Цитогенетичен анализ

[rtodorova_57]

Уважаеми професор Кременски, казвам се Румяна Тодорова, на 58 г. Страдам от ''ЛУПУС'' и "Миелодиспластичен синдром-рефрактерна цитопения с мултилинейна дисплазия". Диагнозата е поставена във ВМА, а лечението провеждам в болница "св. Иван Рилски", с лекуващ лекар д-р Радинов. Цитогенетичния анализ на костния мозък показа следните резултати: Кариотип-46,ХХder(17)t(13;17)(q?;q23)[6]46,XX[16]. Анализирани са 22 метафазни пластинки. Според лабораторията, касае се за патологичен клон с променена хромозома 17, получена най-вероятно вследствие на транслокация на №13 с №17. Препоръката е допълнително изследване с методи на флуоресцентна "in situ" хибридизация, което не е направено. Флоуцитометричното изследване на левкоцитите показа, че след лизиране на еритроцитите в костния мозък се намират: 2% лимфоцити, 3% моноцити, 0.4% миелобласти-CD 34+/CD 117+, 88%(неутрофилни) гранулоцити без отклонения в антигенната експресия, 1% (еозинофилни) гранулоцити. Изследвани антигени: CD45,CD13,CD33,CD34,CD117,CD11c,CD14,CD16,CD38. Изследвано е нивото на еритропоетина-5 u/l. Една година по-късно е направена повторна биопсия на костен мозък, която установява нормо(в отделни участъци леко до умерено хипоцелуларен ) костен мозък примесен с периферна кръв, с леко променено съотношение между гранулоцитна и еритобластна редици до 4,2:1(гранулоцити-0.75, еритобласти-0.18). Лека хиперплазия на гранулоцитната популация, която е със запазена матурация, с тенденция към леко "олевяване" предимно за сметка на увеличение на миелоцити и метамиелоцити. Индекс на съзряване 0.81. Миелобласти под 0.01 (0.2%). Нарядко едининияни "Ринг"-форми на пръчкоядрените неутрофилни гранулоцити. Леко редуцирана еритобластна популация представена от всички матурационни форми, с цитологични белези за мегалобластоидизъм в единични представители от всички матурационни форми. Нарядко единични двуядрени и триядрени еритобласти с "интернуклеарни мостчета" между ядрата. Наличие на еузинофилни гранулоцити до 0.02, зрели лимфоцити до 0.03, нарядко единични зрели плазмоцити, моноцити до 0.02. Добре представен мегакариоцитарен апарат с доминираща популация от полиплоидни гранулирани и тромбоцитогенни мегакариоцити, но нарядко се видяха единични нископлоидни (билобулирани) гранулирани форми на мегакариоцити. Заключението е: Цитологични данни за MDS-рефрактерна цитопения с мултилинейна дисплазия, без цитологични данни за прогресия на заболяването в сравнение с предишната миелограма. Въпросите ми към Вас са:
1. Заболяванията генетични ли са и защо чак сега се проявяват, има ли нещо специално, което ги е активирало ? 2.Може ли да се въздейства по някакъв начин на хромозома № 17 ? 3. Ако не, мога ли да живея нормално по този начин ? 4. Каква е вероятността и при какви условия MDS може да премине в левкемия ? 5. Имате ли препоръки по отношение на някакъв хранителен, двигателен, лечебен или друг здравословен режим, който трябва да спазвам ? 6. Ще Ви бъда благодарна, ако ми отговорите, дори на въпроси свързани със моите заболявания, които не съм задала?

[rtodorova_57]

Здравейте проф.Кременски, очаквам Вашия отговор вече две седмици. По препоръка на д-р Радинов-началника на хематологично отделение на болница ''св. Иван Рилски" - София се чухме предварително по телефона и Ви обясних за какво става въпрос. Пожелахте да Ви изпратя резултатите от цитогенетичния анализ за да се запознаете по-подробно и да ги коментирате. Имате ли възможност да ми отговорите във форума, или да ме приемете в Майчин дом? Все пак съм притеснена от тези генетични изменения, а единствено Вие сте човека и специалиста, който може да ми помогне. Моля, ако имате възможност да ми отговорите накратко. Ще се радвам и ще ви бъда Ви бъда безкрайно благодарна ако го направите.
Телефонът ми е 0887 956091. Оставам в очакване. С уважение, Румяна Тодорова.

[kremensky]

Уважаема Г-жо Тодорова,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
Тъй ката аз не съм хематолог ми трябваше време за да проведа предварителни консултации с експерти в областта.

Намерените генетични изменения при Вас не са наследствени и конституционални, т.е. не се намират в други клетки на организма, освен в костно-мозъчни клетки.

Това е хромозомна транслокация (разместване на хромозомни части), която възниква спонтанно в част от тези клетки и може да бъде свързано за хематологично заболяване, в случая - миелодиспластичен синдром.
Съгласно международната класификация на хематологичните заболявания, цитогенетичните изменения категоризират групите болести и помагат за по-точната диагностика и определяне на прогнозата.

Според една от най-актуалните публикувани класификации, такава транслокация като Вашата (17q) се свързва с благоприятна прогноза за състоянието. Благоприятен е и фактът, че при последващи изследвания явлението се наблюдава в 1-2% от клетките.

Ако желаете, мога да Ви организирам консултация с експерт в областта за по-подробно обсъждане на ситуацията.
Такъв експерт със сигурност е проф. д-р Генева 0888 248324
В случая е по-важно проследяването от експерт хематология.

Чухме се по телефона.
Ще потърся писмото ви в пощата.

Няма място за паника.
Кураж и
весели празници.

Кременски

[rtodorova_57]

Най-искрено и сърдечно Ви благодаря за отговора, проф. Кременски. Особено много ме радва мнението Ви, че прогнозата за заболяването ми е благоприятна. Благодаря за изявеното Ви намерение да ме свържете с проф. д-р Генева. Бих се радвала на консултация с такъв изтъкнат експерт като нея. Ако не възразявате, нека да я оставим за след Коледните и Новогодишните празници, за която с Ваше позволение ще Ви се обадя по телефона или с писмо по пощата. Още един път, най-сърдечно Ви благодаря за отговора и Ви пожелавам весели празници. С уважение, Р.Тодорова

[kremensky]

Здравейте,

Това е най-реалистичното решение.
След празниците ще Ви организирам консултация .

Весели празници.

Кременски