Здравейте, професор Кременски, ако е удобно ще отделите ли време да изкажете мнение и за моите резултати от БХС, моят наблюдаващ гинеколог към момента е в отпуск и ми се ще да чуя мнение на специалист,а не сама да гадая и да ровя във всевъзможни форуми, за да търся спокойствие . Като уточнение, ще напиша, че от констатиране на бременността до момента (15 г.с.) приемам Утрогестан : 2 пъти на ден по една таблетка, не знам дали тази информация е от значение за преценката.
Копирам резултатите от генетичното изследване :
Роден(а) на: 27.05.1989, Регистрация на: 30.06.2015 11,15
Посещение От дата: 30.06.2015 11,15, възраст: 26год.1мес.
, Тегло (кг.): 62.000, Дата УЗ преглед: 27.06.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 64.56, Nuchal Translucency (мм): 1 66, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 27.06.2015
изпратен от: МЦ "Селена - Л" ЕООД, ул. "Отец Паисий" 139, Стара Загора; тел. 042 956 655
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26.6 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 35000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.31 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.89 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.66 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.02 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
Предварително благодаря за отделеното време , бъдете жив и здрав, помощта Ви значи много за мен !
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 35 пъти по-нисък от 0,1% (1:35 000)
Всички показатели са около средната (медианата = 1) на нормата.
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Препоръчва се провеждане на ултразвуково изследване след 15-та седмица за отхвърляне на сипна бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 35 пъти по-нисък от 0,1% (1:35 000)
Всички показатели са около средната (медианата = 1) на нормата.
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Препоръчва се провеждане на ултразвуково изследване след 15-та седмица за отхвърляне на сипна бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Сърдечно благодаря за бързия отговор, ще послушам съветите Ви за предстоящите изследвания. Желая Ви здраве! :)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф.Кременски ще съм много благодарна ако отделите време и за мен. Към момента съм бременна в 15г.с ,но след ФМ сън не ме лови :( постояно обмислям и претеглям вариантите между пренатеста (които е скринингов и все пак 99% точен, но и на доста солена цена) и амниоцентезата ( с 100% диагноза и 1:300 риск) и варянта да не правя нищто, които опитвам вече няколко седмици. Моето безпокойство произлиза от измерената NT 2.36 мм (в протокола за БХС) но на снимките от УЗ които са ми дадени я има 2.44мм и 2.58мм. В достовернност на измереното вярвам на 100% правена е при един от малкото специалисти по ФМ в бг. Моето желание е ако може да ми разясните като самостоятелен критерий какво или колко е значението на NT за риска при СД. При сегашната ситуция, ако единснвения фактор остане НТ (която е завишена но все пак в рамките на нормата) и нещтата не се променят има ли нужда от амниоцентеза след 16г.с БХС е 27г. 12.3г.с НТ2.36мм. НК-налична; комбиниран риск за СД 1 от 1600; биохимичен 1 от 2700; възрастов 1 от 1200 РАРР-А 1.03 ; free-bcg 1.24; NT 2.36; NT MoM 1.56
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф.Кременски ще съм много благодарна ако отделите време и за мен. Към момента съм бременна в 15г.с ,но след ФМ сън не ме лови :( постояно обмислям и претеглям вариантите между пренатеста (които е скринингов и все пак 99% точен, но и на доста солена цена) и амниоцентезата ( с 100% диагноза и 1:300 риск) и варянта да не правя нищто, които опитвам вече няколко седмици. Моето безпокойство произлиза от измерената NT 2.36 мм (в протокола за БХС) но на снимките от УЗ които са ми дадени я има 2.44мм и 2.58мм. В достовернност на измереното вярвам на 100% правена е при един от малкото специалисти по ФМ в бг. Моето желание е ако може да ми разясните като самостоятелен критерий какво или колко е значението на NT за риска при СД. При сегашната ситуция, ако единснвения фактор остане НТ (която е завишена но все пак в рамките на нормата) и нещтата не се променят има ли нужда от амниоцентеза след 16г.с БХС е 27г. 12.3г.с НТ2.36мм. НК-налична; комбиниран риск за СД 1 от 1600; биохимичен 1 от 2700; възрастов 1 от 1200 РАРР-А 1.03 ; free-bcg 1.24; NT 2.36; NT MoM 1.56
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Отговорих Ви в друго писмо.
При риск 1:1600 и наличие на костици на носа не би трябвало да има повод за допълнително безпокойство.
Ако сте от София е най-добре да посетите Майчин дом и да обсъдите с консултанта всички възможности.
Стандартът предлага провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и вземане на окончателно решение.
