Запитване към проф. Кременски относно генетични изследвания

[lavrushinlex]

здравейте бих искала някоя от вас ако знае кога мога да направя генетични изследвания на плода? и колко ще струва? благодаря ви предварително

[kremensky]

Здравей,

Генетичните изследвания започват в 11+ седмица.
В детайли можете да прочетете в темата "Генетични изследвания и бременност".

Успех.

Кременски

[kovalevserg]

Здравейте на всички Наскоро преживях спонтанен аборт в 8 г.с. и според лекарите не са необходими някакви по-специални изследвания /правели се след 2-3 аборт/. И въпреки че моята причина за аборта ВЕРОЯТНО е хормонална, ми се иска да направя и генетични изследвания. Баща ми почина преди години от латерална амиотрофична склероза, която в 10-15 от случаите е фамилна. Ще ми се да проверя какво е моето "генетично състояние", а също така и каква е съвместимостта ни с партньора ми.Проблемът е, че не знам по какъв път да поема за тези генетични изследвания. Готова съм да си ги платя сама, т.е. въобще не ме интересува какво е и не е по каса. Към генетик ли трябва да се обърна, за да ми разчете след това резултатите? И най-важнато: какво включват тези генетични изследвания, трябва ли аз да заявявам точно какво искам да се изследва, или изследването е пълно? Насочила съм се към Отделението по медицинска генетика на ВМИ П-в. И колко ли ще ми струва?
Благодаря ви предварително за отговорите Поздрави

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Първо, моите съчувствия за случилото се.
Трябва Ви още малко време за да излезете от стреса.
Това личи от поставените 3 групи важни въпроси.

Принципно, лекарите се прави, че генетични изследвания се предлагат при 2 и повече последователни аборти.
Това не Ви ограничава да ги проведете и при един.
В темата "Диагностика и лечение на повтарящи се спонтанни аборти" можете да се запознаете с вида изследвания:
1) Хромозомно на двамата.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
Ако в семейството е имало член с прекарана тромбоза се провежда и изследване за тромбофилия.
Разбира се преглед от АГ- специалист.
Всичко това може да се проведе в Пловдив и да Ви консултират в Отделението по медицинска генетика.

По-различен е проблемът с LAS при баща Ви.
Тук трябва консултация с компетентен невролог и разбира се с лекар - генетик, който да поеме координацията на всички етапи.
Това можем да го организираме и планираме при нас в удобно за Вас време.
За целта е необходима цялата налична документация при баща Ви и предварително обсъждане на възможностите и ограниченията на евентуално провежданите генетични изследвания за оценка на риска при Вас и в поколението.
За провеждане на генетични изследвания има конкретно утвърдени включващи и изключващи критерии.

Това не пречи да се консултирате и в Пловдив.
Там със сигурност има компетентни невролози и генетици.
Винаги е по-добре да има повече от едно становище.

Важно е да сте наясно с всички етапи, възможности и ограничения, включително финансови и тогава да се планират изследванията.


Няма място за отчаяние.

Кураж и
лека вечер.

Кременски.

[asypeupdafe]

д-р Стаменов под генетични изследвания има предвид хромозомен анализ,според мен. Поне това изследва генетичката, която идва в клиниката.

[kremensky]

Здравейте,

"Генетичката" при д-р Стаменов е високо квалифицирана и знае какво прави.
Тя е доцент в Катедрата по медицинска генетика на МУ София.
Можете да й се доверите напълно.

Успех

Кременски

[GerasimovOl]

ЗдравейтеАз също имам въпрос,ако някой може да помогне:през 2008 бях бременна и откриха пес еквинуварус на плода и правих аборт в 17седмицаНаблюдаващата ми докторка каза,че трябва да си направим генетични изследвания преди да пробваме пакВъпроса ми е някой правил ли е изследвания точно за такава аномалия и дали въобще са нужни?

[kremensky]

Здравейте,

В 80% от случаите състоянието е изолирано (без други аномалии) - случайно събитие с нисък риск за повторение.
В останалите случай състоянието може да бъде свързано с допълнителни клинични прояви, свързани с хромозомни или други генетични промени, някои от които да водят до повишен риск при следващата бременност.
Вероятно тези случаи е имал предвид консултиращият Ви лекар

Най-добре е с епикризата и други налични медицински документи да се обсъди проблема в генетична консултация.


Успех.

Кременски

[JennieHab]

доц. Кантарджиев,
Аз съм д-р Боянова, акушер-гинеколог. Моя пациентка - 40 годишна е с хронично-рецидивираща вагинална кандидоза. Изолирали сме щам Candida krusei от влагалищния секрет, който се оказа абсолютно резистентен на наличните ни антимикотици. Какво е необходимото лечение в този случай, и какво друго бихме могли да предприемем като изследване?
Благодаря Ви предварително, и лек успешен ден

[kremensky]

Здравейте д-р Баянова,

Аз съм проф. д-р Кременски и не съм експерт по поставеният от Вас проблем.
В този форум се обсъждат проблеми свързани с генетични изследвания.

Успех и
лека вечер