Здравейте професор Кременски,
Моля Ви за коментар относно изследванията ми.
Нормален генотип за : R506Q( Фактор V Лайден, FV)20210G>A(Протромбин)
Хомозиготен генотип за 4G/4G за PAI
Хомозиготен генотип T/T за 677C>T (MTHFR)
Благодаря Ви предварително!
Гергана
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Гергана,
Не е ясно какъв е бил повода да провеждате изследване за тромбофилия?
От резултатите се вижда, че при Вас е намерен един много чест вариант на гена PAI 4G/4G, за който има противоречиви данни за връзка с ранни спонтанни аборти.
При варианта T/T за MTHFR се препоръчва прием на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 след забременяване от метилираната форма.
Предлагам Ви да се свържете с доц. Карагьозова от Майчин дом за да се обсъди евентуално профилактика при следваща бременност - 0887 380348.
Няма място за паника.
"Проблемът" е решим.
Успех.
Кременски
Не е ясно какъв е бил повода да провеждате изследване за тромбофилия?
От резултатите се вижда, че при Вас е намерен един много чест вариант на гена PAI 4G/4G, за който има противоречиви данни за връзка с ранни спонтанни аборти.
При варианта T/T за MTHFR се препоръчва прием на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 след забременяване от метилираната форма.
Предлагам Ви да се свържете с доц. Карагьозова от Майчин дом за да се обсъди евентуално профилактика при следваща бременност - 0887 380348.
Няма място за паника.
"Проблемът" е решим.
Успех.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви проф. Кременски.
-
Dessindress
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пет Окт 09, 2015 3:54 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,професор Кременски.
Бих искала да се консултирам с Вас относно БХС.
Възраст:24год.5мес.Тегло(кг):58.000 Тип бременност:Единична
CRL(мм):56.20,Nuchal Translucency:080,Костици на носа:Налична,Вагинално кървене,Пушене през бременноста:
Спряла по време на бременноста
СЕРУМ За БХС (11-14г.с)под 35год.,0,5мл.Качество:Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***ОБЩИ ДАННИ***
*Възраст към термин* 25 години
*Гестационна възраст* 12.2 седмици дни
*Метод на определяне на гестационната възраст* CRL
*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 2200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 570 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с)*
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.52 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.86 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) 0.55 част от медианата
Благодаря!
Бих искала да се консултирам с Вас относно БХС.
Възраст:24год.5мес.Тегло(кг):58.000 Тип бременност:Единична
CRL(мм):56.20,Nuchal Translucency:080,Костици на носа:Налична,Вагинално кървене,Пушене през бременноста:
Спряла по време на бременноста
СЕРУМ За БХС (11-14г.с)под 35год.,0,5мл.Качество:Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***ОБЩИ ДАННИ***
*Възраст към термин* 25 години
*Гестационна възраст* 12.2 седмици дни
*Метод на определяне на гестационната възраст* CRL
*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 2200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 570 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с)*
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.52 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.86 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) 0.55 част от медианата
Благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2200).
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация за спина бифида.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски.
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2200).
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация за спина бифида.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,професор Кременски.
Бих искала да се консултирам с Вас относно БХС.
Възраст:32год.2мес.Тегло(кг):104 Тип бременност:Единична
CRL(мм):54,00,Nuchal Translucency:1,09,Костици на носа:Налична, Тип асистирана репродукция ICSI, Замръзен трансфер, Вагинално кървене,
СЕРУМ За БХС (11-14г.с)под 35год.,0,5мл.Качество:Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***ОБЩИ ДАННИ***
*Възраст към термин* 32,2 години
*Гестационна възраст* 12.1 седмици дни
*Метод на определяне на гестационната възраст* CRL
*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 42000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 720 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 19000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с)*
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.81 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0,5 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1,09 mm
NT (нухална транслусенция) 0.77 част от медианата
Благодаря!
Бих искала да се консултирам с Вас относно БХС.
Възраст:32год.2мес.Тегло(кг):104 Тип бременност:Единична
CRL(мм):54,00,Nuchal Translucency:1,09,Костици на носа:Налична, Тип асистирана репродукция ICSI, Замръзен трансфер, Вагинално кървене,
СЕРУМ За БХС (11-14г.с)под 35год.,0,5мл.Качество:Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***ОБЩИ ДАННИ***
*Възраст към термин* 32,2 години
*Гестационна възраст* 12.1 седмици дни
*Метод на определяне на гестационната възраст* CRL
*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 42000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 720 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 19000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с)*
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.81 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0,5 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1,09 mm
NT (нухална транслусенция) 0.77 част от медианата
Благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 42 пъти по-нисък от 0,1% (1:42000).
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече в www.lmpbg.org Форум "Генетични изследвания и бременност".
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 42 пъти по-нисък от 0,1% (1:42000).
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече в www.lmpbg.org Форум "Генетични изследвания и бременност".
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Обръщам се с молба към Вас за коментар относно изследванията ми.
Посещение От дата: 08.10.2015 13,33, възраст: 37год.2мес.
, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед: 07.10.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 63.00, Nuchal Translucency (мм): 0
82, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, изпратен от: СБАЛАГ "СЕЛЕНА", Пловдив, факс: 032 648020
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.7 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 940 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.16 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.42 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.82 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.51 част от медианата
В частта допълнителна информация за консултиращия лекар, тези стойности само статистика ли са или са изчислени някакви съотношения на определени показатели?
