Здравейте професор Кременски,
при възможност бихте ли коментирали и моите резултати?
Р. Атанасова
посещение от :09.12.2013, възраст 40 г., възраст при раждане 40,4 год.;16 седмици 2 дни по BPD, тегло 61 кг,дата УЗ преглед 07.12.2013, гест.възр. по УЗ:16,6, тип бременност -единична,BPD(мм):33.90
БХС 11-14 седмица
13 г.с(12+4-13+6)
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А(плацентарен протеин)МоМ 4.02 част от медианата (Мо)
Нухална транслуценция 1.66 мм
Нухална транслуценция МоМ 0.95 част от медианата (Мо)
БХС 15-20 седмица
16 г.с.
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 15 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 9800 бременни
ВАШИЯТ РИСК от дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 4.54 част от медианата (Мо)
AFP (алфа-фетопротеин)МоМ 1.35 част от медианата (Мо)
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 120 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс е 1 от 1000 бременни
БХС-ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. +15-20 г.с)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАСТА ЖЕНА
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 390 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100 000 бременни
Много Ви благодаря предварително.
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Атанасова,
Принципно, първият скрининг (комбиниран риск) е по-информативен от втория.
Принципно, при проведен първи скрининг, вторият се отчита като "интегриран" риск.
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,26% (1:390), който включва всички ултразвукови и кръвни показатели от двата скрининга.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, безплатна, не болезнена и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Препоръчва се да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Принципно, първият скрининг (комбиниран риск) е по-информативен от втория.
Принципно, при проведен първи скрининг, вторият се отчита като "интегриран" риск.
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,26% (1:390), който включва всички ултразвукови и кръвни показатели от двата скрининга.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, безплатна, не болезнена и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Препоръчва се да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте! Днес сутринта в едно предаване разказаха за новата процедура, при която чрез кръвен тест, за жените които не искат да им бъде правена амниоцинтеза, може да бъде направено изследване за синдром на Даун и др. Казаха, че изследванията се изпращат в Германия и резултатите излизат след около две седмици. Какво е мнението Ви за това?!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски.
Бихте ли коментирали резултатите ми от ранния ми БХС - мисля, че са добри, но малко съм объркана относно кое са мойте резултати и кой са средностатистически. Също така ме притеснява и стойността на единия хормон - не е ли ниска? Приемах утрогестан - може ли да се дължи на това?
Възраст - 27г,Тип бременност: Единична, CRL(MM):51,50,Nuchal Transluency (мм):1.00, Костици на носа:Налична
******Резултат за бременната жена*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1:100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН (T21) е 1:47000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1:1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (T18) е 1:100000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (T13) е 1:32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1:6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1:100000 бременни
*****Биохимични и УЗ показатели*****
PAPPA-A(плацентарен протеин) Мом 2.1 част от медианата (Мо)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) Мом 0.42 част от медианата (Мо)
NT(нухална транлусенция) <=3 1 mm
NT(нухална транлусенция) МоМ 0.74 част от медианата (Мо)
Става въпрос за Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) - 0.42 ниско ли е? Никъде няма норми, затова се чудя.
Доколкото разбрах, трябва да гледам ******Резултат за бременната жена******* , които според мен са добри?
Много ви благодаря!
Бихте ли коментирали резултатите ми от ранния ми БХС - мисля, че са добри, но малко съм объркана относно кое са мойте резултати и кой са средностатистически. Също така ме притеснява и стойността на единия хормон - не е ли ниска? Приемах утрогестан - може ли да се дължи на това?
Възраст - 27г,Тип бременност: Единична, CRL(MM):51,50,Nuchal Transluency (мм):1.00, Костици на носа:Налична
******Резултат за бременната жена*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1:100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН (T21) е 1:47000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1:1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (T18) е 1:100000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (T13) е 1:32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1:6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1:100000 бременни
*****Биохимични и УЗ показатели*****
PAPPA-A(плацентарен протеин) Мом 2.1 част от медианата (Мо)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) Мом 0.42 част от медианата (Мо)
NT(нухална транлусенция) <=3 1 mm
NT(нухална транлусенция) МоМ 0.74 част от медианата (Мо)
Става въпрос за Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) - 0.42 ниско ли е? Никъде няма норми, затова се чудя.
