Благодаря Ви!
Всичко добро и на Вас!
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви!
Всичко добро и на Вас!
Всичко добро и на Вас!
-
nona_achova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пет Ное 17, 2023 6:26 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски.
Притеснява ме изчисления риск за Даун. През 2011 г. имам здраво родено дете на термин без проблеми. През 2021 г. предизвикано раждане в 20 седмица поради Тризомия 18. Всичките ми бременности са спонтанни.
Мога ли да Ви помоля да ми разясните следните резултати и, ако е удобно да ми дадете насоки:
Нона Ачова - 39 г. 11 м.
Гестационна седмица - 13+2
Сърдечна дейност на плода - видима
Сърдечна честота на плода - 156 уд./мин
CRL: 80 mm
Нухална транслуценция - 1,20 mm
Околоплодна течност: нормална
Носна кост: налична
Доплер на трикуспидалната клапа: нормален
Биохимия на майката:
Свободен B - HCG - 64,57 IU/I еквивалент на 2,075 МоМ
PAPP - A - 8,566 IU/I еквивалент на 1,306 МоМ
PIGF - 42,620 pg/ml еквивалент на 0,700 МоМ
Биофизични маркери:
Среден PL на aa. Uterinae 1,705 еквивалент на 1,153 МоМ
Средно артериално налягане 86,667 mmHg еквивалент на 1,0388 МоМ
Оценка на риска:
Състояние. Първонач.риск. Изчислен риск
Тризомия 21. 1:86. 1: 217
Тризомия 18. 1:226. 1: 4514
Тризомия 13. 1:704. 1:14071
Прееклампсия преди 37 г.с. 1:443
Интраутеринна ретрадация преди 37 г.с. 1:769
Спонтанно раждане преди 24 г.с. 1:3747
Благодаря ви предварително!
Притеснява ме изчисления риск за Даун. През 2011 г. имам здраво родено дете на термин без проблеми. През 2021 г. предизвикано раждане в 20 седмица поради Тризомия 18. Всичките ми бременности са спонтанни.
Мога ли да Ви помоля да ми разясните следните резултати и, ако е удобно да ми дадете насоки:
Нона Ачова - 39 г. 11 м.
Гестационна седмица - 13+2
Сърдечна дейност на плода - видима
Сърдечна честота на плода - 156 уд./мин
CRL: 80 mm
Нухална транслуценция - 1,20 mm
Околоплодна течност: нормална
Носна кост: налична
Доплер на трикуспидалната клапа: нормален
Биохимия на майката:
Свободен B - HCG - 64,57 IU/I еквивалент на 2,075 МоМ
PAPP - A - 8,566 IU/I еквивалент на 1,306 МоМ
PIGF - 42,620 pg/ml еквивалент на 0,700 МоМ
Биофизични маркери:
Среден PL на aa. Uterinae 1,705 еквивалент на 1,153 МоМ
Средно артериално налягане 86,667 mmHg еквивалент на 1,0388 МоМ
Оценка на риска:
Състояние. Първонач.риск. Изчислен риск
Тризомия 21. 1:86. 1: 217
Тризомия 18. 1:226. 1: 4514
Тризомия 13. 1:704. 1:14071
Прееклампсия преди 37 г.с. 1:443
Интраутеринна ретрадация преди 37 г.с. 1:769
Спонтанно раждане преди 24 г.с. 1:3747
Благодаря ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Нона,
Вашият риск за Даун е изчислен на около 0,5%(1:217). В някои страни не се приема за "висок".
Този риск ("първоначален") е повлиян основно от възрастовия - това е рискът на средностатистическата бременна на Вашата възраст.
Високо информативните показатели (нухална траслуценция и костици на носа са нормални.
Възможностите са:
1) Провеждане на някой от високо информативните(над 99,6%) ДНК кръвни тестове. В случая може само за Даун.
