Проф.Кременски,
Много Ви благодаря за бързия и акуратен отговор! Малко ме ускопоихте. Явно освен изключителен професионалист сте и много добър човек.
Благодаря Ви!
Ирина
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
tzvetytzoneva
- Мнения: 2
- Регистриран на: Сря Юли 09, 2014 9:17 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
моля за коментар на приложения резултат. В резултата, който получих от Шейново пише, че се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг 15-20седм.
Благодаря ви предварително,
Цветелина Цонева
посещение от: 27.06.2014 13,16, възраст: 33год.3мес., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:25.06.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):48.50, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 25.06.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.8 години
* Гестационна възраст * 11.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 14000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 540 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.03 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.12 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.86 част от медианата
моля за коментар на приложения резултат. В резултата, който получих от Шейново пише, че се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг 15-20седм.
Благодаря ви предварително,
Цветелина Цонева
посещение от: 27.06.2014 13,16, възраст: 33год.3мес., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:25.06.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):48.50, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 25.06.2014
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.8 години
* Гестационна възраст * 11.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 14000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 540 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.03 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.12 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.86 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Цветелина,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 14 пъти по-нисък от 0,1% (1:14 000)
Всички показатели са в норма.
Бихте могла да проведете и втория скрининг.
Дава допълнителна информация за спина бифида.
Можете да проведете само ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 14 пъти по-нисък от 0,1% (1:14 000)
Всички показатели са в норма.
Бихте могла да проведете и втория скрининг.
Дава допълнителна информация за спина бифида.
Можете да проведете само ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
-
tzvetytzoneva
- Мнения: 2
- Регистриран на: Сря Юли 09, 2014 9:17 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Професор Кременски,
благодаря ви.
Цветелина
благодаря ви.
Цветелина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски !
На 25.06.2014г. в настоящия форум Ви помолих да коментирате резултатите ми от извършения ранен БХС. Вие Веднага откликнахте с коментар, за което Ви благодаря отново. В резултат на това направих и втория скрининг в 15+ седмица с определяне на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. За да Ви подсетя - иде реч за стореното изследване със Забележка че е ползван препарат КЛОМИФЕН, въпреки че такъв не съм употребявала ?!!! На Вашият мейл адрес съм изпратила данните си, за да може да извършите справка във връзка с горното.
Проф. Кременски предоставям Ви резултатите от вторият БХС. За да може да коментирате първо ще изпиша данните от вторият /интегриран/ БХС, а след това от първият такъв.
Данните от вторият /интегриран/ 15+ седмици БХС са, както следва:
Възраст 32 г. 1 м., тегло: 60 кг., дата на УЗ преглед 07.07.2014г., Гест. възраст по УЗ /седм.дни/ : 15.5, тип бременност: единична, BPD /мм/: 30,30
Серум за БХС /15-19 г.с./ под 35г. 0,5 мл. Качествен, взет на 07.07.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 32,6
Гестационна възраст 15.2 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.49 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1900 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 37000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба e нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 670 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6100 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.61 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0,86 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.39 част от медианата
БХС – ИНТЕГРИРАН РИСК /обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с./
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на ДАУН в настоящата бременност. Например риск от 1:400 /0,25%/, означава само че една бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При риск по-висок от 1:250 /0,4 %/ - Например 1:200 /0,5 %/ , се обсъжда амниоцентеза. При риск по-нисък от 1:250 /0,4%/ например 1:1000 /0,1%/, се препоръчва само изследването „фетална анатомия”. За Вас е информативен Вашият риск, а другите допълнителни резултати са за консултиращия лекар !
Данните от първият /ранен/ БХС /11-14 седмици/ са, както следва:
Възраст 32 г., тегло: 60 кг., дата на УЗ преглед 10.06.2014г., тип бременност: единична, CRL /мм/: 57.40, Nuchal Translucency: 0,70, костици на носа: налична, Забележки: прилаган Кломифен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 32,6
Гестационна възраст 12.3 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 36000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 680 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 18000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.34 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за изчисляване на „ИНТЕГРИРАН” риск , вж генетичен календар ....
