Здравейте проф.Кременски,
Днес получих резултати от БХС и след консултация с двама доктора, не знам какво да правя - единия казва "всичко е наред", другия "веднага амниоцентеза".Моля да ми кажете има ли притеснение за Даун и трябва ли да направя веднага амниоцентеза.
Искам само да допълня, че бременността ми е ин витро с донорска яйцеклетка.
Това са резултатите:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 44,2 години
* Гестационна възраст * 12,6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 520 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 95 бременни Н
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 40 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 370 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0,88 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.1 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0,62 част от медианата
С уважение, Филка
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Филка,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,2% (1:520).
В този риск се включва: възрастовия риск на донора, биохимичния риск (двата кръвни показатели+възрастовия риск на донора), високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Надявам се, че е отчетено и наличие на костици на носа. При 70% от случаите с Даун такива липсват.
От възрастовия риск се вижда, че той отговаря на донор на около 44 години.
Това ли е възрастта на донора?
Съобщихте ли в лабораторията, че е "ин витро с донорска яйцеклетка"?
Ако, отговорът е "не" трябва да се съобщи на лабораторията и да се преизчисли риска.
Колкото е по-ниска възрастта на донора, толкова е по-нисък възрастовия риск.
Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика, но при риск от около 1:300(0,33%).
Има и друга възможност - т.нар. "неинвазивни кръвни тестове". Те не носят риск и са с много висока надеждност - над 99%, но имат и ограничения откриват 7 болести(включително Даун), струват 1000 лева и се чака 12-14 дни.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност"
Няма място за паника.
На настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.
Добре е да посетите безплатната консултация в 212 кабинет на Майчин дом и там да дискутирате всички възможности.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,2% (1:520).
В този риск се включва: възрастовия риск на донора, биохимичния риск (двата кръвни показатели+възрастовия риск на донора), високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Надявам се, че е отчетено и наличие на костици на носа. При 70% от случаите с Даун такива липсват.
От възрастовия риск се вижда, че той отговаря на донор на около 44 години.
Това ли е възрастта на донора?
Съобщихте ли в лабораторията, че е "ин витро с донорска яйцеклетка"?
Ако, отговорът е "не" трябва да се съобщи на лабораторията и да се преизчисли риска.
Колкото е по-ниска възрастта на донора, толкова е по-нисък възрастовия риск.
Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика, но при риск от около 1:300(0,33%).
Има и друга възможност - т.нар. "неинвазивни кръвни тестове". Те не носят риск и са с много висока надеждност - над 99%, но имат и ограничения откриват 7 болести(включително Даун), струват 1000 лева и се чака 12-14 дни.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност"
Няма място за паника.
На настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.
Добре е да посетите безплатната консултация в 212 кабинет на Майчин дом и там да дискутирате всички възможности.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена, биохимичният риск за болест на ДАУН е 1 от 70. По какъв начин се изчислява този риск?
Препоръчаха ми амниоцинтеза, но въпреки минималният риск съм доста притеснена. Обмислям варианта с Пренатест. Молбата ми е да коментирате резултатите. Има ли нужда според вас от подробна фетална морфология в момента или да изчакам препоръчваните 18-24 седмица? За информация, в момента съм 15 седмица + 4 дни. Утре ще се консултирам и с гениколога, който проследява бременноста ми.
Благодаря ви,
Ралица Янева
_________________
родена: 15.10.1979
регистр.: 10.10.2014 13:45
посещение от: 10.10.2014 13:45
възраст: 35 год.
Тегло (кг.): 61.000
Дата УЗ преглед: 09.10.2014
Тип бременност: Единична
CRL (мм): 63.40
Nuchal Translucency (мм): 1.60
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 09.10.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 СЕДМИЦА
*** ОБЩИ ДАННИ ***
Възраст към термина 35.5 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМАННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 360
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 70
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 390
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3500
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.94 част от медианата
Free - bCH (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.23 част от медианата
NT (нухална транслусенция) (Норма >=3) 1.6 мм
NT (нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена, биохимичният риск за болест на ДАУН е 1 от 70. По какъв начин се изчислява този риск?
