Здравейте Госпожо,
Първо моите извинения за закъснелия отговор.
Трябваше да се свържа с някои от специалистите, които са Ви провеждали фетална анатомия.
Изследването в "Геника" категорично отхвърля най-честите хромозомни аномалии.
Това са аномалиите, които се срещат при над 93% от случаите с хромозомна болест.
Същите тези аномалии са включени в изследванията на първия и втория биохимичен скрининг.
Останалите 7-8% включват над 300 редки хромозомни аномалии, между които са и микроделеционните синдроми.
Основният проблем е свързан с NT.
Този ултразвуков показател, може да бъде променен не само при хромозомни аномалии, но и при редица други състояния.
Добрата новина е, че при изследването на доц. Карагьозова в най-информативния срок NT е значимо намалял и има наличие на костици на носа.
На този резултат със сигурност може да се вярва.
Моето предложение е да се проследи бременността с контролна фетална анатомия до 17-та седмица.
Да се отхвърли спина бифида и да се обмисли амниоцентеза и съответно разширено изследване за хромозомни аномалии (цитогенетика под микроскоп и/или микрочип анализ), което ще включи и микроделеционни синдроми. В амниотични клетки този анализ е по-надежден).
Според мен е най-добре да изберете един от специалистите по фетална анатомия - може би този, който Ви е гледал последен.
На сегашния етап, най-важното е да се опитате да запазите колкото е възможно спокойствие.
Кураж и
Успех.
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
VeselinaPN
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Авг 01, 2015 5:55 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Проф. Кременски,
Благодаря Ви от сърце!
Желая Ви щастлив и спорен август!
Поздрави,
Веселина
Благодаря Ви от сърце!
Желая Ви щастлив и спорен август!
Поздрави,
Веселина
-
slanceto8464
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Авг 03, 2015 2:21 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Обръщам се към Вас с молба да разчетете изследванията ми и да споделите според Вас дали има нещо тревожно.
Първи БХС - посещение от дата 16,07,2015г., възраст 27г и 9м, тегло 60кг., тип бременност - single, CRL (mm) 68.70, Nuchal Translucency (mm): 0.70, костици на носа: present. Серум за БХС (11-14 гс) под 35 години 0,5 мм.
Общи данни: възраст към термин 28,3години. Гестационна възраст 13,1 седмици дни.
Метод на определяне на гестационната възраст CRL.
Резултати за бременната жена:
Комбиниран риск за болестта на Даун - 1 от 920
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун - 1 от 660
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 1100.
БХС 2
15-20 гс
Age at delivery 28,3
WOP 15+1
Weight 60kg
Теста е направен на 27,07,2015г. Prisca screens for Trisomy 21, Trisomy 18 and Neural tube defects (NTD).
Резултати:
AFP - 37,9 IU/ml 1,38
HCG - 54852 mlU/ml 1,49
uE3 - 0,47 nmol/l 0,31
Method BPD Hadlock
Trisomy 18 screening - 1:5057
Risk at term
Biochemical risk for Trsisomy 21 - 1:466
Age risk: 1:1137
Neural tube defects risk: 1:3528
Благодаря Ви предварително.
Лора Костова
Обръщам се към Вас с молба да разчетете изследванията ми и да споделите според Вас дали има нещо тревожно.
Първи БХС - посещение от дата 16,07,2015г., възраст 27г и 9м, тегло 60кг., тип бременност - single, CRL (mm) 68.70, Nuchal Translucency (mm): 0.70, костици на носа: present. Серум за БХС (11-14 гс) под 35 години 0,5 мм.
Общи данни: възраст към термин 28,3години. Гестационна възраст 13,1 седмици дни.
Метод на определяне на гестационната възраст CRL.
Резултати за бременната жена:
Комбиниран риск за болестта на Даун - 1 от 920
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун - 1 от 660
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 1100.
БХС 2
15-20 гс
Age at delivery 28,3
WOP 15+1
Weight 60kg
Теста е направен на 27,07,2015г. Prisca screens for Trisomy 21, Trisomy 18 and Neural tube defects (NTD).
Резултати:
AFP - 37,9 IU/ml 1,38
HCG - 54852 mlU/ml 1,49
uE3 - 0,47 nmol/l 0,31
Method BPD Hadlock
Trisomy 18 screening - 1:5057
Risk at term
Biochemical risk for Trsisomy 21 - 1:466
Age risk: 1:1137
Neural tube defects risk: 1:3528
Благодаря Ви предварително.
