Здравейте,
Вашият "биохимичен", вероятно е написано ИНТЕГРИРАН РИСК е изчислен на около 5,4 пъти по-нисък от 0,1%(1:5400).
Интегрираният риск съдържа:
- NT;
+ РАРР-А, който се коригира и може да се различава от стойността при първия скрининг - не сте го посочила в окончателния резултат;
+ трите кръвни показатели.
Както е посочено в резултата, гестационната седмица се изчислява от софтуера на нашата система по посочения BPD.
В този смисъл той почти винаги се различава от изчисления със софтуера на АГ- специалистът.
Разликата във втория знак след десетичната точка се закръглява и не би могла да се отрази на крайния резултат.
Освен това, забележете, изчислената по BPD (обиколката на главата на бебето в милиметри) възраст от АГ- специалиста, допуска разлика с +/- 9 дни !!. Това е допълнителна причина срокът на бременността да се изчислява със софтуерът на системата, която изчислява и риска.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
От посочените данни няма основание за допълнително безпокойствие.
Ако, изпратите на kremensk@yahoo.com сканиран резултата или трите имена и рождена дата може да се проверят всички изходни и междинни данни.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фенална анатомия в специализиран зцентър в 18-22 седмица.
Успех
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
От написаното от вас,разбирам,че няма данни за подлагането на амниоцентеза,нито нужда от нов БХС,защото този няма проблем с данните.Изпратих ви ,имената си и рождената дата.Благодаря за бързия и изчерпателен отговор.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, пиша Ви най-вече защото почти не видях да има резултати близки до моите и имам огромни притеснения, които продължават вече няколко седмици. Първо да кажа, че съм на 24 години и резултатите силно ме обезпокояват, навявайки ме на мисълта, че предвид възрастта ми, толкова лоши резултати почти гарантират наличието на проблем. В понеделник имам назначена амниоцентеза, но просто Ви моля за Вашата чисто човешка гледна точка за това какво да очаквам, за да знам да се надявам или просто да се примиря. Много Ви моля за отговор, защото всички казват "не знам" и "не е добре", и нищо повече.
Това са резултатите:
БХС1:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 24.9 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 820 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.31 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.52 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.91 част от медианата
Брой изследвания: 18
РЕЗУЛТАТИ ОТ БХС2:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 24.9 години
* Гестационна възраст * 18.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 270 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.07 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.43 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.72 част от медианата
Брой изследвания: 12
Това са резултатите:
БХС1:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 24.9 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 820 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.31 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.52 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.91 част от медианата
Брой изследвания: 18
РЕЗУЛТАТИ ОТ БХС2:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 24.9 години
* Гестационна възраст * 18.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 270 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.07 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.43 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.72 част от медианата
Брой изследвания: 12
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
Вашият комбиниран риск при първия скрининг е около 0,12% (1:820).
Вероятно сте прочела в темата "Генетични изследвания и бременност", че този риск се формира от:
- възрастовия риск
+ високо информативния и много добър при вас ултразвуков показател NT;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели), който не се отчита самостоятелно. Биохимичният риск е повлиян от не рядко срещаното "неблагоприятно" съотношение на сравнително ниския белтък РАРР-А и сравнително високия хормон бета-хорионгонадотропин.
Тук не се вижда другият много информативен ултразвуков показател "наличие" на костици на носа. При над 70% от случаите с Даун такива липсват.
При изчисленият при Вас риск в много страни щяха да Ви препоръчат компетентна консултация и обсъждане на:
- контролна фетална анатомия в 15+ седмица и/или разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център или,
- провеждане на някои от новите "неинвазивни кръвни тестове";
- или провеждане на втория скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Вие сте провела втория скрининг, но не се вижда изчислен "интегрират" риск.
При вторият скрининг софтуерът приема по подразбиране за по-точно измерването на срока на бременността.
По календар, "проверява" срока при първия скрининг и съответно го коригира в "допустими" граници 11-13+6 седмица.
Ако "намери", че при корекцията при първия скрининг срок е извън тези граници, "отказва" да изчисли интегриран риск.
В такива случаи се проверяват всички данни и се провежда консултация и контролна фетална анатомия.
Ако оценим самостоятелно втория скрининг, при него е изчислен "биохимичен" скрининг около 0,35% (1:270).
Тук трябва да се отбележи, че при самостоятелна оценка първият скрининг е много по-информативен в сравнение с втория.
Това което не бива да се допуска и трябва да се направи максимално усилие е да се преодолее нарастващото безпокойство.
Бебето до раждането се нуждае от максимален комфорт, а за това разчита само на Вас.
В Майчин дом годишно се правят над 1000 амниоцентези.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът е сравнително нисък -около 0,33% (1: 300).
И тук безпокойството е основен фактор.
Няма място за паника.
Аз силно се надявам, че не съм Ви обезпокой допълнително и, че всичко ще приключи благополучно.
Ако желаете, след амниоцентезата можем да се срещнем и отново да се обсъди ситуацията на база на всички налични и междинни данни от двете изследвания, до които в момента нямам достъп.
Консултациите са безплатни.
