Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
krissto
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Ное 17, 2015 11:15 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от krissto »

Благодаря за отговора ви и за успокоението което ми давате.
Изпратих ви всички документи на имейла.
В изчислението е използвана NT 2мм, а не 0.7 мм.
Доцент Балев е записал - "носни кости-да".
Притеснителна ли е стойността на ЧХС - 3.18?
Благодаря от сърце
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

За съжаление не мога да отворя прикачените файлове.
В момента съм в провинцията.
Компютърът ми е с други настройки и не успявам да се справя.

Моля, изпратете ми стойности на Mo (медианите) за NT и стойностите на CRL, за да преизчисля рисковете с данните от доц. Балев.
Това трябваше да направят в лабораторията, ако са ги знаели.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Колкото до бета-хорионгонадотропина, това е хормон, който се влияе от множество фактори не свързани с хромозомни аномалии, включително и Даун. Намерената стойност е сравнително често срещана.

Няма място за паника.
Със сигурност рискът е значимо (в пъти) по-нисък.

Кременски
krissto
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Ное 17, 2015 11:15 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от krissto »

Здравейте отново и отново благодаря,
- NТ 2 мм; стойността на NT MoM при ранен скрининг е 1.39 от медианата и CRL 55 mm, BPD 26 mm, FL 10 mm, GS 68 mm - това са стойностите от моя гинеколог от дата 09.10.2015
- стойностите на доц.Балев (от дата 12.10.2015г) са : NT 0.7 мм, CRL 5.85cm, BPD 2.17cm, FL 0.88 cm, OFD 2.34 cm; HC2 7.42 cm, HC 7.09csm
Наличие на костица има и от двамата.
Аз попитах в лабораторията в град Варна, дали резултата би бил различен, ако е взето под внимание изследването от доц.Балев - те отговориха положително, но не са ми предлагали ново изчисление.
Много съм ви благодарна за това което правите - знам, че тревогите при бременност трябва да се пестят и се радвам, че има все още хора като вас. Моят гинеколог беше категоричен, че има нужда от амниоцентеза, а аз се притеснявам. Бебето е много дълго чакано и желано.
Поздрави
Кристина
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Кристина,

Забавих се с отговора, защото се опитвах да отворя оригиналните резултати.
Само с тях може да се преизчисли риска с NT 0,7 mm.
За съжаление това ще може да се направи в понеделник, когато се върна в София.
За всеки случай е добре да ми изпратите на електронната поща трите Ви имена и рождената дата за да се влезе в базата данни.

Изненадам се, че Варненската лаборатория, след като е разполагала с контролния преглед на доц. Балев, доказан експерт в областта не е провела преизчисляване на риска и съответно изчисляване на адекватен интегриран риск от двата скрининга.

На достъпен, международен и сертифициран (английски) софтуер подадох Вашите данни за първия скрининг с NT 0,7 mm.
Софтуерът изчисли риск за първия скрининг от около 1: 7000.
Това означава, че и интегрирания риск е значимо по-нисък

Предлагам Ви да се обърнете към варненската лаборатория и да ги помолите:
1) да преизчислят риска за първия скрининг.
2) да преизчислят интегрирания риск.

Във всеки случаи това ще се проведе и в София на централния сървър, където са всички данни от университетските генетични лаборатории, включително и варненските.

Няма място за паника.
Рискът във всеки случай е значимо по-нисък от официално предоставеният Ви.

Успех

Кременски
krissto
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Ное 17, 2015 11:15 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от krissto »

Благодаря отново,
изпратих ви всичко необходимо на имейла и ще очаквам отговора ви в понеделник с трепет.
С уважение
Кристина
el79
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Ное 20, 2015 7:16 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от el79 »

Здравейте проф. Кременски,

Аз съм от Русе и съм на 36 години. Това ми е втора бременност. Имам момченце на 6 години.
Силно съм притеснена от резултатите ми от БХС. А те са:
възраст към термин 37 години / реално 36г,7 мес./
Гестационна възраст:15,5 сед.
риск на Даун 1 от 55 оц. Н
риск ЕДУАРДС 1 ОТ 42000
дефект на неврална тръба -нисък
Възрастов риск от Даун - 1 от 270
Възрастов риск едуардс -1 от 2500
AFP -0.79 'част от мембраната
FREE bcG -3.13 'част от мембраната
uE3 -0.86 'част от мембраната

Моля за Ваш коментар по изследването.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Вашият риск е изчислен на около 2% (1:55).
Това означава, че шансът за здраво бебе е 98%.
За разлика от БХС1 (11-14 седмица), този скрининг дава много висок % фалшиво положителни резултати - около 15-17%.
В този формат от 3 показатели, вместо 4 вече почти не се прилага в много страни.
В конкретния случай рискът е повлиян предимно от повишения бета-хорионгонадотропин, което може да бъде свързано с множество фактори, които обикновено не се дължат на хромозомна аномалия.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е нисък - около 0,33% (1:300)

Можете да прочетете повече в темата на този форум - "Генетични изследване и бременност".
Там можете да се запознаете и с друга възможност - т.нар. НИПТ, кръвни тестове с много висока надеждност над 99,6%.
Тези тестове имат и ограничения - висока цена около 1200 лева и се чака около 14 дни.

Няма място за паника.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт до раждането и за това разчита само на вас.

Кураж и
успех

Кременски.
el79
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Ное 20, 2015 7:16 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от el79 »

Благодаря Ви много. Вдъхнахте ми успокоение.
maksimka
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Ное 23, 2015 2:15 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от maksimka »

Здравейте, проф.Кременски!
Това са моите резултати от БХС.
Ако може малко разяснение към тях.

Маргарита Иванова Вълчева
Код за търсене: МИВ20061980, Роден(а) на: 20.06.1980, Регистрация на: 19.11.2015 09,46
Посещение От дата: 19.11.2015 09,46, възраст: 35год.5мес.
, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед: 18.11.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 48.50, Nuchal Translucency (мм): 0 80, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 18.11.2015
изпратен от: МЦ "Селена - Л" ЕООД, ул. "Отец Паисий" 139, Стара Загора; тел. 042 956 655
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица

*** ОБЩИ ДАННИ***

* Възраст към термин * 36 години
* Гестационна възраст * 11.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 31000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 350 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 9400 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.36 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.82 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.63 част от медианата
Брой изследвания: 18
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Вълчева,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 31 пъти по-нисък от 0,1% (1:31 000)
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Всички показатели са около средната на нормата.
Бихте могла да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски
Заключено