Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
stell72
Мнения: 6
Регистриран на: Чет Юни 19, 2014 10:37 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от stell72 »

Здравейте, Професор Кременски.
Казвам се Стелиана на Петрова бременна съм в 15 г.с. и съм на 42 г. Направих си второ БХС и резултатите са стряскащи. Ще съм много благодарна ако ги разчетете и коментирате. Теста е направен в лаборатория по медицинска генетика МБАЛ "Св. Марина"
Дородов Биохимичен скрининг
Общи данни:
възраст към термина 42.5 год.
Гестационна възраст 14.6 сед./дни
метод за определяне на гестационната възраст УЗ
БХС 14-20 сед
Резултати за бременната жена
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН Е 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС Е 1 от 160 бременни
Допълнителна информация законсултиращия лекар
възрастовия риск за болест на ДАУН е 1 от 65
възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 600
Биохимични показатели
AFP 1.02 MoM част от медианата
Free-bCG 0.08MoM част от медианата
uE3 0.72 MoM част от медианата
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте госпожо Петрова,

Изчисленият при Вас риск за Даун е около 1,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:1200).
"Стряскащото" е повишения риск за болест на Едуардс - 1,5%(1:160). Това се дължи на ниския бета-хорионгонадотропи.
Този хормон се повлиява от множество фактори, които не са свързани с хромозомни аномалии.
При болест на Едуардс се наблюдават множество ултразвукови отклонени, които няма как да не се отчетат от АГ-специалиста, ако са налице.

Препоръчва се контролна фетална анатомия при доц. Балев и вземане на окончетелно решение "за" или "против" амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,3% (1:300) в Майчин дом София.

Може да се обсъди и възможността за "Неинвазивен пренатален тест". Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".


Силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Няма място за паника.
Проведете контролна фетална анатомия.

Успех

Кременски
stell72
Мнения: 6
Регистриран на: Чет Юни 19, 2014 10:37 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от stell72 »

Много Ви благодаря Професор Кременски
skakal4e
Мнения: 7
Регистриран на: Пон Юни 23, 2014 4:56 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от skakal4e »

Добър ден професор Кременски!
Казвам се Юлия на 38 години от Русия (затова извинявам се предварително за правописни грешки). с перва и дългоочаквана бременост.
Резултатите ми от БХС от 20.06.2014.
Дата УЗ преглед 18.06.2014
ЮВВ21051976 регистр. 19.06.2014
Тип бременост единична СRL (мм) 64,40, Nuchal Translucency (mm) 2,50, костици на носа: налична
БХС 11-20 седмица
Общи дани
Възраст към термин 38,6
Гестационна възраст 12,6
БХС 11-14 седмица
* Резултат за бременната жена*
Вашият комбиниран риск за болест на Даун е 1:150
Вашият риск за болест на Едуардс е 1:800
Вашият риск за болест на Патау е 1:1600
Вашият риск за болест на Търнер е 1:100000
Вашият риск за болест на Триплоидия (немоларна)е 1:100000
*Дополнителна информация за консултиращия лекар*
Биохимичен риск за болест на Даун е 1:240
Възрастовия риск за болест на Даун е 1:190
Възрастовия риск за болест на Едуард е 1:1700
Възрастовия риск за болест на Патау е1:5000
Възрастовия риск за болест на Търнер е 1:7200
Възрастовия риск за болест на Триплоидия (немоларна) е 100000
*Биохимични и УЗ показатели 11-14 г.с. *
РАРР-А МоМ 0,32 част от медианата
Free-bCG MoM 0,56 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2,5мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 1,55 част от медианата

На 19.06 съм направила повторно и вече обстойно ехографско изследване в клиника Малинов, където параметрите на детето бяха съвсем други особено NT e 1,6 -2,2 mm max. Гестационна възраст 13,1 CRL(mm) 68,00 и щом съм получила вече първо БХС и бях исплашена веднага пуснах ново изследвание БХС вече от клиника Малинов. Сега чакам резултат за втория БХС от НГЛ. Обаче реших че ще правя амниоцентеза в МД. Но изобщо нямам никаква представа какво трябва да направя при положение че не съм здравно осигурена. Как и кога мога да се запиша за амниоцентеза? С кого трябва да се свържа? Помогнете ми моля!
Благодаря за отговор предварително.
Petia-IL
Мнения: 1
Регистриран на: Пон Юни 23, 2014 5:28 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Petia-IL »

Здравейте,професор Кременски!
Казвам се Петя Илиева на 29г.и 10м.
Моля да коментирате резултатите от биохимичния скрининг(ранния и късния).

