РЕЗУЛТАТ ОТ АМНИОЦЕНТЕЗА

[sdd_varna]

Уважаеми проф. Кременски,
готови са резултатите ми от амниоцентеза, доколкото разбирам, няма установен проблем, но ви моля все пак да ми обясните, какво точно означава установения полиморфен резултат на нормата и ако това е възможно - за какво точно отговаря въпросната хромозома /в смисъл - за някой конкретен орган, ако това е установено от науката/.
Ето резултата: "Анализирани 16 метафазни пластинки, от култивирани амниотични клетки, оцветени по GTG метод. Във всички метафази се установи перицентрична инверсия на хромоза 9 inv(9)(p11q13) - полиморфен вариант на нормата.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Плодът е с нормален женски кариотип с перицентрична /ако разчитам правилно/ инверсия на хромозома 9; 46,ХХ,inv(9)(p11q13) - вариант на нормата.
ОТНОШЕНИЕ КЪМ КЛИНИЧНАТА ДИАГНОЗА: Изследването е проведено с цел диагностика на хромозомни болести. Рутинно използваната методика за цитогенетичен анализ не дава възможност за диагностициране на малки хромозомни преустройства, нискостепенен мозаицизъм и микроделеционни синдроми."
Благодаря предварително

[kremensky]

Здравейте,

Във всяка клетка на човека има едни и същи 23 чифта хромозоми, които той е унаследел по 23 от всеки от родителите си. Тези хромозоми са изградени от ДНК и белтъци. ДНК съдържа 3,3 милиарда бази (букви) и е една и съща във всяка клетка. Под 2% от ДНК изгражда около 25 000 гени. Хромозома 9 е средно голяма и съдържа няколко стотин гени (знаят се точно, но не за всички функцията е изяснеан). В различни органи работят различни гени, независимо, че във всяка клетка и орган гените са едни и същи.

Важното, е че намеретото при Вас се среща често - в 1-3% от населението и не е свързано с здравословни проблеми.

Успех

Кременски