Здравейте проф. Кременски,
Благодаря за отговора! В четвъртък в 11 ч. ще бъда в Майчин дом с документите от БХС и ФМ за консултация при възможност от Ваша страна.
С уважение,
Петя Иванова
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
petyapetrova
- Мнения: 4
- Регистриран на: Сря Фев 11, 2015 2:24 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
аз съм от Габрово на 31 г.това ми е втора бременност, знам, че не тълкувате изследвания на други лаборатории, но следящия бременността ми доктор отсъства и не мога да се консултирам с него, а съм доста притеснена.На 27.02.15 г. ми направиха БХС
и резултатите са:
измерени стойности на биохимични показатели AFP 40,8 ng/ml, HCG 37055,699 mlU/ml, uE3 /свободен естирол/ 0,274 ng/ml
Резултат:
риск от възрастта на майката 1:775
биохимичен риск за тризомия 21 1:232 което се определя като висок риск
биохимичен риск за тризомия 18 1:3035 което се определя като нисък риск
риск за дефект на невралната тръба 1:4598 което се определя като нисък риск
гестационна възраст на фетуса: 16 седмици+2, определени по ПРМ
Method LMP
fetuses 1
IVF no
origin Caucasian
Age risk at term 1:775
overall population risk 1:600
Neural tube defect risk 1:4598
Trisomy 21 1:232
Trisomy18 1:3035
Моля за съвет, да изчаквам ли доктора или да ходя при личния за направление и изследвания. Амниоцентезате ли е единствения вариант?
С уважение,
Иванка
аз съм от Габрово на 31 г.това ми е втора бременност, знам, че не тълкувате изследвания на други лаборатории, но следящия бременността ми доктор отсъства и не мога да се консултирам с него, а съм доста притеснена.На 27.02.15 г. ми направиха БХС
и резултатите са:
измерени стойности на биохимични показатели AFP 40,8 ng/ml, HCG 37055,699 mlU/ml, uE3 /свободен естирол/ 0,274 ng/ml
Резултат:
риск от възрастта на майката 1:775
биохимичен риск за тризомия 21 1:232 което се определя като висок риск
биохимичен риск за тризомия 18 1:3035 което се определя като нисък риск
риск за дефект на невралната тръба 1:4598 което се определя като нисък риск
гестационна възраст на фетуса: 16 седмици+2, определени по ПРМ
Method LMP
fetuses 1
IVF no
origin Caucasian
Age risk at term 1:775
overall population risk 1:600
Neural tube defect risk 1:4598
Trisomy 21 1:232
Trisomy18 1:3035
Моля за съвет, да изчаквам ли доктора или да ходя при личния за направление и изследвания. Амниоцентезате ли е единствения вариант?
С уважение,
Иванка
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Иванка,
Права сте.
Не тълкувам, защото:
първо, данните не са представени коректно (като медиани),
второ, никои не знае как се контролират и т.н.
Приемам, че определения риск е изчислен коректно.
Той е около 0,47% (1: 232).
Този скрининг, по принцип, има редица ограничения. Като например, дава "повишен" риск (над 1:250 - 0,4%) при 8% до 25% от бременните, които нямат хромозомни болести.
Определението "висок" е условно - рискът от скрининга се сравнява с риска от амниоцентезата, който е около 0,33%.
Ако при проведена контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е поне 2 пъти по-нисък.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
В темата "Генетични изследвания и бременност" можете да прочетете повече и за други възможности. Например т.нар неинвазивни (кръвни) нови тестове. Те са много високо надеждни, но имат ограничения - висока цена около 1000 лева и се чака от 12 до 14 дни.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 в специализиран център.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Права сте.
Не тълкувам, защото:
първо, данните не са представени коректно (като медиани),
второ, никои не знае как се контролират и т.н.
Приемам, че определения риск е изчислен коректно.
Той е около 0,47% (1: 232).
Този скрининг, по принцип, има редица ограничения. Като например, дава "повишен" риск (над 1:250 - 0,4%) при 8% до 25% от бременните, които нямат хромозомни болести.
Определението "висок" е условно - рискът от скрининга се сравнява с риска от амниоцентезата, който е около 0,33%.
