Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
miglenakasabova
- Мнения: 1
- Регистриран на: Чет Окт 12, 2017 9:59 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте др.Кременски ,на 34 г.съм правих БХС в 14 г.с.Моля за вашето мнение относно резултатите.Комбиниран риск за Даун1 от900,възрастовият риск е 1от 470,Личният риск е 1 от 790 .НТ-2.3мм.Налична носна костица.В момента съм 18 г.с.има ли нужда от БХС2?Благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,11% (1:900);
В подкрепа на този "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск в болшинството страни по света щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран АГ-специалист.
Ако, изследването е проведено в Майчин дом, можете да проведете и втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Основната полза е че втория скрининг дава и допълнителна информация за спина бифида.
Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност"
Успех и
лека вечер.
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,11% (1:900);
В подкрепа на този "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск в болшинството страни по света щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран АГ-специалист.
Ако, изследването е проведено в Майчин дом, можете да проведете и втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Основната полза е че втория скрининг дава и допълнителна информация за спина бифида.
Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност"
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски.
Моля Ви за разяснение на резултатите ми. При първата ми бременност рискът от вероятност за Даун беше 1 от 70 000, NT беше 0,9. Сега ме притеснява, че рискът от Даун е много по-висок (1 от 2800) и NT e 2,5.
БХС 11-14 седмица, CRL (мм): 63.80, Nuchal Translucency (мм): 2.50, Костици на носа: Налична
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 4600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 860 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.34 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.82 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.55 част от медианата
Благодаря Ви!
Моля Ви за разяснение на резултатите ми. При първата ми бременност рискът от вероятност за Даун беше 1 от 70 000, NT беше 0,9. Сега ме притеснява, че рискът от Даун е много по-висок (1 от 2800) и NT e 2,5.
БХС 11-14 седмица, CRL (мм): 63.80, Nuchal Translucency (мм): 2.50, Костици на носа: Налична
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 4600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 860 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.34 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.82 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.55 част от медианата
Благодаря Ви!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Току що Ви отговорих в друго писмо.
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2800) - "нисък".
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативния ултразвуков показател NT.
Обикновено биохимичният риск е по-висок от комбинирания.
В случая е обратното.
Това предполага провеждане на контролна фетална морфология за уточняване на ултразвуковите показатели от квалифициран за целта АГ-специалист.
Ако сте от София такъв можете да намерите още утре в МЦ"Фемина".
Ако желаете можете да прочетете повече в посочения по-долу сайт - Форум - втората тема "Генетични изследвания и бременност"
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за допълнително обсъждане.
Ще Ви се организира и фетална морфология при квалифициран специалист.
Няма място за паника.
Успех и
лек ден
Кременски
Току що Ви отговорих в друго писмо.
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2800) - "нисък".
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативния ултразвуков показател NT.
Обикновено биохимичният риск е по-висок от комбинирания.
В случая е обратното.
Това предполага провеждане на контролна фетална морфология за уточняване на ултразвуковите показатели от квалифициран за целта АГ-специалист.
Ако сте от София такъв можете да намерите още утре в МЦ"Фемина".
Ако желаете можете да прочетете повече в посочения по-долу сайт - Форум - втората тема "Генетични изследвания и бременност"
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за допълнително обсъждане.
Ще Ви се организира и фетална морфология при квалифициран специалист.
Няма място за паника.
Успех и
лек ден
Кременски
-
alexxandradr
- Мнения: 2
- Регистриран на: Вто Яну 16, 2018 1:49 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми проф. Кременски
Казвам се Александра на 29г.
Моля за тълкуване на следните резултати от БХС
възраст: 29год .5мес., Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед: 04.01.2018, Гест.възсраст по УЗ 20,0;Тип бременност: Единична, CRL (мм): 46,30, серум за БХС ( 15-19 г.с.) под 35 год., 0,5 mm качество: качествен,взет на 05/01/2018г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 29,8 години
* Гестационна възраст * 20,1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 220 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба - никъс
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 990 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8900 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ - 0,64 част от медианата
Free bCG MoM - 2.52 част от медианата
uE3 MoM - 0.8 част от медианата
Моля за консултация ,тъй като съм силно притеснена относно резлутата за болест на Даун 1 от 220.
Искам да попитам доколкото мога да приема тези резултати за достоверни, тъй като не са пуснати в упоменатите седмици, а в 20г.с. и 1 ден и то по мое решение.
По съвет на гинеколог не съм правила ранният БХС, тъй като ме увериха, че всичко е наред с бебето... а за втория не успях да отида в периода от 14-20 г.с.
Предварително Ви благодаря за отделеното време и внимание!
Казвам се Александра на 29г.
Моля за тълкуване на следните резултати от БХС
възраст: 29год .5мес., Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед: 04.01.2018, Гест.възсраст по УЗ 20,0;Тип бременност: Единична, CRL (мм): 46,30, серум за БХС ( 15-19 г.с.) под 35 год., 0,5 mm качество: качествен,взет на 05/01/2018г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 29,8 години
* Гестационна възраст * 20,1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 220 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба - никъс
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 990 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8900 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ - 0,64 част от медианата
Free bCG MoM - 2.52 част от медианата
uE3 MoM - 0.8 част от медианата
Моля за консултация ,тъй като съм силно притеснена относно резлутата за болест на Даун 1 от 220.
Искам да попитам доколкото мога да приема тези резултати за достоверни, тъй като не са пуснати в упоменатите седмици, а в 20г.с. и 1 ден и то по мое решение.