Бихте ли казали какви са нормалните стойности за резултатите от биохимични и УЗ показатели?
Благодаря Ви предварително.
Цвети
Обръщам се с молба към Вас за коментар относно изследванията ми.
Посещение От дата: 08.10.2015 13,33, възраст: 37год.2мес.
, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед: 07.10.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 63.00, Nuchal Translucency (мм): 0
82, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, изпратен от: СБАЛАГ "СЕЛЕНА", Пловдив, факс: 032 648020
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.7 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 940 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.16 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.42 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.82 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.51 част от медианата
В частта допълнителна информация за консултиращия лекар, тези стойности само статистика ли са или са изчислени някакви съотношения на определени показатели?
Бихте ли казали какви са нормалните стойности за резултатите от биохимични и УЗ показатели?
Благодаря Ви предварително.
Цвети
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Цвети,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2,9 пъти по-нисък от 0,1% (1:2900).
Този риск включва:
+ възрастовия риск;
+ биохимичен риск (възрастов + двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT - не се изчислява самостоятелен риск само по него.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа и неотчетните други данни за хромозомна аномалия при ранната фетална анатомия.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност" за всички възможности и техните ограничения.
"Нормалните" стойности за кръвните показатели за 95% от бременните без проблеми е от 0,35 до 2,5 от медианата. За всяка седмица+ден има отделна референтна стойност.
По-важно е съотношението между тях а не отделните стойности на показателите.
ДА това е "статистика", при която рискът се отчита с лицензиран и проверен при милиони изследвани бременни специализиран софтуер.
Данните в този софтуерен продукт подлежат на непрекъснати проверки и корекции от лабораторията.
На всякъде по Света, където се провежда биохимичен скрининг, при подобен риск щяха да Ви препоръчат:
1) Провеждане ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Българският модел предлага още една възможност:
Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "Интегриран" риск от всички показатели от двата скрининга на същия софтуер.
Дава допълнителна информация и оценява риска за спина бифида.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Ако, все пък смятате, че ще Ви бъде полезно, можете да посетите нашата безплатна консултация и подробно да се обсъди "що е това био-статистика и биохимичен скрининг и каква е ползата и ограниченията им".
Успех.
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2,9 пъти по-нисък от 0,1% (1:2900).
Този риск включва:
+ възрастовия риск;
+ биохимичен риск (възрастов + двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT - не се изчислява самостоятелен риск само по него.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа и неотчетните други данни за хромозомна аномалия при ранната фетална анатомия.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност" за всички възможности и техните ограничения.
"Нормалните" стойности за кръвните показатели за 95% от бременните без проблеми е от 0,35 до 2,5 от медианата. За всяка седмица+ден има отделна референтна стойност.
По-важно е съотношението между тях а не отделните стойности на показателите.
ДА това е "статистика", при която рискът се отчита с лицензиран и проверен при милиони изследвани бременни специализиран софтуер.
Данните в този софтуерен продукт подлежат на непрекъснати проверки и корекции от лабораторията.
На всякъде по Света, където се провежда биохимичен скрининг, при подобен риск щяха да Ви препоръчат:
1) Провеждане ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Българският модел предлага още една възможност:
Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "Интегриран" риск от всички показатели от двата скрининга на същия софтуер.
Дава допълнителна информация и оценява риска за спина бифида.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Ако, все пък смятате, че ще Ви бъде полезно, можете да посетите нашата безплатна консултация и подробно да се обсъди "що е това био-статистика и биохимичен скрининг и каква е ползата и ограниченията им".
Успех.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Привет, професор Кременски!
В началото на този месец си направих изследване за тромбофилии. Бих искала да Ви помоля да коментирате резултатите.
Метод: ДНК изолиране
Материал: венозна кръв с антикоагулант EDTA
Изследване на: R506Q (FV), 20210G>A (Протромбин), 4G/5G (PAI), I/D (ACE), Val34leu (F13), 1298A>C (MTHFR), 677C>T (MTHFR), 66A (MTRR)
Резултат: Нормален генотип за: R506Q ( фактор V Лайден, FV), 20210G>A (Протромбин), 1298A>C (MTHFR), хетерозиготен генотип A/G за 66A (MTRR)
хомозиготен генотип 4G/4G (PAI)
хетерозиготен генотип I/D (ACE)
хомозиготен носител на Val34leu (F13)
хетерозиготен генотип C/T 677C>T (MTHFR)
Много Ви благодаря за отделеното време.
В началото на този месец си направих изследване за тромбофилии. Бих искала да Ви помоля да коментирате резултатите.
Метод: ДНК изолиране
Материал: венозна кръв с антикоагулант EDTA
Изследване на: R506Q (FV), 20210G>A (Протромбин), 4G/5G (PAI), I/D (ACE), Val34leu (F13), 1298A>C (MTHFR), 677C>T (MTHFR), 66A (MTRR)
Резултат: Нормален генотип за: R506Q ( фактор V Лайден, FV), 20210G>A (Протромбин), 1298A>C (MTHFR), хетерозиготен генотип A/G за 66A (MTRR)
хомозиготен генотип 4G/4G (PAI)
хетерозиготен генотип I/D (ACE)
хомозиготен носител на Val34leu (F13)
хетерозиготен генотип C/T 677C>T (MTHFR)
Много Ви благодаря за отделеното време.