Ако при проведена контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е поне 2 пъти по-нисък.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
В темата "Генетични изследвания и бременност" можете да прочетете повече и за други възможности. Например т.нар неинвазивни (кръвни) нови тестове. Те са много високо надеждни, но имат ограничения - висока цена около 1000 лева и се чака от 12 до 14 дни.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 в специализиран център.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря за бързия отговор професоре, определено ме обнадеждихте.
Ще изчакам до вторник да чуя мнението на следящия ме доктор и ще действам.
Ще изчакам до вторник да чуя мнението на следящия ме доктор и ще действам.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър ден, пр-р Кременски
Жена ми е бременна в 12 седмица
Бяхме на консултация и поискахме да и се направи БХС
Резултатите й ни доста ни попритесниха.
Тризомия 13-18 е 1:5092
Тризомия 21 е 1:111
NT : 1,9 mm измерено в деня на кръвната проба.
Възраст :35 навършени години
втора бременност, първа бременност премина без паталогии и детето живо и здраво.
В семейството на майката и бащата няма страдащи от генни малформации и други болести които се откриват при БХС1 и БХС2. Бихте ли ни казали как да постъпим по нататък, жена ми е много притеснена от Високият риск и е на път да направи аборт. Гинеколога ни каза, да изчакаме 15 седмица за втория БХС и ако се налага да се направи амниоцинтеза.
Note: Калкулираният риск за тризомия 21 е НАД cut off(гранична стойност ), което показва ВИСОК риск.
Калкулираният риск за тризомия 13/18 е от 1:5092, което показва нисък риск.
Изчисленият риск е само статистически – не е диагностична процедура!!!.
Test (profile) name
Result
Measurement
Reference values
Оценка риска от хромозомни аномалии/ I триместър /
*
Профил
Виж по-долу
Тризомия 18 /
1:5092
Тризомия 21 /
1:111
*Венепункция
$
Жена ми е бременна в 12 седмица
Бяхме на консултация и поискахме да и се направи БХС
Резултатите й ни доста ни попритесниха.
Тризомия 13-18 е 1:5092
Тризомия 21 е 1:111
NT : 1,9 mm измерено в деня на кръвната проба.
Възраст :35 навършени години
втора бременност, първа бременност премина без паталогии и детето живо и здраво.
В семейството на майката и бащата няма страдащи от генни малформации и други болести които се откриват при БХС1 и БХС2. Бихте ли ни казали как да постъпим по нататък, жена ми е много притеснена от Високият риск и е на път да направи аборт. Гинеколога ни каза, да изчакаме 15 седмица за втория БХС и ако се налага да се направи амниоцинтеза.
Note: Калкулираният риск за тризомия 21 е НАД cut off(гранична стойност ), което показва ВИСОК риск.
Калкулираният риск за тризомия 13/18 е от 1:5092, което показва нисък риск.
Изчисленият риск е само статистически – не е диагностична процедура!!!.
Test (profile) name
Result
Measurement
Reference values
Оценка риска от хромозомни аномалии/ I триместър /
*
Профил
Виж по-долу
Тризомия 18 /
1:5092
Тризомия 21 /
1:111
*Венепункция
$
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Очевидно това изследване е проведено в НЕ генетична лаборатория.
От подадените данни не е ясно NT включен ли е в изчисленията?
Има ли налични костици на носа и т.н.?
Трябва да има посочени два риска:
- биохимичен (само кръвните показатели) - не се отчита самостоятелно и
- комбиниран биохимичния + NT - този риск се отчита.
"Висок" и Нисък" риск са условни понятия, сравнени с риска от амниоцентезата, който е около 0,33% (1:300).
Само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Най-добре е да изпратите оригиналния пълен резултат на kremensk@yahoo.com.
Ако сте от София, още днес можете да посетите Националната генетична лаборатория и на място да се обсъди проблема.
Може и да сe повтори изследването, което Ви дава възможност при провеждане на втория скрининг да се отчете "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Добре е да прочетете темата "Генетични изследвания и бременност". Там са посочени всички възможности.
В момента, от посочените резултати може да се каже, че е изчислен риск около 1% и нищо повече.
Това не е повод за паника и вземане на прибързани решения.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Очевидно това изследване е проведено в НЕ генетична лаборатория.
От подадените данни не е ясно NT включен ли е в изчисленията?