или
2) Ако сте от София и в момента сте под 14-та седмица може да се повтори скрининга в "Майчин дом" или университетска лаборатория: Варна, Пловдив, Плевен.
Това дава възможност за провеждане и на втория скрининг в 15+седмица и изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
И двата скрининга и консултациите са безплатни в 212 кабинет на "Майчин дом".
или
3) Провеждане на амниоцентеза в 16+ седмица.
Процедурата е кратка, не болезнена, до 3-4 дни има 100% диагностичен резултат.
Процедурата е с нисък риск и е по клинична пътека.
Добре е да изпратите копие на резултатите от изследванията на kremensk@yahoo.com.
Няма място за паника.
Успех и
Спокойна
Вечер
Кременски
Вашият риск за Даун е изчислен на около 0,5%(1:217). В някои страни не се приема за "висок".
Този риск ("първоначален") е повлиян основно от възрастовия - това е рискът на средностатистическата бременна на Вашата възраст.
Високо информативните показатели (нухална траслуценция и костици на носа са нормални.
Възможностите са:
1) Провеждане на някой от високо информативните(над 99,6%) ДНК кръвни тестове. В случая може само за Даун.
или
2) Ако сте от София и в момента сте под 14-та седмица може да се повтори скрининга в "Майчин дом" или университетска лаборатория: Варна, Пловдив, Плевен.
Това дава възможност за провеждане и на втория скрининг в 15+седмица и изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
И двата скрининга и консултациите са безплатни в 212 кабинет на "Майчин дом".
или
3) Провеждане на амниоцентеза в 16+ седмица.
Процедурата е кратка, не болезнена, до 3-4 дни има 100% диагностичен резултат.
Процедурата е с нисък риск и е по клинична пътека.
Добре е да изпратите копие на резултатите от изследванията на kremensk@yahoo.com.
Няма място за паника.
Успех и
Спокойна
Вечер
Кременски
-
nona_achova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пет Ное 17, 2023 6:26 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Проф. Кременски изключително много Ви благодаря за отзивчивия и успокоителен отговор. Днес Ви изпратих и имейл и съм прикачила и резултат от изследването. Ако Ви е удобно, бихте ли споделил Вие кой ДНК кръвен тест бихте препоръчали?
Много Ви благодаря още веднъж!
Желая Ви прекрасна вечер!
Много Ви благодаря още веднъж!
Желая Ви прекрасна вечер!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, възможно ли е да коментирате резултатите ми от биохимичен скрининг в 12+6? Благодаря предварително!
Комбиниран риск за болест на Даун 1 от 1085 бременни
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 190 бременни
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 1079 бременни
PAPP-A 0.24
Free bCH 1.23
NT 1.1
Комбиниран риск за болест на Даун 1 от 1085 бременни
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 190 бременни
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 1079 бременни
PAPP-A 0.24
Free bCH 1.23
NT 1.1
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, д-р Кременски, може ли да ме насочите за резултатите от БХС в 12+6.
Комбиниран риск за болест на Даун 1:1085 бременни
Биохимичен риск за болест на ДАУ 1 от 190 бременно
РАРР-А 0.24
Free bCG 1.23
NT 1.1
Години 28
Благодаря предварително!
Комбиниран риск за болест на Даун 1:1085 бременни
Биохимичен риск за болест на ДАУ 1 от 190 бременно
РАРР-А 0.24
Free bCG 1.23
NT 1.1
Години 28
Благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,1%(1:1085) - нисък.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов) - не сe отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск се обсажда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
или
2) Провеждане на някои от високо информативните (99,6%) ДНК скрининг.
При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника и безпокойство.
Добре е и ако желаете да изпратите копие от резултатите на kremensk@yahoo.com.
Успех и
Спокоен
Ден
Кременски
Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,1%(1:1085) - нисък.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов) - не сe отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск се обсажда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
или
2) Провеждане на някои от високо информативните (99,6%) ДНК скрининг.
