Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият интегриран риск за Даун е изчислен на около 19 пъти по-нисък от 0,1% (1:19 000),
а за Едуардс 5,8 пъти по-нисък от №,1% (1:5800).
В тези рискове са включени всички кръвни и ултразвукови показатели от двата скрининга.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг.
Вярно е, че някои от кръвните показатели са по-ниски от очакваната долна граница при 95% от бременните - 0,35 Мо, но това не е рядко явление.
По принцип, при изчисляване на риска е по-важно съотношението между показателите, а не отделните им стойности.
Не е рядко явление и наличието на хороидални кисти, но те не се перопръчват да се използват като самостоятелно явление за преизчисляване на риска
В подобен случай се препоръчва контролна фетална анатомия в специализиран център и вземане на окончателно решение.
Ако, при нея не се открият някакви допълнителни данни за хромозомна аномалия, може да се приеме че рискът е наистина нисък.
Ако, сте от София, такава може да Ви се организира още утре в Майчин дом.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Много е важно какви са били данните при първия скрининг.
Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни аномалии, но тя се препоръчва при риск по-висок от 0,4% (1:250) и по изключение в случай, че безпокойството Ви нараства, което не бива да се допуска.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Каквото и да е вашето решение, както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за паника.
Успех
Кременски
Вашият интегриран риск за Даун е изчислен на около 19 пъти по-нисък от 0,1% (1:19 000),
а за Едуардс 5,8 пъти по-нисък от №,1% (1:5800).
В тези рискове са включени всички кръвни и ултразвукови показатели от двата скрининга.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг.
Вярно е, че някои от кръвните показатели са по-ниски от очакваната долна граница при 95% от бременните - 0,35 Мо, но това не е рядко явление.
По принцип, при изчисляване на риска е по-важно съотношението между показателите, а не отделните им стойности.
Не е рядко явление и наличието на хороидални кисти, но те не се перопръчват да се използват като самостоятелно явление за преизчисляване на риска
В подобен случай се препоръчва контролна фетална анатомия в специализиран център и вземане на окончателно решение.
Ако, при нея не се открият някакви допълнителни данни за хромозомна аномалия, може да се приеме че рискът е наистина нисък.
Ако, сте от София, такава може да Ви се организира още утре в Майчин дом.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Много е важно какви са били данните при първия скрининг.
Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни аномалии, но тя се препоръчва при риск по-висок от 0,4% (1:250) и по изключение в случай, че безпокойството Ви нараства, което не бива да се допуска.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Каквото и да е вашето решение, както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Страшно много Ви благодаря!! Бъдете здрав и все така всеотдаен!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър вечер, професор Кременски!
Ще ви бъда благодарна, ако дадете мнение и за моите резултати. За съжаление се оказа, че пробите не са пратени в националната генетична лаборатория, за което не бях информирана предварително. Надявам се все пак да са достоверни. Става въпрос за ранен БХС с ФМ, извършени от следящия ме гинеколог в 12.г.с. и 6 ден. На 29 години съм. Плодът има наличие на носна кост.
Папа тест :
Биохимичен скрининг за 11-14 г.с.- 29.6г.с.
Вашият риск за DOWN е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за EDWARDS е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за PATAU е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за TURNER е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за ТРИПЛОДИЯ е: 1 от 100 000 бременни
Вашият биохимичен риск за DOWN е: 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за DOWN (T21) е: 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за EDWARDS (T18) е: 1 от 9100 бременни
Възрастовият (статистически) риск за PATAU (T13) е: 1 от 27 000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за TURNER е: 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е: 1 от 100 000 бременни
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM : 1.75 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM : 0.65 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =< 3 : 0.95 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ : 0.81 част от медианата
Предварително ви благодаря! Ще следя с нетърпение за мнението ви. Хубава вечер!
Ще ви бъда благодарна, ако дадете мнение и за моите резултати. За съжаление се оказа, че пробите не са пратени в националната генетична лаборатория, за което не бях информирана предварително. Надявам се все пак да са достоверни. Става въпрос за ранен БХС с ФМ, извършени от следящия ме гинеколог в 12.г.с. и 6 ден. На 29 години съм. Плодът има наличие на носна кост.