Препоръчаха ми амниоцинтеза, но въпреки минималният риск съм доста притеснена. Обмислям варианта с Пренатест. Молбата ми е да коментирате резултатите. Има ли нужда според вас от подробна фетална морфология в момента или да изчакам препоръчваните 18-24 седмица? За информация, в момента съм 15 седмица + 4 дни. Утре ще се консултирам и с гениколога, който проследява бременноста ми.
Благодаря ви,
Ралица Янева
_________________
родена: 15.10.1979
регистр.: 10.10.2014 13:45
посещение от: 10.10.2014 13:45
възраст: 35 год.
Тегло (кг.): 61.000
Дата УЗ преглед: 09.10.2014
Тип бременност: Единична
CRL (мм): 63.40
Nuchal Translucency (мм): 1.60
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 09.10.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 СЕДМИЦА
*** ОБЩИ ДАННИ ***
Възраст към термина 35.5 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМАННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 360
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 70
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 390
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3500
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.94 част от медианата
Free - bCH (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.23 част от медианата
NT (нухална транслусенция) (Норма >=3) 1.6 мм
NT (нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена, биохимичният риск за болест на ДАУН е 1 от 70. По какъв начин се изчислява този риск?
Препоръчаха ми амниоцинтеза, но въпреки минималният риск съм доста притеснена. Обмислям варианта с Пренатест. Молбата ми е да коментирате резултатите. Има ли нужда според вас от подробна фетална морфология в момента или да изчакам препоръчваните 18-24 седмица? За информация, в момента съм 15 седмица + 4 дни. Утре ще се консултирам и с гениколога, който проследява бременноста ми.
Благодаря ви,
Ралица Янева
_________________
родена: 15.10.1979
регистр.: 10.10.2014 13:45
посещение от: 10.10.2014 13:45
възраст: 35 год.
Тегло (кг.): 61.000
Дата УЗ преглед: 09.10.2014
Тип бременност: Единична
CRL (мм): 63.40
Nuchal Translucency (мм): 1.60
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 09.10.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 СЕДМИЦА
*** ОБЩИ ДАННИ ***
Възраст към термина 35.5 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМАННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 360
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 70
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 390
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3500
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.94 част от медианата
Free - bCH (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.23 част от медианата
NT (нухална транслусенция) (Норма >=3) 1.6 мм
NT (нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена, биохимичният риск за болест на ДАУН е 1 от 70. По какъв начин се изчислява този риск?
Препоръчаха ми амниоцинтеза, но въпреки минималният риск съм доста притеснена. Обмислям варианта с Пренатест. Молбата ми е да коментирате резултатите. Има ли нужда според вас от подробна фетална морфология в момента или да изчакам препоръчваните 18-24 седмица? За информация, в момента съм 15 седмица + 4 дни. Утре ще се консултирам и с гениколога, който проследява бременноста ми.
Благодаря ви,
Ралица Янева
_________________
родена: 15.10.1979
регистр.: 10.10.2014 13:45
посещение от: 10.10.2014 13:45
възраст: 35 год.
Тегло (кг.): 61.000
Дата УЗ преглед: 09.10.2014
Тип бременност: Единична
CRL (мм): 63.40
Nuchal Translucency (мм): 1.60
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 09.10.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 СЕДМИЦА
*** ОБЩИ ДАННИ ***
Възраст към термина 35.5 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМАННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 360
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 70
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 390
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3500
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.94 част от медианата
Free - bCH (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.23 част от медианата
NT (нухална транслусенция) (Норма >=3) 1.6 мм
NT (нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена, биохимичният риск за болест на ДАУН е 1 от 70. По какъв начин се изчислява този риск?
Препоръчаха ми амниоцинтеза, но въпреки минималният риск съм доста притеснена. Обмислям варианта с Пренатест. Молбата ми е да коментирате резултатите. Има ли нужда според вас от подробна фетална морфология в момента или да изчакам препоръчваните 18-24 седмица? За информация, в момента съм 15 седмица + 4 дни. Утре ще се консултирам и с гениколога, който проследява бременноста ми.
