Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
maksimka
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Ное 23, 2015 2:15 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от maksimka »

Благодаря Ви проф.Кременски!
Сега определено съм по-спокойна.
anamborisova
Мнения: 5
Регистриран на: Пон Ное 30, 2015 9:47 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от anamborisova »

Здравейте професоре и поздравления за това, което правите.
Накратко: първи БХС-11.1 г.с. , възраст към термин 27г.
Резултат за бременната жена:
Даун 1:890
Едуардс, Патау, Търнер, Триплодия 1:100000
Допълнителна информация за лекар:
Биохимичен риск за Даун 1:300
Възрастов за Даун 1:1200
Възрастов за Едуардс 1:11000
Възрастов за Търнер 1:6100
Възрастов за Патау 1:34000
Възрастов за Триплодия 1:100000
Биохимичен и УЗ показатели:
РАРРА (плацентатен протеин) МоМ- 0.37
Free bcG (бета хорионгонадотропин)- 1.71
NT (нухална транслусенция)- =<3 1.4
NT (нухална транслусенция) Мом- 1.21

* мисля, че е важно да отбележа, че до момента на тези изследвания имах хематом в матката с р-р 30/40мм, който не успяха да кажат от какво се е получил, именно заради това около 4- 5 г.с пуснахме HCG- бета, което се оказа високо- 20786, след 3 дни пуснахме пак и беше- 24000. От тогава пия по 3х2 утрогестан. А докторите в Шейново, казаха, че най- вероятно е бил втори неразвил се плоден сак '!! Правя това уточнение, защото според тях това дава отражение на БХС и резултатите не ги притесниха.
Благодаря предварително и поздрави от поредната супер притеснена бъдеща майка :)
anamborisova
Мнения: 5
Регистриран на: Пон Ное 30, 2015 9:47 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от anamborisova »

Здравейте професоре, може ли малко помощ:

Накратко: първи БХС-11.1 г.с. , възраст към термин 27г.
Резултат за бременната жена:
Даун 1:890
Едуардс, Патау, Търнер, Триплодия 1:100000
Допълнителна информация за лекар:
Биохимичен риск за Даун 1:300
Възрастов за Даун 1:1200
Възрастов за Едуардс 1:11000
Възрастов за Търнер 1:6100
Възрастов за Патау 1:34000
Възрастов за Триплодия 1:100000
Биохимичен и УЗ показатели:
РАРРА (плацентатен протеин) МоМ- 0.37
Free bcG (бета хорионгонадотропин)- 1.71
NT (нухална транслусенция)- =<3 1.4
NT (нухална транслусенция) Мом- 1.21

* мисля, че е важно да отбележа, че до момента на тези изследвания имах хематом в матката с р-р 30/40мм, който не успяха да кажат от какво се е получил, именно заради това около 4- 5 г.с пуснахме HCG- бета, което се оказа високо- 20786, след 3 дни пуснахме пак и беше- 24000. От тогава пия по 3х2 утрогестан. А докторите в Шейново, казаха, че най- вероятно е бил втори неразвил се плоден сак '!! Правя това уточнение, защото според тях това дава отражение на БХС и резултатите не ги притесниха.

Поздрави, Ана Борисова
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Ана,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,11% (1:890).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативния и добър при Вас ултразвуков показател NT;
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

Хипотезата за хематом от втори плоден сак и приема на утрогестан вероятно е повлияла кръвните показатели, но едва ли някой може да определи до каква степен.

Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център (Майчин дом или МЦ "Фемина") в 15+ седмица и обсъждане провеждането на втори скрининг с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.

Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни няма основание за паника.

Успех и
лека вечер

Кременски
anamborisova
Мнения: 5
Регистриран на: Пон Ное 30, 2015 9:47 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от anamborisova »

Благодаря Ви докторе, наистина много благодаря. Ще послушам съвета Ви. Желая Ви лека вечер и отново безкрайни благодарности.
Silviadj
Мнения: 3
Регистриран на: Сря Дек 02, 2015 2:58 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Silviadj »

Здравейте, д-р Кременски!
Не съм от София и получих резултатите от първия БХС в интернет, но няма кой да ми ги изтълкува. Моля за Вашето мнение и какво според Вас е нужно да направя в следващите седмици. Имам ли основание за притеснение. Същия ден е проведена и фетална морфология при доц. Томова, при която не се откриха никакви отклонения.

Код за търсене: СДД15021980, Роден(а) на: 15.02.1980, Регистрация на: 30.11.2015 13,02
Посещение От дата: 30.11.2015 13,02, Забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р С.Томова , София, възраст: 35год.9мес.
, Тегло (кг.): 54.000, Дата УЗ преглед: 30.11.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 65.70, Nuchal Translucency (мм): 1 10, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 30.11.2015
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36.3 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 720 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 320 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 8700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.82 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.67 част от медианата
Брой изследвания: 18
Silviadj
Мнения: 3
Регистриран на: Сря Дек 02, 2015 2:58 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Silviadj »

Здравейте, д-р Кременски! Моля за Вашето мнение за резултатите от първия БХС, тъй като не съм от София, виждам ги в интернет, но не знам как да ги тълкувам. Според Вас, налага ли се предприемаме нещо и какви изследвания препоръчвате в следващите седмици. В деня на БХС имах и фетална морфология при доц. Томова, на която не беше открито нищо нередно или извън норми.

егло (кг.): 54.000, Дата УЗ преглед: 30.11.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 65.70, Nuchal Translucency (мм): 1 10, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 30.11.2015
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36.3 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 720 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 320 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 8700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.82 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.67 част от медианата
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 3,2 пъти по-нисък от 0,1% (1: 3200)
В подкрепа на още по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.
Такъв със сигурност е доц. Томова.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски
Silviadj
Мнения: 3
Регистриран на: Сря Дек 02, 2015 2:58 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Silviadj »

Много Ви благодаря за отзивчивостта! Дано има повече истински и отдадени специалисти като Вас!
Tereza
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Дек 08, 2015 10:25 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Tereza »

Добър ден, професор Кременски! Моля, ако имате възможност да ми разясните резултатите от БХС, тъй като ми препоръчват амниоцентеза поради степента ва някои показатели, но все пак бих желала и Вашето мнение!

Първо да кажа, че съм на 23 год., а при фетална морфология в 17г.с. казаха, че бебето има двустранно кисти на хороидалните плексуси.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.29 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.8mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 1.13 част от медианата

БХС 14-20 седмица
*Резултат за бременната жена*
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 3300 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 1800 бременни
Вашият риск за дефект на невралната тръба е Нисък

* Допълнителна информация за консултиращия лекар*
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 1400 бремени
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 13000 бременни

*Биохимични показатели(14-20г.с.)*
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.5 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 0.17 част от медианата
uE3 (свободен естриол) МоМ 0.76 част от медианата


БХС -Интегриран риск ( Обединен от 11-14г.с. и 14-20 г.с.)
Вашият интегриран риск за болест на Даун е 1 от 19000 бременни
Вашият интегриран риск за болест на Едуардс е 1 от 5800 бременни
Заключено