При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника и безпокойство.
Добре е и ако желаете да изпратите копие от резултатите на kremensk@yahoo.com.
Успех и
Спокоен
Ден
Кременски
-
aylinmehmed
- Мнения: 1
- Регистриран на: Сря Юли 03, 2024 3:35 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да изкоментирате резултатите от изледването, тъй като се притеснявам и се чудя дали сега да правя ДНК тест и дали след късния БХС според резултата няма да съм закъсняла с направата му ?
посещение от: 25.06.2024 13,16, възраст: 28год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 29.3 Г.В.: 12седмици 3 дни, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед:25.06.2024, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.5, Nuchal Translucency (мм): 0.65, Носна кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, отделение по Медицинска Генетика УМБАЛ "Св. Георги"
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3810 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25673 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 40670 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1383 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1041 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9364 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 28118 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6304 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.65 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.42 част от медианата (Mo)
След 2 седмици ще правим късен БХС по препоръка на лабораторията и АГ то, но долколкото прочетох във форума там резултатите често са по-завишени от първия БХС. Има ли срок, в който трябва да се направи ДНК теста и имаме ли повод според Вас да го правим? Притеснява ме ниския PAPP-A, за който като долна граница ми казаха от лабораторията, че трябва да бъде 0.7
Благодаря предварително за съдействието!
Приятен и успешен ден!
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да изкоментирате резултатите от изледването, тъй като се притеснявам и се чудя дали сега да правя ДНК тест и дали след късния БХС според резултата няма да съм закъсняла с направата му ?
посещение от: 25.06.2024 13,16, възраст: 28год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 29.3 Г.В.: 12седмици 3 дни, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед:25.06.2024, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.5, Nuchal Translucency (мм): 0.65, Носна кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, отделение по Медицинска Генетика УМБАЛ "Св. Георги"
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3810 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25673 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 40670 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1383 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1041 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9364 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 28118 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6304 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.65 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.42 част от медианата (Mo)
След 2 седмици ще правим късен БХС по препоръка на лабораторията и АГ то, но долколкото прочетох във форума там резултатите често са по-завишени от първия БХС. Има ли срок, в който трябва да се направи ДНК теста и имаме ли повод според Вас да го правим? Притеснява ме ниския PAPP-A, за който като долна граница ми казаха от лабораторията, че трябва да бъде 0.7
Благодаря предварително за съдействието!
Приятен и успешен ден!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,03%(1:3810) - НИСЪК.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов) - НЕ сe отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск се обсъжда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
или
2) При силно обезпокоени бременни в някои страни се обсажда провеждането на някой от високо информативните (99,6%) ДНК скрининг тестове. Тестовете могат да се проведат от 9-та до 20 седмица.
Нормата за PAPP-A се приема обикновено от 0,5 до 2,0 MoM.
Този протеин не е пряко свързан с хромозомни аномалии и се влияе от множество фактори.
При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника и безпокойство.
Добре е и ако желаете да изпратите копие от оригиналните резултати на kremensk@yahoo.com.
Там можете да зададете и допълнителни въпроси, ако има такива.
Успех и
Спокоен
Ден
Кременски
Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,03%(1:3810) - НИСЪК.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов) - НЕ сe отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск се обсъжда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
или
2) При силно обезпокоени бременни в някои страни се обсажда провеждането на някой от високо информативните (99,6%) ДНК скрининг тестове. Тестовете могат да се проведат от 9-та до 20 седмица.
Нормата за PAPP-A се приема обикновено от 0,5 до 2,0 MoM.
Този протеин не е пряко свързан с хромозомни аномалии и се влияе от множество фактори.
При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника и безпокойство.
Добре е и ако желаете да изпратите копие от оригиналните резултати на kremensk@yahoo.com.
Там можете да зададете и допълнителни въпроси, ако има такива.
Успех и
Спокоен
Ден
Кременски