Папа тест :
Биохимичен скрининг за 11-14 г.с.- 29.6г.с.
Вашият риск за DOWN е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за EDWARDS е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за PATAU е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за TURNER е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за ТРИПЛОДИЯ е: 1 от 100 000 бременни
Вашият биохимичен риск за DOWN е: 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за DOWN (T21) е: 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за EDWARDS (T18) е: 1 от 9100 бременни
Възрастовият (статистически) риск за PATAU (T13) е: 1 от 27 000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за TURNER е: 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е: 1 от 100 000 бременни
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM : 1.75 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM : 0.65 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =< 3 : 0.95 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ : 0.81 част от медианата
Предварително ви благодаря! Ще следя с нетърпение за мнението ви. Хубава вечер!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски.
Моля ви за мнение за резултатите ми от ранен БХС, направен през 12.г.с. и 6 дни от следящия ме гинеколог. На 29 години съм. Плодът има наличие на ностна кост.
Папа тест :
Биохимичен скрининг за 11-14 г.с.- 29.6г.с.
Вашият риск за DOWN е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за EDWARDS е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за PATAU е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за TURNER е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за ТРИПЛОДИЯ е: 1 от 100 000 бременни
Вашият биохимичен риск за DOWN е: 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за DOWN (T21) е: 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за EDWARDS (T18) е: 1 от 9100 бременни
Възрастовият (статистически) риск за PATAU (T13) е: 1 от 27 000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за TURNER е: 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е: 1 от 100 000 бременни
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM : 1.75 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM : 0.65 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =< 3 : 0.95 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ : 0.81 част от медианата
Много ви благодаря предварително. Часът ми е чак след няколко дни и съм много притеснена. Хубав и успешен ден!
Моля ви за мнение за резултатите ми от ранен БХС, направен през 12.г.с. и 6 дни от следящия ме гинеколог. На 29 години съм. Плодът има наличие на ностна кост.
Папа тест :
Биохимичен скрининг за 11-14 г.с.- 29.6г.с.
Вашият риск за DOWN е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за EDWARDS е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за PATAU е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за TURNER е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за ТРИПЛОДИЯ е: 1 от 100 000 бременни
Вашият биохимичен риск за DOWN е: 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за DOWN (T21) е: 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за EDWARDS (T18) е: 1 от 9100 бременни
Възрастовият (статистически) риск за PATAU (T13) е: 1 от 27 000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за TURNER е: 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е: 1 от 100 000 бременни
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM : 1.75 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM : 0.65 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =< 3 : 0.95 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ : 0.81 част от медианата
Много ви благодаря предварително. Часът ми е чак след няколко дни и съм много притеснена. Хубав и успешен ден!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е изчислен на около 100 пъти по-нисък от 0,1% (1:100 000).
В подкрепа на този много нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 16+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Успех и
весели празници.
Кременски
Вашият риск е изчислен на около 100 пъти по-нисък от 0,1% (1:100 000).
В подкрепа на този много нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 16+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Успех и
весели празници.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте отново,
Така описани резултатите, означава, че са отчетени на софтуерът на "Лаборатория по клинична генетика" Майчин дом - София (Национална генетична лаборатория).
Университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора са свързани и отчитат риска и резултатите на единен, контролиран софтуер на централен сървър.
Ако желаете можете да изпратите трите имена и рождена дата на kremensk@yahoo.com и ще бъде проследен целия процес.
Няма място за безпокойство.
Успешна бременност и
Всели празници.
Кременски.
Така описани резултатите, означава, че са отчетени на софтуерът на "Лаборатория по клинична генетика" Майчин дом - София (Национална генетична лаборатория).
Университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора са свързани и отчитат риска и резултатите на единен, контролиран софтуер на централен сървър.
Ако желаете можете да изпратите трите имена и рождена дата на kremensk@yahoo.com и ще бъде проследен целия процес.
Няма място за безпокойство.
Успешна бременност и
Всели празници.
