Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Таня,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,16% (1:670).
Той е формиран от : възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели) + високо информативният и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Със сигурност Угрогестан е повишил стойностите на бета-хорионгонадотропита, но едвали някой може да определи до каква степен.
По принцип, хормонът протектира бременността, но когато е повишен се изчислява и по-висок риск.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двете изследвания.
Бихте могла да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
При получаване на втория резултат е желателно да посетите безплатната консултация на Майчин дом.
При посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,16% (1:670).
Той е формиран от : възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели) + високо информативният и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Със сигурност Угрогестан е повишил стойностите на бета-хорионгонадотропита, но едвали някой може да определи до каква степен.
По принцип, хормонът протектира бременността, но когато е повишен се изчислява и по-висок риск.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двете изследвания.
Бихте могла да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
При получаване на втория резултат е желателно да посетите безплатната консултация на Майчин дом.
При посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: skakal4e
Здравейте Юлия Ваклинова,
Феталтата анатомия е с най-висока информативна стойност до 3 дни след вземане на кръвната проба, за да могат евентуално уточнените данни да се използват за изчисляване на риска и не по-късно от 13+6 седмица.
Аз също се надявам, че при амниоценетза ще се намерят нормални резултати.
Все пак, скринингът не е диагноза
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Здравейте Юлия Ваклинова,
Феталтата анатомия е с най-висока информативна стойност до 3 дни след вземане на кръвната проба, за да могат евентуално уточнените данни да се използват за изчисляване на риска и не по-късно от 13+6 седмица.
Аз също се надявам, че при амниоценетза ще се намерят нормални резултати.
Все пак, скринингът не е диагноза
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми д-р Кременски,
изключително много Ви благодаря за бързия, изчерпателен и успокояващ отговор. Със сигурност ще изпълня всички препоръки от Ваша страна. Още веднъж Благодаря!
изключително много Ви благодаря за бързия, изчерпателен и успокояващ отговор. Със сигурност ще изпълня всички препоръки от Ваша страна. Още веднъж Благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за отговор. Втората ми фетална анатомия беше проведена на 19 .06 в МЦ Малинов, на 20.06 след като получих изплащваш резултат от 1 БХС, веднага дадох кръв в Малинов да я пратят в НГЛ за повторния БХС вече с техния ехографски резултати. Днес видях че повторна кръвната ми проба вече е в НГЛ но още няма резултат. Надявам се че съм постъпила правилно.
С Уважение Юлия Ваклинова.
С Уважение Юлия Ваклинова.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Със сигурност днес ще имате резултат.
Можете да го изпратите за коментар.
Успех
Кременски
Със сигурност днес ще имате резултат.
Можете да го изпратите за коментар.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски, надявам се на съвет от ваша страна. Това са изследванията от БХС в 12 г.с :
ВИ15041988, родена: 15.04.1988, регистр.: 12.05.2014 14,24
посещение от: 12.05.2014 14,24, възраст: 26год.1мес., Тегло (кг.):59.000, Дата УЗ преглед:12.05.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):58.40, Nuchal Translucency (мм):0.80, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.05.2014
изпратен от: МЦ "АСЦЕНДЕНТ", ул. "Бачо Киро" 47, София; факс: 02 / 9839494
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26.6 години
* Гестационна възраст * 12.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 610 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.53 част от медианата
Поради, резултата от Т21 1:610, по-скоро от биохимичният риск за Т21 1:180 ми бе препоръчана хорионбиопсия или амниоцентеза. След седмица провторих изследването в друга клиника, резултатите бяха : риск за Т21 1:4056, ЕДИНСТВЕНАТА РАЗЛИКА В МАРКЕРИТЕ БЕШЕ НТ- 1,7 ММ, това което ме притеснява са високите нива ба ЧХГ-то.
