Криво стъпало и хромозомни аномалии

[l0r]

Здравейте професор Кременски,

При направена фетална морфология на бебето ми в 16 г.с.се видя криво стъпало на едното краче. За момента не се виждат други аномалии, но се налага да направя амниоцентеза поради подозрения за синдром на Едуардс. Интересува ме дали кривото стъпало е белег и на други хромозомни аномалии, т.е трябва ли да изчакаме пълния цитогенетичен анализ, за да отхвърлим или потвърдим връзката му с някакъв генетичен проблем или е достатъчен само резултатът за Патау,Едуардс и Даун?

Предварително благодаря,

С уважение,
Лора Ганева

[kremensky]

Здравейте,

Аз не съм АГ- специалист.
И все пак, като изолиран белег, "криво стъпало" е малко вероятно да бъде свързано с хромозомна болест.
Болестта на Едуардс и Патау имат множество други ултразвукови аномалии.
Ако, фаталната анатомия не е била проведена в специализиран център се препоръчва провождане на контролна фетална анатомия.
Специализиран център е например, МЦ "Фемина".
Провеждан ли е ранен биохимичен скрининг?

На-добре е да се проведат и двете изследвания след амниоцентеаз:
- ДНК анализ за бройни аномалии - до 4 дни резултат и
- Цитогенетичен анализ - до 12-14 дни за всички хромозомин болести.

Желателно е да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

Няма място за паника.

Успех

Кременски.