Доколкото разбрах, трябва да гледам ******Резултат за бременната жена******* , които според мен са добри?
Много ви благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Индивидуалните Ви рискове са "ВАШИЯТ РИСК".
"Допълнителната информация за консултиращия лекар" не са Вашите, те са на средностатистическата бременна на вашата възраст.
Очевидно резултатите Ви са много добри. Това е пределът за "нисък" риск, с който работи програмата.
В случая, рисковете са изчислени на около 100 пъти по-ниски от 0,1% (1:100 000).
Условно "нормата" (95% от бременните без хромозомна болест) за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 от медианата.
В случая е по-важно съотношението, а не отделните стойности.
Желателно е провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на "разширена фетална анатомия" в 18-22 седмица в специализиран център.
При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Индивидуалните Ви рискове са "ВАШИЯТ РИСК".
"Допълнителната информация за консултиращия лекар" не са Вашите, те са на средностатистическата бременна на вашата възраст.
Очевидно резултатите Ви са много добри. Това е пределът за "нисък" риск, с който работи програмата.
В случая, рисковете са изчислени на около 100 пъти по-ниски от 0,1% (1:100 000).
Условно "нормата" (95% от бременните без хромозомна болест) за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 от медианата.
В случая е по-важно съотношението, а не отделните стойности.
Желателно е провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на "разширена фетална анатомия" в 18-22 седмица в специализиран център.
При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря професор Кременски за изчерпателния и бърз отговор!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря професор Кременски!
Желая Ви хубав ден и весели празници!
Желая Ви хубав ден и весели празници!
-
Petrova123
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пет Яну 10, 2014 11:54 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф.Кременски.
Пише ви Петрова от София на 27г.
След missed в 6г. седмица през септември при първа бременност лекарката ми препоръча ДНК изследване, което направих в лаборатория Геника. Изследването включи изследване на R506Q (FV),20210G(Протромбин),4G/5G(PAI), 677C>Т (MTHFR)
Резултат:
Хомозиготен генотип 4G/4G за РАI
Хомозиготен генотип Т/Т за 677С>Т (MTHFR).
Бих искала де Ви помоля за коментар на резултатите. След два месеца ще опитаме отново, но на този етап пия пия аспирин протект (1.таб.) и метилираната форма на фолиева киселина (1 табл.).
Благодаря предварително!
Петрова
Пише ви Петрова от София на 27г.
След missed в 6г. седмица през септември при първа бременност лекарката ми препоръча ДНК изследване, което направих в лаборатория Геника. Изследването включи изследване на R506Q (FV),20210G(Протромбин),4G/5G(PAI), 677C>Т (MTHFR)
Резултат:
Хомозиготен генотип 4G/4G за РАI
Хомозиготен генотип Т/Т за 677С>Т (MTHFR).
Бих искала де Ви помоля за коментар на резултатите. След два месеца ще опитаме отново, но на този етап пия пия аспирин протект (1.таб.) и метилираната форма на фолиева киселина (1 табл.).
Благодаря предварително!
Петрова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Петрова,
Ранните спонтанни аборти, за съжаление" са чести явления.
В болшинството случаи те са свързани със случайни генетични промени.
Поради тази причина навсякъде по света се предприемат изследвани след 2 и повече спонтанни аборти.
Можете да се запознаете от първа страница на този сайт със становището на Американската асоциации по репродуктивни проблеми.
От миналата година в тези препоръки дори е отпаднало изследването за тромбофилии, освен в случаите, че Вие или член от семейството е имал доказани тромбоемболии - белодробни или тромбофлебити на крайниците.
Мисля, че профилактиката, която провеждате е коректна.
Стойностите на хормона ТСХ трябва да се поддържа в границите до 2,5 Е.
Няма основание за безпокойство.
Успех при следващата бременност.