Лора Костова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Лора,
Принципно, първият скрининг е по-информативен и отговаря технологично на европейските стандарти.
Вашият комбиниран риск е около 0,11% (1:920).
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Принципно, основният смисъл от провеждане на втори скрининг при проведен първи скрининг е възможността за изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Това може да се случи само, ако и двата скрининга са проведени в някоя от Университетските лаборатории на Варна, Плевен, Пловдив, Ст. Загора и София.
Ако желаете, можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни, ако беше изчислен интегриран риск той-щеше да бъде по-близък до комбинирания риск.
Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия при квалифициран за целта АГ-специалист в 18-22 седмица.
Ако, не се открият никакви данни за хромозомна аномалия може да се приеме, че Вашия риск е около 0,1%.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех.
==================
Уважаеми бременни,
Провеждайте генетични изследвания само в акредитирани генетични лаборатории.
Принципно, първият скрининг е по-информативен и отговаря технологично на европейските стандарти.
Вашият комбиниран риск е около 0,11% (1:920).
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Принципно, основният смисъл от провеждане на втори скрининг при проведен първи скрининг е възможността за изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Това може да се случи само, ако и двата скрининга са проведени в някоя от Университетските лаборатории на Варна, Плевен, Пловдив, Ст. Загора и София.
Ако желаете, можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни, ако беше изчислен интегриран риск той-щеше да бъде по-близък до комбинирания риск.
Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия при квалифициран за целта АГ-специалист в 18-22 седмица.
Ако, не се открият никакви данни за хромозомна аномалия може да се приеме, че Вашия риск е около 0,1%.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех.
==================
Уважаеми бременни,
Провеждайте генетични изследвания само в акредитирани генетични лаборатории.
-
slanceto8464
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Авг 03, 2015 2:21 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря за изчерпателния отговор.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кременски,
Обръщам се с молба към Вас за коментар относно изследванията ми.
Възраст 27 год.4 месеца
Тегло (кг.) 67,600. Дата на УЗ преглед: 2.07.2015, Тип бременност: единична. CRL (мм) 59.90, Nuchal Translucency (mm) 2.50, Костица на носа: Налична.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин 27,9 години
Гестационна възраст 12,5 седмца
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК ЗА болест на Даун е 1 от 2400 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 5500
Възрастов риск за болест на Даун е 1 от 1200
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.17 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионадотропин) MoM 0.89 част от медианата
NT(нухална транслусенция) 2.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.62 от медианата.
Като уточнение искам да посоча, че по време на УЗ прегледа, NT беше измерена няколко пъти с различни стойности - 1,8 мм, 2,2 мм, 2,4 мм.
В 16 г.с. направих консултация с друг лекар. Резултатите от УЗ прегледа са:
Фетална морфология
BPD 37.7 mm
OFD 46.6 mm
NC 132.4 mm
Cisterna magna 3.6 mm
TCD 16.3 mm
AC 121.6 mm
FL 21.2 mm
BPD/OFD 0.81
HC/AC 1.09
BPD/FL 1.78
Приблизително тегло на плода 206 g.
Сърдечна дейност на плода - видима. Движения на плода - нормални., Пъпна връв с3 съда.
Глава - нормална форма на черепа
Мозък - хемисфери, вентрикули и Cisterna magna изглеждат нормални
Лице - няма цепки по устата, а очите, носът и мандибулата изглеждат нормани;
Гръбначен стълб - липса на spina bifida или кифосколиоза.
Шия/кожа - липса на подкожен едем или кистична хигрома
Гръден кош - гръден кош и бели дробове изглеждат нормални, СЪРЦЕ - нормална 4 кухинна сърдечна сянка, нормален изходящ тракт на големите съдове, нормален 3-съдов изглед, КОРЕМНА СТЕНА - липсва дефект на коремната стена, ГИТ - стомахът и ГИТ изглеждат нормално, ОТДЕЛИТЕЛНА СИСТЕМА - бъбреци и пикочен мехур изглеждат нормални, КРАЙНИЦИ - ръце, крака, стъпала и стави изглеждат нормални.
ляв фемур 21,2 мм
Излседване с пулсов Doppler
А-вълна - пложителен
PIV - 0,81
Нормален фето-плацентарен кръвоток.
