Моля за разяснение от проф. Кременски

[katerina dimm]

Уважаеми проф.Кременски,
Бихте ли дали мнение относно резултатите ми от БХС?
Притеснява ме това, че съм на 26 год., а риска за Даун е относително висок.

БХС 11-14 седмица, CRL (мм): 66.10, Nuchal Translucency (мм): 1.90, Костици на носа: Налична

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 810 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.53 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.65 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.16 част от медианата

[kremensky]

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,12% (1:810) - "нисък".
В този риск са включени:
+ Възрастов;
+ Биохимичен (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно. Той е повлиян от сравнително "неблагоприятното" съотношение на двата кръвни показатели. Те се повлияват често от множество фактори, които не са свързани с хромозомна аномалия.
+ Високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Можете да прочетете повече във втората тема: "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от показателите на двата скрининга. Дава допълнителна информация.

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски

[katerina dimm]

Искрено Ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор !

[milena279]

Здравейте,професор Кременски,казвам се Милена Стоянова и съм на 33год.През 2008г. родих,като по време на бременността не съм имала никакви оплаквания,но правейки си доплерово изследване и фетална морфология се установи,че плацентата ми не се захранва достатъчно. Въпреки предписанието да ми се обърне внимание,моята лекарка не предприе нищо и в резултат родих в 9месец,бебе 1,770кг.В крайна сметка само кг. бяха проблем.През миналата 2016г.решихме,че искаме второ дете и забременях без проблем,но в 7г.с. се установи ,че сърдечната дейност на ембриона е спряла.Направих медикаментозен аборт и след 3месеца подновихме опитите. Отново забременях без проблем,но съвсем в началото на тази бременност прекарах грип-с температура 38,главоболие. Лекарката ми,ме успокой,че ако има някакъв проблем организмът сам ще предизвика аборт.По време на прегледите се забелязваше изоставане в развитието на плода и ми назначиха генетични изследвания.Резултатите им сочеха,че е намерено хетерозиготно носителство на мутация С677Т и мутация 1298 А>С в MTHFR гена и хомозиготно носителство на мутация 4G в PAI гена.Поради това ми беше предписано-Утрогестан 2Х2,дуфастонх2,Фолиева киселина Неофилик Мета(защото се оказа че не усвоявам обикновената),Фраксипарин х1(заради установена тромбофилия),Аспирин Протектх1. Въпреки назначеното лечение на прегледа в 11г.с. се оказа отново ,че е спряла сърдечната дейност и освен това,че плода отговаря на 9г.с. Отново направих медикаментозен аборт. Сега ,когато са минали 4 месеца са ми предписани следните изследвания-обикновена спермограма+кидет.за съпругът ми,изследване на хормонитеLH, Estradiol, Prolactin,TSH,FSH по време на цикъл за мен и цитогенетичен анализ за двамата родители. Смятате ли за необходимо да се направи и някое друго изследване , за да не се окаже за пореден път,че сме пропуснали нещо важно.Благодаря ви предварително

[kremensky]

Здравейте Милена,

Първо, моите съчувствия за случилото се.

При 2 и повече ранни спонтанни аборти се назначава:
1) Хромозомно изследване (кариотип) при двамата - назначено Ви е.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5Е.

Ако желаете можете да прочетете повече в началната страница и Форум (първата тема) в този сайт.
С всички изследвания и ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация.

Няма място за паника и отчаяние.

Кураж и
успех при следващата бременност.

лек ден.

Кременски

[milena279]

Благодаря за отговора

[MichaelNip]

Здравейте момичета.Днес и аз получих моите резултати от изследванията при Доц.Конова,но почти нищо не ми е ясно.Моля ви за помощ ако можете да ги разчетете.От направеното имунологично и генетично изследване по повод на 1 спонтанен аборт в 12-13 w.g., след ICSI процедура и планиране на следваща ART, се установи:

І. Имунологично изследване:
1/ Антифосфолипидни антитела: положителни анти-бета2-гликопротеин І антитела.
2/ Анти-тиреоидни антитела: отрицателни
3/ Периферни CD3-CD56CD16 NK лимфоцити – повишени

ІІ. ДНК изследване за генни мутации, асоциирани с тромбофилия:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хомозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 PAI-1
носителство на генотип 4G/4G
Носител на генотип
Благодаря ви.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Изненадан съм, че сте получила резултати, без адекватен коментар и препоръки.
Предлагам Ви да сканирате/снимате резултатите и да ги изпратите на kremensk@yahoo.com.
Добре е да прочетете и първата тема в този форум. Това са актуалните препоръки на Американската, Канадската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.

И все пак, провеждане на лабораторни и генетични изследвания по всички международни стандарти се препоръчват след 2 (Англия 3) и повече спонтанни аборти.
Тези изследвания включват:
1) Хромозомни изследване (кариотип) при двамата;

2) Количествено определяне на 3 вида антифосфолипидни антитела.
При "положителни анти-бета 2-гликопротеин антитела" се препоръчва повтаряне на изследването след 6-12 седмици в друга лаборатория.

3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е, а Пролактин в норма.

Изследване за тромбофилии се обсъжда само при късни (след 20-та седмица) усложнения в предишна бременност или член от семейството с прекарана тромбоза.
От резултати няма данни за тромбофилия (предразположение към тромбоза).
При варианта за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина.

Намерените повишени NK клетки, са "периферни" (в кръвта) и са различни от евентуално ангажираните при аборти клетки в маточната лигавица.

Добре е да се свържете с доказан експерт в областта - доц. д-р Карагьозова от "Майчин дом" - 0887 380348.

Няма място за паника.
Дори и да се потвърдят намерените отклонения има възможност за ефективна профилактика.

Успех и
лек ден

Кременски

[SamantaMr]

Благодаря ти alia_alia. Много се надявах, точно ти да ми помогнеш, за което благодаря. Прочетох статията, но пак ще се задълбоча. Наистина ми се по изясниха някои неща, но не съвсем. Може ли да питам допълнително, след като прочета още веднъж статията и други теми във форума?

[Iliana84]

Здравейте проф. Кременски! Моля за вашето мнение, измерена нухална транслуенция 2, 8 и ностна кост 0,88.резултат от БХС 1:7300, нормални стойности ли са това или трябва да се притеснявам от NT