изследване за 5000 гени
Модератор: kremensky
изследване за 5000 гени
Здр.Проф.Кременски,миналият месец на миналата година 15.12.2014 бяхме със съпруга ми при вас за консултация,във връзка със починалото ни бебе Хелин Гюнаева Ремзиева на 7 месеца,която беше със съмнение за болест на помпе,което от после се оказа че не е .Казахте че ще се изследва ДНКто на детето за геномно изследване или за 5000 гени. Също така ни пратихте и при проф Емил Симеонов за консултация със епикризите на детето,за да се вземе решение в коя посока да се пуснат изследванията.Ако е възможно искаме да знаем дали се започна изследването на ДНКто на детето, и въобще какво развитие има .Благодаря предварително. Писах Ви преди това на email ,но сигурно не сте го видели.
Re: изследване за 5000 гени
Здравейте,
Закъснях с отговора, защото изчаках последните стъпки по изпълнението на обществената поръчка за доставка от МЗ на реактиви и консумативи за университетските лаборатории за 2014 г.
Процедурата е с начало средата на миналата година.
Днес бяха предоставени на фирмите вносители последните документи и до 2 седмици се очаква доставката на необходимите реактиви.
В тях са включени и панелите за едновременно изследване на 500 и 4860 гени.
Обсъдени са и първите семейства, които отговарят на критерии за провеждане на разширени генетичен изследване.
Между тези семейства е и вашето.
С този вид най-нови изследвания има сравнително ограничен опит у нас.
Това означава, че в зависимост от случая първите резултати се очакват в рамките на 1 до 3 месеца след доставка на реактивите.
Тези срокове са близки до европейските стандарти.
Не е изключено, след провеждането на изследването да не се достигне до желания резултат и поставяне на точна генетична диагноза.
Нека не забравяме, че известните генетични болести са над 7000, а гените около 20 000.
Силно се надявам, че в посочените срокове ще бъде решен проблема с точната диагноза и при вашето семейство.
Можете да разчитате на пълно съдействие.
Кременски
Закъснях с отговора, защото изчаках последните стъпки по изпълнението на обществената поръчка за доставка от МЗ на реактиви и консумативи за университетските лаборатории за 2014 г.
Процедурата е с начало средата на миналата година.
Днес бяха предоставени на фирмите вносители последните документи и до 2 седмици се очаква доставката на необходимите реактиви.
В тях са включени и панелите за едновременно изследване на 500 и 4860 гени.
Обсъдени са и първите семейства, които отговарят на критерии за провеждане на разширени генетичен изследване.
Между тези семейства е и вашето.
С този вид най-нови изследвания има сравнително ограничен опит у нас.
Това означава, че в зависимост от случая първите резултати се очакват в рамките на 1 до 3 месеца след доставка на реактивите.
Тези срокове са близки до европейските стандарти.
Не е изключено, след провеждането на изследването да не се достигне до желания резултат и поставяне на точна генетична диагноза.
Нека не забравяме, че известните генетични болести са над 7000, а гените около 20 000.
Силно се надявам, че в посочените срокове ще бъде решен проблема с точната диагноза и при вашето семейство.
Можете да разчитате на пълно съдействие.
Кременски
Re: изследване за 5000 гени
Благодаря Ви, от все сърце проф.Кременски за всичко,което направихте за нас !!!
Re: изследване за 5000 гени
Благодаря Ви, от все сърце проф.Кременски за всичко,което направихте за нас !!!
Re: изследване за 5000 гени
Здравейте проф.Кременски,пиша ви във връзка за иследванията за едновременно изследване на 5000 гени на Хелин Гюнаева Ремзиева,бях ви писала по рано преди месец и половина.Дали има вече някакви резултати от изследванията.Благодаря ви предварително!
Re: изследване за 5000 гени
Здравейте проф.Кременски,пиша ви във връзка за иследванията за едновременно изследване на 5000 гени на Хелин Гюнаева Ремзиева,бях ви писала по рано преди месец и половина.Дали има вече някакви резултати от изследванията.Благодаря ви предварително!
