Вероятно генетично заболяване при първо дете и планиране на бременност

[vtri]

Здравейте,

В търсене на информация попаднах на този форум и моля за съвет.
Синът ми (на 3г.8м.) е с хипермобилен синдром, неясно какъв тип.
Според последния лекар, който посетихме (по повод спорадична поява на петехии с нормална кръвна картина и коагулация) се касае за генетично наследен синдром.
При сина ми този синдром се изразява с хипермобилни стави (особено тези на пръстите), обущарски гръден кош, Х-образно изкривяване на краката (по-изразено в лявото коляно), излишни гънки на кожата (cutis laxa), чупливи капиляри, синкави склери, двигателно изоставане от бебе (късно седна и проходи, все още тича некоординирано и е нестабилен по стълби).
Има и разширяване на дясна вътрешна югуларна вена, но доколкото разбрах това няма отношение към синдрома.
Лекарят (педиатър и ревматолог) ни предупреди, че в бъдеще може да се появят болки в ставите, гръбначно изкривяване и проблеми с червата.
От прочетеното в интернет стигам до извода, че вероятно се касае за Синдром на Елерс-Данлос - тип 9 или тих 7C, но бих искала да се консултирам със специалист, който да прецени дали е така и да назначи нужните изследвания.
Тъй като имаме желание за второ дете (инвитро), бих искала да разбера какъв е генетичния дефект при сина ми, за да знаем за какво да изследваме бъдещите ембриони.
Моля за насоки за консултация и изследвания (какви и къде могат да се направят), които биха ни помогнали да разберем точната мутация и да предотвратим раждането на второ дете със същия синдром.

Благодаря.

[kremensky]

Здравейте,

Надявам се че сте наясно, че голямата група "Хипермобилен синдром"(включва и групата на Елерс-Данлос синдромите) предполага изследване на множество гени.
Такива изследвания се предлагат у нас.

Предлагам Ви:
Да изпратите предварително копие от всички налични писмени становища от консултиращите ви до момента лекари на Адреса на "Лаборатория по геномна диагностика към МУ София" - diagnostics@mmcbg.org.

Лабораторията приема всеки ден след 10 часа на 14-ти етаж в "Майчин дом".
От 10.08. консултира и проф. д-р Димова.
Консултациите са безплатни.

На място ще се обсъди и необходимия панел от гени, време за резултат и цена.
След кандидатстване пред НЗОК изследванията са безплатни..

Добре е и ако желаете, можете да прeпратите писмото Ви и на мен - kremensk@yahoo.com.

Проблемът е решим.
Можете да разчитате на максимално възможното съдействие.

Успех и
Спокойна
Вечер

Кременски.

[vtri]

Много Ви благодаря за отговора.
Ще изпратя документите, които имам още днес.
Всичко добро!