Първи триместър скриининг тест за хромозомни аномалини
Ултразвуков преглед: 11-13+6 г.с
Сърдечна дейнот: 143 у/мин
CRL :65.8 тт
NT — 1.7 mm
Допълнителни маркери за хромозомни аномалии: Назална кост налична;
Ductus venosus-0.98 нормален кръвоток
Трикуспидална клаnа: Нормален кръвоток
Фетална анатомня в първн триместър.
Череп / мозък: Визуалнзира се нормално
Стомашна сянка: Визvализира се нормално
Предна коремна стена: Визуалнзира се нормално
Горни крайницн: Вивуализират се нормално
Долни крайници: Визуализнрат се нормално
Пълна врьв: Три сьда
Пикочен мехур: нормален размер
Коментар:
Проведен скрининг теа преди една седмица с резуитат за Т 21 1: 610. Това e комбинираният резултат, който се счита ,че е нисък риск за анеуплоидии.
РАРР- А - 0.48 МоМ
FbhCG – 3,17 MoM
изчисленият риск за Т21 е : 1:4056
Рискът се изчислн ra базата ултразвукови маркери: нухална гънка, назална кост, изследване на кръвотока, минаващ през трикуспидалната клапа, кръвотока през ductus venosus, биохимични маркери (РАРР А - 0.48 МоМ, FbhCG – 3,17 MoM) и майчина възраст.
Ще се надявам на вашия отговор. И Ви благодаря предварително.
ВИ15041988, родена: 15.04.1988, регистр.: 12.05.2014 14,24
посещение от: 12.05.2014 14,24, възраст: 26год.1мес., Тегло (кг.):59.000, Дата УЗ преглед:12.05.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):58.40, Nuchal Translucency (мм):0.80, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.05.2014
изпратен от: МЦ "АСЦЕНДЕНТ", ул. "Бачо Киро" 47, София; факс: 02 / 9839494
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26.6 години
* Гестационна възраст * 12.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 610 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.53 част от медианата
Поради, резултата от Т21 1:610, по-скоро от биохимичният риск за Т21 1:180 ми бе препоръчана хорионбиопсия или амниоцентеза. След седмица провторих изследването в друга клиника, резултатите бяха : риск за Т21 1:4056, ЕДИНСТВЕНАТА РАЗЛИКА В МАРКЕРИТЕ БЕШЕ НТ- 1,7 ММ, това което ме притеснява са високите нива ба ЧХГ-то.
Първи триместър скриининг тест за хромозомни аномалини
Ултразвуков преглед: 11-13+6 г.с
Сърдечна дейнот: 143 у/мин
CRL :65.8 тт
NT — 1.7 mm
Допълнителни маркери за хромозомни аномалии: Назална кост налична;
Ductus venosus-0.98 нормален кръвоток
Трикуспидална клаnа: Нормален кръвоток
Фетална анатомня в първн триместър.
Череп / мозък: Визуалнзира се нормално
Стомашна сянка: Визvализира се нормално
Предна коремна стена: Визуалнзира се нормално
Горни крайницн: Вивуализират се нормално
Долни крайници: Визуализнрат се нормално
Пълна врьв: Три сьда
Пикочен мехур: нормален размер
Коментар:
Проведен скрининг теа преди една седмица с резуитат за Т 21 1: 610. Това e комбинираният резултат, който се счита ,че е нисък риск за анеуплоидии.
РАРР- А - 0.48 МоМ
FbhCG – 3,17 MoM
изчисленият риск за Т21 е : 1:4056
Рискът се изчислн ra базата ултразвукови маркери: нухална гънка, назална кост, изследване на кръвотока, минаващ през трикуспидалната клапа, кръвотока през ductus venosus, биохимични маркери (РАРР А - 0.48 МоМ, FbhCG – 3,17 MoM) и майчина възраст.
Ще се надявам на вашия отговор. И Ви благодаря предварително.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър ден професор Кременски!
Пращам Ви резултат от повторния БХС.