Re: изследване за 5000 гени
Здравейте проф.Кременски,писах ви преди,но не ми отговорихте, имали някакви резултати относно панела за генетичните изследвания на 5000гени на Хелин Гюнаева Ремзиева. Силно се надявам за някакви резултати. Благодаря предварително!
Re: изследване за 5000 гени
Здравейте,
Моите извинения, че не сте получили информация за хода на изследването.
Аз отсъствах за дълго.
В момента отсъства г-жа Синигерка, която е извършвала ензимните изследвания.
Утре съм на работа и ще проверя какво се случва с ДНК изследванията.
До утре.
Кременски
Моите извинения, че не сте получили информация за хода на изследването.
Аз отсъствах за дълго.
В момента отсъства г-жа Синигерка, която е извършвала ензимните изследвания.
Утре съм на работа и ще проверя какво се случва с ДНК изследванията.
До утре.
Кременски
Re: изследване за 5000 гени
Здравейте,
Проверих какво се случва.
Преде 3 месеца бяха доставени от МЗ на "Лабораторията по клинична генетика" (Майчин дом - Национална генетична лаборатория) дълго очакваните необходимите специализирани китове и реактиви за едновременно изследване на 5000 или 550 гени.
Предложението ми беше:
1) Комисия от експерти с участието на лекари да прегледа отново кандидатстващите за изследвания семейства. Става дума за сложни състояния, скъпи изследвания и все още ограничен опит с тях у нас. Разбира се вие бяхте обсъдени предварително и включени в чакащите.
2) Да бъдат извършени изследванията от експерти с доказан предварителен опит и разполагащи с необходимата специализирана апаратура за този вид изследвания. Те се намират на същия етаж на Майчин дом в "Център по молекулна медицина" към Медицински университет.
Майчин дом взема друго решение и сключва договор за извършване на изследванията от частна лаборатория, която разполага със същата специализирана апаратура.
По тази причина, изследванията ви ще бъдат извършени в рамките на 2 месеца.
Можете да се обадите по всяко време на началника на генетичната лаборатория към Майчин дом за да се информирате допълнително и Ви изпратят получените след изследванията резултатите.
Всички необходими документи и предварителни становища са при него.
След приключване на изследванията, можете да разчитате на компетентна консултация за вземане на последващи действия и необходимото съдействие за решаване на проблема.
Отново, моите извинения за закъснелия отговор.
Кременски
Проверих какво се случва.
Преде 3 месеца бяха доставени от МЗ на "Лабораторията по клинична генетика" (Майчин дом - Национална генетична лаборатория) дълго очакваните необходимите специализирани китове и реактиви за едновременно изследване на 5000 или 550 гени.
Предложението ми беше:
1) Комисия от експерти с участието на лекари да прегледа отново кандидатстващите за изследвания семейства. Става дума за сложни състояния, скъпи изследвания и все още ограничен опит с тях у нас. Разбира се вие бяхте обсъдени предварително и включени в чакащите.
2) Да бъдат извършени изследванията от експерти с доказан предварителен опит и разполагащи с необходимата специализирана апаратура за този вид изследвания. Те се намират на същия етаж на Майчин дом в "Център по молекулна медицина" към Медицински университет.
Майчин дом взема друго решение и сключва договор за извършване на изследванията от частна лаборатория, която разполага със същата специализирана апаратура.
По тази причина, изследванията ви ще бъдат извършени в рамките на 2 месеца.
Можете да се обадите по всяко време на началника на генетичната лаборатория към Майчин дом за да се информирате допълнително и Ви изпратят получените след изследванията резултатите.
Всички необходими документи и предварителни становища са при него.
След приключване на изследванията, можете да разчитате на компетентна консултация за вземане на последващи действия и необходимото съдействие за решаване на проблема.
Отново, моите извинения за закъснелия отговор.
Кременски