Проф. Кременски, моля за Вашето мнение за изследвания

[ASA_7]

Здравейте Проф. Кременски, пиша Ви с молба за Вашето мнение по следната ситуация:

Преди време сестра ми си направи генетични изследвания (след абразио вследствие на фетус мортус в 21 г.с.) и излязоха следните отклонения:

Мутация G2020A в Протромбиновия ген: Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант C677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза: Хетерозиготен носител по мутантен алел
( от други изследвания й излезе и повишено ниво на NK клетки)

При генетична консултация й обясниха, че мутацията в Протромбиновия ген е най-вероятната причина за загубата на плода. Съставиха й програма при нова бременност да пие аспирин и да си бие Fraxiparin 0.3 ml s.c. (като ги редува), както и редовни консултации по проследяване на бременността. (както и други мерки за понижаване нивото на NK клетки).

Тъй като сега и аз планирам бременност ме посъветваха да си направя същите генетични изследвания (без изследвания на NK клетки и др.). В моите изследвания също излезе мутация в Протромбиновия ген:

Мутация G2020A в Протромбиновия ген: Хетерозиготен носител по мутантен алел
(другите са нормални).

Моля да ме посъветвате дали това означава, че и аз трябва спазвам същата програма по време на бременност - аспирин и Fraxiparin или случая е по-различен и е най-добре да си направя индивидулна консултация с генетик? Така получените изследвания окончателни ли са (кръв ми взеха в Инвитро клиниката в Плевен, но доколкото знам тя се изпраща до „ Майчин дом” и там се прави самото изследване) – или е по-добре да ги повторя или да си направя допълнителни, за да съм сигурна в резултата?


Предварително Ви благодаря за отделеното време.

[kremensky]

Здравейте,

Резултатите от изследванията на гени не се променят.
Изследванията се провеждат в центъра на доц. Конова.
Там са най-добренте консултанти.
Бих си позволил само да отбележа, че генните варианти за тромбофилия са много чести. Те са само предразположения понякога за усложнения по време на бременността и не е доказано, че наличието им води непременно да аборт.
Най-добре е да се консултирате с д-р Русев, консултант при доц. Конова.
Не сперайте да пиете фолиевата киселина.

Успех

Кременски.