ЮВВ21051976 възраст 38г 1мес. тегло 51,400, дата УЗ преглед 19.06.2014, Бременност единична CRL (mm) 68, Nuchal Translucency (mm) 2,20, Костици на носа: налична
Серум за БХС (11-14г.с) над 35 години 0,5 мл Качествен взет на 20.06.2014
БХС (11-20г.с)
*Общи Данни*
Възраст към термин 38,6
Гестационна възраст 13,2
БХС 11-14 г.с
*Резултат за бременната жена*
Вашия комбиниран риск за болест на Даун е 1:450
Вашия риск за болест на Едуардс е 1:2500
Вашия риск за болест на Патау е 1:16000
Вашия риск за болест на Търнер е 1:100000
Вашия риск за болест на Триплоидия (немоларна) е 1:100000
*Дополнителна иформация за консултиращия лекар*
Биохимичен риск за болест на Даун е 1:310
Възрастовият риск за болест на Даун е 1:190
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1:1700
Възрастовият риск за болест на Патау е 1:5000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1:7200
Възрастовият риск за болест на Триплоидия (немоларна) е 1:100000
*Биохимия и УЗ показатели (11-14г.с)*
РАРР-А МоМ 0.31 част от медианата
Free-bCG MoM 0.61 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2,2мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 1,32 част от медианата
Вече съм по спокойна.
Как и очаквахме резултатът е корено различен.
Благодаря Ви, професор, за подкрепа!
Сега кажете, моля, какво мислите за резултатът ми и какво можете да препоръчете кото следващие стъпки?
Пращам Ви резултат от повторния БХС.
ЮВВ21051976 възраст 38г 1мес. тегло 51,400, дата УЗ преглед 19.06.2014, Бременност единична CRL (mm) 68, Nuchal Translucency (mm) 2,20, Костици на носа: налична
Серум за БХС (11-14г.с) над 35 години 0,5 мл Качествен взет на 20.06.2014
БХС (11-20г.с)
*Общи Данни*
Възраст към термин 38,6
Гестационна възраст 13,2
БХС 11-14 г.с
*Резултат за бременната жена*
Вашия комбиниран риск за болест на Даун е 1:450
Вашия риск за болест на Едуардс е 1:2500
Вашия риск за болест на Патау е 1:16000
Вашия риск за болест на Търнер е 1:100000
Вашия риск за болест на Триплоидия (немоларна) е 1:100000
*Дополнителна иформация за консултиращия лекар*
Биохимичен риск за болест на Даун е 1:310
Възрастовият риск за болест на Даун е 1:190
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1:1700
Възрастовият риск за болест на Патау е 1:5000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1:7200
Възрастовият риск за болест на Триплоидия (немоларна) е 1:100000
*Биохимия и УЗ показатели (11-14г.с)*
РАРР-А МоМ 0.31 част от медианата
Free-bCG MoM 0.61 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2,2мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 1,32 част от медианата
Вече съм по спокойна.
Как и очаквахме резултатът е корено различен.
Благодаря Ви, професор, за подкрепа!
Сега кажете, моля, какво мислите за резултатът ми и какво можете да препоръчете кото следващие стъпки?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски, това са изследванията ми от ранния БХС, притеснява ме резултата от Т21, в следствие на бета ЧХГ-то:
посещение от: 12.05.2014 14,24, възраст: 26год.1мес., Тегло (кг.):59.000, Дата УЗ преглед:12.05.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):58.40, Nuchal Translucency (мм):0.80, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.05.2014
изпратен от: МЦ "АСЦЕНДЕНТ", ул. "Бачо Киро" 47, София; факс: 02 / 9839494
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26.6 години
* Гестационна възраст * 12.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 610 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.53 част от медиа
Поради високия биохимичен риск, бях насочена за хорион биопсия или амниоцентеза, но направих още един БХС, поради съмнение в коректността на УЗ маркери, втория БХС, беше направен след седмица, със биохимични показатели, които си остават със непроменени стойности.
