Здравейте, професор Кременски,
Аз съм на 37 години, имам едно здраво родено дете преди 16 години, съпругът ми е на 44 години, също с едно здраво дете на 16 години - и двете от предишни бракове. След неуспешни 2-годишни опити да имаме общо дете и няколко спермограми и мои изследвания се оказа, че съпругът ми има Олигоастенотератозооспермия, Морфология WHO (N>14%) - 2%.
Направихме ICSI процедура, при която с големи усилия ембриолозите успяха да открият няколко сперматозоида, които да оплодят яйцеклетките. За наша огромна радост процедурата е успешна и сега съм бременна в 11-12 седмица.
Досега съм направила само началните кръвни и уринни изследвания, които бяха доста добри. Преди два дни посетих гинеколога си/от провинцията съм/, където трябваше да обсъдим какви изследвания трябва да се направят за да сме сигурни, че детето няма да се роди с малформации и увреждания. Моето притеснение е "вероятен некачествен сперматозоид" и възрастта ми 37 години. Имаме възможност да направим Пренатест, който знам, че е доста скъп.
Въпросите ми към Вас са следните: Достатъчно ли ще бъде да направя ранна фетална анатомия + Пренатест + късна фетална анатомия за да сме сигурни за здравето на детето? Доколкото разбирам Пренатест открива само няколко генетични хромозомни болести, а аминоцентезата повечето такива. А как могат да се открият други вероятни проблеми с бебето, не само хромозомни? Каква комбинация от изследвания последователно бихте препоръчали и за предпочитане ли е да направя аминоцентеза, въпреки, че има малък риск?
В семействата ни нямаме наследствено предавани болести, нито болни от Даун.
Благодаря ви предварително за отделеното време!
Поздрави
Красимира
Моля за съвет коя комбинация от изследвания да избера
Модератор: kremensky
-
krassim_2005
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Май 31, 2014 8:52 am
Re: Моля за съвет коя комбинация от изследвания да избера
Здравейте Красимира,
В първата тема "Генетични изследвания и бременност" са разгледани възможностите и ограниченията на генетичните тестове по време на бременност.
В навършена 11-та седмица по ултразвук се препоръчва силно:
1) Провеждане на "ранна фетална анатомия" в специализиран център.
Такъв център, например, е МЦ"Фемина", МЦ"Марков" и др.
Можете да се запишете веднага. Адресите им ги има в Интернет.
2) Провеждане на ранния биохимичен скрининг. Без записване.
За предпочитане преди навършена 13-та седмица.
В зависимост от резултата се вземат последващи решения. Резултатът е готов за 2 дни в Националната генетична лаборатория- Майчин дом.
В посочените по-горе центрове могат да Ви вземат кръв за биохимичен скрининг успоредно с провежданата фетална анатомия.
Успоредно можете да проведете и някои от т. нар. неинвазивни пренатални тестове. Един от тях е "Пренатест"(най-скъпия). Има и други, които, освен трите най-чести хромозомни болести (Даун, Патау и Едуардс, отчитат допълнителни рискове, свързани с Х-хромозомата).
Такъв тест могат да Ви предложат в лаборатория "Геника". Цената му е 1300 лева.
Тези тестове отхвърлят 100% посочените генетични болести и потвърждават със сигурност над 99.5% наличието. В случай на положителен тест се препоръчва амниоцентеза.
Единствено изследването след амниоцентеза дава 100% диагностика за почти всички хромозомни болести. Изследването се провежда по клинична пътека и до 4 дни имате първи резултат за посочените по-горе хромозомни аномалии и втори резултат до 14 дни за всички хромозомни болести. Ограниченията са, че се провежда след 16-та седмица и носи риск около 0,33%.
На всички бременни силно се препоръчва провеждането на "разширена фетална анатомия" в 18-22 седмица в специализиран център. Вижте посочените по-горе.
Комбинацията:
Ранна фетална анатомия
+ първи биохимичен скрининг
+ разширена фетална анатомия
решава проблемите, свързани с генетичните рискове в над 80% от случаите.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
В първата тема "Генетични изследвания и бременност" са разгледани възможностите и ограниченията на генетичните тестове по време на бременност.
В навършена 11-та седмица по ултразвук се препоръчва силно:
1) Провеждане на "ранна фетална анатомия" в специализиран център.
Такъв център, например, е МЦ"Фемина", МЦ"Марков" и др.
Можете да се запишете веднага. Адресите им ги има в Интернет.
2) Провеждане на ранния биохимичен скрининг. Без записване.
За предпочитане преди навършена 13-та седмица.
В зависимост от резултата се вземат последващи решения. Резултатът е готов за 2 дни в Националната генетична лаборатория- Майчин дом.
В посочените по-горе центрове могат да Ви вземат кръв за биохимичен скрининг успоредно с провежданата фетална анатомия.
Успоредно можете да проведете и някои от т. нар. неинвазивни пренатални тестове. Един от тях е "Пренатест"(най-скъпия). Има и други, които, освен трите най-чести хромозомни болести (Даун, Патау и Едуардс, отчитат допълнителни рискове, свързани с Х-хромозомата).
Такъв тест могат да Ви предложат в лаборатория "Геника". Цената му е 1300 лева.
Тези тестове отхвърлят 100% посочените генетични болести и потвърждават със сигурност над 99.5% наличието. В случай на положителен тест се препоръчва амниоцентеза.
Единствено изследването след амниоцентеза дава 100% диагностика за почти всички хромозомни болести. Изследването се провежда по клинична пътека и до 4 дни имате първи резултат за посочените по-горе хромозомни аномалии и втори резултат до 14 дни за всички хромозомни болести. Ограниченията са, че се провежда след 16-та седмица и носи риск около 0,33%.
На всички бременни силно се препоръчва провеждането на "разширена фетална анатомия" в 18-22 седмица в специализиран център. Вижте посочените по-горе.
Комбинацията:
Ранна фетална анатомия
+ първи биохимичен скрининг
+ разширена фетална анатомия
решава проблемите, свързани с генетичните рискове в над 80% от случаите.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски