Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
GabrielaGabriela
- Мнения: 1
- Регистриран на: Вто Мар 18, 2014 12:01 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професоре! Вчера си позволих да ви изпратя писмо в електронната поща с получените резултати от биохимичния ми скрининг ( от gabriela_89@abv.bg). Изчетох всичките писма в форума и си извадих частични изводи, но все пак искам и вашето компетентно мнение. Благодаря Ви предварително. Възхищавам се на вашата заинтересованост и отзивчивост към всяка жена писала в форума!!!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Бих искала да помоля за коментар по изследването ми от БХС:
Антоанета, възстраст 29г., тип бременност: Единична, CRL (мм): 51,60, Nuchal Translucency (мм): 1,00. Костици на носа: Налична
11-14 седмица
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун е 1 от 1700
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 50000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнър е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия (неморална) e 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 150 Н
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 1000
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 9100
Възрастовият риск за болест на Патау е 1 от 27000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 6300
Възрастовият риск за Триплоидия (неморална) e 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,23
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1,36
NT (нухална транслусенция) 1 mm
NT (нухална транслусенция)MoM 0,74
Благодаря Ви предварително за отделеното време!
Бих искала да помоля за коментар по изследването ми от БХС:
Антоанета, възстраст 29г., тип бременност: Единична, CRL (мм): 51,60, Nuchal Translucency (мм): 1,00. Костици на носа: Налична
11-14 седмица
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун е 1 от 1700
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 50000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнър е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия (неморална) e 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 150 Н
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 1000
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 9100
Възрастовият риск за болест на Патау е 1 от 27000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 6300
Възрастовият риск за Триплоидия (неморална) e 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,23
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1,36
NT (нухална транслусенция) 1 mm
NT (нухална транслусенция)MoM 0,74
Благодаря Ви предварително за отделеното време!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посоченият от вас комбиниран риск е около 1,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:1700).
Този риск се формира от възрастовия + много добрите при Вас и високо информативни ултразвукови показатели + биохимичния риск (двата кръвни показатели).
При понижен РАРР-А и сравнително нисък комбиниран риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Можете да се запознаете по-подробно в "Генетични изследвания и бременност".
Можете да посетите и нашата безплатна консултация.
Няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от вас комбиниран риск е около 1,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:1700).
Този риск се формира от възрастовия + много добрите при Вас и високо информативни ултразвукови показатели + биохимичния риск (двата кръвни показатели).
При понижен РАРР-А и сравнително нисък комбиниран риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Можете да се запознаете по-подробно в "Генетични изследвания и бременност".
Можете да посетите и нашата безплатна консултация.
Няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Много Ви благодаря за отговора! През май съм на фетална морфология. Смятате ли, че при моите резултати е необходимо да отида и на втори скрининг преди това? Това, което ме обеспокой при първият скрининг е "Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 150" Н - Високо отклонение. Какво значи "Високо отклонение"?
Благодаря ви!
Поздрави,
Антоанета
Много Ви благодаря за отговора! През май съм на фетална морфология. Смятате ли, че при моите резултати е необходимо да отида и на втори скрининг преди това? Това, което ме обеспокой при първият скрининг е "Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 150" Н - Високо отклонение. Какво значи "Високо отклонение"?
Благодаря ви!
Поздрави,
Антоанета
-
valentina79
- Мнения: 1
- Регистриран на: Сря Мар 19, 2014 7:21 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Керменски!
Казвам се Валентина Милкова, на 34г.
Миналата седмица си позволих да Ви изпратя лично съобщение с резултатите от първия биохимичен скрининг.
Наблюдаващият ме лекар ме изпраща и за втори, поради възрастовия риск за Даун, който е 1:410. Моля и за Вашето мнение.
Предварително Ви благодаря!
С уважение: Валентина Милкова
Казвам се Валентина Милкова, на 34г.
Миналата седмица си позволих да Ви изпратя лично съобщение с резултатите от първия биохимичен скрининг.
Наблюдаващият ме лекар ме изпраща и за втори, поради възрастовия риск за Даун, който е 1:410. Моля и за Вашето мнение.
Предварително Ви благодаря!
С уважение: Валентина Милкова
-
martinova_87lf
- Мнения: 1
- Регистриран на: Вто Мар 25, 2014 2:07 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Mpoф.д-p И. Kpeмeнckи искам да Ви попитам само - направих си изследване за вродени тромбофилии, поради претърпян спонтанен аборт и съмнение за наследствен проблем /майка ми е с три аборта и едно мъртвородено бебче/
Резултът ми: При генопит С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35 % и ме интересува какво означава и какво да предприема
Страшно много Ви благодаря
Резултът ми: При генопит С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35 % и ме интересува какво означава и какво да предприема
Страшно много Ви благодаря
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Мисля, че е най-добре да прочетете по проблема в началната страница на този сайт "Повтарящи се спонтанни аборти".
При Вас е намерен един сравнително чест вариант на ген, които кодира ензим, участващ в обмяната на фолиевата киселина.
Този вариант е малко вероятно да има отношение към ранните спонтанни аборти.
При него се препоръчва да се приема фолиева киселина от метилирана форма.
При спонтанни аборти се препоръчва:
1) Изследване на двамата за хромозомни проблеми.