Първи триместър скриининг тест за хромозомни аномалини
Ултразвуков преглед: 11-13+6 г.с
Сърдечна дейнот: 143 у/мин
CRL :65.8 тт
NT — 1.7 mm
Допълнителни маркери за хромозомни аномалии: Назална кост налична;
Ductus venosus-0.98 нормален кръвоток
Трикуспидална клаnа: Нормален кръвоток
Фетална анатомня в първн триместър.
Череп / мозък: Визуалнзира се нормално
Стомашна сянка: Визvализира се нормално
Предна коремна стена: Визуалнзира се нормално
Горни крайницн: Вивуализират се нормално
Долни крайници: Визуализнрат се нормално
Пълна врьв: Три сьда
Пикочен мехур: нормален размер
Коментар:
Проведен скрининг теа преди една седмица с резуитат за Т 21 1: 610. Това e комбинираният резултат, който се счита ,че е нисък риск за анеуплоидии.
РАРР- А - 0.48 МоМ
FbhCG – 3,17 MoM
изчисленият риск за Т21 е : 1:4056
Рискът се изчисли нa базата ултразвукови маркери: нухална гънка, назална кост, изследване на кръвотока, минаващ през трикуспидалната клапа, кръвотока през ductus venosus, биохимични маркери (РАРР А - 0.48 МоМ, FbhCG – 3,17 MoM) и майчина възраст.
След това ме посъветваха единствено да запиша час за ФМ в 19-22 г.с. Но мен ме притесняват нивата на биохимичните показатели и ще съм Ви благодарна, ако дадете своето мнение.
Искрено Ви благодаря предварително.
посещение от: 12.05.2014 14,24, възраст: 26год.1мес., Тегло (кг.):59.000, Дата УЗ преглед:12.05.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):58.40, Nuchal Translucency (мм):0.80, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.05.2014
изпратен от: МЦ "АСЦЕНДЕНТ", ул. "Бачо Киро" 47, София; факс: 02 / 9839494
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26.6 години
* Гестационна възраст * 12.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 610 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.53 част от медиа
Поради високия биохимичен риск, бях насочена за хорион биопсия или амниоцентеза, но направих още един БХС, поради съмнение в коректността на УЗ маркери, втория БХС, беше направен след седмица, със биохимични показатели, които си остават със непроменени стойности.
Първи триместър скриининг тест за хромозомни аномалини
Ултразвуков преглед: 11-13+6 г.с
Сърдечна дейнот: 143 у/мин
CRL :65.8 тт
NT — 1.7 mm
Допълнителни маркери за хромозомни аномалии: Назална кост налична;
Ductus venosus-0.98 нормален кръвоток
Трикуспидална клаnа: Нормален кръвоток
Фетална анатомня в първн триместър.
Череп / мозък: Визуалнзира се нормално
Стомашна сянка: Визvализира се нормално
Предна коремна стена: Визуалнзира се нормално
Горни крайницн: Вивуализират се нормално
Долни крайници: Визуализнрат се нормално
Пълна врьв: Три сьда
Пикочен мехур: нормален размер
Коментар:
Проведен скрининг теа преди една седмица с резуитат за Т 21 1: 610. Това e комбинираният резултат, който се счита ,че е нисък риск за анеуплоидии.
РАРР- А - 0.48 МоМ
FbhCG – 3,17 MoM
изчисленият риск за Т21 е : 1:4056
Рискът се изчисли нa базата ултразвукови маркери: нухална гънка, назална кост, изследване на кръвотока, минаващ през трикуспидалната клапа, кръвотока през ductus venosus, биохимични маркери (РАРР А - 0.48 МоМ, FbhCG – 3,17 MoM) и майчина възраст.
След това ме посъветваха единствено да запиша час за ФМ в 19-22 г.с. Но мен ме притесняват нивата на биохимичните показатели и ще съм Ви благодарна, ако дадете своето мнение.
Искрено Ви благодаря предварително.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професоре !
