника.
Успех
marieta82
Мнения: 3
Регистриран на: Пон Яну 09, 2012 6:18 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от marieta82 »

Здравейте д-р Кременски.

Моля, за Вашето мнение относно мойте изследвания:
На 29 години съм, единична бременност BPD (mm) 38.10
БХС11-14 седмица
13 г.с.
PAPP-A MoM - 0.99 Mo
Free-bCG Mom - 3.54 Mo
NT - 2.3 mm
NT MoM - 1.42 Mo

БХС 17 г.с.
Вашият риск за болест на Даун е определена на 1:140
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1:21000
Вашият риск за дефекти неврална тръба/коремна стена е нисък

Free bCG MoM - 2.36 Mo
AFP MoM - 0.57 Mo
Възрастов риск за болест на Даун Т21 е 1:930
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1:8400

БХС - Интегриран риск
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1:250
Вашият риск за болест на Едуардс е 1:100000

Сега съм в 20 г.с
Имам едно дете на 3 години. При него риска за даун беше 1:231 и правих амниоцентеза, но резулататите от нея бяха добри и детенцето ми е здраво. Нито аз, нито съпруга ми имаме генетични заболявания в рода. Моята лекарка ми препоръчва амниоцентеза, но аз не съм напълно убедена че е необходима. При ФМ не се вижда нищо притеснително.
Моля, за Вашето мнение.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Вероятно и първият път е бил повишен бета-хорионгонадотропина.
Той има тенденция да се запазва висок при всяка следваща бременност.
Рискът при Вас е 0,4% (1:250).
Феталната анатомия показва, че рискът е дори по-нисък.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагноза.
Рискът от амниоцентезата е около 1:300 (0,33%).
Ако, приемете риск 0,4% и се откажете от амниоцентезата - трябва да "забравите" за нея.
Ако, не можете да забравите по-добре направете амниоцентеза.
Бебето се нуждае от комфорт още 3-4 месеца, а той се осигурява от Вас.
Каквото и да е Вашето решение можете да разчитате на съдействие.

Успех

Кременски
Заключено