Моля за Вашето мнение, имам ли място за притеснение при тези резултати.
Благодаря предварително!
Обръщам се с молба към Вас за коментар относно изследванията ми.
Възраст 27 год.4 месеца
Тегло (кг.) 67,600. Дата на УЗ преглед: 2.07.2015, Тип бременност: единична. CRL (мм) 59.90, Nuchal Translucency (mm) 2.50, Костица на носа: Налична.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин 27,9 години
Гестационна възраст 12,5 седмца
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК ЗА болест на Даун е 1 от 2400 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 5500
Възрастов риск за болест на Даун е 1 от 1200
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.17 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионадотропин) MoM 0.89 част от медианата
NT(нухална транслусенция) 2.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.62 от медианата.
Като уточнение искам да посоча, че по време на УЗ прегледа, NT беше измерена няколко пъти с различни стойности - 1,8 мм, 2,2 мм, 2,4 мм.
В 16 г.с. направих консултация с друг лекар. Резултатите от УЗ прегледа са:
Фетална морфология
BPD 37.7 mm
OFD 46.6 mm
NC 132.4 mm
Cisterna magna 3.6 mm
TCD 16.3 mm
AC 121.6 mm
FL 21.2 mm
BPD/OFD 0.81
HC/AC 1.09
BPD/FL 1.78
Приблизително тегло на плода 206 g.
Сърдечна дейност на плода - видима. Движения на плода - нормални., Пъпна връв с3 съда.
Глава - нормална форма на черепа
Мозък - хемисфери, вентрикули и Cisterna magna изглеждат нормални
Лице - няма цепки по устата, а очите, носът и мандибулата изглеждат нормани;
Гръбначен стълб - липса на spina bifida или кифосколиоза.
Шия/кожа - липса на подкожен едем или кистична хигрома
Гръден кош - гръден кош и бели дробове изглеждат нормални, СЪРЦЕ - нормална 4 кухинна сърдечна сянка, нормален изходящ тракт на големите съдове, нормален 3-съдов изглед, КОРЕМНА СТЕНА - липсва дефект на коремната стена, ГИТ - стомахът и ГИТ изглеждат нормално, ОТДЕЛИТЕЛНА СИСТЕМА - бъбреци и пикочен мехур изглеждат нормални, КРАЙНИЦИ - ръце, крака, стъпала и стави изглеждат нормални.
ляв фемур 21,2 мм
Излседване с пулсов Doppler
А-вълна - пложителен
PIV - 0,81
Нормален фето-плацентарен кръвоток.
Моля за Вашето мнение, имам ли място за притеснение при тези резултати.
Благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на поне 2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2400).
Обикновено биохимичния риск е по-висок от комбинирания.
Разликата с биохимичния риск се е получила от приетата NT.
Аз не съм АГ-специалист и не ми ясно, как от три измервания по-ниски се прие 2,5 мм.
Дори и при тази NT комбинирания риск е изчислен като нисък.
Правилно сте провела контролна фетална анатомия.
При нея не виждам някакви тревожни отклонения, което означава, че комбинирания риск вероятно е по-нисък от изчисления.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център за целта.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата: "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на поне 2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2400).
Обикновено биохимичния риск е по-висок от комбинирания.
Разликата с биохимичния риск се е получила от приетата NT.
Аз не съм АГ-специалист и не ми ясно, как от три измервания по-ниски се прие 2,5 мм.
Дори и при тази NT комбинирания риск е изчислен като нисък.
Правилно сте провела контролна фетална анатомия.
При нея не виждам някакви тревожни отклонения, което означава, че комбинирания риск вероятно е по-нисък от изчисления.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център за целта.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата: "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, д-р Кременски, бихте ли тълкували резултатите от генетичните ми изследвания? Направени са след един Миссед аборт, според АГ при следваща бременност трябва да приемам Аспирин Протект и Фраксипарин, а според имунолога - не трябва. Моля Ви за мнение на база резултатите.
Метод: 1.ДНК изолиране
Материал: Венозна кръв с антикоагулант EDTA Получен: 27.07.2015 г.
