Здравейте Госпожо,
До 4 дни за ДНК анализ
До 14 дни за хромозомен анализ.
Можете да ми изпратите трите имена на kremensk@yahoo.com за да проверя какво се случва и се опитам да Ви ускоря резултата
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
FARAONKATA
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Сеп 15, 2014 4:30 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте!Изследванията ми бяха за ДНК анализ но вече 6 дни ги няма-претиснявам се.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Ани,
Предполагам, че вече сте получила нормалния резултат.
Не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Успех
Кременски
Предполагам, че вече сте получила нормалния резултат.
Не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър ден професор Кременски,
моят случай е следния: първа бременност, без никакви усложнения към момента и без генетични заболявания и в двата рода.
В първия БХС (11-20 седмица) резултатите бяха следните:
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 27.8 години
* Гестационна възраст * 11.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 890 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 3700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.06 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.85 част от медианата
След генетична консултация в Майчин дом и със следящия бременноста акушер гинеколог, бях посъветвана за втори БХС, от който обаче риска за болест на Даун е още по-висок:
* Възраст към термин * 27.8 години
* Гестационна възраст * 15.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.78 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.85 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.69 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.77 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.02 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Притеснява ме интегрирания риск за болест на Даун. Ще се консултирам отново разбира се. Но бих искала да получа и Вашето мнение дали се налага амниоцентеза, при тези показатели?
моят случай е следния: първа бременност, без никакви усложнения към момента и без генетични заболявания и в двата рода.
В първия БХС (11-20 седмица) резултатите бяха следните:
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 27.8 години
* Гестационна възраст * 11.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 890 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 3700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.06 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.85 част от медианата
След генетична консултация в Майчин дом и със следящия бременноста акушер гинеколог, бях посъветвана за втори БХС, от който обаче риска за болест на Даун е още по-висок:
* Възраст към термин * 27.8 години
* Гестационна възраст * 15.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.78 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.85 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.69 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.77 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.02 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Притеснява ме интегрирания риск за болест на Даун. Ще се консултирам отново разбира се. Но бих искала да получа и Вашето мнение дали се налага амниоцентеза, при тези показатели?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Комбинираният риск се смята за най-информативен.
Той включва: възрастовия риск + биохимичният риск(двата кръвни показатели) + високо информативния ултразвуков маркер NT.
Обикновено комбинираният риск е по-нисък от биохимичния. При Вас е точно обратното. Разликата е повече от 3 пъти.
В подобни случай се препоръчва РАННА КОНТРОЛНА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ ЗА УТОЧНЯВАНЕ НА NT и наличието на костици на носа.
При интегрирания риск софтуерът приема, че при втория скрининг е определен по-точно срокът на бременността.
По календар той коригира в допустими граници срока на бременността при първия скрининг и съответно преизчислява стойността на PAPP-A.
В случая той е променен леко в "неблагоприятна" посока.
При интегрирания риск основното тегло отново се пада на NT, а нухалната транслуценция е на горна граница за 11+1 седмица.
Надявам се, че е отбелязано при първия скрининг наличие на костици на носа. В 70% от случаите с Даун такива липсват.
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център (такива са МЦ"Фемина", МЦ"Марков" и др.) и вземане на окончателно решение "за" или "против" амниоцентеза.
Ако при феталната анатомия не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме че рискът Ви е значимо по-нисък (2-3 пъти)
Има и друг момент.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1:300 - толкова, колкото е изчисления при вас в момента интегриран риск.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Комбинираният риск се смята за най-информативен.
Той включва: възрастовия риск + биохимичният риск(двата кръвни показатели) + високо информативния ултразвуков маркер NT.
Обикновено комбинираният риск е по-нисък от биохимичния. При Вас е точно обратното. Разликата е повече от 3 пъти.
В подобни случай се препоръчва РАННА КОНТРОЛНА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ ЗА УТОЧНЯВАНЕ НА NT и наличието на костици на носа.
При интегрирания риск софтуерът приема, че при втория скрининг е определен по-точно срокът на бременността.