Вчера получих резултатите си от ранен биохимичен скрининг 11-14 седимица. Данните са, както следва:
Възраст 32 г., тегло: 60 кг., дата на УЗ преглед 10.06.2014г., тип бременност: единична, CRL /мм/: 57.40, Nuchal Translucency: 0,70, костици на носа: налична, Забележки: прилаган Кломифен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 32,6
Гестационна възраст 12.3 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 36000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 680 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 18000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.34 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за изчисляване на „ИНТЕГРИРАН” риск , вж генетичен календар ....
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
УВАЖАЕМИ ПРОФЕСОР КРЕМЕНСКИ, ДЪРЖА ДА ОТБЕЛЕЖА ЧЕ НИКОГА НЕ СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН. ПРИ ПУСКАНЕТО НА ИСКАНЕТО МИ ЗА СКРИНИНГ НИКЪДЕ В ДОКУМЕНТИТЕ НЕ БЕ ПОСОЧЕНО ТОВА ОБСТОЯТЕЛСТВО ЧЕ Е ПРИЛАГАН, СЪОТВЕТНО СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН ИЛИ КАКЪВТО И ДА БИЛО ДРУГ ЛЕКАРСТВЕН ПРЕПАРАТ. НАПРАВИХ СПРАВКА ПО ТЕЛЕФОНА С НГЛ И ОТТАМ МИ ЗАЯВИХА, ЧЕ ВЪВ ФИША Е ПОСОЧЕНО, ЧЕ СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН, НО ЧЕ ТОВА НЕ Е ПОВЛИЯЛО НА РЕЗУЛТАТИТЕ ?!!! ОТКЪДЕ И КАК СА ПОЛУЧЕНИ ТЕЗИ ДАННИ НЕЗНАМ, ПРИ УСЛОВИЕ ЧЕ ЛИЧНО ПРОВЕРИХ /ПРОЧЕТОХ/ ПРЕДИ ДА ПУСНА В ЛАБОЛАТОРИЯТА ИСКАНЕТО ЗА БХС, НО СМЯТАМ ЧЕ НЕ Е РЕДНО ПРИ УСЛОВИЕ ЧЕ ФИГУРИРАТ ЛИЧНИ ДАННИ, А И САМОТО ОБСТОЯТЕЛСТВО ЧЕ СЕ ИЗВЪРШВА СЕРИОЗНО ИЗСЛЕДВАНЕ КАСАЕЩО ЕДИН БЪДЕЩ ЖИВОТ, А И НЕ САМО ТОВА, ДА СЕ ДОПУСКА ВПИСВАНЕ НА ДАННИ И ОБСТОЯТЕЛСТВА, КОИТО НЕ СА ВЕРНИ. ИСКАМ ДА ОТБЕЛЕЖА, ЧЕ ПРОБАТА НЕОБХОДИМА ЗА СКРИНИНГА НЕ Е ВЗЕТА В НГЛ, А ПРОВИНЦИЯТА. МОЛЯ ДАЙТЕ МИ СЪВЕТ ЗА НАЧИН, ПО КОЙТО ДА ВЗЕМА ЕКЗЕМЛЯР ОТ ИСКАНЕТО ЗА СКРИНИНГ, КЪДЕТО НЯКОЙ Е РЕШИЛ ДА ПОСОЧИ ЧЕ СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН.
ПО ОТНОШЕНИЕ ИЗСЛЕДВАНЕТО МОЛЯ ЗА ВАШИЯТ КОМЕНТАР. МОЛЯ ДА ИМАТЕ ПРЕДВИД ФАКТА, ЧЕ ДВА ЧАСА СЛЕД ВЗЕМАНЕТО НА НЕОБХОДИМАТА ЗА СКРИНИНГА ПРОБА ПОЛУЧИХ ОБИЛЕН КРЪВОИЗЛИВ И ОТЛЕПЯНЕ НА ЧАСТ АМНИОТИЧНАТА ОБВИВКА, А 30 МИНУТИ ПО-КЪСНО ОЩЕ ЕДИН С ОЩЕ ПО ГОЛЯМО ОТЛЕПЯНЕ НА СЪЩАТА ТАЗИ ОБВИВКА. КЪМ ДНЕШНА ДАТА ПО ДАННИ НА НАБЛЮДАВАЩИТЕ МЕ ЛЕКАРИ СЪЩИТЕ СЕ ОРГАНИЗИРАТ, НО Е НЕОБХОДИМО ОЩЕ ДОСТА ВРЕМЕ, ПОЧИВКА И МЕДИКАМЕНТИ.
