Моля за разяснение от проф. Кременски

[kremensky]

Здравейте Каталея,

Вашият риск е изчислен на около 0,4% (1:260).
Малко необичайно са отчетени повишени и двата кръвни показатели, особено бета-хорионгонадотропин.
Вероятно това е основния повод да Ви се препоръча амниоцентеза. Не виждам описани данни от фетална анатомия.
Ако бяхте от София и с оглед на настъпващите празници, щях да Ви препоръчам още утре: безплатна консултация на място, контролна фетална анатомия и обсъждане на амниоцентеза.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Процедурата се провежда от 17 навършена до 20/21 седмица.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

[kataleq]

Здравейте Проф. Кременски,

Благодаря Ви много за бързият отговор.Записала съм си час януари 2014г за амниоцентеза и от там ще бъдем сигурни дали нашето съкровище ще има някакви аномалии или заболявания.Дай Боже да няма нищо,за да можем да сме в очакваме с нетърпение и спокойствие най-вече появата му.
Здраве,щастие и много успехи занапред .Весели празници !!!

[kremensky]

Здравейте,

Най-важното сте го провела. Взела сте решение.
За напред най-важното остава комфорта на бебето, а той зависи изцяло от Вашия.
Опитайте да се отпуснете по празниците.
Желая Ви всичко да завърши благополучно.

Успех

Кременски

[kammma]

Здравейте проф. Кременски,не знам тук ли трябва да задам въпроса си ,но ще се пробвам.Моята история на бързо,казвам се Камелия Тонева и съм на 39год.Забременях от ин витро процедура от първият път,но в 13г.с.по време на Феталната морфология се откри нухална гънка 4.1мм и липса на носна костица.Предприехме хорионбиопсия коята потвърди синдром на Даун,въпросът ми е относно замразените ми ембриони.Каква е вероятността след като са от един цикъл останалите емриони да са със същият резултат,замразениса на 5 ден стадии бластоцист и не може да се извърши изследване което да потвърди страховете ми.Моля за вашият съвет да предприема нова процедура ин витро или да размразим ембрионите ,които имаме.Какви изследвания ще ми препоръчате предвит всичко това и предвид възраста на мен 39г. и на съпруга ми 48г.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Синдромът на Даун в 97% от случаите е случайно събитие в конкретна яйцеклетка или конкретен сперматозоид.
В този смисъл, рискът за Даун при замразените ембриони и такива от нова процедура е съвместим.
Разбира се, замразените ембриони трябва да отговарят на утвърдените критериите за качество след размразяване.
Моят съвет е, ако желаете, да се свържете с д-р Въжарова 0898 202097, която е генетичен консултант в ин витро център.
С нея можете да обсъдите всички подробности в конкретната ситуация.
Ако, желаете можем и на място при нас да обсъдим ситуацията по-подробно.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

[vanessssa]

Здравейте проф. Кременски
Със съпруга ми направихме генетични изследвания, тъй като имах няколко биохимични бременности (както спонтанни, така и чрез АРТ). При съпруга ми всичко е наред, но при мен заключението е "Патологичен женски кариотип 46,ХХ,t(2;7)(q22;q21). Във всички метафази се установи реципрочна транслокация между 2 и 7 хромозоми t(2;7)(q22;q21).
Какво е вашето мнение професоре? И какви са шансовете ми за успешна бременност с мой генетичен материал!
Благодаря Ви предварително!

[kremensky]

Здравейте,

Отговорих Ви на е-пощата.
Остава предложението ми за консултация и среща с д-р Въжарова.

Успех

Кременски

[krasi_va1977]

ПРОФЕСОРЕ,МОЛЯ ЗА РАЗЯСНЕНИЕ!
отпечатано на OТДЕЛЕНИЕ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА отпечатано от
19.02.2014 15,40 УМБАЛ "СВ. ГЕОРГИ" ЕАД интернет потребител
ул. “Васил Априлов” № 15, гр. Пловдив, Тел: (+ + 359) 32 602 445, Факс: (+ + 359) 32 602 445
Резултатът задължително се връчва на пациента РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Красимира Ангелова Златкова
КАЗ06041977, родена: 06.04.1977, регистр.: 18.02.2014 09,10
посещение от: 18.02.2014 09,10, възраст: 36год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 37.4 Г.В.: 12 по CRL., прегледан от: ФИЛИАЛИ\ПЛОВДИВ\ИЛИЕВА Снежина, Тегло (кг.):53.000, Дата УЗ преглед:13.02.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):51.50,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, взет на: 14.02.2014
изпратен от: Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 95 бременни H
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 6300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 48000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 440 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 250 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.75 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.11 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.54 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.88 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------

[kremensky]

Здравейте Госпожо Златкова,

Изчисленият при Вас "комбиниран" риск е около 1% (1:95).
Той е повлиян от измерената нухална траслуценция (1.88 от медианата) и възрастовия риск. Не Виждам отчитането на костици на носа, независимо, че те не се включват в изчисляването на риска, но са силно информативни.

Препоръчва се контролна фетална анатомия в специализиран център за уточняване на ултразвуковите показатели.
Такава може да Ви се организира в петък или събота в София.
Можете да получите по-подробна информация в темата "Генетични изследвания и бременност".
След уточняване на ултразвуковите показатели се препоръчва провеждане и на втория скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички кръвни и ултразвукови данни на двата скрининга.
С Ваше разрешение ще изтрия писмото Ви, тъй като съдържа прекалено много лични данни.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

[krasi_va1977]

Здравейте ,професоре !Благодаря за бързия отговор и за успокоението ,но аз се предадох и мислех вече за прекъсване на бременноста !Но щом може да се организира преглед ако може нека да е в събота ,и ще се срещна ли и с вас ?Също така бихте ли ми казали колко ще струва прегледа и консултацията ?