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Извинявайте за дублирането на съобщенията. Много ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор, професор Кременски. Бъдете жив и здрав и весели празници!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
професор Кременски моля за вашето мнение
Код за търсене: МИВ20061980, Роден(а) на:11.12.1985
Посещение От дата: 04.12.2015 възраст: 30год.5мес.
, Тегло (кг.): 53,000, Дата УЗ преглед: 04.12.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 62,00, Nuchal Translucency (мм): 2.80,Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 04.12.2015
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 460 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.88 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1,79 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.77 част от медианата
Брой изследвания: 18
Код за търсене: МИВ20061980, Роден(а) на:11.12.1985
Посещение От дата: 04.12.2015 възраст: 30год.5мес.
, Тегло (кг.): 53,000, Дата УЗ преглед: 04.12.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 62,00, Nuchal Translucency (мм): 2.80,Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 04.12.2015
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 460 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.88 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1,79 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.77 част от медианата
Брой изследвания: 18
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте отново,
Току що Ви отговорих в друго писмо.
Къде е провеждано изследването?
Срокът за получаване на резултата е 2 работни дни, а в Майчин дом е готово на следващия ден след получаване на кръвната порба.
Проведете контролна фетална анатомия и ще дискутираме допълнително.
Няма място за паника.
Лека вечер.
Кременски
Току що Ви отговорих в друго писмо.
Къде е провеждано изследването?
Срокът за получаване на резултата е 2 работни дни, а в Майчин дом е готово на следващия ден след получаване на кръвната порба.
Проведете контролна фетална анатомия и ще дискутираме допълнително.
Няма място за паника.
Лека вечер.
Кременски
-
ger_staneva
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пет Дек 11, 2015 11:23 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте , проф. Кременски!
Искрено сенадявам да ми погледнете резултатите от БХС първи триместър . Аз съм на 32 години , имам един спонтанен аборт през 2009 година и едно успешно раждане през 2010 г. В момента съм бременна в края на 13 седмица . Направих си БХС 1 и резултатите са следните :
Free Beta HCG 163.00 ng/ml
PAPP-A 3.33 mlU/ml
NT 2.6 mm
Оценка на риска :
Риск за синдром на Даун /Т 21/ > 1:50
Риск за синдром на Едуардс /Т18/ < 1:10000
Риск за синдром на Патау /Т13/ <1:10000
Информация за лекуващия лекар :
Биохимичен риск за синдром на Даун /Т21/ > 1:50
Възрастов риск 1:439
МоМ-NT 1.50
MоM / PAPP-A/ 0.77
MоM / Free Beta HCG / 4.73
При тези резултати трябва да направя амниоцентеза ,нали? Моето колебание е по-скоро кога да я направя , дали когато вляза в 16 седмица, а това е последната седмица на месец декември ,или да изчакам 17 седмица , в която влизам в първата седмица на януари . Просто искам колкото е възможно по-рано , а се притеснявам да не е прекалено рано и да ме върнат , а съм от Бургас ...
С уважение Гергана
Искрено сенадявам да ми погледнете резултатите от БХС първи триместър . Аз съм на 32 години , имам един спонтанен аборт през 2009 година и едно успешно раждане през 2010 г. В момента съм бременна в края на 13 седмица . Направих си БХС 1 и резултатите са следните :
Free Beta HCG 163.00 ng/ml
PAPP-A 3.33 mlU/ml
NT 2.6 mm
Оценка на риска :
Риск за синдром на Даун /Т 21/ > 1:50
Риск за синдром на Едуардс /Т18/ < 1:10000
Риск за синдром на Патау /Т13/ <1:10000
Информация за лекуващия лекар :
Биохимичен риск за синдром на Даун /Т21/ > 1:50
Възрастов риск 1:439
МоМ-NT 1.50
MоM / PAPP-A/ 0.77
MоM / Free Beta HCG / 4.73
При тези резултати трябва да направя амниоцентеза ,нали? Моето колебание е по-скоро кога да я направя , дали когато вляза в 16 седмица, а това е последната седмица на месец декември ,или да изчакам 17 седмица , в която влизам в първата седмица на януари . Просто искам колкото е възможно по-рано , а се притеснявам да не е прекалено рано и да ме върнат , а съм от Бургас ...
С уважение Гергана