БЛАГОДАРЯ, ОЧАКВАМ ВАШИЯТ ОТГОВОР !
Вчера получих резултатите си от ранен биохимичен скрининг 11-14 седимица. Данните са, както следва:
Възраст 32 г., тегло: 60 кг., дата на УЗ преглед 10.06.2014г., тип бременност: единична, CRL /мм/: 57.40, Nuchal Translucency: 0,70, костици на носа: налична, Забележки: прилаган Кломифен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 32,6
Гестационна възраст 12.3 седмица дни
Метод на определяне на гестационнага възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 36000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 680 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 18000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.34 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0,7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.47 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за изчисляване на „ИНТЕГРИРАН” риск , вж генетичен календар ....
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
УВАЖАЕМИ ПРОФЕСОР КРЕМЕНСКИ, ДЪРЖА ДА ОТБЕЛЕЖА ЧЕ НИКОГА НЕ СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН. ПРИ ПУСКАНЕТО НА ИСКАНЕТО МИ ЗА СКРИНИНГ НИКЪДЕ В ДОКУМЕНТИТЕ НЕ БЕ ПОСОЧЕНО ТОВА ОБСТОЯТЕЛСТВО ЧЕ Е ПРИЛАГАН, СЪОТВЕТНО СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН ИЛИ КАКЪВТО И ДА БИЛО ДРУГ ЛЕКАРСТВЕН ПРЕПАРАТ. НАПРАВИХ СПРАВКА ПО ТЕЛЕФОНА С НГЛ И ОТТАМ МИ ЗАЯВИХА, ЧЕ ВЪВ ФИША Е ПОСОЧЕНО, ЧЕ СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН, НО ЧЕ ТОВА НЕ Е ПОВЛИЯЛО НА РЕЗУЛТАТИТЕ ?!!! ОТКЪДЕ И КАК СА ПОЛУЧЕНИ ТЕЗИ ДАННИ НЕЗНАМ, ПРИ УСЛОВИЕ ЧЕ ЛИЧНО ПРОВЕРИХ /ПРОЧЕТОХ/ ПРЕДИ ДА ПУСНА В ЛАБОЛАТОРИЯТА ИСКАНЕТО ЗА БХС, НО СМЯТАМ ЧЕ НЕ Е РЕДНО ПРИ УСЛОВИЕ ЧЕ ФИГУРИРАТ ЛИЧНИ ДАННИ, А И САМОТО ОБСТОЯТЕЛСТВО ЧЕ СЕ ИЗВЪРШВА СЕРИОЗНО ИЗСЛЕДВАНЕ КАСАЕЩО ЕДИН БЪДЕЩ ЖИВОТ, А И НЕ САМО ТОВА, ДА СЕ ДОПУСКА ВПИСВАНЕ НА ДАННИ И ОБСТОЯТЕЛСТВА, КОИТО НЕ СА ВЕРНИ. ИСКАМ ДА ОТБЕЛЕЖА, ЧЕ ПРОБАТА НЕОБХОДИМА ЗА СКРИНИНГА НЕ Е ВЗЕТА В НГЛ, А ПРОВИНЦИЯТА. МОЛЯ ДАЙТЕ МИ СЪВЕТ ЗА НАЧИН, ПО КОЙТО ДА ВЗЕМА ЕКЗЕМЛЯР ОТ ИСКАНЕТО ЗА СКРИНИНГ, КЪДЕТО НЯКОЙ Е РЕШИЛ ДА ПОСОЧИ ЧЕ СЪМ ПРИЕМАЛА КЛОМИФЕН.
