Извинявам се пропуснала съм да запиша : ТИП БРЕМЕННОСТ ЕДИНИЧНА CRL (MM) 65 , 20
NT 2,18
КОСТИЦА НА НОСА : НАЛИЧНА
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е около 0,52% (1:180).
Той се формира от: възрастовия риск + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативният ултразвуков маркер NT.
Не се вижда отбелязано "наличие на костици на носа".
Основно рискът Ви е повлиян от относително ниския РАРР-А. Това не е рядко явление.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Като възможност може да се обсъди и провеждане на т. нар. "Неинвазивни тестове". Дават много висока сигурност, но имат и ограничения - висока цена, около 1000 лева и изчакване до 10 дни. Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е около 0,52% (1:180).
Той се формира от: възрастовия риск + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативният ултразвуков маркер NT.
Не се вижда отбелязано "наличие на костици на носа".
Основно рискът Ви е повлиян от относително ниския РАРР-А. Това не е рядко явление.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Като възможност може да се обсъди и провеждане на т. нар. "Неинвазивни тестове". Дават много висока сигурност, но имат и ограничения - висока цена, около 1000 лева и изчакване до 10 дни. Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте отново,
Наличието на костици на носа е много информативен белег.
При над 70% от случаите с хромозомно болест такива липсват.
Успех
Кременски
Наличието на костици на носа е много информативен белег.
При над 70% от случаите с хромозомно болест такива липсват.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря много ,за бързия отговор.Лек и спорен ден
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски, пиша ви по повод ранен БХС и притеснитените стойности,излезе и късния скриниг, който ще даде по-вече информация предполагам. Моля ви за коментар на резултатите - необходима ли е амниоцентеза или не?! Разтревожена съм, че така или иначе 1-ЦАТА винаги съществува!!! При първия скрининг съм приемала Утрогестан и Л-тироксин, а при втория само Л-тироксин.
Възраст 32 г и 10 месеца., тегло: 75 кг., дата на УЗ преглед 04.07.2014г., тип бременност: единична, CRL /мм/: 61.40, Nuchal Translucency: 0,73, Костици на носа: налична, Тип асистирана репродукция: IVF, Дата на трансфер:24.04.2014, Дата на екстракция:21.04.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 33,4
Гестационна възраст 12.5 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 830 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.77 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,73 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
Брой изследвания: 18
Късен БХС:
Възраст 32 г. 11 м., тегло: 76.200 кг., дата на УЗ преглед 31.07.2014г., Гест. възраст по УЗ /седм.дни/ : 16.4, Тип бременност: Единична, Тип асистирана репродукция: IVF, Дата на трансфер:24.04.2014, Дата на екстракция:21.04.2014
Серум за БХС /15-19 г.с./ под 35г. 0,5 мл. Качествен, взет на 31.07.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 33,4
Гестационна възраст 16.4 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст УЗ
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,73 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 990 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 47000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба e нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5300 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.6 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1,11 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.14 част от медианата
БХС – ИНТЕГРИРАН РИСК /обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с./
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 2200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Възраст 32 г и 10 месеца., тегло: 75 кг., дата на УЗ преглед 04.07.2014г., тип бременност: единична, CRL /мм/: 61.40, Nuchal Translucency: 0,73, Костици на носа: налична, Тип асистирана репродукция: IVF, Дата на трансфер:24.04.2014, Дата на екстракция:21.04.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 33,4
Гестационна възраст 12.5 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 830 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.77 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,73 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
Брой изследвания: 18
Късен БХС:
Възраст 32 г. 11 м., тегло: 76.200 кг., дата на УЗ преглед 31.07.2014г., Гест. възраст по УЗ /седм.дни/ : 16.4, Тип бременност: Единична, Тип асистирана репродукция: IVF, Дата на трансфер:24.04.2014, Дата на екстракция:21.04.2014
Серум за БХС /15-19 г.с./ под 35г. 0,5 мл. Качествен, взет на 31.07.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 33,4
Гестационна възраст 16.4 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст УЗ
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,73 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 990 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 47000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба e нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5300 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.6 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1,11 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.14 част от медианата
БХС – ИНТЕГРИРАН РИСК /обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с./
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 2200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Мария,
Вашият интегриран риск е около 2 пъти по-нисък от 0,1%(1:2200).
В подкрепа на този нисък риск е и наличието на костици на носа. При 70% от случаите с хромозомна болест такива липсват.
В момента най-важното е да се запази колкото е възможно спокойствие.
Бебето до раждането си се нуждае от максимален комфорт и за това разчита единствено на Вас.
Ако, безпокойството Ви нараства и сте от София можете да проведете контролна фетална анатомия в специализиран център. Липсата на ултразвукови данни за хромозомна болест е допълнителна подкрепа, че такава няма.
Амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 0,4% (1:250). Вашият риск е поне 8 пъти по-нисък.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Кураж и
Успех
Кременски.
Вашият интегриран риск е около 2 пъти по-нисък от 0,1%(1:2200).
В подкрепа на този нисък риск е и наличието на костици на носа. При 70% от случаите с хромозомна болест такива липсват.
В момента най-важното е да се запази колкото е възможно спокойствие.
Бебето до раждането си се нуждае от максимален комфорт и за това разчита единствено на Вас.
Ако, безпокойството Ви нараства и сте от София можете да проведете контролна фетална анатомия в специализиран център. Липсата на ултразвукови данни за хромозомна болест е допълнителна подкрепа, че такава няма.
Амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 0,4% (1:250). Вашият риск е поне 8 пъти по-нисък.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Кураж и
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Искам да ви благодаря за коментара на резултатите ми от първия БХС и искам да помоля за мнението Ви за резултатите ми от втория биохимичен скрийнинг.
Ето това са резултатите ми и предварително благодаря!
Райна Георгиева Милчелиева
РГМ15071984, родена: 15.07.1984, регистр.: 30.03.2012 09,46
посещение от: 04.08.2014, възраст: 30год., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм):35.80, УЗ данни за вродена аномалия, Забележки:Двустранно - кисти на плексус хороидеус
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, взет на: 30.07.2014
изпратен от: д-р Даскалов, ул. "Пещерско шосе" №115, гр. Пловдив, тел. 0898206005
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 16.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.52 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.86 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 80 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.09 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.76 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.87 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Искам да ви благодаря за коментара на резултатите ми от първия БХС и искам да помоля за мнението Ви за резултатите ми от втория биохимичен скрийнинг.
Ето това са резултатите ми и предварително благодаря!
Райна Георгиева Милчелиева
РГМ15071984, родена: 15.07.1984, регистр.: 30.03.2012 09,46
посещение от: 04.08.2014, възраст: 30год., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм):35.80, УЗ данни за вродена аномалия, Забележки:Двустранно - кисти на плексус хороидеус
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, взет на: 30.07.2014
изпратен от: д-р Даскалов, ул. "Пещерско шосе" №115, гр. Пловдив, тел. 0898206005
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 16.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.52 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.86 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 80 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.09 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.76 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.87 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Искам да ви благодаря за коментара на резултатите ми от първия БХС и искам да помоля за мнението Ви за резултатите ми от втория биохимичен скрийнинг.
Ето това са резултатите ми и предварително благодаря!
Райна Георгиева Милчелиева
РГМ15071984, родена: 15.07.1984, регистр.: 30.03.2012 09,46
посещение от: 04.08.2014, възраст: 30год., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм):35.80, УЗ данни за вродена аномалия, Забележки:Двустранно - кисти на плексус хороидеус
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, взет на: 30.07.2014
изпратен от: д-р Даскалов, ул. "Пещерско шосе" №115, гр. Пловдив, тел. 0898206005
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 16.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.52 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.86 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 80 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.09 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.76 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.87 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Искам да ви благодаря за коментара на резултатите ми от първия БХС и искам да помоля за мнението Ви за резултатите ми от втория биохимичен скрийнинг.
Ето това са резултатите ми и предварително благодаря!
Райна Георгиева Милчелиева
РГМ15071984, родена: 15.07.1984, регистр.: 30.03.2012 09,46
посещение от: 04.08.2014, възраст: 30год., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм):35.80, УЗ данни за вродена аномалия, Забележки:Двустранно - кисти на плексус хороидеус
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, взет на: 30.07.2014
изпратен от: д-р Даскалов, ул. "Пещерско шосе" №115, гр. Пловдив, тел. 0898206005
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 16.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.52 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.86 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 80 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.09 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.76 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.87 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Професор Кременски. Бих желала да ви споделя моят случай, за да ми дадете ващетп мнение. След направена амниоцентеза се доказа, че плода е носител на тризомия 18 за мое голямо съжаление се наложи прекъсване на бременността в 20 г.с. Бях си пуснала разширения анализ, но не го дочаках, защото краткия показа наличието на тризомиятабва в. Звънах в генетичната лаборатория и разговарях с д-р Берединова, която ми отговори, че разширения анализ показва, че тризомията е случайна и ние съсъ съпруга ми не сме носители на такъв ген. Попитах дали трябва да си пуснем кариотипи на нас и тя ми отговори, че в НГЛ не се правят такива изследвания, трябва в друга лаборатория и не е необходимо това защото разширения анализ показвал случайността. Все още не съм го получила очаквам го по пощата. Въпросът ми е доказвали разширения анализ, че не сме носители на такъв ген и трябва ли да направим допълнителни изследвания?
Извинете за дългия пост. Ще ви бъда много благодарна, ако ме посъветвате как да действам за напред
С уважение Стелиана Петрова
Извинете за дългия пост. Ще ви бъда много благодарна, ако ме посъветвате как да действам за напред
С уважение Стелиана Петрова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Отговорих Ви на електронната поща.
Получих и данните от първия скрининг.
По същество няма съществена промяна в степента на риска при двата скрининга.
Може да се приеме, че рискът Ви е около 0,1%.
Тази теза се подкрепя от високо информативните и добри при вас показатели от първия скрининг и фактът, че ранната фетална анатомия е проведена от д-р Марков.
Мисля, че е най-добре да се проведе фетална анатомия в 18-та седмица, по възможност отново при д-р Марков или в МЦ"Фемина" и да се вземе окончателно решение против и "за" и против "амниоцентеза".
За амниоцентеза бихте могла да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Това, което не бива да се допуска е ескалиране на безпокойството.
Успех
Кременски
Отговорих Ви на електронната поща.
Получих и данните от първия скрининг.
По същество няма съществена промяна в степента на риска при двата скрининга.
Може да се приеме, че рискът Ви е около 0,1%.
Тази теза се подкрепя от високо информативните и добри при вас показатели от първия скрининг и фактът, че ранната фетална анатомия е проведена от д-р Марков.
Мисля, че е най-добре да се проведе фетална анатомия в 18-та седмица, по възможност отново при д-р Марков или в МЦ"Фемина" и да се вземе окончателно решение против и "за" и против "амниоцентеза".
За амниоцентеза бихте могла да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Това, което не бива да се допуска е ескалиране на безпокойството.
Успех
Кременски