Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kalinka123]

Здравейте Проф. Кременски!
Моля за тълкуване на резултатите от направения ми късен БХС:

Дата на изследването 07.01.14; Възраст при раждането: 31.4 г.; Седмица: 17 с. и 5 д. по BPD; Гестационна възраст по УЗД:16с.6д.; Тегло: 56 кг; BPD(мм): 38.80; Тип ас. репродукция: ICSI; вагинално кървене ;
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3)

РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА
Риск за болест на Даун 1:310
Риск за болест на Едуардс 1:48000
Риск за дефекти на невралната тръба/кор. стена нисък
ДОП. ИНФОРМАЦИЯ
Free-bCG MoM 2.1 част от медианата (Мо)
AFP МоМ 0.73 част от медианата (Мо)
Възрастовия риск за болест на Даун 1:810
Възрастовия риск за болест на Едуардс 1:7300

*Във въпросника посочих, че имам 1 спонтанен аборт (в 7г.с. при предходна спонтанна бременност)
*Възможно ли е да са сгрешени данните за гестационна възраст с около 8-9 дни повече? Тъй като на 07.01.14 съм била в 16с. и 3 дни (точно изчислено поради пункция за ICSI на 29.09.13), а не в 17 с. и 5 дни, както е посочено на изследването. Изчислената възраст ли се взема предвид или върастта по BPD? Дали това може да е оказало влияние на крайните резултати?
* на 07.01. беше измерена и нухална транслуценция 1.4 мм. Това има ли някаква информативна стойност след като съм била в 17 г.с.?
*на какво се дължи така изчисления риск за Даун?

Направих и фетална морфология на 30.01.14 г. (19 г.с. и 5 дни), от която ми казаха "всичко е наред". Нямам изрични данни кои са главните маркери от феталната анатомия за тази г.с., които показват, че няма опасност от Даун.
Чувствам се много притеснена и искам да взема решение за по-адекватни мерки. Вече съм в края на 20 г.с. и знам, че нямам много време за реакция.
Професоре,Вашето мнение ще бъде много ценна насока за мен. Предварително благодаря.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е около 0,32% (1:310).
Срокът на бременността се определя по BPD.
При асистирана репродукция трябва да се отбележи и датата на ембриотрансфер.
Тя се включва в определяне на срока.
В момента нямам достъп до базите данни за да видя изходните данни.
Обадете се в понеделник са да Ви отговоря по-точно какво се е случила с датите.
След 11 часа - 0886 06 55 11-

При направена фетална анатомия от квалифициран АГ-специалист и не открити данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът е значимо по-нисък. В потвърждение на по-нисък риск е и ниската нухална транслуценция. Разбира се тук са важни и другите ултразвукови показатели, който се надявам, че са отразени коректно.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).

Възможностите са две:
1) Приемате риска и "забравяте" за пропуснатата амниоцентеза.
2) Не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства - правите амниоцентеза.

Бебето до раждането си се нуждае от максимално възможния комфорт.
То единствено разчита на Вашия комфорт.

Няма място за паника.

Успех

Кременски.

[kalinka123]

Благодаря Ви от сърце за бързия отговор, и то в почивен ден!

Ембриотрансферът е на 04.10.13 и е отразен в данните за изследването, аз бях пропуснала да Ви го предоставя.Извинете ме за което.
До коя седмица най-късно може да се направи амниоцентеза? Мислех,че вече пропускам срока. Като на много от дамите тук, точно амниоцентезата е и моята дилема.

Още веднъж искрени благодарности за отношението Ви към всички нас.
Лека вечер и спокоен уикенд!

[vanessssa]

Здравейте проф. Кременски
Със съпруга ми направихме генетични изследвания, тъй като имах няколко биохимични бременности (както спонтанни, така и чрез АРТ). При съпруга ми всичко е наред, но при мен заключението е "Патологичен женски кариотип 46,ХХ,t(2;7)(q22;q21). Във всички метафази се установи реципрочна транслокация между 2 и 7 хромозоми t(2;7)(q22;q21).
Какво е вашето мнение професоре? И какви са шансовете ми за успешна бременност с мой генетичен материал!
Благодаря Ви предварително!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Току що Ви отговорих на е-пощата.
Тук си спестявам коментара, тъй като отговорът ми е твърде общ, а случат е специфичен.
Не пропускайте да се свържете с д-р Въжарова.

Кураж.

Кременски

[AleksandraP]

Добро утро,Професор Кременски!
Извинявам се много за безпокойството,но много се притеснявам за резултатите ми от БХС и най-вече за нивата на PAPP-A и bCG.
Моля за малко уточнение относно нормата на стойностите и какви рискове крият моите показатели на тези хормони.Когато генетика ми се обади по телефона за резултатите само ми препоръча и другият БХС,но мен ме притеснява дали ще има някаква промяна...
PAPP-A MoM 0,39
free bCG 2,25
NT 1,06
NT MoM 0,73

[kremensky]

Здравейте,

Референтните граници за 95% от бременните на кръвните показатели са от 0,35 до 2,5 от медианата за конкретния срок на бременността в седмици+ дни.

Принципно, се отчита "Комбиниран" риск. Не е показан. В "комбинирания" риск се включват: много добрият при Вас и високо информативен ултразвуков показател (нухална транслуценция) + биохимичния риск(двата кръвни показатели) + възрастови риск.

Принципно, биохимичния риск не се отчита самостоятелна. Не е показан и вероятно е доста по-висок от "Комбинирания" риск.
Той е включен в "комбинирания" риск. И двата кръвни показатели са в норма, но не са съвсем "благоприятно" отклонени спрямо медианата - бета-хорионгонадотропин над медианата, а РАРР-А на долна граница под медианата. Например, ако, показателите бяха с разменени стойности, рискът щеше да бъде много нисък.

При втория скрининг в 15+ ще бъде включен допълнителен кръвен показател. Вместо плацентарния белтък РАРР-А ще бъде включен основния белтък в кръвта на бебето (алфа-фетопротеин). В този смисъл се очаква промяна. Изследването дава възможност за изчисляване на т.нар. "Интегриран риск", който включва всички показатели от двата скрининга.

В момента важната информация за вас е стойността на "Комбинирания" риск.
Опитайте се да изпратите всички данни или сканирано копие от резултата.

Няма място за паника.

Кременски

[AleksandraP]

Това е пълното изследване
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 240 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.39 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.25 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.06 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.73 част от медианата (Mo)

[kremensky]

Здравейте,

Посоченият от Вас комбиниран риск е около 1,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:1700).
В предишното писмо се опитах да Ви обясня, че това е рискът, който съдържа всички показатели и който се отчита.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с определяне на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга в 16+ седмица.
След втория скрининг можете да посетите нашата безплатна консултация и на място да се обсъдят всички обстоятелства, свързани с генетичните рискове.

Силно се препоръчва, както при всяка бременност, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

На настоящия етап, няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[AleksandraP]

Благодаря Ви искрено,професор Кременски! Живи и здрави,ако се наложи ще пътуваме и до София за консултация!