Има ли налични костици на носа и т.н.?
Трябва да има посочени два риска:
- биохимичен (само кръвните показатели) - не се отчита самостоятелно и
- комбиниран биохимичния + NT - този риск се отчита.
"Висок" и Нисък" риск са условни понятия, сравнени с риска от амниоцентезата, който е около 0,33% (1:300).
Само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Най-добре е да изпратите оригиналния пълен резултат на kremensk@yahoo.com.
Ако сте от София, още днес можете да посетите Националната генетична лаборатория и на място да се обсъди проблема.
Може и да сe повтори изследването, което Ви дава възможност при провеждане на втория скрининг да се отчете "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Добре е да прочетете темата "Генетични изследвания и бременност". Там са посочени всички възможности.
В момента, от посочените резултати може да се каже, че е изчислен риск около 1% и нищо повече.
Това не е повод за паника и вземане на прибързани решения.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски!
Ето и моите резултати от скрининга:
Възраст към термин: 35.9 години
Гестационна възраст: 12.2
БХС 11- 14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 620
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА КОНСУЛТАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 130 H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 350
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3200
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 9600
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели(11- 14 г. с.):
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.75 част от медианата
Free- bCG (бета- хорионгонадотропин) MoM 2.7 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата
Това ми е трета бременност.Имам две деца без здравословни проблеми.Но сега ми е плашещо и не знам как да ги тълкувам.Лекарката ми каза ,че на този етап не я притесняват ,но ще правим и втория БХС.Но много моля за тълкуване и от Ваша страна .Много ми е притеснено , а и двете ми деца родих доста на по-ниска възраст сега са на 9 и 12 години.Предварително благодаря.
Ето и моите резултати от скрининга:
Възраст към термин: 35.9 години
Гестационна възраст: 12.2
БХС 11- 14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 620
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА КОНСУЛТАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 130 H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 350
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3200
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 9600
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели(11- 14 г. с.):
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.75 част от медианата
Free- bCG (бета- хорионгонадотропин) MoM 2.7 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата
Това ми е трета бременност.Имам две деца без здравословни проблеми.Но сега ми е плашещо и не знам как да ги тълкувам.Лекарката ми каза ,че на този етап не я притесняват ,но ще правим и втория БХС.Но много моля за тълкуване и от Ваша страна .Много ми е притеснено , а и двете ми деца родих доста на по-ниска възраст сега са на 9 и 12 години.Предварително благодаря.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:620).
Той е формиран от:
+ възрастовия риск;
+ Биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ Високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа (не сте го отбелязала).
Препоръчва се провеждане на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Мажете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех на цялото семейство.
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:620).
Той е формиран от:
+ възрастовия риск;
+ Биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ Високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа (не сте го отбелязала).
Препоръчва се провеждане на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Мажете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех на цялото семейство.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър вечер, професор Кременски , първо искам да Ви благодаря за бързият отговор, който ми дадохте.
Днес жена ми даде кръвна проба в Клиниката по генетика към ВМИ Пловдив (в предишният пост забравих да спомена, че сме от Пловдив). И понеже не можахме да се свържем с наблюдаващия бременността гинеколог , тя дне посети друг гинеколог, който ни бе препоръчан от Клиниката по генетика за да може заедно с кръвната проба да изпратим и необходимите показатели от ултразвука. При посещението при гинеколога е установено, че има носова кост 1,4 мм. Но за NT (гънката за врата) извинявам се че не използвам точният термин , гинеколога е казал,че се вижда голям оток от 4 мм, и най-вероятно това че дължи на проблеми със сърцето. Отделно е казал, че не е успял да види преграда между двете клапи на сърцето. Всички други органи и показатели били в норма. Ултразвука е направен на 4Д с висока резолюция. Лекарят е казал, че НЕ е обнадежден за положителният изход от бременността, поради този оток и проблемите със сърцето, но все пак е казал да изчакаме да излязат резултатите от БХС от майчин дом, и че поради ранният стадий на бременнността има 50% вероятност всичко все пак да е нормално. (При прегледа при наблюдаващият гинеколог на 3-Д ултразвук, не беше открито нещо нередно - по-точно не беше констатирано от страна на лекаря- от ултразвука всичко беше нормално)В неделя е назначена допълнителна консултация при същият гинеколог, като на консултацията ще присъства и професорка, но поради нашите вълнения от недотам доброто развитие не запомних името. Ние със съпругата ми решихме да направим Пренатест в Пловдив за синдром на Даун на 21 март. Искам да Ви попитам дали пренатеста ще ни даде по-ясна картина и отговор на нашите притеснения. Когато бъдат готови резултатите от БХС ще Ви ги пратя на електронната Ви поща и ако може да дойдем В София на консултация при Вас, за да обсъдим какви стъпки да предприемем според резултатите. Много сме притеснени и ако може да ни кажете, доколко сегашните резултати са ясен критерий за оценка или да изчакаме резултатите от втория БХС и амниоцинтезата и феталната морфология след 15 седмица. Благодаря Ви много за отделеното време и внимание, което ни отделяте. Това значи много за нас.
