Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,12% (1:770).
В този риск са включени:
+ възрастовия риск
+ биохимичния риск - двата кръвни показатели - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният ултразвуков показател NT.
В подкрепа на нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа. При 70% от случаите с Даун такива липсват.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели ан двата скрининга.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[Faith]

Здравейте, професор Кременски,

Пуснах Ви мейл, но нали ни знаете нас бъдещите майки - често сме нетърпеливи... Затова Ви пиша и тук с молба за коментар относно моите резултат от БХС (правила съм и двата). На 34 г. съм, в 18.0 г.с.

БХС 11-14 седмица:
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 840 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 220 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 430 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.85 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.54 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<0 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.54 част от медианата

БХС 14-20 седмица:
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 60 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 39000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 430 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3900 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.78 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.67 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 320 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


Защо във втория тест не фигурира риск за Патау? Трябва ли да ме притесняват тези резултати и кое завишава толкова биохимичния риск? Ходила съм на фетална морфология при д-р Марков, който каза, че ехографски бебето му харесва, имало кисти в мозъка, които трябва да изчезнат до 25 седмица, носната кост е дълга, сърцето е добре...т.е. не установи никакви дефекти.

Предварително благодаря!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск от първия скрининг е изчислен на около 0,12% (1:840).
Този риск е изчислен от:
+ възрастовия риск;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели + възрастовия риск) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
В много страни тук щяха да Ви препоръчат директно разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При проведен първи скрининг при втория се отчета интегриран риск:
Той включва:
+ пре изчислен PAPP-A от първия скрининг - не е отбелязан;
+ вашия биохимичен риск (трите кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно. Този риск е повлиян от промененото съотношение между бета- хорионгонадотропина от втория скриниг и другите 2 кръвни показатели и РАРР-А от първия скрининг.
+ NT.
Рискът при Патау е този от първия скрининг.
Разбирам, че при д-р Марков в 18-та седмица не са отбелязани ултразвукови показатели за хромозомна болест.
Това означава, че рискът е по-близък до този от първия скрининг.

Желателно е да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Можете да посетите още утре нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане след 11 часа на 14-ти етаж.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойство.

Успех

Кременски

[plamdim]

Здравейте, професор Кременски,
Писах Ви преди месец относно резултатите от ранен БХС, които Вие бяхте така добър да коментирате. Тогава ме посъветвахте да направя и късен БХС и резултатите и от него са готови, както и интегриран риск от двете изследвания. Прилагам ги и Ви моля пак за коментар и съвет. Хиляди благодарности и пожелания за здраве!
П. Димитрова

Възраст 33 год. и 5 месеца. Тегло 77 кг. Тип бременност - Единична, BPD (мм) 30.20
Серум за БХС (15-19 г.с) под 35 год. Качество:качествен, взет на 11.06.2015, изпратен от МЦ "Селена - Л" , Стара Загора

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 33.9 години
Гестационна възраст 15.3 седмици,дни
Метод на определяне на гестационната възраст BPD
БХС 11-14 седмица
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPPA-A (плацентарен протеин)МоМ 0.98 част от медианата
NT ( нухална транслусенция) =< 3 2 mm
NT ( нухална транслусенция) МоМ 1.46 част от медианата
БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 950 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 51000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Възрастов риск за болест на ДАУН е 1 от 530 бременни
Възрастов риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4800 бременни
Биохимични показатели (14 - 20 г.с.)
AFP (алфа-фотопротеин) МоМ 0.63 част от медианата
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.16 част от медианата
uE3 (свободен естриол) МоМ 1.18 част от медианата
БХС ИНТЕГРИРАН РИСК( обединен от 11-14 г.с и 14 -20 г.с)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни

брой изследвания: 16

[kremensky]

Здравейте госпожо Димитрова,

Вашият интегриран риск е под 0,1% (1:1300).
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[faith hope and love]

Здравейте професор Кременски!
Искренно Ви моля да разтълкувате и моите резултати от БХС II триместър. Безкрайно много желая да бъда майка, но сега съм на кръстопът какво да правя.
Ще съм Ви много благодарна, ако ми дадете съвет.

