Здравейте Госпожо Матеева,
Мисля, че Ви отговорх в друго запитване.
Ако, не съм Ви отговорил, моля пуснете запитване в е-пощата.
kremensk@yahoo.com.
Успех
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за изчерпателния отговор, проф. Кременски! Желая ви лека и спокойна вечер!
-
svetlana_rosen
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пон Окт 07, 2013 1:03 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф Кременски,получих следните резултати и бих искала да ги коментирате
посещение от: 25.09.2013, възраст: 22год.8мес., забележки: д-р Митев "Майчин дом" Възраст при раждането: 23.2 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг.):48.300, Дата УЗ преглед:25.09.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):51.10, Nuchal Translucency (мм):3.30,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 25.09.2013, забележки: Препоръчва се БХС 16-19г.с+ехогравско проследяване на маркери,свързани с възможна хром.патология!
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 65000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 23000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 39000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.88 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 3.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 2.46 част от медианата (Mo)
Трябва ли да ме притеснява стойността 3,3мм на NT (нухална транслусенция)?
Благодаря Ви предварително!!!
посещение от: 25.09.2013, възраст: 22год.8мес., забележки: д-р Митев "Майчин дом" Възраст при раждането: 23.2 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг.):48.300, Дата УЗ преглед:25.09.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):51.10, Nuchal Translucency (мм):3.30,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 25.09.2013, забележки: Препоръчва се БХС 16-19г.с+ехогравско проследяване на маркери,свързани с възможна хром.патология!
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 65000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 23000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 39000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.88 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 3.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 2.46 част от медианата (Mo)
Трябва ли да ме притеснява стойността 3,3мм на NT (нухална транслусенция)?
Благодаря Ви предварително!!!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Аз не съм АГ-специалист, и все пак, NT не съответства съвсем на много ниския биохимичен риск.
Мисля, че е най-добре да направите контролна ранна фетална анатомия в МЦ"Фемина" още днес или утре.
Ако, има проблем, можете да кажете, че ви изпращам аз.
Няма място за паника
Кременски
0886 06 55 11
Аз не съм АГ-специалист, и все пак, NT не съответства съвсем на много ниския биохимичен риск.
Мисля, че е най-добре да направите контролна ранна фетална анатомия в МЦ"Фемина" още днес или утре.
Ако, има проблем, можете да кажете, че ви изпращам аз.
Няма място за паника
Кременски
0886 06 55 11
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте др. Кременски,
Бих искала Вашето компетентно мнение, отностно резултатите ми от БХС. Казвам се Десислава Йонкова и съм на 32 год. Това ми е втора бременност и направих това изслдване БХС в 13+4 седмици.в лаборатория -Майчин дом. По-долу ще напиша резултатите и бих искала да знам, трябява ли да повторя пак изследването и необходимо ли е да правя амниоцентеза при тези резултати. Искам да отбележа, че при първата бременност също съм правила това изследване, но лекарят ми каза, че всичко е наред и не съм запозната с резултата,който също е правен 2011 г. в Майчин дом, но за щастие имам здраво детенце. Искам също така, да отбележа, че ултразвукът го направих в 25 ДКЦ София с 2Д ултразвук, който дори не можеше да прави снимки (ако това има значение).
Благодаря Ви предварително за отговора и проявеното към всички загрижени родители внимани! Вие с наистина сте голям човек!
Посещение от:23.10.2013 г., възраст 32 г., 14 седм. и 3 дни по BPD, тегло (кг.) 52.00, дата УЗ преглед 22.10.2013 г., тип бременност:единична, BPD mm-27
Серум за БХС 15-19 седмица, под 35 години, 0,5ml., качествен, взет на 23.10.2013 г.
14 гс
Резултат на бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1:150 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1:4800 бременни
free BCG- (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.28 част от медианата Мо
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.33 част от медианата Мо
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 690
Възрастовият (статичстически) риск за болес на Едуарс (Т18) е 1 0т 6200
Поздрави,
Д. Йонкова
Бих искала Вашето компетентно мнение, отностно резултатите ми от БХС. Казвам се Десислава Йонкова и съм на 32 год. Това ми е втора бременност и направих това изслдване БХС в 13+4 седмици.в лаборатория -Майчин дом. По-долу ще напиша резултатите и бих искала да знам, трябява ли да повторя пак изследването и необходимо ли е да правя амниоцентеза при тези резултати. Искам да отбележа, че при първата бременност също съм правила това изследване, но лекарят ми каза, че всичко е наред и не съм запозната с резултата,който също е правен 2011 г. в Майчин дом, но за щастие имам здраво детенце. Искам също така, да отбележа, че ултразвукът го направих в 25 ДКЦ София с 2Д ултразвук, който дори не можеше да прави снимки (ако това има значение).
Благодаря Ви предварително за отговора и проявеното към всички загрижени родители внимани! Вие с наистина сте голям човек!
Посещение от:23.10.2013 г., възраст 32 г., 14 седм. и 3 дни по BPD, тегло (кг.) 52.00, дата УЗ преглед 22.10.2013 г., тип бременност:единична, BPD mm-27
Серум за БХС 15-19 седмица, под 35 години, 0,5ml., качествен, взет на 23.10.2013 г.
14 гс
Резултат на бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1:150 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1:4800 бременни
free BCG- (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.28 част от медианата Мо
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.33 част от медианата Мо
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 690
Възрастовият (статичстически) риск за болес на Едуарс (Т18) е 1 0т 6200
Поздрави,
Д. Йонкова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Йонкова,
Утре ще се опитам да изясня някои обстоятелства.
1) Срокът на бременността е записан в началото като 13+4.
2) На 22.10.2013 срокът е записан 14+3
3) Скринингът, който са Ви провели е записан 15-20. Или провежда се в 15+ седмица.