2) Изследване за антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ, който регулира функцията на щигтовидната жлеза да бъде под 2,5 Е.
Консултация в 212 к-т на Майчин дом.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Мисля, че е най-добре да прочетете по проблема в началната страница на този сайт "Повтарящи се спонтанни аборти".
При Вас е намерен един сравнително чест вариант на ген, които кодира ензим, участващ в обмяната на фолиевата киселина.
Този вариант е малко вероятно да има отношение към ранните спонтанни аборти.
При него се препоръчва да се приема фолиева киселина от метилирана форма.
При спонтанни аборти се препоръчва:
1) Изследване на двамата за хромозомни проблеми.
2) Изследване за антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ, който регулира функцията на щигтовидната жлеза да бъде под 2,5 Е.
Консултация в 212 к-т на Майчин дом.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Д-р Кременски,
имам направено изследване за БХС, бихте ли могли да коментирате резултатите от изследването. Благодаря Ви предварително.
посещение: 17.03.2014 13, 49 възраст: 30год. 7мес., забележки:
д-р Славчев, г.с. 12.6, Тегло (кг): 78.000 , Дата УЗ преглед: 17.03.2014, Тип бременност: Единична, CRL (mm): 63.69, Nuchal Translucensy (mm): 1.49
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл ,Качествен, взет на 17.03.2014г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 31.1 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод за определяне на гестационната възраст CRL
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 2700 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на ТРИПЛОИДИЯ (НЕМОЛАРНА) е: 1 от 100000 бременни
Допълнителна Информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун е: 1 от 430 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е: 1 от 850 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 7600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е: 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 100000 бременни
Биохимични и У3 показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ - 046 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ - 1.45 част от медианата
NT (нухална транслусенция) - =<3 1.49 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ - 0.93 част от медианата
Благодаря Ви, Силвия
имам направено изследване за БХС, бихте ли могли да коментирате резултатите от изследването. Благодаря Ви предварително.
посещение: 17.03.2014 13, 49 възраст: 30год. 7мес., забележки:
д-р Славчев, г.с. 12.6, Тегло (кг): 78.000 , Дата УЗ преглед: 17.03.2014, Тип бременност: Единична, CRL (mm): 63.69, Nuchal Translucensy (mm): 1.49
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл ,Качествен, взет на 17.03.2014г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 31.1 години
Гестационна възраст 12.6 седмици.дни
Метод за определяне на гестационната възраст CRL
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 2700 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на ТРИПЛОИДИЯ (НЕМОЛАРНА) е: 1 от 100000 бременни
Допълнителна Информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун е: 1 от 430 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е: 1 от 850 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 7600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е: 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 100000 бременни
Биохимични и У3 показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ - 046 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ - 1.45 част от медианата
NT (нухална транслусенция) - =<3 1.49 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ - 0.93 част от медианата
Благодаря Ви, Силвия
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Силвия,
Изчисленият при Вас "комбиниран" риск е около 2,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:2700).
Той се формира от Възрастовия + биохимичния(двата кръвни показатели) + високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT (нухална транслуценция).
Бихте могла да проведете и втория скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички кръвни и ултразвукови показатели на двата скрининга. Дава по-висока надеждност и допълнителна информация за риска от спина бифида.
Повече данни по въпроса можете да прочетете в първата тема: "Генетични изследвания и бременност"
Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Изчисленият при Вас "комбиниран" риск е около 2,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:2700).
Той се формира от Възрастовия + биохимичния(двата кръвни показатели) + високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT (нухална транслуценция).
Бихте могла да проведете и втория скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички кръвни и ултразвукови показатели на двата скрининга. Дава по-висока надеждност и допълнителна информация за риска от спина бифида.
Повече данни по въпроса можете да прочетете в първата тема: "Генетични изследвания и бременност"
Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
-
Yana Yordanova
- Мнения: 3
- Регистриран на: Чет Мар 27, 2014 1:19 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Аз съм Яна Йорданова, от гр. Кърджали. Ето и резултатите от БХС.
посещение от: 25.03.2014 10,33, възраст: 32год.9мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Цанкова , София М.Дом, Тегло (кг.):60.000, Дата УЗ преглед:25.03.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.00, Nuchal Translucency (мм):1.70, Костици на носа:Налична, Пушене
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 25.03.2014
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.3 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 980 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 52000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 230 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 600 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.33 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.08 част от медианата
Брой изследвания: 18
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
??? Възможно ли е да комбинирам БХС във втори триместър /15-20 г.с./ с "фетална анатомия /19-23 г.с./ ?
Благодаря предварително!
Аз съм Яна Йорданова, от гр. Кърджали. Ето и резултатите от БХС.
посещение от: 25.03.2014 10,33, възраст: 32год.9мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Цанкова , София М.Дом, Тегло (кг.):60.000, Дата УЗ преглед:25.03.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.00, Nuchal Translucency (мм):1.70, Костици на носа:Налична, Пушене
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 25.03.2014
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.3 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 980 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 52000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 230 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 600 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.33 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.08 част от медианата
Брой изследвания: 18
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
??? Възможно ли е да комбинирам БХС във втори триместър /15-20 г.с./ с "фетална анатомия /19-23 г.с./ ?
Благодаря предварително!