При ултразвуковия преглед ще се отхвърли спина бифида и ще се проследи развитието на NT.
Успех
Кременски.
Отговорих Ви в друго писмо.
При риск 1:1600 и наличие на костици на носа не би трябвало да има повод за допълнително безпокойство.
Ако сте от София е най-добре да посетите Майчин дом и да обсъдите с консултанта всички възможности.
Стандартът предлага провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и вземане на окончателно решение.
При ултразвуковия преглед ще се отхвърли спина бифида и ще се проследи развитието на NT.
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски. Ще съм Ви благодарна, ако изкажете мнението си за моите резултати от БХС. Може ли приема на утрогестан - два пъти по едно хапче да повлияе на повишаване на Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM. Какъв е съвета Ви след това изследване. Предварително Ви благодаря.
Посещение От дата: 24.07.2015 12,17, възраст: 32год.10мес.
, Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед: 24.07.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 68.70, Nuchal Translucency (мм): 2 00, Костици на носа: Налична, Пушене през бременността: Пуши, Забележки: Пациентката приема Utrogestan!
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.3 години
* Гестационна възраст * 13.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 520 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 220 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.13 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.19 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.19 част от медианата
Посещение От дата: 24.07.2015 12,17, възраст: 32год.10мес.
, Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед: 24.07.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 68.70, Nuchal Translucency (мм): 2 00, Костици на носа: Налична, Пушене през бременността: Пуши, Забележки: Пациентката приема Utrogestan!
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.3 години
* Гестационна възраст * 13.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 520 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 220 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.13 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.19 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.19 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,2% (1:520)
В този риск е включен:
+ възрастов;
+ биохимичен (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и наличието на костици на носа.
Утрогестанът със сигурност е повлиял бета-хорионгонадотропина, но в каква степен, едва ли някой може да определи.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност"
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Желателно е бебето да спре да пуши.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,2% (1:520)
В този риск е включен:
+ възрастов;
+ биохимичен (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и наличието на костици на носа.
Утрогестанът със сигурност е повлиял бета-хорионгонадотропина, но в каква степен, едва ли някой може да определи.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност"
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Желателно е бебето да спре да пуши.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря за бързия отговор. Задължително ще направя и втория БХС и пак ще постна резултатите за мнението Ви.
-
VeselinaPN
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Авг 01, 2015 5:55 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Нуждая се от съвет за последващи генетични изследвания. Аз съм в спонтанна бременност в 13,2 г.с. на 39,2 г., с предистория "кухо яйце" през 2013г. Нямам деца.
В 11,6 г.с. (23.07.2015г) се направи ултразвуков преглед с кръвна проба за БХС1. Въпреки, че исках пробата да се изследва в Националната генетична лаборатория, се оказа, че акушер-гинекологът ми работи и е изпратил за анализ пробата в "Рамус". Данните от ултразвуковия преглед бяха NТ 3,3мм, CRL 45,81mm.
В същия ден бях приета за преглед от специалист по ФМ, който измери NТ 5,2мм, CRL 48,7mm и не се ангажира с определяне на NB. Препоръча ми се незабавна хорионбиопсия, която бе направена на следващия ден. Ехографските резултати преди хорионбиопсията (при др специалист по ФМ) са : NT 4mm, NB хипопластична, CRL 5,00мм, дуктус венозус 1,00мм с оценка на риска:
Тризомия 21 - 1:48, Тризомия 18 - 1:68, Тризомия 13 - 1:53
Прееклампсия преди 34 г.с. - 1:285
Прееклампсия преди 37 г.с. - 1:92
Интраутеринна ретардация преди 37 г.с. - 1:230
Резултатът от генетичното изследване в лаборатория "Геника", направено от доц. Тодорова гласи, че "няма данни за Тризомия 21, тризомия 18, тризомия 13. Нормален брой полови хромозоми. Може да се изключи монозомия Х. Мозаицизъм и небалансирани малки хромозомни сегменти може да не се открият в използвания ДНК анализ. Неинформативният резултат означава наблюдаване на хомозиготен електрофоретичен профил при изследвания ДНК маркер и не позволява определянето на брой хромозоми. Нормален резултат не изключва наличието на др хромозомни болести, каквито могат да се диагностицират само при кариотипиране с цитогенетичен анализ."
Резултатът от БХС1 от лаборатория Рамус е:
PAPP-A 1,4mlU/ml, corr. MoM 1,02
Fb-hCG 79,6 ng/ml , corr. MoM 1,68
Биохимичен риск за Тризомия 21 1:178
Риск от възрастта на майката 1:93, определяне на гестационна възраст на фетуса 11,1 по CRL, без информация за нухална транслуценция и др.
