Запитване към проф. Кременски относно генетични изследвания

[Radina]

Здравейте проф. Кременски,
След мисед аборт в 6-та седмица ми бяха направени изследвания за тромбофилия.
Може ли да ми разясните резултатите от изледването ?

Хетерозиготен генотип A/G за 66A>G (MTRR)
Хомозиготен генотип 4G/4G за PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хетерозиготен генотип A/C за 1298 A>C (MTHFR)

Искам също да попитам кога мога да дойда при вас за консултация и как да си запиша час?
Предварително ВИ БЛАГОДАРЯ!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Аз не съм АГ-специалист, и не само заради тази причина се придържам към последните препоръки на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина. Можете да ги прочетете в първата тема на този форум "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти"
Вашият случай не е такъв - няма 2 и повече повтарящи се или 1 късен - след 20-та седмица аборти.
В тези препоръки се обсъждат само изследвания с доказана информативна стойност.
Това са:
1) Хромозомно изследване на двамата.
2) Антифосфолипидни антитела
3) Хормонът ТСХ, който регулира щитовидната жлеза трябва да бъде под 2,5Е.

В случай, че член от семейството е имал тромбофлебит или абортът е късен се препоръчва и изследване за тромбофилии.

От Вашето изследване за тромбофилии се смятат за информативни първите две изследвания, които не сте посочила. Вероятно са "нормални"

Вариантът G4/G4 e много чест и със спорно отношение към абортите.

Вариантите за MTHFR предполагат прием на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване 2 х 1 от метилираната форма или 3 х 3 от обикновената.

При посочените данни няма място за паника и допълнително безпокойство.

Когато пожелаете можете да използвате тел 0886 06 55 11 и да се уговорим на следващия ден за консултация на 14-ти етаж в Майчин дом. Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

[Radina]

проф. Кременски, много ви благодаря за отговора! Ще се обадя на тел. за час. :)

[Lqupalef]

Проф. Бранков ж никакъв случай не искам да ви препирам или нещо подобно,но се надявам не сте ме забравили
Благодаря Ви

[kremensky]

Здравейте проф. Бранков,

Моля, пишете в kremensk@yahoo.com.

Поздрави.

Кременски

[Alenaret]

Здравейте и от мен.Аз съм със същият проблем.Изследвания много и все още неизяснен стерилитет.Борбата ни продължава и все още търсим отговора на въпросите си.

[kremensky]

Здравейте,

Писмото Ви е много общо.
Необходимо е повече конкретна информация за адекватен коментар.

Кременски

[VioletaKt345]

Здравей Gergana,
не съм пускала генетични все още. Искам да те попитам дали следиш всеки месец нк клетките и през цялата бременност ли вливаш и на колко дни? Благодаря ти

[Silvia Shoilekova]

Здравейте Проф. Кременски,
при направен ПренаТест след 1-вия БХС има ли нужда от 2-ри БХС?

Благодаря Ви.

[kremensky]

Здравейте отново,

Вече Ви отговорих в друга тема.

След неинвазивен тест от ново поколение (NIPT), ако е проведен за най-честите хромозомни болести се препоръчва само провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
След 15-та седмица на ултразвук може да се отхвърли с висока сигурност спина бифида.

Успех

Кременски