В момента нямам достъп до базите данни.
Утре до обяд ще Ви отговоря
До утре.
Кременски
0886 06 55 11
Утре ще се опитам да изясня някои обстоятелства.
1) Срокът на бременността е записан в началото като 13+4.
2) На 22.10.2013 срокът е записан 14+3
3) Скринингът, който са Ви провели е записан 15-20. Или провежда се в 15+ седмица.
В момента нямам достъп до базите данни.
Утре до обяд ще Ви отговоря
До утре.
Кременски
0886 06 55 11
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски,
пиша с молба за тълкуване на изследванията от БХС, тъй като се притесних за един от показателите, а именно: Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
посещение от: 28.10.2013 13,42, възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):62.000, Дата УЗ преглед:25.10.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):52.10, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици на
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 70000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.45 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата (Mo)
Много благодаря!
пиша с молба за тълкуване на изследванията от БХС, тъй като се притесних за един от показателите, а именно: Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
посещение от: 28.10.2013 13,42, възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):62.000, Дата УЗ преглед:25.10.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):52.10, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици на
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 70000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.45 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата (Mo)
Много благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, Професор Кременски!
Имам излезли резултати от ранен биохимичен скрининг направен на 25.10.2013г.
Резултатите са следните:
Възраст 30г и 6 м., 12с. и 5 дни по CRL, тип брем, единична, CRL61,60, Nuchal Translucency (мм) 1,36, Костици на носа лична.
Изследване"
БХС 11-14
13 г.с.(12+4-13+6)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 2400
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКАРЯ:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 150 Оц Н
Възрастов риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 860
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А Мом 0,35
free bCG Мом 1,99
NT 1,36 мм (<3)
NT Мом 0,86
Притеснява ме този висок процент на биохимичния скрининг и ниските нива на плацентарния протеин.
Моля, коментирайте изследванията ми.
Благодаря.
Катерина.
Имам излезли резултати от ранен биохимичен скрининг направен на 25.10.2013г.
Резултатите са следните:
Възраст 30г и 6 м., 12с. и 5 дни по CRL, тип брем, единична, CRL61,60, Nuchal Translucency (мм) 1,36, Костици на носа лична.
Изследване"
БХС 11-14
13 г.с.(12+4-13+6)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 2400
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКАРЯ:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 150 Оц Н
Възрастов риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 860
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А Мом 0,35
free bCG Мом 1,99
NT 1,36 мм (<3)
NT Мом 0,86
Притеснява ме този висок процент на биохимичния скрининг и ниските нива на плацентарния протеин.
Моля, коментирайте изследванията ми.
Благодаря.
Катерина.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
До kati il
Здравейте Госпожо,
Принципно се отчита "комбиниран" риск. Той включва високо информативните и добри при вас, ултразвукови маркери(нухална транслуценция и наличие на костици на носа) + възрастовия риск + биохимичния риск. При вас комбинираният риск е изчислен на около 2,4 пъти по-нисък от 0,1% (1:2400).
Биохимичният риск, който принципно не се отчита самостоятелно се формира само от двата кръвни показатели ("норма за двата от 0,35 до 2,5 медиани). Тези кръвни показатели са включени в "комбинирания" риск.
PAPP-A наистина е на долна граница и в съчетание с бета-хориотгонадотропин са формирали сравнително по-висок риск от 0,75% (1:150)-
Намереното при вас не е рядко явление и в болшинството случаи не е свързано с хромозомна болест. По-скоро ниския PAPP-A би могъл да доведе до някои късни усложнения като например, повишено кръвно налягане. Това изисква по-често наблюдение от личния гинеколог
Препоръчва се провеждане на втори скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели от двете изследвания.
Консултация и вземане на решение ПРОТИВ ли ЗА амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика за хромозомни болести..
Независимо от вашето решение силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
Няма място за паника.
Успех
Здравейте Госпожо,
Принципно се отчита "комбиниран" риск. Той включва високо информативните и добри при вас, ултразвукови маркери(нухална транслуценция и наличие на костици на носа) + възрастовия риск + биохимичния риск. При вас комбинираният риск е изчислен на около 2,4 пъти по-нисък от 0,1% (1:2400).
Биохимичният риск, който принципно не се отчита самостоятелно се формира само от двата кръвни показатели ("норма за двата от 0,35 до 2,5 медиани). Тези кръвни показатели са включени в "комбинирания" риск.
PAPP-A наистина е на долна граница и в съчетание с бета-хориотгонадотропин са формирали сравнително по-висок риск от 0,75% (1:150)-
Намереното при вас не е рядко явление и в болшинството случаи не е свързано с хромозомна болест. По-скоро ниския PAPP-A би могъл да доведе до някои късни усложнения като например, повишено кръвно налягане. Това изисква по-често наблюдение от личния гинеколог
Препоръчва се провеждане на втори скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели от двете изследвания.
Консултация и вземане на решение ПРОТИВ ли ЗА амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика за хромозомни болести..
Независимо от вашето решение силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
Няма място за паника.
Успех
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте отново, професор Кременски,
до колкото виждам горното запитване е донякъде аналогично на моето, но аз бих искала да помоля отново за тълкуване на моите резултати.
Много ви благодаря!
посещение от: 28.10.2013 13,42, възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):62.000, Дата УЗ преглед:25.10.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):52.10, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици налична
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.45 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата (Mo)
до колкото виждам горното запитване е донякъде аналогично на моето, но аз бих искала да помоля отново за тълкуване на моите резултати.
Много ви благодаря!
посещение от: 28.10.2013 13,42, възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):62.000, Дата УЗ преглед:25.10.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):52.10, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици налична
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.45 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата (Mo)