Посетих националната генетична лаборатория за съвет относно последващо генетично изследване (БХС1 повторно и др) и ми бе обяснено, че хорионбиопсията дава информация за най-често срещаните, т.е. изследваните генетични аномалии, но не и за микроделеционни синдроми (от хорионните въси), за което е нужно да се посочат УЗ маркери. В същия ден, 29.07.2015г) посетих доц. Карагьозова ( в клиника по Фетална медицина не успяха да ме приемат) и след направения преглед се установи липса на такива маркери,12,5 г.с., НТ 2,5мм, назална костица 2,8мм, CRL 6,15см.
Въпросите ми са: да се направи ли изследване за микроделеционни синдроми с хорионните въси сега, да се направи ли БХС2 при условие, че БХС1 е правен в др лаборатория и изчисления риск не може да се интегрира с втория резултат, кои анализи да предприема след амниоцентеза (струва ми се, че амниоцентеза е наложителна, независимо от данните от ФМ втори семестър) - ДНК, цитогенетичен, микрочипов геномен анализ?
Моля за съвет и благодаря предварително!
Нуждая се от съвет за последващи генетични изследвания. Аз съм в спонтанна бременност в 13,2 г.с. на 39,2 г., с предистория "кухо яйце" през 2013г. Нямам деца.
В 11,6 г.с. (23.07.2015г) се направи ултразвуков преглед с кръвна проба за БХС1. Въпреки, че исках пробата да се изследва в Националната генетична лаборатория, се оказа, че акушер-гинекологът ми работи и е изпратил за анализ пробата в "Рамус". Данните от ултразвуковия преглед бяха NТ 3,3мм, CRL 45,81mm.
В същия ден бях приета за преглед от специалист по ФМ, който измери NТ 5,2мм, CRL 48,7mm и не се ангажира с определяне на NB. Препоръча ми се незабавна хорионбиопсия, която бе направена на следващия ден. Ехографските резултати преди хорионбиопсията (при др специалист по ФМ) са : NT 4mm, NB хипопластична, CRL 5,00мм, дуктус венозус 1,00мм с оценка на риска:
Тризомия 21 - 1:48, Тризомия 18 - 1:68, Тризомия 13 - 1:53
Прееклампсия преди 34 г.с. - 1:285
Прееклампсия преди 37 г.с. - 1:92
Интраутеринна ретардация преди 37 г.с. - 1:230
Резултатът от генетичното изследване в лаборатория "Геника", направено от доц. Тодорова гласи, че "няма данни за Тризомия 21, тризомия 18, тризомия 13. Нормален брой полови хромозоми. Може да се изключи монозомия Х. Мозаицизъм и небалансирани малки хромозомни сегменти може да не се открият в използвания ДНК анализ. Неинформативният резултат означава наблюдаване на хомозиготен електрофоретичен профил при изследвания ДНК маркер и не позволява определянето на брой хромозоми. Нормален резултат не изключва наличието на др хромозомни болести, каквито могат да се диагностицират само при кариотипиране с цитогенетичен анализ."
Резултатът от БХС1 от лаборатория Рамус е:
PAPP-A 1,4mlU/ml, corr. MoM 1,02
Fb-hCG 79,6 ng/ml , corr. MoM 1,68
Биохимичен риск за Тризомия 21 1:178
Риск от възрастта на майката 1:93, определяне на гестационна възраст на фетуса 11,1 по CRL, без информация за нухална транслуценция и др.
Посетих националната генетична лаборатория за съвет относно последващо генетично изследване (БХС1 повторно и др) и ми бе обяснено, че хорионбиопсията дава информация за най-често срещаните, т.е. изследваните генетични аномалии, но не и за микроделеционни синдроми (от хорионните въси), за което е нужно да се посочат УЗ маркери. В същия ден, 29.07.2015г) посетих доц. Карагьозова ( в клиника по Фетална медицина не успяха да ме приемат) и след направения преглед се установи липса на такива маркери,12,5 г.с., НТ 2,5мм, назална костица 2,8мм, CRL 6,15см.
Въпросите ми са: да се направи ли изследване за микроделеционни синдроми с хорионните въси сега, да се направи ли БХС2 при условие, че БХС1 е правен в др лаборатория и изчисления риск не може да се интегрира с втория резултат, кои анализи да предприема след амниоцентеза (струва ми се, че амниоцентеза е наложителна, независимо от данните от ФМ втори семестър) - ДНК, цитогенетичен, микрочипов геномен анализ?
Моля за съвет и благодаря предварително!