2.Изследване на:
R506Q (FV), 202G>А (Протромбин)
4G/5G (PAI), l/D (ACE), Val34Leu (F13) 1298А>С (MTHFR), 677C>Т (MTHFR) 66A>G (MTRR)
Резултат: Нормален генотип за: R506Q (Фактор V Лайден, FV) 20210G>A (Протромбин)
PAI 5G/5G 677C>Т (MTHFR)
Хетерозиготен генотип A/G за 66A>G (MTRR) Хомозиготен генотип D/D за АСЕ
Хетерозиготен носител на Val34Leu (F13) Хетерозиготен генотип А/С за 1298А>С (MTHFR)
Коментар: 1. Генотип за ACE D/D се асоциира с повишен риск към спонтанни аборти.
Ефектът на D/D генотипа се засилва, поради хетерозиготно носителство на Val34Leu (F13)
[Buchholz et al, 2003; Dossenbach-Glaninger et al, 2003; Rey et al, 2003; Goodman et al, 2006; Jivraj et al, 2006].
2. Носителство на алел 1298C в MTHFR гена (в хомо- или хетерозиготно състояние) при
нужда от яйчникова стимулация може да е свързано с индивидуален атипичен отговор, тъй като алелът С има модулиращ ефект върху фоликулогенезата.
Метод: 1.ДНК изолиране
Материал: Венозна кръв с антикоагулант EDTA Получен: 27.07.2015 г.
2.Изследване на:
R506Q (FV), 202G>А (Протромбин)
4G/5G (PAI), l/D (ACE), Val34Leu (F13) 1298А>С (MTHFR), 677C>Т (MTHFR) 66A>G (MTRR)
Резултат: Нормален генотип за: R506Q (Фактор V Лайден, FV) 20210G>A (Протромбин)
PAI 5G/5G 677C>Т (MTHFR)
Хетерозиготен генотип A/G за 66A>G (MTRR) Хомозиготен генотип D/D за АСЕ
Хетерозиготен носител на Val34Leu (F13) Хетерозиготен генотип А/С за 1298А>С (MTHFR)
Коментар: 1. Генотип за ACE D/D се асоциира с повишен риск към спонтанни аборти.
Ефектът на D/D генотипа се засилва, поради хетерозиготно носителство на Val34Leu (F13)
[Buchholz et al, 2003; Dossenbach-Glaninger et al, 2003; Rey et al, 2003; Goodman et al, 2006; Jivraj et al, 2006].
2. Носителство на алел 1298C в MTHFR гена (в хомо- или хетерозиготно състояние) при
нужда от яйчникова стимулация може да е свързано с индивидуален атипичен отговор, тъй като алелът С има модулиращ ефект върху фоликулогенезата.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаема Госпожо,
Аз не съм АГ-специалист и имунолог. И не само за това се придържам към доказаните факти в последните препоръки на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина. Можете да ги намерите в първата позиция на този форум "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти".
Вашият случай не е такъв, но изследванията са същите.
Генетични изследвания за предразположение към тромбофилия (ускорено кръвосъсирване) се препоръчват при късни усложнения на бременността и при наличието на член от семейството с тромбози.
При Вас не се откриват данни за тромбофилия - първите 3 изследвания.
Другите няма да ги намерите в цитирания по-горе текст, не защото не са известни на американците и англичаните, а защото данните за тях са противоречиви и недоказани. По този повод няма да коментирам и избирателно цитираните данни в коментара.
Поддържам становището на имунолога.
Няма място за паника и не забравяйте да пиете фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
За предпочитане от метилираната форма.
Кураж и
успех при следващата бременност .
Кременски.
Аз не съм АГ-специалист и имунолог. И не само за това се придържам към доказаните факти в последните препоръки на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина. Можете да ги намерите в първата позиция на този форум "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти".
Вашият случай не е такъв, но изследванията са същите.
Генетични изследвания за предразположение към тромбофилия (ускорено кръвосъсирване) се препоръчват при късни усложнения на бременността и при наличието на член от семейството с тромбози.
При Вас не се откриват данни за тромбофилия - първите 3 изследвания.
Другите няма да ги намерите в цитирания по-горе текст, не защото не са известни на американците и англичаните, а защото данните за тях са противоречиви и недоказани. По този повод няма да коментирам и избирателно цитираните данни в коментара.
Поддържам становището на имунолога.
Няма място за паника и не забравяйте да пиете фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
За предпочитане от метилираната форма.
Кураж и
успех при следващата бременност .
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря, Ви за бързия и конкретен отговор! Ще си взема Neopholic meta да започна приема веднага!