Днес жена ми даде кръвна проба в Клиниката по генетика към ВМИ Пловдив (в предишният пост забравих да спомена, че сме от Пловдив). И понеже не можахме да се свържем с наблюдаващия бременността гинеколог , тя дне посети друг гинеколог, който ни бе препоръчан от Клиниката по генетика за да може заедно с кръвната проба да изпратим и необходимите показатели от ултразвука. При посещението при гинеколога е установено, че има носова кост 1,4 мм. Но за NT (гънката за врата) извинявам се че не използвам точният термин , гинеколога е казал,че се вижда голям оток от 4 мм, и най-вероятно това че дължи на проблеми със сърцето. Отделно е казал, че не е успял да види преграда между двете клапи на сърцето. Всички други органи и показатели били в норма. Ултразвука е направен на 4Д с висока резолюция. Лекарят е казал, че НЕ е обнадежден за положителният изход от бременността, поради този оток и проблемите със сърцето, но все пак е казал да изчакаме да излязат резултатите от БХС от майчин дом, и че поради ранният стадий на бременнността има 50% вероятност всичко все пак да е нормално. (При прегледа при наблюдаващият гинеколог на 3-Д ултразвук, не беше открито нещо нередно - по-точно не беше констатирано от страна на лекаря- от ултразвука всичко беше нормално)В неделя е назначена допълнителна консултация при същият гинеколог, като на консултацията ще присъства и професорка, но поради нашите вълнения от недотам доброто развитие не запомних името. Ние със съпругата ми решихме да направим Пренатест в Пловдив за синдром на Даун на 21 март. Искам да Ви попитам дали пренатеста ще ни даде по-ясна картина и отговор на нашите притеснения. Когато бъдат готови резултатите от БХС ще Ви ги пратя на електронната Ви поща и ако може да дойдем В София на консултация при Вас, за да обсъдим какви стъпки да предприемем според резултатите. Много сме притеснени и ако може да ни кажете, доколко сегашните резултати са ясен критерий за оценка или да изчакаме резултатите от втория БХС и амниоцинтезата и феталната морфология след 15 седмица. Благодаря Ви много за отделеното време и внимание, което ни отделяте. Това значи много за нас.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, ултразвуковите маркери и особено NT са с много висока и решаваща стойност и при изчисляване на риска и вземане на последващи решения.
Ултразвуковите маркери се определят на 2Д, но специалистът трябва да бъде над 3Д.
Предлагам Ви, и ако желаете, още утре да Ви се организира контролна фетална анатомия в специализиран център Фемина - София.
Там ще има и квалифициран генетичен консултант, с когото можете да обсъдите всички допълнителни възможности.
Ако решите да посетите София, можете да се обадите по всяко време на 0886 06 55 11.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, ултразвуковите маркери и особено NT са с много висока и решаваща стойност и при изчисляване на риска и вземане на последващи решения.
Ултразвуковите маркери се определят на 2Д, но специалистът трябва да бъде над 3Д.
Предлагам Ви, и ако желаете, още утре да Ви се организира контролна фетална анатомия в специализиран център Фемина - София.
Там ще има и квалифициран генетичен консултант, с когото можете да обсъдите всички допълнителни възможности.
Ако решите да посетите София, можете да се обадите по всяко време на 0886 06 55 11.
Няма място за паника.
Успех
Кременски