По календар той коригира в допустими граници срока на бременността при първия скрининг и съответно преизчислява стойността на PAPP-A.
В случая той е променен леко в "неблагоприятна" посока.
При интегрирания риск основното тегло отново се пада на NT, а нухалната транслуценция е на горна граница за 11+1 седмица.
Надявам се, че е отбелязано при първия скрининг наличие на костици на носа. В 70% от случаите с Даун такива липсват.
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център (такива са МЦ"Фемина", МЦ"Марков" и др.) и вземане на окончателно решение "за" или "против" амниоцентеза.
Ако при феталната анатомия не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме че рискът Ви е значимо по-нисък (2-3 пъти)
Има и друг момент.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1:300 - толкова, колкото е изчисления при вас в момента интегриран риск.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Моля за Вашето мнение за резултатите от генетично изследване и определения интегриран риск:
БПИ08081972, родена: 08.08.1972, регистр.: 15.04.2014 09,49
посещение от: 15.09.2014 11,57, възраст: 42год.1мес., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:12.09.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.2, Тип бременност:Единична, BPD (мм):37.70
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 12.09.2014
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 42.5 години
* Гестационна възраст * 17.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.74 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.58 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 7500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 65 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 590 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.91 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.79 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 830 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Сърдечно Ви благодаря, надявам се, че няма основания за притеснение.
Поздрави, Иванова
Моля за Вашето мнение за резултатите от генетично изследване и определения интегриран риск:
БПИ08081972, родена: 08.08.1972, регистр.: 15.04.2014 09,49
посещение от: 15.09.2014 11,57, възраст: 42год.1мес., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:12.09.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.2, Тип бременност:Единична, BPD (мм):37.70
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 12.09.2014
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 42.5 години
* Гестационна възраст * 17.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.74 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.58 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 7500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 65 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 590 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.91 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.79 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 830 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Сърдечно Ви благодаря, надявам се, че няма основания за притеснение.
Поздрави, Иванова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря професор Кременски, за бързия и изключително изчерпателен отговор!
Още при първия БХС бяха установени налични костици на носа.
Днес направих консултация с генетичния консултант в НГЛ и с акушер гинеколога, който следи бременноста. Като цяло (обобщавам доста) мнението им бе, че риска не е толкова голям, но все пак е доста завишен за моята възрастова група. За това прецених на този етап да направя неинванзивната процедура - кръвен тест. Макар и по-скъпа е напълно безопасна. След резултата от нея ще се консултирам отново.
Отново благодаря за отделеното време и професионалния анализ!
Желая Ви всичко добро!
Марина Александрова
Още при първия БХС бяха установени налични костици на носа.
Днес направих консултация с генетичния консултант в НГЛ и с акушер гинеколога, който следи бременноста. Като цяло (обобщавам доста) мнението им бе, че риска не е толкова голям, но все пак е доста завишен за моята възрастова група. За това прецених на този етап да направя неинванзивната процедура - кръвен тест. Макар и по-скъпа е напълно безопасна. След резултата от нея ще се консултирам отново.
Отново благодаря за отделеното време и професионалния анализ!
Желая Ви всичко добро!
Марина Александрова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
моля за коментар относно резултатите ми от БХС
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 27.1 години
* Гестационна възраст * 17.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3500 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.45 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.31 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.04 част от медианата
Предварително благодаря за отговора.
Надявам се да нямам основание за притеснение
моля за коментар относно резултатите ми от БХС
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 27.1 години
* Гестационна възраст * 17.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3500 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.45 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.31 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.04 част от медианата
Предварително благодаря за отговора.
Надявам се да нямам основание за притеснение
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият риск за Даун е изчислен на около 3,5 пъти по-нисък от 0,1% (1: 3500).
Подобен е и рискът за Едуардс.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият риск за Даун е изчислен на около 3,5 пъти по-нисък от 0,1% (1: 3500).
Подобен е и рискът за Едуардс.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много благодаря за бързия отговор