Здравейте доктор Кременски.
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изследването?
Възраст 29г.8 месеца.Възраст при раждане 30г.2месеца
Тип бременност Single CRM (mm)55.40 Nuchal
РЕЗУЛТАТ ОТ БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
Вашия комбиниран риск за болест на ДАУН е 1 от 46453
Вашия комбиниран риск за болест на Едуардс е 1 от 181
Вашия комбиниран риск за болест на Патау е 1 от 1228
Вашия комбиниран риск за болест на Търнер е 1 от100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ (11-14г.с.)
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0,22 част от медианата
FREE bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 0.22 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.69 част от медианата
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
angelina9211
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пон Авг 01, 2022 6:54 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Предлагам Ви да изпратите на kremensk@yahoo.com копие от резултатите на:
- скрининга и
- ултразвуковия преглед
Няма място за паника.
Спокоен
Ден
Кременски
Предлагам Ви да изпратите на kremensk@yahoo.com копие от резултатите на:
- скрининга и
- ултразвуковия преглед
Няма място за паника.
Спокоен
Ден
Кременски
-
7805047574
- Мнения: 1
- Регистриран на: Сря Сеп 28, 2022 2:53 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Търся помощ в разчитането на генетично изследване?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Ако желаете,
Препратете:
- резултатите,
- повода за провеждане на изследването и
вълнуващите Ви въпроси
на kremensk@yahoo.com.
Успех
Кременски
Ако желаете,
Препратете:
- резултатите,
- повода за провеждане на изследването и
вълнуващите Ви въпроси
на kremensk@yahoo.com.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски.
Моля за коментар на тези резултати. Необходимо ли е да предприема други изследвания или прием на лекарства? В коментара е записано, че не се отчита повишен риск от венозни тромбози. Има ли нещо притеснително, предвид хетреозиготния носител 4G/5G? Не предстои бременност.
ИЗОЛИРАНЕ НА ДНК Резултат Коментар
СОЛЕВО ИЗОЛИРАНЕ 1
ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ ДНК АНАЛИЗ
ТРОМБОФИЛИЯ
ФАКТОР V ЛАЙДЕН Нормален генотип 1)
ФАКТОР II (ПРОТРОМБИН)-G/A 20210 Нормален генотип 1)
Инхибитор на плазминогенният активатор-PAI 4G/5G Хетерозиготен носител 4G/5G 1)
MTHFR - C677T Хетерозиготен носител C/T 2)
1) Не се отчита повишен риск от венозни тромбози въз основа на изследвания показател
2) При генотип C/T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35 %
Много Ви благодаря за отговора предварително.
Моля за коментар на тези резултати. Необходимо ли е да предприема други изследвания или прием на лекарства? В коментара е записано, че не се отчита повишен риск от венозни тромбози. Има ли нещо притеснително, предвид хетреозиготния носител 4G/5G? Не предстои бременност.
ИЗОЛИРАНЕ НА ДНК Резултат Коментар
СОЛЕВО ИЗОЛИРАНЕ 1
ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ ДНК АНАЛИЗ
ТРОМБОФИЛИЯ
ФАКТОР V ЛАЙДЕН Нормален генотип 1)
ФАКТОР II (ПРОТРОМБИН)-G/A 20210 Нормален генотип 1)
Инхибитор на плазминогенният активатор-PAI 4G/5G Хетерозиготен носител 4G/5G 1)
MTHFR - C677T Хетерозиготен носител C/T 2)
1) Не се отчита повишен риск от венозни тромбози въз основа на изследвания показател
2) При генотип C/T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35 %
Много Ви благодаря за отговора предварително.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Не е ясно защо е провеждано това изследване?
По принцип, изследване за тромбофилия се обсъжда само, когато има член от семейството с прекарана тромбоза или при късни усложнения в предишна бременност.
Доказана клинично информативна стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Много честият и спорен вариант 4G/5G не се обсажда.
При намереният вариант за MTHFR -C677T се предлага прием на метилирана форма на фолиева киселина - непрекъснато в очакване на бременност.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Ако желаете повече информации, можете да пишете на kremensk@yahoo.com).
Успех и
Спокоен
Ден
Кременски
Не е ясно защо е провеждано това изследване?
По принцип, изследване за тромбофилия се обсъжда само, когато има член от семейството с прекарана тромбоза или при късни усложнения в предишна бременност.
Доказана клинично информативна стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Много честият и спорен вариант 4G/5G не се обсажда.
При намереният вариант за MTHFR -C677T се предлага прием на метилирана форма на фолиева киселина - непрекъснато в очакване на бременност.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Ако желаете повече информации, можете да пишете на kremensk@yahoo.com).
Успех и
Спокоен
Ден
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Това са моите резултати от БХС. Ще се радвам на коментар.
Не ми е ясно дали Възрастовият риск на всички на моята възраст е еднакъв, или варира според изследванията? И него ли да гледам (1 от 292) или Комбинирания/или Биохимичния - където вероятностите от Даун са доста по-малки.
