Тълкуване на резултат от генетично изследване

[Ddesy]

Здравейте, проф. Кременски!

Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да изкоментирате резултатите от изледването.

Предварително благодаря!
Десислава

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин *

40.6
години


* Гестационна възраст *

19.3
седмици.дни


* Метод на определяне на гестационната взраст *
BPD
БХС 11-14 седмица





* Биохимични и Уз показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-А (плацентарен протеин) Мом

1.16
част от медианата


NT (нухална транслусенция)
=<3
1.34
mm
NT (нухална транслусенция) МоМ

0.85
част от медианата


БХС 14-20 седмица





* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е

1 от 209
бременни
H

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е

1 от 27460
бременни


ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната трьба е
Ниськ
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ





Възрастовият риск за болест на ДАУН е

1 от 110
бременни


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е
1 от 987 бременни * Биохимични показатели (14-20 г.с.) *





AFP (алфа-фетопротеин) Мом

1.24
част от медианата


Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) Мом
1.66
част от медианата
иЕЗ (свободен естриол) Мом

0.94
част от медианата


БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е

1 от 3447 бременни



ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е

1 от 100000 бременни

[kremensky]

Здравейте,

От посочените данни, клинично най-информативни и се отчитат тези от "Интегрирания" риск.
В него са включени всички Ваши показатели от двата скрининга.
Вашият интегриран риск за Даун е изчислен на около 0,03%(1:3445) - нисък.

Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на ултразвуковия показател "фетална морфология" при доказан експерт в областта..

Добре е да изпратите копие от оригиналните показатели от двата скрининга на kremensk@yahoo.com.
Ако сте от София, можете да посетите 212 кабинет - д-р Брадинова -0888 863059 - доказан експерт в областта.
С нея по-подробно можете да обсъдите ситуацията.
Консултациите са безплатни и може да Ви се организира фетална морфология.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
Хубав
Ден

Кременски

[Ddesy]

Много ви благодаря проф. Кременски!

Хубав ден
Десислава

[Mockingbird_]

Здравейте!
Предистория: Бях бременна (първа бременност), но ембрионът спря развитие (след установен пулс). Разбрахме в 10гс+3дни, като ембрионът отговаряше на 9гс+0дни и нямаше пулс. Гинеколог ме насочи към изследване на абортивен материал в НГЛ, тъй като видя увеличена NT.
(Възраст: 27г. майка, 29г. баща)
Ще помоля тълкуване на резултата за полови хромозоми и какво означава “неинформативен резултат - 1 алел” (в резултатите за Едуардс и Патау). Разбирам, че е имало Даун, но не разбирам дали е имало проблем и при останалите резултати:
Хромозома 21 (за болест на ДАУН)
маркер 21-1.1, 21q11.11 ИМА ДАННИ за болест на ДАУН
маркер 21-1, 21q21 ИМА ДАННИ за болест на ДАУН
маркер 21-3, 21q22.3 ИМА ДАННИ за болест на ДАУН
маркер 21-4, 21q21 ИМА ДАННИ за болест на ДАУН
маркер 21-2, 21q22.3-ter ИМА ДАННИ за болест на ДАУН

Хромозома 18 (за болест на ЕДУАРДС)
маркер 18-2, 18pter-p11.22 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 18-4, 18q22.2 Неинформативен резултат - 1 алел
маркер 18-1, 18q12.2 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 18-4.1, 18р11.31 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 18-3, 18q22.1 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома

Хромозома 13 (за болест на ПАТАУ)
маркер 13-1, 13q31-32 Неинформативен резултат - 1 алел
маркер 13-3, 13q14.3 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 13-4, 13q21 Неинформативен резултат - 1 алел
маркер 13-4.1, 13q32-933 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
маркер 13-2, 13q12.1-14.1 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома

ПОЛОВИ ХРОМОЗОМИ
маркер AMXY, Xp22.1-22.31 - Yp11.2 Има данни за 1 алел
маркер XY-1, Xq28 - Yq (PAR2) Има данни за 2 алела
маркер X-1, Xq26.1 Има данни за 2 алела
маркер XY-2, Xp22.32 - Yp11.3 (PAR1) Има данни за 2 алела
маркер XY-3.1, Xp21.31 - Yp11.31 Има данни за 1 алел


Открито ли е нещо друго с това изследване? Може ли Даун да е бил причината (ако останалите резултати са наред)?

Направих и някои допълните изследвания:
-Имам хипотиреоидизъм (Автоимунен тиреоидит на Хашимото), като TSH и FT4 бяха наред - TSH 0.96 (граници 0.27-4.2), FT4 19.8 (граници 12-22) (през цялата бременност TSH беше под 1)
-Тромбофилия:
- ITGB3 - интегрин -
ß3_1565_T>C -хомозиготен генотип_С/С;
- MTHFR - 677_C>T -хомозиготен генотип_Т/т;
- MTRR - 66_A>G -хетерозиготен генотип_A/G.
-Vitamin B12 - 311.0 pmol/L (граници 171-920) (след 14 дневна пауза от прием на метилирана фолиева киселина)
-Folat - 32.9 nmol/L (граници 10.4-42.4) (след 14 дневна пауза от прием на метилирана фолиева киселина)
-Хомоцистеин - 6.9 umol/L (граници 0-15) (след 14 дневна пауза от прием на метилирана фолиева киселина)
-Желязо 25.6 umol/L (граници 5.8-34.5)
-Микробиология - чиста
-DNA Chlamydia Trachomatis- отрицателно
-DNA Mycoplasma genitalium- отрицателно
-DNA Ureaplasma spp.- отрицателно

Нужно ли е да се правят допълнителни изследвания или вероятно е случайна грешка?

Благодаря!