Разчитане на резултати Вродени тромбофилии

[aleto_gushi]

Здравейте проф.д-р Кременски,
Имам молба за разчитане на резултатите и предписание за лечение на следните резултати:
Казвам се Александра на 45г. Имам 6 неуспешни Ин витро опита и след поредният неуспех започнахме с програма на донорски яйцеклетки
Предстои ми трансфер след 1м и за целта направих това изследване и куп още други
Дали има светлина в тунела?

ДНК анализи
Име на теста(изследване) Резултат Единици Референтна стойност Метод
Вродени тромбофилии
FV G 1691 (нормален алел) (+)positive (+) positive PCR
FV Lieden 1691A (мутантен
алел) (-)negative (-) negative PCR
FV A 1090/G1091 (нормален
алел) (+)positive (+) positive PCR
FV Cambrige A1090/1091C
(мутантен алел) (-)negative (-) negative PCR
FV Hong Kong 1090G/G1091
(мутантен алел) (-)negative (-) negative PCR
FV T1250 (нормален алел) (+)positive (+) positive PCR
FV liverpool 1250C
(мутантен алел) (-)negative (-) negative PCR
FII G20210 (нормален алел) (+)positive (+) positive PCR
FII 20210A (мутантен алел) (-)negative (-) negative PCR
MTHFR C677 (нормален
алел) (+)positive (+) positive PCR
MTHFR 677T (мутантен
алел) (+)positive (-) negative PCR
MTHFR А1298 (нормален
алел) (+)positive (+) positive PCR
MTHFR 1298C (мутантен
алел) (+)positive (-) negative PCR
PAI-1 675 5G (нормален
алел) (+)positive (+) positive PCR
PAI-1 675 4G (мутантен
алел) (+)positive (-) negative PCR
*забележка: Пациентът
има открити
следните
генетични
вариации:
хетерозиготен
генотип 677
С/Т за MTHFR.
хетерозиготен
генотип 1298
А/С за
MTHFR.
хетерозиготен
генотип
5G/4G за PAI-
1 и нормален
генотип за
останалите

[kremensky]

Здравейте Александра,

Аз не съм АГ- специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръките на водещите асоциации по репродуктивна медицина.
Ако желаете, мога да Ви изпратя актуалните препоръки на Европейската асоциация (в 1 страница на kremensk@yahoo.com)
Вашият случай не е такъв (2 и повече спонтанни аборти) - но изследванията са подобни.

Изследване за тромбофилии се обсъжда при късни усложнения в предишна бременност и/или наличието на член от семейството с прекарана тежка тромбоза.
Доказана информативна стойност имат само гените FVLieden и FII 202110A.
В забележката те са в "нормалните генотипи"

Ще коментирам само забележката, тъй като неясно представените резултати могат да ни объркат.

При намерения "хетерозиготен генотип 677C/T за MTHFR" се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина, непрекъснато в очакване на бременност (поне 2 месеца преди забременяване и 2 след).

Генният вариант PAI-1 5G/4G се приема за норма.

Разбира се, че винаги "има светлина в тунела".
Лошото е, че у нас тунелите са много, а изходите не са осветени.

Силно се надявам, че не съм Ви объркал допълнително.
Ако сте от София и желаете, можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

От посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Кураж и
успешна бременност.

Кременски

[aleto_gushi]

Професоре, ако всички бяха като вас ПРЕКРАСНИ хора, лекари щеше да е чудесно. Благодаря Ви за изчерпателното пояснение. Благодаря Ви, Вие сте Човек със истинско сърце и душа. Ще се възползвам от вашите консултации с удоволствие. И дано и в моя тунел огрее Слънце (та)