ПО ОТНОШЕНИЕ ИЗСЛЕДВАНЕТО МОЛЯ ЗА ВАШИЯТ КОМЕНТАР. МОЛЯ ДА ИМАТЕ ПРЕДВИД ФАКТА, ЧЕ ДВА ЧАСА СЛЕД ВЗЕМАНЕТО НА НЕОБХОДИМАТА ЗА СКРИНИНГА ПРОБА ПОЛУЧИХ ОБИЛЕН КРЪВОИЗЛИВ И ОТЛЕПЯНЕ НА ЧАСТ АМНИОТИЧНАТА ОБВИВКА, А 30 МИНУТИ ПО-КЪСНО ОЩЕ ЕДИН С ОЩЕ ПО ГОЛЯМО ОТЛЕПЯНЕ НА СЪЩАТА ТАЗИ ОБВИВКА. КЪМ ДНЕШНА ДАТА ПО ДАННИ НА НАБЛЮДАВАЩИТЕ МЕ ЛЕКАРИ СЪЩИТЕ СЕ ОРГАНИЗИРАТ, НО Е НЕОБХОДИМО ОЩЕ ДОСТА ВРЕМЕ, ПОЧИВКА И МЕДИКАМЕНТИ.
БЛАГОДАРЯ, ОЧАКВАМ ВАШИЯТ ОТГОВОР !
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: stela_y
Здравейте Госпожо,
Изчисленият при Вас комбиниран риск е около 0,12% (1:800).
В него са включени: възрастовия риск + биохимичния риск(двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
НЕ Е ВКЛЮЧЕН, отбелязания КЛОМИФЕН.
Обнадеждаващо е и отразеното наличие на костици на носа.
Отчетен е сравнително нисък плацентарен белтък PAPP-A. Това не е рядка находка, но може да е отражение на състоянието Ви в момента.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с определяне на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Колкото до Кломифена - той не може да се отрази на изчисления риск.
В лабораотрията се пази оригиналния документ "Поръчка" до 20 години.
В лабораторията работят само биолози, лаборанти и технически сътруднци и едва ли някои от тях знае какво представлява Кломифена.
Аз от дълго време не съм в лабораторията, но още утре ще поискам да ме информират за случая.
За целта са ми нужни трите Ви имена. Можете да ги изпратите на kremensk@yahoo.com
Независимо, че в случая отбелязаният препарат не е решаващ, Вие сте абсолютно права, че пропуски на всички етапи в провеждането на генетични изследвания са недопустими.
Силно се надявам, че всичко при Вас ще приключи благополучно.
От посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Кураж и
Успех.
Кременски
Здравейте Госпожо,
Изчисленият при Вас комбиниран риск е около 0,12% (1:800).
В него са включени: възрастовия риск + биохимичния риск(двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
НЕ Е ВКЛЮЧЕН, отбелязания КЛОМИФЕН.
Обнадеждаващо е и отразеното наличие на костици на носа.
Отчетен е сравнително нисък плацентарен белтък PAPP-A. Това не е рядка находка, но може да е отражение на състоянието Ви в момента.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с определяне на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Колкото до Кломифена - той не може да се отрази на изчисления риск.
В лабораотрията се пази оригиналния документ "Поръчка" до 20 години.
В лабораторията работят само биолози, лаборанти и технически сътруднци и едва ли някои от тях знае какво представлява Кломифена.
Аз от дълго време не съм в лабораторията, но още утре ще поискам да ме информират за случая.
За целта са ми нужни трите Ви имена. Можете да ги изпратите на kremensk@yahoo.com
Независимо, че в случая отбелязаният препарат не е решаващ, Вие сте абсолютно права, че пропуски на всички етапи в провеждането на генетични изследвания са недопустими.
Силно се надявам, че всичко при Вас ще приключи благополучно.
От посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Кураж и
Успех.
Кременски