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
ПО ОТНОШЕНИЕ ИЗСЛЕДВАНИЯТА МОЛЯ ЗА ВАШИЯТ КОМЕНТАР. МОЛЯ ДА ИМАТЕ ПРЕДВИД ФАКТА, ЧЕ КЪМ ДАТА НА ПЪРВОТО ИЗСЛЕДВАНЕ ПОЛУЧИХ НЯКОЛКО ОБИЛНИ КРЪВОИЗЛИВА И ОТЛЕПЯНЕ НА ЧАСТ АМНИОТИЧНАТА ОБВИВКА. КЪМ ДНЕШНА ДАТА ПО ДАННИ НА НАБЛЮДАВАЩИТЕ МЕ ЛЕКАРИ СЪЩИТЕ СЕ ОРГАНИЗИРАТ, НО Е НЕОБХОДИМО ОЩЕ ДОСТА ВРЕМЕ, ПОЧИВКА И МЕДИКАМЕНТИ.
Мейла от който съм Ви изпратила личните си данни е stela_yaneva@abv.bg
БЛАГОДАРЯ, ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ОТДЕЛЕНОТО ОТ ВАС ВРЕМЕ !
На 25.06.2014г. в настоящия форум Ви помолих да коментирате резултатите ми от извършения ранен БХС. Вие Веднага откликнахте с коментар, за което Ви благодаря отново. В резултат на това направих и втория скрининг в 15+ седмица с определяне на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. За да Ви подсетя - иде реч за стореното изследване със Забележка че е ползван препарат КЛОМИФЕН, въпреки че такъв не съм употребявала ?!!! На Вашият мейл адрес съм изпратила данните си, за да може да извършите справка във връзка с горното.
Проф. Кременски предоставям Ви резултатите от вторият БХС. За да може да коментирате първо ще изпиша данните от вторият /интегриран/ БХС, а след това от първият такъв.
Данните от вторият /интегриран/ 15+ седмици БХС са, както следва:
Възраст 32 г. 1 м., тегло: 60 кг., дата на УЗ преглед 07.07.2014г., Гест. възраст по УЗ /седм.дни/ : 15.5, тип бременност: единична, BPD /мм/: 30,30
Серум за БХС /15-19 г.с./ под 35г. 0,5 мл. Качествен, взет на 07.07.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 32,6
Гестационна възраст 15.2 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.49 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1900 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 37000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба e нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 670 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6100 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.61 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0,86 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.39 част от медианата
БХС – ИНТЕГРИРАН РИСК /обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с./
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на ДАУН в настоящата бременност. Например риск от 1:400 /0,25%/, означава само че една бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При риск по-висок от 1:250 /0,4 %/ - Например 1:200 /0,5 %/ , се обсъжда амниоцентеза. При риск по-нисък от 1:250 /0,4%/ например 1:1000 /0,1%/, се препоръчва само изследването „фетална анатомия”. За Вас е информативен Вашият риск, а другите допълнителни резултати са за консултиращия лекар !
Данните от първият /ранен/ БХС /11-14 седмици/ са, както следва:
Възраст 32 г., тегло: 60 кг., дата на УЗ преглед 10.06.2014г., тип бременност: единична, CRL /мм/: 57.40, Nuchal Translucency: 0,70, костици на носа: налична, Забележки: прилаган Кломифен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 32,6
Гестационна възраст 12.3 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 36000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 680 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 18000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.34 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за изчисляване на „ИНТЕГРИРАН” риск , вж генетичен календар ....
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
ПО ОТНОШЕНИЕ ИЗСЛЕДВАНИЯТА МОЛЯ ЗА ВАШИЯТ КОМЕНТАР. МОЛЯ ДА ИМАТЕ ПРЕДВИД ФАКТА, ЧЕ КЪМ ДАТА НА ПЪРВОТО ИЗСЛЕДВАНЕ ПОЛУЧИХ НЯКОЛКО ОБИЛНИ КРЪВОИЗЛИВА И ОТЛЕПЯНЕ НА ЧАСТ АМНИОТИЧНАТА ОБВИВКА. КЪМ ДНЕШНА ДАТА ПО ДАННИ НА НАБЛЮДАВАЩИТЕ МЕ ЛЕКАРИ СЪЩИТЕ СЕ ОРГАНИЗИРАТ, НО Е НЕОБХОДИМО ОЩЕ ДОСТА ВРЕМЕ, ПОЧИВКА И МЕДИКАМЕНТИ.