Възраст: 28год. 6мес.
Тегло(кг): 56.000, Дата УЗ преглед: 17.06.2015, Гест. възраст по УЗ (седм.дни): 16.5, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 36.00, Вагинално кървене,
Забележки: Пациентката приема Duphaston!
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с.) под 35 год., 0.5ml, Качество: Качествен, Взет на 17.06.2015
БХС 14-20 седмица

*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
Вашият риск за болест на Даун е: 1 от 45 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е: 1 от 74 000 бременни
Вашият риск за дефект на невралната тръба е: Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКУВАЩИЯ ЛЕКАР*
Вашият риск за болест на Даун е:1 от 1100 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е: 1 от 9700 бременни

* Биохимични показатели (14-20 г.с.)*
AFP (алфа - фетопротеин) МоМ - 0.67 част от медианата
Free - bCG(бета - хорионгонадотропин) МоМ - 4.44 част от медианата
uEЗ (свободен естриол) МоМ - 0.77 част от медианата

Брой изследвания: 11

----------------------------------------------------------------------

Благодаря Ви предварително за отговора!

[kristina_kireva]

Здравейте! Хиляди благодарности за вниманието, което обръщате на всички бъдещи майки! Хора като Вас в съвременния комерсиален свят за дефицит! Бъдете здрав!
Моля за коментар и на моите генетични изследвания, притеснението ми е от факта, че при първата бременност рискът от синдром на Даун е 1:12000 сега е 1:1500.
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
* Лаборатория по молекулярна патология * интернет потребител СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 15.06.2015 09,13
тел. 02 / 9172-469, 02 / 9172-468, 02 / 9172-428, Web: http://genetika.maichindom.com
Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ



Код за търсене: КККБ26111986, Роден(а) на: 26.11.1986, Регистрация на: 02.07.2012 09,24 Посещение От дата: 11.06.2015 12,48, възраст: 28год.6мес.
, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед: 10.06.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 68.00, Nuchal Translucency (мм): 1 80, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 10.06.2015 12,48 изпратен от: СБАЛАГ "СЕЛЕНА", Пловдив, факс: 032 648020
Изследване Норма Резултат Ед Ком. ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***

* Възраст към термин * 29.1 години
* Гестационна възраст * 13.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *

ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1500 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 420 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 9600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 29000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.53 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.99 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<0 1.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.08 част от медианата

[kremensky]

ДО: faith hope and love

Здравейте Госпожо,

Първо моите извинения за закъснелия отговор.
Снощи се върнах от чужбина и съм пропуснал писмото Ви.

Вашият риск е изчислен на около 2% (1:45).
Този риск е формиран от "неблагоприятното" съотношение между кръвните показатели - повишен хормон бета хорионгонадотропин и под медианата (средната) на другите два показатели.
Тези кръвно показатели - 2 хормона и основния белтък на бебето са задължителни елементи на бременността и се повлияват от множество фактори, които не са свързани непременно с хромозомна аномалия.
В случая са повлияни и от вагиналното кървене и вземането на Дуфастон, но едва ли някои може да определи до каква степен.

За разлика от скрининга в 11-14 седмица този скрининг дава висок % фалшиво положителни - около 8-10% от бременните на Вашата възраст показват повишен риск, без да са налични хромозомни аномалии.

Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът е значително по-нисък - 2-3 пъти.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около и под 0,33% (1:300).

В темата "Генетични изследвания и бременност" можете да прочетете и за друга възможност. Това са т.нар. нови неинвазивни (кръвни) тестове. Те са с много висока надеждност, но имат и ограничения - висока цена около 1300 лева и се чака 12-14 дни.

Желателно е да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

[kremensky]

ДО: kristina_kireva »

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,05% (1:1500).
Нищо чудно, че при предишната бременност е бил 12 пъти по-нисък от 0,1%
Няма да бъде изненадващо, ако при следващата бременност е около 0,1%, защото изчисленията започват от възрастовия риск (тогава няма да бъдете на 29 години към датата на раждане) и включват допълнителни силно променящи се кръвни и ултразвукови показатели и се извършват на непрекъснато усъвършенстващи се софтуери.
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица. Дава допълнителна информация.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Не пропускайте разширената фетална анатомия в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски

[faith hope and love]

Безкрайно много Ви благодаря за отговора и за отделеното време и внимание проф. Кременски!