Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Иванова,

Моля, изпратете ми данните от първия скриниг.
Виждам, че ми пишете за втори път, но не откривам първото писмо.
Най-добре да ги изпратите на kremensk@yahoo.com.
Ако имате възможност, можем да се срещнем на 14-ти етаж на Майчин дом - утре след 11 часа.
Все пак, това не е диагностика, а оценка на риск по косвени показатели.

Няма място за паника.

Кураж.

До утре.

Кременски
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте отново,

Открих първия резултат. Той е по-информативен и далеч по-добър от втория скрининг.
Наистина е най-добре да се срещнем утре и да обсъдим ситуацията.

Няма място за паника.

Лека вечер.

Кременски
novator11
Мнения: 7
Регистриран на: Пет Мар 13, 2015 5:43 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от novator11 »

Здравейте,знам че това е е доказателство за проблем все пак е предположение,но си се притеснявам
От Стара Загора съм така ,че до ден два ще гледам да си уговорим среща.
Изпратих Ви изследванията по дадения от Вас Email
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Получих резултатите, намерих ги и във форума.
Основното в момента е да се намали безпокойството.
В този смисъл, обсъдете двата варианта:
- амниоцентеза или
- НИПТ.

За съжаление, най-вероятно в петък напускам София, но това не е беда..
Винаги можете да разчитате на високо специализираните експерти в 212 кабинет на Майчин дом - д-р Брадинова и
д-р Въжарова - 0898 2020 97.

Лека вечер

Кременски
0886 06 55 11
novator11
Мнения: 7
Регистриран на: Пет Мар 13, 2015 5:43 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от novator11 »

Благодаря Ви професор Кременски,
В петък сутринта ще съм в София при д-р Манчев
С уважение Ирена.
novator11
Мнения: 7
Регистриран на: Пет Мар 13, 2015 5:43 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от novator11 »

Здравейте, вече направихме амниоцентеза в Майчин дом и сега чакаме резултата.
Благодаря за съветите.
С уважение Ирена.
novator11
Мнения: 7
Регистриран на: Пет Мар 13, 2015 5:43 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от novator11 »

Искам да изкажа своите благодарности към екипа на д-р Манчев и целия колектив на 5Г етаж в Майчин дом.
За подкрепата и успокоението.
Също така благодарност и на Вас Проф.Кременски за добрите думи и успокоението ,което давате на всички нас.
Искам да кажа и на всички не се отчайвайте от резултатите на БХС-ги.Нищо не е сигурно както Амниоцентезата.Уверявам Ви нито е страшна, нито е болезнена.
Както казаха и на мен най важно е спокойствието на майката.
Благодаря Ви от сърце!
Сега спокойно ще си чакаме третата дъщеричка.
Marianna
Мнения: 5
Регистриран на: Пон Май 18, 2015 8:27 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Marianna »

Здравейте проф. Кременски,

поолучех резултатите от втория БХС и съм силно притеснена. Ето резултатите:

Име на тест (изследване) Резултат Единици Рефер.граници от - до
ДРУГИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ .
Биохимичен скрининг за синдром на Даун и увреждания на невралната тръба 15 - 19 г.с
І - Биохимични и УЗ показатели 16+3 г.с
beta HCG 15 г.с ng/ml 8.35 41.75
beta HCG 16 г.с 11,8 ng/ml 6.85 34.25
beta HCG 17 г.с ng/ml 5.50 27.50
beta HCG 18 г.с ng/ml 4.25 21.25
beta HCG 19 г.с
beta HCG 20 г.с
total HCG 20 г.с
AFP ( алфа фетопротеин ) 15 г.с IU/ml 13.00 65.00
AFP ( алфа фетопротеин ) 16 г.с 41,4 IU/ml 14.90 74.50
AFP ( алфа фетопротеин ) 17 г.с IU/ml 17.05 85.25
AFP ( алфа фетопротеин ) 18 г.с IU/ml 19.45 97.25
AFP ( алфа фетопротеин ) 19 г.с IU/ml 22.05 110.25
AFP ( алфа фетопротеин ) 20 г.с
BPD 3,68 см
ІІ - Оценка на риска .
Статистически риск за болестта на Даун е 1:2 094
Статистически риск за дефекти на невралната тръба 1:4 837
ІІІ - Информация за лекаря .
Възрастов риск за синдром на Даун 1:200
МоM ( total bHCG ) 0,88
MoM ( AFP ) 1,30
Манипулации ** .
На 37 години съм, втора бременност, дъщеря ми е на 7 г. не съм правила БХС с първата бременност.
Моля за вашето мнение
Благодаря предварително
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Мариана,

По принцип, се въздържам от коментари по резултати на НЕ генетични лаборатории.
За щастие, апаратите, реактивите и използваните софтуери са международно сертификационни и изискват минимална човешка намеса.
Приемам, че резултата е контролиран.

Вашият риск е изчислен на около 0,05% (1:2094) - "нисък".
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Кръвните показатели са около средата на нормата (1,0).

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

*****************************************************************************************************************************************************************
УВАЖАЕМИ БРЕМЕННИ,
ПРОВЕЖДАЙТЕ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ САМО В АКРЕДИТИРАНИ ГЕНЕТИЧНИ ЛАБОРАТОРИИ.
ТАКИВА СЕ УНИВЕРСИТЕТСКИТЕ ГЕНЕТИЧНИ ЛАБОРАТОРИИ: ВАРНА, ПЛЕВЕН, ПЛОВДИВ, СТ. ЗАГОРА И СОФИЯ (МАЙЧИН ДОМ).
ТОВА ЩЕ ВИ ГАРАНТИРА НАДЕЖДНОСТ НА РЕЗУЛТАТИТЕ И ЩЕ ВИ СПЕСТИ БЕЗПОКОЙСТВО И РАЗОЧАРОВАНИЯ.
ЕЖЕДНЕВНА ПРАКТИКА Е ИЗПРАЩАНЕ ПО КУРИЕРСКА ПОЩА НА КРЪВНИ ПРОБИ ДО ЛАБОРАТОРИЯТА В СОФИЯ
plamdim
Мнения: 2
Регистриран на: Сря Май 20, 2015 8:31 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от plamdim »

Здравейте, проф. Кременски,
Преди около седмица си направих БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ. По-долу Ви предоставям резултатите, като Ви моля да отделите минутка от времето си и да споделите мнение. Изпитах тревога когато вчера видях резултатите, не знам дали е основателна. Много Ви благодаря предварително! Моите уважения!

Посещение От дата: 15.05.2015 10,57, възраст: 33год.4мес.
Тегло (кг.): 70.000, Дата УЗ преглед: 14.05.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 52.00, Nuchal Translucency (мм): 2 00, Костици на носа: Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 14.05.2015
изпратен от: Д-р Салджийска - МЦ "НиаМед” ул. "Ст. Стамболов" 20, факс: 042/ 610611

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин 33.9 години
* Гестационна възраст * 11.6 седмици,дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 770 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 660 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 530 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4800 бремени
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 14000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.98 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.88 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.46 част от медианата


Коментари:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
Заключено