Мейла от който съм Ви изпратила личните си данни е stela_yaneva@abv.bg
БЛАГОДАРЯ, ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ОТДЕЛЕНОТО ОТ ВАС ВРЕМЕ !
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Цветелина,
Вашият интегриран риск е изчислен на около 11 пъти по-нисък от 0,1% (1:11 000).
Преизчислена и леко подобрена е стойността на PAPP-A от първия скрининг.
Силно се надявам, че проблемът с отлепването ще продължи да се подобрява и всичко ще приключи благополучно.
Ако желаете и АГ-специалистите преценят, че можете да пътувате, може да Ви се организира консултацията в клиниката по проблемна бременност на Майчин дом.
Колкото до Кломифена, уведомих своевременно началника на лабораторията и мислех, че вече са Ви се извинили за допуснатия пропуск. В понеделник ще бъда в лабораторията и ще коригираме базите данни. Този технически пропуск по никакъв начин не повлиява изчисленията на риска.
За да приключите с генетичните рискове, силно се препоръчва както при всяка бременна провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Няма никакъв проблем да Ви бъде организирана такава, ако решите да проведете изследването в Сохфия.
Кураж и
Успех
Кременски
Вашият интегриран риск е изчислен на около 11 пъти по-нисък от 0,1% (1:11 000).
Преизчислена и леко подобрена е стойността на PAPP-A от първия скрининг.
Силно се надявам, че проблемът с отлепването ще продължи да се подобрява и всичко ще приключи благополучно.
Ако желаете и АГ-специалистите преценят, че можете да пътувате, може да Ви се организира консултацията в клиниката по проблемна бременност на Майчин дом.
Колкото до Кломифена, уведомих своевременно началника на лабораторията и мислех, че вече са Ви се извинили за допуснатия пропуск. В понеделник ще бъда в лабораторията и ще коригираме базите данни. Този технически пропуск по никакъв начин не повлиява изчисленията на риска.
За да приключите с генетичните рискове, силно се препоръчва както при всяка бременна провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Няма никакъв проблем да Ви бъде организирана такава, ако решите да проведете изследването в Сохфия.
Кураж и
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря, за отговора Ви.
Желая Ви крепко здраве и да продължавате да разяснявате така компетентно на бъдещите родители, какво показват резултатите от изследванията им.
Слънчев и усмихнат ден .
Стела
Желая Ви крепко здраве и да продължавате да разяснявате така компетентно на бъдещите родители, какво показват резултатите от изследванията им.
Слънчев и усмихнат ден .
Стела
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кременски,
Преди известно време Ви писах по повод резултат от БХС, който беше откровено лош. Т.к. теста не бе правен в НГЛ ме посъветвахте да го повторя както и да се обърна към специалист по фетална морфология. Ето и резултата от БХС от ген.лаборатория към Тракийския университет: Данните от вторият БХС са, както следва:
Възраст 39 г.7 м., тегло: 68 кг., дата на УЗ преглед 11.07.2014г.;тип бременност: единична, CRL /мм/: 68,60 mm; NT 1,5 mm ; костици на носа - налични
Серум за БХС /11-14 г.с./ над 35г. 0,5 мл. Качествен, взет на 11.07.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 40,1
Гестационна възраст 13.1 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ /немооларна/ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 55 бременни – висок;
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 130 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 3400 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ /немооларна/ е 1 от 100000бременни
Биохимични показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.59 част от медианата ;
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2,02 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1,5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.9 част от медианата
Брой изследвания: 18
Данните от първият БХС в германо –българска лаборатория бяха:
Резултата е следния: PAPP-A : value 0,88 mlU/ml, corr.MoM - 0,40; fb-hCG: value 90 ng/ml, corr.MoM - 1,93. Посочените рискове са в следните стойности: възрастов риск-1:86 /на 39 год.съм/; biochemical T21 risk > 1:50; combined trisomy 21 risk> 1:50; trisomy 13/18 + NT> 1:50. Останалите посочени параметри са: гестационна възраст - 11+4; метод - CRL Robinson; Crown rump length in mm-51; nuchral translucency MoM - 2,19.