ЧХГ ми изглежда ниско, сравнено с медианата, но не знам какво означава това. На ехограф нямаше забележки, бебето си отговаря на седмицата.
Благодаря!
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36.7 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст *
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 34956 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 18535 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 23648 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 15482 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 292 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2631 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 7895 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7051 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.73 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.3 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.98 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.24 част от медианата
Това са моите резултати от БХС. Ще се радвам на коментар.
Не ми е ясно дали Възрастовият риск на всички на моята възраст е еднакъв, или варира според изследванията? И него ли да гледам (1 от 292) или Комбинирания/или Биохимичния - където вероятностите от Даун са доста по-малки.
ЧХГ ми изглежда ниско, сравнено с медианата, но не знам какво означава това. На ехограф нямаше забележки, бебето си отговаря на седмицата.
Благодаря!
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36.7 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст *
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 34956 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 18535 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 23648 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 15482 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 292 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2631 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 7895 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7051 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.73 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.3 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.98 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.24 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много благодаря за отговора.
Изследванията са правени след неуспешно инвитро и загуба на бременности в 4-5 г.с. преди няколко години. След тях имам 1 успешна бременност. Нямаме в рода установена тромбофилия.
Притесняваше ме PAI 4G/5G, тъй като знаех, че той е рисков за евентуални инфаркти, инсулти и т.н, а в заключението пишеше обратното и се озадачих.
Необходимо ли да правя допълнителни изследвания, за евентуално доизясняване дали имам тромбофилия?
Още веднъж - благодаря.
Изследванията са правени след неуспешно инвитро и загуба на бременности в 4-5 г.с. преди няколко години. След тях имам 1 успешна бременност. Нямаме в рода установена тромбофилия.
Притесняваше ме PAI 4G/5G, тъй като знаех, че той е рисков за евентуални инфаркти, инсулти и т.н, а в заключението пишеше обратното и се озадачих.
Необходимо ли да правя допълнителни изследвания, за евентуално доизясняване дали имам тромбофилия?
Още веднъж - благодаря.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски,
Ще бъда благодарна за коментар върху генетичните ми изследвания по-долу.
Направени са поради мисед в 7 г.с., както и двамата ми родители са с прекарани тромбози.
На 33г. съм, имам разширени вени и пия детралекс всяка зима по предпесание на съдов хирург (ако това има значение).
factor V Leiden / F5 ген (р.R506Q) - Нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (с.20210G>A) - Нормален генотип
PAI-1 4G/5G - Хомозиготен носител, генотип 4G/4G
MTHFR ген (c.677C>T) - Хомозиготен носител, генотип Т/Т
1) Нарушение в системата на фибринолиза, риск за понижена фибринолитична активност
2) Редуцирана ензимна активност, възможно повишени нива на хомоцистеин
Двата хомозиготни носитела ме притесняват - това потвърждава ли, че има риск от тромбофилия, необходимо ли е посещение и при хематолог, както и трябва ли според вас да се направят допълнителни изследвания и някакви терапии?
Благодаря Ви предварително!
Диана
Ще бъда благодарна за коментар върху генетичните ми изследвания по-долу.
Направени са поради мисед в 7 г.с., както и двамата ми родители са с прекарани тромбози.
На 33г. съм, имам разширени вени и пия детралекс всяка зима по предпесание на съдов хирург (ако това има значение).
factor V Leiden / F5 ген (р.R506Q) - Нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (с.20210G>A) - Нормален генотип
PAI-1 4G/5G - Хомозиготен носител, генотип 4G/4G
MTHFR ген (c.677C>T) - Хомозиготен носител, генотип Т/Т
1) Нарушение в системата на фибринолиза, риск за понижена фибринолитична активност
2) Редуцирана ензимна активност, възможно повишени нива на хомоцистеин
Двата хомозиготни носитела ме притесняват - това потвърждава ли, че има риск от тромбофилия, необходимо ли е посещение и при хематолог, както и трябва ли според вас да се направят допълнителни изследвания и някакви терапии?
Благодаря Ви предварително!
Диана
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Диана,
Вероятно повода за провеждане на изследване за тромбофилии е случилите се събития с двамата родители.
С доказана информативно клинична стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Спорният вариант за PAI не се обсъжда.
При варианта за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина - поне 1 месец преди забременяване. На практика непрекъснато в очакване на бременност.
Ако сте от София и желаете, оптималният вариант е да Ви се организира консултация в "Майчин дом" при доказан експерт в областта.
Няма място за паника.
Успех и
Спокойна
Вечер
Кременски
Вероятно повода за провеждане на изследване за тромбофилии е случилите се събития с двамата родители.
С доказана информативно клинична стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Спорният вариант за PAI не се обсъжда.
При варианта за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина - поне 1 месец преди забременяване. На практика непрекъснато в очакване на бременност.
Ако сте от София и желаете, оптималният вариант е да Ви се организира консултация в "Майчин дом" при доказан експерт в областта.
Няма място за паника.
Успех и
Спокойна
Вечер
Кременски