Благодаря ви,
Ралица Янева
_________________
родена: 15.10.1979
регистр.: 10.10.2014 13:45
посещение от: 10.10.2014 13:45
възраст: 35 год.
Тегло (кг.): 61.000
Дата УЗ преглед: 09.10.2014
Тип бременност: Единична
CRL (мм): 63.40
Nuchal Translucency (мм): 1.60
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 09.10.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 СЕДМИЦА
*** ОБЩИ ДАННИ ***
Възраст към термина 35.5 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМАННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 360
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 70
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 390
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3500
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.94 част от медианата
Free - bCH (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.23 част от медианата
NT (нухална транслусенция) (Норма >=3) 1.6 мм
NT (нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена, биохимичният риск за болест на ДАУН е 1 от 70. По какъв начин се изчислява този риск?
Препоръчаха ми амниоцинтеза, но въпреки минималният риск съм доста притеснена. Обмислям варианта с Пренатест. Молбата ми е да коментирате резултатите. Има ли нужда според вас от подробна фетална морфология в момента или да изчакам препоръчваните 18-24 седмица? За информация, в момента съм 15 седмица + 4 дни. Утре ще се консултирам и с гениколога, който проследява бременноста ми.
Благодаря ви,
Ралица Янева
_________________
родена: 15.10.1979
регистр.: 10.10.2014 13:45
посещение от: 10.10.2014 13:45
възраст: 35 год.
Тегло (кг.): 61.000
Дата УЗ преглед: 09.10.2014
Тип бременност: Единична
CRL (мм): 63.40
Nuchal Translucency (мм): 1.60
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 09.10.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 СЕДМИЦА
*** ОБЩИ ДАННИ ***
Възраст към термина 35.5 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМАННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 360
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 70
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 390
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3500
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.94 част от медианата
Free - bCH (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.23 част от медианата
NT (нухална транслусенция) (Норма >=3) 1.6 мм
NT (нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Ралица,
Вашият комбиниран риск е изчислен на 0,27% (1:360).
В този риск са включени: възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели), който не се отчита самостоятелно + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа. В над 70% от случаите с Даун не се откриват костици на носа.
Основният "проблем" е повишения хормон бета-хорионгонадотропин. Това не е много рядко явление и може да се дължи на множество фактори, които не са свързани непременно с хромозомни проблеми.
В подобни случаи се препоръчва и обсъжда:
- провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център и провеждане на втория скрининг в 16-та седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга или
- провеждане на т.нар. "неинвазивни" кръвни тестове. Те са с много висока надеждност(над 99,5%), но имат и ограничения. Цена от 1000 лева и срок от 12-14 дни. "Пренатест" е само един от тях - с най-висока цена и сравнително ограничен спектър от болести.
Разбира се, само амниоцентеза дава 100% диагностика за всички хромозомни болести.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Каквото и да е Вашето решение, както при всички бременни силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на 0,27% (1:360).
В този риск са включени: възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели), който не се отчита самостоятелно + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа. В над 70% от случаите с Даун не се откриват костици на носа.
Основният "проблем" е повишения хормон бета-хорионгонадотропин. Това не е много рядко явление и може да се дължи на множество фактори, които не са свързани непременно с хромозомни проблеми.
В подобни случаи се препоръчва и обсъжда:
- провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център и провеждане на втория скрининг в 16-та седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга или
- провеждане на т.нар. "неинвазивни" кръвни тестове. Те са с много висока надеждност(над 99,5%), но имат и ограничения. Цена от 1000 лева и срок от 12-14 дни. "Пренатест" е само един от тях - с най-висока цена и сравнително ограничен спектър от болести.
Разбира се, само амниоцентеза дава 100% диагностика за всички хромозомни болести.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Каквото и да е Вашето решение, както при всички бременни силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кременски,
Благодаря Ви за бързия отговор. Свързах се с лабораторията , дадох нужните данни за да се изчисли риска отново. И сега резултатите са ми следните:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34,7 години
* Гестационна възраст * 12,6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7100 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0,88 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0,98 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0,62 част от медианата
Мисля, че вече наистина няма място за притеснение. Благодаря Ви отново.