От лабораторията в Стара Загора ми обясниха, че резултатите от БХС не са лоши, но на мен не ми се струва точно така. Притесни ме главно високия биохимичен риск за болест на ДАУН -1 от 55 бременни. Обяснението беше, че това се дължи на високата стойност на Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2,02 част от медианата.
При предишното БСХ те са били 1, 93, т.е. при това са още по-високи. Посетих и друг гинеколог- с много по-качествена апаратура и по-добър специалист от този който ме наблюдава. Той ме посъветва задължително да направя фетална морфология 18 г.с. и то при специалист в София, като препоръча д.р Сигизов. Препоръча и ми и да си направя прена тест вместо амниоцентеза.
В най-общи линни е това. Много бих била благодарна за Вашето тълкуване на резултата и съвет как да продължа.
Предварително благодаря!
Ирина
Преди известно време Ви писах по повод резултат от БХС, който беше откровено лош. Т.к. теста не бе правен в НГЛ ме посъветвахте да го повторя както и да се обърна към специалист по фетална морфология. Ето и резултата от БХС от ген.лаборатория към Тракийския университет: Данните от вторият БХС са, както следва:
Възраст 39 г.7 м., тегло: 68 кг., дата на УЗ преглед 11.07.2014г.;тип бременност: единична, CRL /мм/: 68,60 mm; NT 1,5 mm ; костици на носа - налични
Серум за БХС /11-14 г.с./ над 35г. 0,5 мл. Качествен, взет на 11.07.2014
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 40,1
Гестационна възраст 13.1 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ /немооларна/ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 55 бременни – висок;
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 130 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 3400 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ /немооларна/ е 1 от 100000бременни
Биохимични показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.59 част от медианата ;
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2,02 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1,5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.9 част от медианата
Брой изследвания: 18
Данните от първият БХС в германо –българска лаборатория бяха:
Резултата е следния: PAPP-A : value 0,88 mlU/ml, corr.MoM - 0,40; fb-hCG: value 90 ng/ml, corr.MoM - 1,93. Посочените рискове са в следните стойности: възрастов риск-1:86 /на 39 год.съм/; biochemical T21 risk > 1:50; combined trisomy 21 risk> 1:50; trisomy 13/18 + NT> 1:50. Останалите посочени параметри са: гестационна възраст - 11+4; метод - CRL Robinson; Crown rump length in mm-51; nuchral translucency MoM - 2,19.
От лабораторията в Стара Загора ми обясниха, че резултатите от БХС не са лоши, но на мен не ми се струва точно така. Притесни ме главно високия биохимичен риск за болест на ДАУН -1 от 55 бременни. Обяснението беше, че това се дължи на високата стойност на Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2,02 част от медианата.
При предишното БСХ те са били 1, 93, т.е. при това са още по-високи. Посетих и друг гинеколог- с много по-качествена апаратура и по-добър специалист от този който ме наблюдава. Той ме посъветва задължително да направя фетална морфология 18 г.с. и то при специалист в София, като препоръча д.р Сигизов. Препоръча и ми и да си направя прена тест вместо амниоцентеза.
В най-общи линни е това. Много бих била благодарна за Вашето тълкуване на резултата и съвет как да продължа.
Предварително благодаря!
Ирина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Ирина,
При този скрининг се отчита комбиниран риск. Той се формира от: възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT. Ако се приеме, че е коректно отчетено и наличието на костици на носа и се прибави в изчисленията, рискът ще бъде значимо по-нисък.
Високият биохимичен риск се определя от съотношението на двата кръвни показатели, които по принцип са в норма (референтна стойност за кръвните показатели от 0,35 до 2,5 медиани).
При двете изследвания биохимичните рискове са практически равни.
Разликата е в измерването на NT.
От тук нататък:
1) Само изследванията след амниоцентеза дава практически 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има първи резултат. Риск около 0,33% (1:300) след 16-та седмица.
2) Неинвазивен тест (не "Пренатест"), който може да даде над 99% информация за 5-те изследвани по скрининга болести при 2 пъти по ниска цена (1000 лева).
3) Приемане на риска от 0,34% (1:290), провеждане на втори скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и вземане на окончателно решение "ЗА" или "Против" амниоцентеза.