Кураж и
Успех
Кременски
Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
Вашият комбиниран риск при първия скрининг е около 0,12% (1:820).
Вероятно сте прочела в темата "Генетични изследвания и бременност", че този риск се формира от:
- възрастовия риск
+ високо информативния и много добър при вас ултразвуков показател NT;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели), който не се отчита самостоятелно. Биохимичният риск е повлиян от не рядко срещаното "неблагоприятно" съотношение на сравнително ниския белтък РАРР-А и сравнително високия хормон бета-хорионгонадотропин.
Тук не се вижда другият много информативен ултразвуков показател "наличие" на костици на носа. При над 70% от случаите с Даун такива липсват.
При изчисленият при Вас риск в много страни щяха да Ви препоръчат компетентна консултация и обсъждане на:
- контролна фетална анатомия в 15+ седмица и/или разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център или,
- провеждане на някои от новите "неинвазивни кръвни тестове";
- или провеждане на втория скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Вие сте провела втория скрининг, но не се вижда изчислен "интегрират" риск.
При вторият скрининг софтуерът приема по подразбиране за по-точно измерването на срока на бременността.
По календар, "проверява" срока при първия скрининг и съответно го коригира в "допустими" граници 11-13+6 седмица.
Ако "намери", че при корекцията при първия скрининг срок е извън тези граници, "отказва" да изчисли интегриран риск.
В такива случаи се проверяват всички данни и се провежда консултация и контролна фетална анатомия.
Ако оценим самостоятелно втория скрининг, при него е изчислен "биохимичен" скрининг около 0,35% (1:270).
Тук трябва да се отбележи, че при самостоятелна оценка първият скрининг е много по-информативен в сравнение с втория.
Това което не бива да се допуска и трябва да се направи максимално усилие е да се преодолее нарастващото безпокойство.
Бебето до раждането се нуждае от максимален комфорт, а за това разчита само на Вас.
В Майчин дом годишно се правят над 1000 амниоцентези.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът е сравнително нисък -около 0,33% (1: 300).
И тук безпокойството е основен фактор.
Няма място за паника.
Аз силно се надявам, че не съм Ви обезпокой допълнително и, че всичко ще приключи благополучно.
Ако желаете, след амниоцентезата можем да се срещнем и отново да се обсъди ситуацията на база на всички налични и междинни данни от двете изследвания, до които в момента нямам достъп.
Консултациите са безплатни.
Кураж и
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви д-р Кременски! Все се опитвам да предвидя някакъв резултат според дадена реакция при вида им, защото така и не ми стана ясно толкова ли са ми лоши резултатите, но явно не ми остава нищо друго, освен да чакам. Когато попитах дали има други възможности да получа достоверност, освен амниоцентеза, ми беше отговорено, че няма. Много Ви благодаря още веднъж за това, че ми обърнахте внимание толкова бързо!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Резултатът Ви не е толкова "лош", колкото Ви изглежда.
Рискът Ви е изчислен между 0,12% и 0,36%.
Ако, при първият скрининг са отбелязани наличието на костици на носа, може да се приеме, че рискът е по-близък до по-ниската стойност, отчетена при първия скрининг.
Разбира са, това не е диагноза, а само оценка на риск.
Диагноза със 100% надеждност може да се получи само след амниоцентеза.
Има и друга възможност. Това са т.нар. "нови неинвазивни тестове".
Те отхвърлят с над 99.6% Даун. При тях няма риск, но имат ограничения. Чака се 12-14 дни и струват около 1000 лева.
Според мен основният проблем е Вашето безпокойство, което може да се подобри само от възможно най-точния и бърз резултат.
Няма основание за паника.
Успех
Кременски
Резултатът Ви не е толкова "лош", колкото Ви изглежда.
Рискът Ви е изчислен между 0,12% и 0,36%.
Ако, при първият скрининг са отбелязани наличието на костици на носа, може да се приеме, че рискът е по-близък до по-ниската стойност, отчетена при първия скрининг.
Разбира са, това не е диагноза, а само оценка на риск.
Диагноза със 100% надеждност може да се получи само след амниоцентеза.
Има и друга възможност. Това са т.нар. "нови неинвазивни тестове".
Те отхвърлят с над 99.6% Даун. При тях няма риск, но имат ограничения. Чака се 12-14 дни и струват около 1000 лева.
Според мен основният проблем е Вашето безпокойство, което може да се подобри само от възможно най-точния и бърз резултат.
Няма основание за паника.
Успех
Кременски
-
boqna_hristova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Чет Дек 04, 2014 8:26 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Нова съм тук и не ми е ясно къде да задам въпроса си.Проф.Кремеменски,след два спонтанни аборта за две години си направих пълен панел за тромбофибилии.Ето резултатите:нормален генотип за R506G(фактор V Лайден,FV),20210G>A(протромбин),1298A>C(MTHFR),хомозиготен генотип 4G/4G за PAI,хомозиготен генотип за D/D за АСЕ,хомозиготен носител за Val34Leu(F13),хомозиготен генотип T/T за 677C>T(MTHFR),хетерозиготен генотип А/G за 66A>G(MTRR).Ще бъда искрено благодарна ако ми кажете какво означава това и ще се радвам ли някога на дете.Трябва ли терапия и кога започва?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
При посочените резултати шансът Ви да се радвате на здраво дете остава висок.