Поздрави, Филка
Благодаря Ви за бързия отговор. Свързах се с лабораторията , дадох нужните данни за да се изчисли риска отново. И сега резултатите са ми следните:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34,7 години
* Гестационна възраст * 12,6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7100 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0,88 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0,98 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0,62 част от медианата
Мисля, че вече наистина няма място за притеснение. Благодаря Ви отново.
Поздрави, Филка
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена.Моля за вашето професионално мнение.
посещение от: 21.10.2014 10,52, възраст: 37год.,
Тегло (кг.):66.500, Дата УЗ преглед:20.10.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.61, Nuchal Translucency (мм):2.04, Костици на носа:Налична
ПРИЛАГАНИ АНТИКОНВУЛСАНТИ, ПРИЕМА - ДЕПАКИН ХРОНО 500 по 1 таблетка вечер
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.)над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.10.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.5 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 240 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.9 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.29 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2.04 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.28 част от медианата
Тази седмица получих резултатите си от БХС и съм доста обезпокоена.Моля за вашето професионално мнение.
посещение от: 21.10.2014 10,52, възраст: 37год.,
Тегло (кг.):66.500, Дата УЗ преглед:20.10.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.61, Nuchal Translucency (мм):2.04, Костици на носа:Налична
ПРИЛАГАНИ АНТИКОНВУЛСАНТИ, ПРИЕМА - ДЕПАКИН ХРОНО 500 по 1 таблетка вечер
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.)над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.10.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.5 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 240 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.9 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.29 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2.04 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.28 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,3% (1:310).
В този риск е включен: възрастовия риск + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативния и добър при вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа. В над 70% от случаите с Даун такива липсват.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с измерване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Могат да се обсъдят и други варианти, като например: новите неинвазивни кръвни тестове. Те са много високо надеждни(над 99,6%), но имат и ограничения, като например: висока цена от около 1000 лева и време за резултат от около 14 дни.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
На настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.
Изчакайте, колкото е възможно по-спокойно втория скрининг.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,3% (1:310).
В този риск е включен: възрастовия риск + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативния и добър при вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа. В над 70% от случаите с Даун такива липсват.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с измерване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Могат да се обсъдят и други варианти, като например: новите неинвазивни кръвни тестове. Те са много високо надеждни(над 99,6%), но имат и ограничения, като например: висока цена от около 1000 лева и време за резултат от около 14 дни.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
На настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.
Изчакайте, колкото е възможно по-спокойно втория скрининг.
Успех
Кременски
-
juliana_82
- Мнения: 3
- Регистриран на: Сря Окт 29, 2014 7:08 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, д-р Кременски! Моля за вашия коментар и анализ на рузултатите ми от БХС в 1 трим. Малко съм притеснена. Моля за коментар и от други запознати лица. Ето и резултатите ми.
ЮГА27031982, родена: 27.03.1982, регистр.: 27.10.2014 10,24
посещение от: 27.10.2014 10,24, възраст: 32год.7мес., Тегло (кг.):65.000, Дата УЗ преглед:27.10.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):64.40, Nuchal Translucency (мм):1.60, Забележки:При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.10.2014
изпратен от: д-р Хранов, 10 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София, СБАЛАГ-"Майчин дом", ул. "Здраве", 2, София, тел:/280
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.1 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 700 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 620 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.09 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 6.37 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.99 част от медианата
Брой изследвания: 18
ЮГА27031982, родена: 27.03.1982, регистр.: 27.10.2014 10,24
посещение от: 27.10.2014 10,24, възраст: 32год.7мес., Тегло (кг.):65.000, Дата УЗ преглед:27.10.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):64.40, Nuchal Translucency (мм):1.60, Забележки:При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.10.2014
изпратен от: д-р Хранов, 10 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София, СБАЛАГ-"Майчин дом", ул. "Здраве", 2, София, тел:/280
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.1 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 700 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 620 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.09 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 6.37 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.99 част от медианата
Брой изследвания: 18