имам ли таласемия?

[mury9]

Здравейте, проф. Кременски!

Бременна съм в 8 месец и гинеколог ми назначи изследване за таласемия /явно много късно, но факт/. Днес получих изследванията, които копирам тук. Първото изследване е преди забременяването, а останалите са ПКК от периода на бременността и последното е с включено желязо, ЖСК и хемоглобинови фракции. Въпросът ми е: имам или нямам таласемия?


ПЪРВО ИЗСЛЕДВАНЕ - ПРЕДИ БРЕМЕННОСТТА:
11/02/13



Забележка : Няма
________________________________________
Хематология

Забележка : Няма

Име на теста (изследването)
Резултат
Единици
Референтни граници


ПКК --- * Профил Виж по-долу

HGB ( Хемоглобин ) 129 g/L М (135-180 ) Ж ( 120-160 )

RBC ( Еритроцити ) 4.47 T/L М ( 4.4-5.9 ) Ж ( 3.7-5.3 )

HCT ( Хематокрит ) 0.38 L/L М ( 0.4-0.53 ) Ж ( 0.36-0.48 )

WBC ( Левкоцити ) 4.7 G/L 3.5 -10.5

MCHC ( ср.конц.на Нgb в еритр ) 343 g/l 300-360

MCH ( ср.Hgb съдърж. в еритр. ) 29.0 pg 27.0-33.0

MCV ( ср. обем на еритроцитите ) 84.5 fL 82.0 -96.0

PLT ( Тромбоцити ) 164 G/L 100-440

MPV ( ср.обем на тромбоцита ) 8.0 fL 7.5-11.0

RDW% ( Девиация на еритр. р-ие ) 11.6 % 11.6 - 15.7

LYMF ( Лимфоцити - бр ) 2.4 G/L 0.9 - 5.3 ( 1.3 - 7.4 за деца до 4 г. )

GRAN ( Гранулоцити - бр. ) 2.0 G/L 1.3 - 7.4 ( 0.9 - 5.3 за деца до 4 г. )

MID ( Междинни по обем клетки - бр.) 0.3 G/L

LYMF% ( Лимфоцити - % ) 50.50 % 20.0 - 50.0 ( 50.0 - 70.0 за деца до 4 г. )

GRAN% ( Гранулоцити - % ) 43.70 % 30.0 - 70.0 ( 20.0 - 50.0 за деца до 4 г. )

MID% ( Междинни по обем клетки - % ) 5.80 %


ВТОРО ИЗСЛЕДВАНЕ - ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТТА :
13/06/13


Забележка : Няма
________________________________________
Хематология

Забележка : Няма

Име на теста (изследването)
Резултат
Единици
Референтни граници


ПКК --- * Профил Виж по-долу

HGB ( Хемоглобин ) 103 g/L М/135-180/ Ж120-160/

RBC ( Еритроцити ) 3.75 T/L М/4.4-5.9/Ж/3.7-5.3/

HCT ( Хематокрит ) 0.32 l/L М/ 0.40-0.53 / Ж/ 0. 36 - 0.48 /

WBC ( Левкоцити ) 7.1 G/L 3.5 -10.5

MCHC ( ср.конц.на Нgb в еритр.) 329 g/l 300-360

MCH ( ср.Hgb съдърж. в еритр. ) 27.6 pg 27.0-33.0

MCV ( ср. обем на еритроцитите ) 83.8 fL 82.0 -96.0

PLT ( Тромбоцити ) 177 G/L 100-440

MPV ( ср.обем на тромбоцита ) 9.3 fL 7.5-11.0

RDW% ( Девиация на еритр. р-ие ) 13.7 % 11.6 - 13.7

LYMF ( Лимфоцити - бр.) 1.9 G/L 0.9 - 5.3 / 1.3 - 7.4 за деца до 4 г. /

GRAN ( Гранулоцити - бр. ) 4.8 G/L 1.3 - 7.4 / 0.9 - 5.3 за деца до 4 г. /

MID {Междинни (по обем ) клетки - бр.} 0.4 G/L

LYMF% ( Лимфоцити - % ) 27.7 % 20.0 - 50.0 / 50.0 - 70.0 за деца до 4 г. /

GRAN% ( Гранулоцити - % ) 67.1 % 30.0 - 70.0 / 20.0 - 50.0 за деца до 4 г. /

MID%{ Междинни ( по обем) клетки - % } 5.2 %

СУЕ 10 mm/h М до 18 / Ж до 25 /Деца до 12


ТРЕТО ИЗСЛЕДВАНЕ - ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТТА СЛЕД ПРИЕМ НА ФЕРО ФОЛГАМА:

18/10/13



Забележка : Няма
________________________________________
Хематология

Забележка : Няма

Име на теста (изследването)
Резултат
Единици
Референтни граници


ПКК --- * Профил Виж по-долу

HGB ( Хемоглобин ) 120 g/L М/135-180/ Ж120-160/

RBC ( Еритроцити ) 4.00 T/L М/4.4-5.9/Ж/3.7-5.3/

HCT ( Хематокрит ) 0.33 l/L М/ 0.40-0.53 / Ж/ 0. 36 - 0.48 /

WBC ( Левкоцити ) 8.1 G/L 3.5 -10.5

MCHC ( ср.конц.на Нgb в еритр.) 368 g/l 300-360

MCH ( ср.Hgb съдърж. в еритр. ) 29.9 pg 27.0-33.0

MCV ( ср. обем на еритроцитите ) 81.2 fL 82.0 -96.0

PLT ( Тромбоцити ) 147 G/L 100-440

MPV ( ср.обем на тромбоцита ) 9.2 fL 7.5-11.0

RDW% ( Девиация на еритр. р-ие ) 12.2 % 11.6 - 13.7

LYMF ( Лимфоцити - бр.) 1.7 G/L 0.9 - 5.3 / 1.3 - 7.4 за деца до 4 г. /

GRAN ( Гранулоцити - бр. ) 6.0 G/L 1.3 - 7.4 / 0.9 - 5.3 за деца до 4 г. /

MID {Междинни (по обем ) клетки - бр.} 0.4 G/L

LYMF% ( Лимфоцити - % ) 21.2 % 20.0 - 50.0 / 50.0 - 70.0 за деца до 4 г. /

GRAN% ( Гранулоцити - % ) 73.5 % 30.0 - 70.0 / 20.0 - 50.0 за деца до 4 г. /

MID%{ Междинни ( по обем) клетки - % } 5.3 %



ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЖЕЛЯЗО И ХЕМОГЛОБИНОВИ ФРАКЦИИ В 8МИ МЕСЕЦ ОТ БРЕМЕННОСТТА СЛЕД ПРИЕМ НА ФЕРО ФОЛГАМА:

18/10/13



Забележка : Няма
________________________________________
Хематология



Електролити и олигоелементи

Забележка : Няма

Име на теста (изследването)
Резултат
Единици
Референтни граници


Желязо ( Fe ) 21.00 мкмол/L М 12,5-26,7 Ж 10,7-23,4

Желязосвързващ капацитет ( ЖСК ) 76.68 мкмол/L 44.8-71.6



Електрофореза



Хемоглобинови фракции * Профил Виж по-долу

Hb A1 95.4 % 95 - 99

Hb A 2 4.6 % < 3.2

Hb F * % < 2.0

ВЪПРОСЪТ МИ Е ИМАМ ИЛИ НЕ ТАЛАСЕМИЯ И ДОКОЛКО КОРЕКТНИ МОГАТ ДА БЪДАТ РЕЗУЛТАТИТЕ ЗА НЕЯ ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТ? МЪЖЪТ МИ ВСЕ ОЩЕ НЕ Е ИЗСЛЕДВАН ЗА ТАЛАСЕМИЯ, НО СИЛНО СЕ НАДЯВАМ ПОНЕ ПРИ НЕГО ДА НЯМА ТАКАВА "ЕКСТРА", ЗА ДА ПРОДЪЛЖА БРЕМЕННОСТТА СИ ПО-СПОКОЙНА КАТО БЪДЕЩА МАЙКА, МАКАР ЧЕ СЛЕД ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ПРИТЕСНЕНИЕТО МИ Е ИЗКЛЮЧИТЕЛНО ГОЛЯМО.

ЖЕЛАЯ ВИ ЛЕК И ПОЛЗОТВОРЕН ДЕН!

[kremensky]

Здравейте,

Извинения за закъснелия отговор.
Бях по спешност 2 дни в болница, без достъп до Интернет.

А2 хемоглобин 4,6% е показателен за носителство (не болен) на бета-таласемия.
Макар и много рядко такива стойности могат да се наблюдават по време на бременност и при не носители.
Точната диагноза е само ДНК анализа.

Силно се надявам, че при съпруга Ви не е намерен повишен А2 хемоглобин и кръвните показатели MCV и MCH са в норма.

Успех

Кременски

[mury9]

Благодаря Ви много, проф. Кременски!

Никой в началото на бременността не ни насочи към такива изследвания, което смятам за моя грешка също, тъй като не съм се поинтересувала по-подробно /естествено не съм подозирала, че имам такова носителство/. Затова след направената електрофореза и след съмненията за таласемия при мен, мъжът ми беше изпратен за ПКК и електрофореза на хемоглобин. Ето и неговите изследвания, които се надявам Вие да разчетете, защото паниката, че и той е носител на бета-таласемия е голяма.


ПКК Референтни стойности


Хемоглобинът и хематокритът са в норми.

MCV /среден обем на еритроцита/ 84 ml M /85-89/ Ж /82-92/

MCH /съдържание на хемоглобин в 1 еритр/ 29,7 pg /26.5-31.5/



Таласемия и хемоглобинози Референтни стойности

HbA 96,1% > 96
Hb A2 2.8 % < 3.5
Hb F 1.1 % < 1.0



Проф. Кременски, имаме ли повод за притеснения по отношение на нашето бебе във връзка с проява на по-тежка форма на таласемия, освен носителство на бета-таласемия /минор/, което евентуално аз ще предам на детето.

Благодаря Ви предварително за отговора!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

За да се случи болестта бета-таласемия е необходимо двамата родители да бъдат носители.
При двама родители носители рискът за бебе с бета-таласемия е 25%(1:4).

За носител по международните стандарти се приемат лица с кръвни показатели:

А2-немоглобин над 3,5%
MCH под 27 pg
MCV под 80

Очевидно, вашият съпруг не е в категорията на "носителите".

Надявям се, че лабораторията в която са извършени изследванията е под контрол.
Практически 100% доказване на носителство се извършва с ДНК анализ.
Такъв можете да проведете по всяко време в Националната генетична лаборатория.

Бебето има 50% шанс да Ви унаследи.

При посочените от Вас резултати на съпруга няма основание за допълнително безпокойство.


Успех

Кременски

[mury9]

Благодаря Ви много, проф. Кременски!
Истинско щастие и истински дар за нас е да присъствате като консултант в този форум, особено за хората, за които разстоянието е важен фактор, който възпрепятства евентуална среща с Вас! Вашите компетентни отговори са от изключително значение за пациенти, които, по един или друг начин, търсят отговор и решение на проблема си! Желая Ви много здраве и късмет!