Кременски
Ранните спонтанни аборти, за съжаление" са чести явления.
В болшинството случаи те са свързани със случайни генетични промени.
Поради тази причина навсякъде по света се предприемат изследвани след 2 и повече спонтанни аборти.
Можете да се запознаете от първа страница на този сайт със становището на Американската асоциации по репродуктивни проблеми.
От миналата година в тези препоръки дори е отпаднало изследването за тромбофилии, освен в случаите, че Вие или член от семейството е имал доказани тромбоемболии - белодробни или тромбофлебити на крайниците.
Мисля, че профилактиката, която провеждате е коректна.
Стойностите на хормона ТСХ трябва да се поддържа в границите до 2,5 Е.
Няма основание за безпокойство.
Успех при следващата бременност.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Моля Ви за коментар на резултаите ми от БХС.
посещение от: 14.01.2014 12,16, възраст: 30год.6мес.,
забележки: Възраст при раждането: 31 Г.В.: 14 по BPD., Тегло (кг.):50.000, Дата УЗ преглед:09.01.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):14.4, Тип бременност:Единична, BPD (мм):25.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 09.01.201
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
14 г.с.
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на -1 от 25 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на -1 от 34000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена – Неинформативен
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM -8.1 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM-0.79 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 850 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 7700 бременни
Искам да Ви попитам, дали причината за високия риск за Даун може да е завишената стойност на Free - bCG(бета-хорионгонадотропин), а също и разминаването което имам при изчисляването на гест. възраст на плода-по УЗ е 14 с. и 4д.,а когато изчисля по първи ден на последния цикъл(11.10.2013г)в деня на изследването съм била в 13седмица.Възможно ли е по –ранната седмица за провеждането на този БХС от предвидената (15-20 седмица) да е причина за високия риск?
Мисля,че е важно да Ви кажа , че доста преди бременноста и до почти 14-та седмица пиех редовно фолиева киселина,а от 7-ма седмица до момента на изследването пиех дуфастон, възможно ли е той да е причина за завишения Free - bCG(бета-хорионгонадотропин). И ако може да ми разтълкувата какво означава ”Неинформативен” при риска за дефекти неврална тръба/коремна стена.
Имам запазен час за фетална анатомия на 13.03 за да може да съм в 18-та седмица.Според Вас необходимо ли е да направя повторен БХС преди това?
Благодаря Ви предварително за отделеното време!
С уважение,
В. Кинева
Моля Ви за коментар на резултаите ми от БХС.
посещение от: 14.01.2014 12,16, възраст: 30год.6мес.,
забележки: Възраст при раждането: 31 Г.В.: 14 по BPD., Тегло (кг.):50.000, Дата УЗ преглед:09.01.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):14.4, Тип бременност:Единична, BPD (мм):25.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 09.01.201
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
14 г.с.
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на -1 от 25 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на -1 от 34000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена – Неинформативен
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM -8.1 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM-0.79 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 850 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 7700 бременни
Искам да Ви попитам, дали причината за високия риск за Даун може да е завишената стойност на Free - bCG(бета-хорионгонадотропин), а също и разминаването което имам при изчисляването на гест. възраст на плода-по УЗ е 14 с. и 4д.,а когато изчисля по първи ден на последния цикъл(11.10.2013г)в деня на изследването съм била в 13седмица.Възможно ли е по –ранната седмица за провеждането на този БХС от предвидената (15-20 седмица) да е причина за високия риск?
Мисля,че е важно да Ви кажа , че доста преди бременноста и до почти 14-та седмица пиех редовно фолиева киселина,а от 7-ма седмица до момента на изследването пиех дуфастон, възможно ли е той да е причина за завишения Free - bCG(бета-хорионгонадотропин). И ако може да ми разтълкувата какво означава ”Неинформативен” при риска за дефекти неврална тръба/коремна стена.
Имам запазен час за фетална анатомия на 13.03 за да може да съм в 18-та седмица.Според Вас необходимо ли е да направя повторен БХС преди това?
Благодаря Ви предварително за отделеното време!
С уважение,
В. Кинева