4) Независимо от взетото решение, провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-20 седмица. Такива са МЦ"Фемина", МЦ"Марков" и др.
Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Ако безпокойството нараства, може да се проведе контролна фетална анатомия и в по-ранни срокове.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойствието.
До раждането си бебето се нуждае от максимално висок комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
При този скрининг се отчита комбиниран риск. Той се формира от: възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT. Ако се приеме, че е коректно отчетено и наличието на костици на носа и се прибави в изчисленията, рискът ще бъде значимо по-нисък.
Високият биохимичен риск се определя от съотношението на двата кръвни показатели, които по принцип са в норма (референтна стойност за кръвните показатели от 0,35 до 2,5 медиани).
При двете изследвания биохимичните рискове са практически равни.
Разликата е в измерването на NT.
От тук нататък:
1) Само изследванията след амниоцентеза дава практически 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има първи резултат. Риск около 0,33% (1:300) след 16-та седмица.
2) Неинвазивен тест (не "Пренатест"), който може да даде над 99% информация за 5-те изследвани по скрининга болести при 2 пъти по ниска цена (1000 лева).
3) Приемане на риска от 0,34% (1:290), провеждане на втори скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и вземане на окончателно решение "ЗА" или "Против" амниоцентеза.
4) Независимо от взетото решение, провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-20 седмица. Такива са МЦ"Фемина", МЦ"Марков" и др.
Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Ако безпокойството нараства, може да се проведе контролна фетална анатомия и в по-ранни срокове.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойствието.
До раждането си бебето се нуждае от максимално висок комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър ден,ако е удобно да ми кажете имали място за притеснение от резултатите ми от ранния БСХ
Посещение от 22.07.2014 13,06 възраст:33г 11 м Тегло:72 ; Дата УЗ 18.07.2014 Тип бременност : Единично CRL ;Серум за БСХ (11-14 ) под 35 г. Качествен взет на 18.07.2014
Възраст към термин 34,4 год
Гестационна възраст 12,06
Метод определяне г.в. CLR
БСХ 11-14
РЕЗУЛТАТ БРЕМЕННА ЖЕНА
КОМБИНИРАН РИСК ДАУН 1:180
РИСК ЕДУАРДС 1:4200
РИСК ПАТАУ 1:21000
РИСК ТЪРНЕР 1: 100000
РИСК ТРИПЛОДИЯ 1:100000
ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
БИОХИМИЧЕН РИСК ДАУН 1 : 120
ВЪЗРАСТОВ РИСК ДАУН 1 : 480
РИСК ЕДУАРДС 1 : 4400
РИСК ТЪРНЕР 1 :6800
РИСК ТРИПЛОИДИЯ 1:100000
БИХИМИЧЕН И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ 11-14 Г.С
Рарр-а Мом - 0.24 част от медианата
Free bcg Mom - 1.07 част от медианата
NT - 2.18
NT Mom - 1.34
Посещение от 22.07.2014 13,06 възраст:33г 11 м Тегло:72 ; Дата УЗ 18.07.2014 Тип бременност : Единично CRL ;Серум за БСХ (11-14 ) под 35 г. Качествен взет на 18.07.2014
Възраст към термин 34,4 год
Гестационна възраст 12,06
Метод определяне г.в. CLR
БСХ 11-14
РЕЗУЛТАТ БРЕМЕННА ЖЕНА
КОМБИНИРАН РИСК ДАУН 1:180
РИСК ЕДУАРДС 1:4200
РИСК ПАТАУ 1:21000
РИСК ТЪРНЕР 1: 100000
РИСК ТРИПЛОДИЯ 1:100000
ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
БИОХИМИЧЕН РИСК ДАУН 1 : 120
ВЪЗРАСТОВ РИСК ДАУН 1 : 480
РИСК ЕДУАРДС 1 : 4400
РИСК ТЪРНЕР 1 :6800
РИСК ТРИПЛОИДИЯ 1:100000
БИХИМИЧЕН И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ 11-14 Г.С
Рарр-а Мом - 0.24 част от медианата
Free bcg Mom - 1.07 част от медианата
NT - 2.18
NT Mom - 1.34