БХС (11-14г.с.)
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин - 30г.3м.
Гестационна възраст - 12с.и 5дни
Метод на определяне на гестационната възраст - CRL
БХС 11-14 седмица

РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е - 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е - 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е -1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е - 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000 бременни

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 930 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8400 бременни
Възрастовия риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовия риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовия риск за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели (11-14г.с.)
РАРР-А(плацентарен протеин) МоМ 1.26 част от медианата
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 5.02 част от медианата
NT(нухална транслусенциа) >=3 0.9mm
NT(нухална транслусенциа) 0.58 част от медианата


******************************************************************************************************
БХС (15-19г.с.)
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин - 30г.3м.
Гестационна възраст - 15с.и 3дни
Метод на определяне на гестационната възраст - BPD

БХС 11-14 седмица
РАРР-А(плацентарен протеин) МоМ 1.33 част от медианата
NT(нухална транслусенциа) >=3 0.9mm
NT(нухална транслусенциа) 0.58 част от медианата

БХС 14-20 седмица
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е - 1 от 80 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е - 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е - нисък

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 930 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8400 бременни

Биохимични показатели (14-20г.с.)
AFP(алфа - фетопротеин) МоМ 1.2 част от медианата
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 5.95 част от медианата
uE3(свободен естриол)МоМ 1.3 част от медианата


БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14г.с. и 14-20г.с.)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Даун е 1 от 980 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни

******************************************************************************************************************
Благодаря!!!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

ДО: Юлия

Здравейте Юлия,

Утре сутринта ще Ви отговоря подробно.
Няма място за паника.

До утре

Кременски
skakal4e
Мнения: 7
Регистриран на: Пон Юни 23, 2014 4:56 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от skakal4e »

Благодаря Ви много! Ще чакам с нетърпение!
Юлия Ваклинова.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Юлия,

Правилно сте постъпила с контролната фетална анатомия.
Ако, пробите са доставени в НГЛ, най-вероятно резултатът Ви вече е готов и можете да го видите в този сайт в "Резултати".

Аз не съм АГ-специалист, но очевидно при първият резултат показателят не е бил измерен коректно. И все пак ми трудно е да прима NT от 1,6 - 2,2. .
Това е много високо информативен показатил и при неточност в измерването от няколко десети, резултатът може да се промени в пъти.
Мисля, че е най-добре за Ваше спокойствие да проведете още една контролна фетална анатомия в МЦ"Фемина", който е специализиран за целта.
При създаденаат ситуация могат да Ви приемат още днес.

Можете да посетите и Националната генетична лаборатория, в която ще предложат безплатна консултация на резултатите (212 кабинет) и ще Ви организират контролна фетална анатомия.
В консултацията (212 кабинет) можете да се свържете с д-р Брадинова.
Тя ще Ви организира приемането за амниоцентеза и ще Ви информира какви предварителни изследвания трябва да имате и каква е процедурата по приемането Ви.
Необходиим изследвания:
1) Кръвна група - може да се проведе в Майчин дом;
2) Обща кръвна картина с протромбиново време - може да се проведе в Майчин дом, няколко дни преди процедурата;
3) Изследвания за СПИН, Хепатит и Васерман.
Процедурата е кратка, не болезнена и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - под 1:300 (0,33%).
Провежда се след 16-та навършена седмица

Можете да се запознаете и с други възможности в темата "Генетични изследвания и бременност".

Няма място за паника.
Нека изчакаме втория резултят.

Кураж и
Успех

Кременски.
skakal4e
Мнения: 7
Регистриран на: Пон Юни 23, 2014 4:56 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от skakal4e »

Благодаря Ви много професор Кременски!
Явно моите кръвни проби още не са в лабораторията, защото в сайта за резултат не ги виждам.
Ще изчакам резултатите от втория биохимичен скрининг и веднага ще обърна към доктор Брадинова за повторна фетална морфология и консултация.
Все пак ще направя амниоцентеза и се надявам за добър резултат.
С Уважение, Юлия Ваклинова.
tra
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Юни 24, 2014 9:05 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от tra »

Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?

Таня

Възраст 27год. и 9 месеца, Тегло (кг.):93.000, Дата УЗ преглед:19.06.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):66.90, Nuchal Translucency (мм):1.00, Костици на носа:Налична, Вагинално кървене

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 19.06.2014

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 28.3 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 670 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 210 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 31000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.58 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата
Брой изследвания: 18
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.

Забележка: Незнам до каква степен е важно, но Ви уведомявам за следното: в началото на месеца получих "отлепване" на плодния сак. Бях в болница за около седмица. Няколко прегледа след това "отлепването" е напълно организирано. Приемам утрогестан (3 пъти по 2) магнерич (3 по 2) но шпа (3 по 1) и фолиева киселина. Има ли вероятност лекарствата и по - конкретно утрогестана да са повлияли на изследванията?
Благодаря предварително! С нетърпение очаквам вашия отговор!
Заключено