При 2 и повече спонтанни аборти е добри да прочетете първата тема в този форум "Причини и лечение на спонтанни аборти". Това са последните препоръки на Американската и Английската асоциация по непродуктивни медицина. В тези препоръки си включени само доказани причини и лечение.
При 2 и повече спонтанни аборти се препоръчва:
1) Хромозомно изследване на двамата.
2) Изследване за антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5Е.
4) Ако има късен аборт (след 20-та седмица) или член на семейството с прекарана тромбоза се изследват и 4 гена за тромбофилия (предразположение към ускорено кръвосъсирване). Това Вие сте направила. Т.нар. "пълен генен панел" е с твърде спорна информативност и той не се обсъжда в препоръките.
Посочените генни варианти се срещат сравнително често и връзката им с ранни спонтанни аборти не е доказана категорично.
5) Това, което се препоръчва е прием на фолиева киселина от метилираната форма 2 х 1 или от обикновената 3 х 3 поне 2месеца преди и 2 месеца след забременяване.
Най-добре е да посетите нашата безплатна консулатция, където да се планират по-горе посачените изследвания и се обсъди бъдещото поведение.
Няма място за паника.
Кураж и
Успех
Кременски
Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
При посочените резултати шансът Ви да се радвате на здраво дете остава висок.
При 2 и повече спонтанни аборти е добри да прочетете първата тема в този форум "Причини и лечение на спонтанни аборти". Това са последните препоръки на Американската и Английската асоциация по непродуктивни медицина. В тези препоръки си включени само доказани причини и лечение.
При 2 и повече спонтанни аборти се препоръчва:
1) Хромозомно изследване на двамата.
2) Изследване за антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5Е.
4) Ако има късен аборт (след 20-та седмица) или член на семейството с прекарана тромбоза се изследват и 4 гена за тромбофилия (предразположение към ускорено кръвосъсирване). Това Вие сте направила. Т.нар. "пълен генен панел" е с твърде спорна информативност и той не се обсъжда в препоръките.
Посочените генни варианти се срещат сравнително често и връзката им с ранни спонтанни аборти не е доказана категорично.
5) Това, което се препоръчва е прием на фолиева киселина от метилираната форма 2 х 1 или от обикновената 3 х 3 поне 2месеца преди и 2 месеца след забременяване.
Най-добре е да посетите нашата безплатна консулатция, където да се планират по-горе посачените изследвания и се обсъди бъдещото поведение.
Няма място за паника.
Кураж и
Успех
Кременски
-
boqna_hristova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Чет Дек 04, 2014 8:26 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много благодаря.Тъй като всичко това е ново за мен ще споделя една част от историята.След вторият аборт АГ специалистът при който ходя ми назначи имунологични и генетични изследвания,токсоплазмоза и цитомегаловирус.Резултатите от генетичните Ви писах.Ето останалите-отрицателни за токсоплазмоза и цитомегаловирус по два показателя.Изследвани са хормоните MAT и TSH.Резултатите са MAT-19,25,TSH-0,979.От имунологичните докторът при който ме прати АГ за сега ми пусна ACL.Eто резултат-ACL IgM-1,649.ACL IgG-7,019. Каза,че ще пускаме и NK клетки,но предпочита да изчака месец,защото съм била под упойка.Относно консултация при Вас,задължително ще се възползвам.Тези изследвания добри ли са?Още веднъж благодаря.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Аз не съм АГ-специалист и имунолог.
И не само поради тази причина се придържам към цитираните становища в предишното писмо на международните асоциации по репродуктивна медицина.
Прочетох отново преведените текстове и виждам, че съдържат прекалено много специализирани термини. Надявам се че в близките седмици с пускането на новия информационен сайт ще успея да представя текстовете по-разбираемо. По въпроса има още едно становище от 2010 г. в началната страница на сайта.
Това, което бих могъл да кажа отново, е че от посочените резултат няма основание за паника и е малко намерените генетични варианти да са причина за неблагополучията.
Ако ми изпратите сканирани оригиналните резултати на www. kremensk@yahoo.com ще се опитам да ги коментирам по-конкретно.
Успех
Кременски
Аз не съм АГ-специалист и имунолог.
И не само поради тази причина се придържам към цитираните становища в предишното писмо на международните асоциации по репродуктивна медицина.
Прочетох отново преведените текстове и виждам, че съдържат прекалено много специализирани термини. Надявам се че в близките седмици с пускането на новия информационен сайт ще успея да представя текстовете по-разбираемо. По въпроса има още едно становище от 2010 г. в началната страница на сайта.
Това, което бих могъл да кажа отново, е че от посочените резултат няма основание за паника и е малко намерените генетични варианти да са причина за неблагополучията.
Ако ми изпратите сканирани оригиналните резултати на www. kremensk@yahoo.com ще се опитам да ги коментирам по-конкретно.
Успех
Кременски