Здравейте,проф.Кременски!
Излязоха ми резултатите от БХС,които са:
възграст;40г.,първа бременност,инвитро,11-14 г.с.
вашият комбиниран риск за болест на Даун е 1:200
биохимичен риск за болест на Даун е:1:35
възрастовия риск за болест на Даун е 1:100
РАРР_А-1.59
Free-bCG-6.29
NT-1mm
NT Mom-0.63
Какво Ви е мнението,задължително ли трябва да направя амниоцентеза и може ли да ми разясните откъде идва лошия резултат,понеже нямам референтни граници.
Да кажа и още нещо,не знам дали има общо,имам перицентрична инверсия на 9-та хромозома.
Благодаря Ви предварително!
Моля за мнението на проф.Кременски
Модератор: kremensky
Re: Моля за мнението на проф.Кременски
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,5% (1:200).
Той се формира от възрастовия риск + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Надявам се, че е отбелязано и наличие на носна костица.
Рискът е повлиян основно от стойността на хормана бета-хорион гонадотропин. Референтната стойност за кръвните показатели при 95% от жените без хромозомни проблеми е от 0,33 до 2,5 от медианата. Повишен хорион-гонадотропин не е рядко явление. Хормонът се повлиява от множество фактори, които не са свързани с хромозомни аномалии. Това не е свързано с инверсията. Макар и рядко, инверсията също би могла да създаде проблем.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика при хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и се получава първи резултат до 4 дни.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Само 100% диагностика ще намали безпокойството Ви.
Бебето се нуждае от максимално възможния комфорт до раждането си, а за това разчита само на Вас.
Желателно е провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и вземане на окончателно решение "против" или "за" амниоцентеза.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Препоръчва се да посетите и безплатната консултация в 212 кабинет на Майчин дом.
Няма място за паника.
Кураж и
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,5% (1:200).
Той се формира от възрастовия риск + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Надявам се, че е отбелязано и наличие на носна костица.
Рискът е повлиян основно от стойността на хормана бета-хорион гонадотропин. Референтната стойност за кръвните показатели при 95% от жените без хромозомни проблеми е от 0,33 до 2,5 от медианата. Повишен хорион-гонадотропин не е рядко явление. Хормонът се повлиява от множество фактори, които не са свързани с хромозомни аномалии. Това не е свързано с инверсията. Макар и рядко, инверсията също би могла да създаде проблем.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика при хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и се получава първи резултат до 4 дни.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Само 100% диагностика ще намали безпокойството Ви.
Бебето се нуждае от максимално възможния комфорт до раждането си, а за това разчита само на Вас.
Желателно е провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и вземане на окончателно решение "против" или "за" амниоцентеза.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Препоръчва се да посетите и безплатната консултация в 212 кабинет на Майчин дом.
Няма място за паника.
Кураж и
Успех
Кременски
Re: Моля за мнението на проф.Кременски
Много Ви благодаря за изчерпателния отговор.Ще Ви послушам.
Успех и на Вас!
Успех и на Вас!
Re: Моля за мнението на проф.Кременски
Извинявам се,забравих да попитам нещо.Евентуален пренатест подходящ ли е в моя случай?
Re: Моля за мнението на проф.Кременски
Здравейте Госпожо,
У нас се предлагат поне два теста от т.нар. "неинвазивен тест". По-евтиният(1300 лева в лаборатория "Геника") и с по-широк обхват (NIFT) изключва с практически 100% надеждност най-честите хромозомни бройни аномалии - Даун, Патау, Едуардс и свързаните с "Х" хромозомата. Това са около 94% от всички хромозомни болести. На настоящия етап, никой от неинвазивните тестове не може да открие, редките хромозомни пренареждания, като например, не балансирани транслокации(размествания на части от хромозоми). Повече можете да намерите в темата "Генетични изследвания и бременност".
Макар и много рядко проблеми може да създаде и инверсия 9. Тук подходяща е амниоцентеза с последващо молекулярно-генетично ДНК изследавне. Такова могат да Ви извършат или да Ви организират в Националната генетична лаборатория.
В момента аз съм за дълго в провинцията.
Предлагам Ви, да се обърнете към д-р Въжарова - 0898 202097 и да обсъдите ситуацията. Тя е най-добрия експерт в областта у нас.
Независимо от Вашето решение не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.
Проблемът е решим.
Кураж и
Успех
Кременски
У нас се предлагат поне два теста от т.нар. "неинвазивен тест". По-евтиният(1300 лева в лаборатория "Геника") и с по-широк обхват (NIFT) изключва с практически 100% надеждност най-честите хромозомни бройни аномалии - Даун, Патау, Едуардс и свързаните с "Х" хромозомата. Това са около 94% от всички хромозомни болести. На настоящия етап, никой от неинвазивните тестове не може да открие, редките хромозомни пренареждания, като например, не балансирани транслокации(размествания на части от хромозоми). Повече можете да намерите в темата "Генетични изследвания и бременност".
Макар и много рядко проблеми може да създаде и инверсия 9. Тук подходяща е амниоцентеза с последващо молекулярно-генетично ДНК изследавне. Такова могат да Ви извършат или да Ви организират в Националната генетична лаборатория.
В момента аз съм за дълго в провинцията.
Предлагам Ви, да се обърнете към д-р Въжарова - 0898 202097 и да обсъдите ситуацията. Тя е най-добрия експерт в областта у нас.
Независимо от Вашето решение не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.
Проблемът е решим.
Кураж и
Успех
Кременски
Re: Моля за мнението на проф.Кременски
Благодаря Ви още веднъж.Всичко добро Ви желая!