Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Ненкова,

Посоченият от вас риск е около 0,11% (1:900) - "нисък".

Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Такива центрове са, например, МЦ"Марков" и МЦ"Фемина".
Ако при това изследване не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви наистина е нисък.

При посочените рискове няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
Ni_kito
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Апр 01, 2014 12:03 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Ni_kito »

Благодаря Ви много д-р Кременски,
пожелавам Ви всичко хубаво :)
Teodora_Petkova
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Апр 04, 2014 12:56 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Teodora_Petkova »

Здравейте д-р Кременски,

може ли да ми разтълкувате резултатите от ранния БХС? Аз Ви пратих и имейл, но все още нямам отговор, а съм доста притеснена.


БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.9 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 420 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 870 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.45 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.36 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.14 част от медианата
Брой изследвания: 18
Teodora_Petkova
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Апр 04, 2014 12:56 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Teodora_Petkova »

Здравейте д-р Кременски,

може ли да ми разтълкувате резултатите от ранния БХС? Аз Ви пратих и имейл, но все още нямам отговор, а съм доста притеснена.


БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.9 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 420 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 870 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.45 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.36 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.14 част от медианата
Брой изследвания: 18
joy
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Апр 04, 2014 2:36 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от joy »

Здравейте,
моля за коментар на резултатите от направен биохимичен скрининг в първи триместър:

посещение от: 02.04.2014 09,44, възраст: 36год.1мес., Тегло (кг.):59.000, Дата УЗ преглед:02.04.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):45.60, Nuchal Translucency (мм):2.10, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 02.04.2014 09,44
изпратен от: д-р Хранов, 10 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София, СБАЛАГ-"Майчин дом", ул. "Здраве", 2, София,
Изследване Норма Резултат Ед Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36.6 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 16000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 8000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.9 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.45 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.77 част от медианата
Благодаря предварително!
Teodora_Petkova
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Апр 04, 2014 12:56 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Teodora_Petkova »

Здравейте доктор Кременски,

излязоха ми резултатите от БХС и съм обезпокоена. Може ли да ми ги разтълкувате?

БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.9 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 420 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 870 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.45 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.36 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.14 част от медианата
Брой изследвания: 18

Теодора Станева Петкова
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

ДО: joy

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е около 0,1% (1:1100).
Той е определен на база на възрастовия риск + кръвните показатели и най-вече от високо информативния ултразвуков маркер - NT.
Разликата с биохимичния риск (само кръвните показатели) се дължи на NT.
Ако сте от София, е добре да се проведе контролна ранна фетална анатомия в специализиран център.
Това можете да го извършите още днес (до 13+6 седмица) в специализиран център. Например МЦ "Фемина".
Може да се очаква, че рискът може да се подобри още.

Каквото и да е Вашето решение, се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели на двата скрининга.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Петкова,

Изчисленият при Вас риск е около 1,6 пъти по-нисък от 0,1% (1:1600).
Във него са включени възрастовия риск + кръвните показатели + високо информативния ултразвуков маркер NT. Надявам се, че е отчетено и наличие на костици на носа.

Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация и за спина бифида.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
greeneyes
Мнения: 1
Регистриран на: Пет Апр 04, 2014 9:41 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от greeneyes »

Здравейте проф. Кременски.
И аз си направих БХС 1 - 12,3 седмица. На 37 год. съм. Имам един спонтанен аборт преди година в 5-6 г.с. При сегашната ми бременност имах кървене в 8 г.с. и лежах няколко дни в Окръжна болница, като ми вливаха папаверин. Моля за коментар на резултатите ми, ако имате възможност. Правих ги в Майчин дом на 01.04.2014г.
Възраст 27г, тегло 54,5кг, тип бременност - единична; CRL 58,7mm, NT - 1,8mm, Костица на носа-налична.
Възраст към термин - 37.6г

Вашият комбиниран риск за болест на Даун е 1 от 280 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за триплодия(немоларна) е 1 от 100 000 бременни

Доп.информация за консултиращ лекар:
Биохим.риск за болест на Даун е 1 от 95 - това ме притеснява
Възрастовият риска за болест на Даун е 1 от 240
Възрастовият риска за болест на Едуардс е 2200
Възрастовият риска за болест на Патау е 6500
Възрастовият риска за болест на Търнер е 7100
Възрастовият риска за триплодия(немоларна) е 1 от 100 000

PAPP-A MoM 0.56 част от медианата
Free BCG MoM 2 част от медианата
NT 1.8 mm
NT MoM 1.19 част от медианата

Препоръчано ми е консултация с лекар и БХС 2
Благодаря предварително.
joy
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Апр 04, 2014 2:36 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от joy »

Благодаря Ви, проф. Кременски!
Относно съвета Ви за контролна фетална анатомия. При NT в настоящата бременност 2,1 искам да спомена, че в предишна успешна бременност преди близо 6 години NT беше 2 във 11,1 г.с. при CRL 42 mm. Т.е. личният ми избор в случая ще бъде да не се натоварвам емоционално с допълнителни контролни изследвания,тъй като приемам риска "преди" и "сега" за твърде близък.
Заключено