По съвет на гинеколог не съм правила ранният БХС, тъй като ме увериха, че всичко е наред с бебето... а за втория не успях да отида в периода от 14-20 г.с.
Предварително Ви благодаря за отделеното време и внимание!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Александра,
Ако сте от София, можете да ни посетите още утре или в петък след 11 часа.
14-ти етаж "Майчин дом".
Консултациите са безплатни.
Няма място за паника.
Лека
вечер
Кременски
Ако сте от София, можете да ни посетите още утре или в петък след 11 часа.
14-ти етаж "Майчин дом".
Консултациите са безплатни.
Няма място за паника.
Лека
вечер
Кременски
-
alexxandradr
- Мнения: 2
- Регистриран на: Вто Яну 16, 2018 1:49 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски, за съжаление не съм от София, а от Варна. В противен случай с удоволствие бих дошла на консултация.
Ще се консултирам и с наблюдаващият ме гинеколог, силно се надявам всичко да е наред.
Хубава вечер!
Ще се консултирам и с наблюдаващият ме гинеколог, силно се надявам всичко да е наред.
Хубава вечер!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Ако при проведена контролна фетална морфология не се открият някакви данни за хромозомна аномалия може да се приеме, че рискът Ви е значително по-нисък.
Добре е изследването да се проведе при доц. Балев.
Вторият скрининг дава много висок % "фалшиво-положителни резултати - повишен риск при напълно нормални бременности.
Ако обсъждате неинвазивен кръвен ДНК тест - изберете най-евтиния от 700 лева.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни дава 100% диагностика.
Рискът от процедурата е нисък - около 03%.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум "Генетични изследвания и бременност".
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Ако при проведена контролна фетална морфология не се открият някакви данни за хромозомна аномалия може да се приеме, че рискът Ви е значително по-нисък.
Добре е изследването да се проведе при доц. Балев.
Вторият скрининг дава много висок % "фалшиво-положителни резултати - повишен риск при напълно нормални бременности.
Ако обсъждате неинвазивен кръвен ДНК тест - изберете най-евтиния от 700 лева.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни дава 100% диагностика.
Рискът от процедурата е нисък - около 03%.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум "Генетични изследвания и бременност".
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски,
казвам се Кристина, моля Ви за коментар на резултатите на проведения ми ранен БХС и съвет за следващи действия.
Благодаря Ви предварително!
възраст: 38год .9мес., Тегло (кг.): 75.000, Дата УЗ преглед: 27.01.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 79,00, Nuchal Translucency (мм): 2,10, костици на носа: налична, серум за БХС ( 11-14 г.с.) над 35 год., 0,5 mm качество: качествен, взет на 27/01/2018г., изпратен от: СБАЛАГ "Селена", Пловдив
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин *39,2 години
* Гестационна възраст * 13,6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 85 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 22000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 35 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 160 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 4300 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.38 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.04 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.2 част от медианата
благодаря Ви още веднъж и Ви желая приятна вечер!
с уважение
Кристина
казвам се Кристина, моля Ви за коментар на резултатите на проведения ми ранен БХС и съвет за следващи действия.
Благодаря Ви предварително!
възраст: 38год .9мес., Тегло (кг.): 75.000, Дата УЗ преглед: 27.01.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 79,00, Nuchal Translucency (мм): 2,10, костици на носа: налична, серум за БХС ( 11-14 г.с.) над 35 год., 0,5 mm качество: качествен, взет на 27/01/2018г., изпратен от: СБАЛАГ "Селена", Пловдив
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин *39,2 години
* Гестационна възраст * 13,6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 85 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 22000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 35 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 160 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 4300 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.38 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.04 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.2 част от медианата
благодаря Ви още веднъж и Ви желая приятна вечер!
с уважение
Кристина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Кристина,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 1,1% (1:85)
В подкрепа на значимо по-нисък риск е посоченото наличие на костици на носа и липса на посочени ултразвукови показатели, свързани с хромозомни аномалии.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
При подобен риск се обсъжда:
1) Провеждане на най-евтиния неинвазивен ДНК кръвен тест.
Той е много високо надежден - над 99,6%, но има ограничения.
Висока цена от 700 лева и се чака около 7 работни дни.
или
2) Провеждане на амниоцентеза, като единствен метод, който дава 100% диагноза.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата в Майчин дом е нисък - около 0,33% (1:300).
Провежда се в 16+ седмица.
До тогава можете да проведете и втория скрининг - дава допълнителна информация.
Няма място за паника.
Бебето до края на бременността се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Кураж,
Успех и
лека вечер.
Кременски.
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 1,1% (1:85)
В подкрепа на значимо по-нисък риск е посоченото наличие на костици на носа и липса на посочени ултразвукови показатели, свързани с хромозомни аномалии.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
При подобен риск се обсъжда:
1) Провеждане на най-евтиния неинвазивен ДНК кръвен тест.
Той е много високо надежден - над 99,6%, но има ограничения.
Висока цена от 700 лева и се чака около 7 работни дни.
или
2) Провеждане на амниоцентеза, като единствен метод, който дава 100% диагноза.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата в Майчин дом е нисък - около 0,33% (1:300).
Провежда се в 16+ седмица.
До тогава можете да проведете и втория скрининг - дава допълнителна информация.
Няма място за паника.
Бебето до края на бременността се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Кураж,
Успех и
лека вечер.
Кременски.