Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за бързия отговор!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,проф.Кременски!
Моля да коментирате и моите резултати от БХС
посещение от 30.08.2013, 16седмици 2 дни по BPD.,тегло(кг)60,дата УЗ преглед 29.08.2013, гест.бъзраст по УЗ(седем дни):15.5,тип бременност:единична,BPD(мм)34.00, тип асистирана репродукция:ICSI, дата на асистираната репродукция: 27.05.2013,дата на екстакция:24.05.2013
СЕРУМ за БХС(15-19г.с) под 35 год. 0,5ml,качествен,взет на 29.08.2013
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16г.с(15+4 - 16+3):
****РЕЗУЛТАТ БРЕМЕННА ЖЕНА****
ВАШИЯТ РИСК за болест от ДАУН е определен на 1от 880 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 46000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба/коремна стена нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 1,59 част от медианата (Мо)
AFP(алфа-фетопротеин)МоМ 1,08 част от медианата(Мо)
Възрастовият(статистически)риск за болест на Даун(Т21) 1от 470 бременни
Възрастовият(статистически)риск за болест на Едуардс(Т18) 1от4200 бременни
Благодаря Ви предварително!
Моля да коментирате и моите резултати от БХС
посещение от 30.08.2013, 16седмици 2 дни по BPD.,тегло(кг)60,дата УЗ преглед 29.08.2013, гест.бъзраст по УЗ(седем дни):15.5,тип бременност:единична,BPD(мм)34.00, тип асистирана репродукция:ICSI, дата на асистираната репродукция: 27.05.2013,дата на екстакция:24.05.2013
СЕРУМ за БХС(15-19г.с) под 35 год. 0,5ml,качествен,взет на 29.08.2013
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16г.с(15+4 - 16+3):
****РЕЗУЛТАТ БРЕМЕННА ЖЕНА****
ВАШИЯТ РИСК за болест от ДАУН е определен на 1от 880 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 46000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба/коремна стена нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 1,59 част от медианата (Мо)
AFP(алфа-фетопротеин)МоМ 1,08 част от медианата(Мо)
Възрастовият(статистически)риск за болест на Даун(Т21) 1от 470 бременни
Възрастовият(статистически)риск за болест на Едуардс(Т18) 1от4200 бременни
Благодаря Ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Посоченият от Вас риск е нисък - около 0,11% (1:880).
Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е нисък - около 0,11% (1:880).
Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Правих БХС и моля за Вашия коментар по тях!Налага ли се провеждането на втори БХС?
Посещение от 12.09.2013, възраст 39г и 7 мес, възраст при раждане 40,1, Г.В. 12 седмици и 4 дни по CRL, тегло- 52кг, дата на УЗ преглед 11.09.2013, тип бременност- единична, CRL мм 59,10, Nuchal translucency (mm) 0.90, костици на носа: налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, качествен, взет на 12.09.2013
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 2500 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 330 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 120 бременни H
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 1100 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 3300 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 7300 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A ( плацентарен протеин )MoM: -1.4 част от медианата(MO)
Free- BcG ( бета- хорионгонадотропин) MoM:- 1.39 част от медианата (MO)
NT: 0.9 mm
NT MoM: 0.59 (част от медианата)(MO)
Благодаря Ви предварително!
Правих БХС и моля за Вашия коментар по тях!Налага ли се провеждането на втори БХС?
Посещение от 12.09.2013, възраст 39г и 7 мес, възраст при раждане 40,1, Г.В. 12 седмици и 4 дни по CRL, тегло- 52кг, дата на УЗ преглед 11.09.2013, тип бременност- единична, CRL мм 59,10, Nuchal translucency (mm) 0.90, костици на носа: налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, качествен, взет на 12.09.2013
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 2500 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 330 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 120 бременни H
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 1100 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 3300 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 7300 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A ( плацентарен протеин )MoM: -1.4 част от медианата(MO)
Free- BcG ( бета- хорионгонадотропин) MoM:- 1.39 част от медианата (MO)
NT: 0.9 mm
NT MoM: 0.59 (част от медианата)(MO)
Благодаря Ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Иванова,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:2500).
В този риск са включени: възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели и кръвните показатели (биохимичния риск).
Ако бяхте във Великобритания (водеща страна в скрининга) щяха да Ви препоръчат директно провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Вторият скрининг дава допълнителна информация за риска от спина бифида.
Каквото и да е Вашето решение силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:2500).
В този риск са включени: възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели и кръвните показатели (биохимичния риск).
Ако бяхте във Великобритания (водеща страна в скрининга) щяха да Ви препоръчат директно провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Вторият скрининг дава допълнителна информация за риска от спина бифида.
Каквото и да е Вашето решение силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски,
Моля за Вашия коментар на направените от мен изследвания за БХС.
Първото изследване направих в негенетична лаборатория /за което силно съжалявам/ при следните данни:
Възраст към момента на раждането: 31г.
Гестационна възраст на фетуса: 15 седмици +5 дни, определени по BPD.Резултати:
Биохимичен риск за тризомия 21 - 1:99
Биохимичен риск за тризомия 18 - 1:10000
Риск от възрастта на майката - 1:798
Риск за дефект на невралната тръба - 1:7724
AFP - 18.0ng/ml
HGG - 64 823.6 mlU/ml
uE3/свободен естриол - 0.4ng/ml
За съжаление като описание всички рискове бяха определени като "нисък", поради което ми отне известно време, за да преценя, че риск за тризомия 21 - 1:99 се оценява всъщност като висок.
Направих второ изследване в Национална Генетична Лаборатория, при което получих следните резултати:
Възраст при раждането: 31.5г.
Гестационна възраст: 18 седмици + 2 дни по BPD.
Гестационна възраст по УЗ - 18 + 0.
Тип бременност: единична.
BPD /mm/: 40.50.
Тегло 77 кг.
Риск за болест на Даун - 1:250
Риск за болест на Едуардс - 1:21000
Риск за дефект на невралната тръба/коремната стена - нисък
Възрастовият /статистически/ риск за болест на Даун /Т21/ - 1:800
Възрастовият /статистически/риск за болест на Едуардс /Т18/ - 1:7200
Free - bCG /бета-хорионгонадотропин/ МоМ - 1.7
AFP /алфа - фетопротеин/ МоМ - 0.55
В коментара под изследването е посочено, че при риск за болест на Даун по - висок от 1:250 се препоръчва амниоцентеза, а при по - нисък - изследване на "фетална анатомия".
Тъй като моят оценен риск е 1:250 - точно на границата, смятам да направя изследването за фетална анатомия и според него да преценя дали да се подложа на амниоцентеза. Каква е Вашата препоръка. Доколко трябва да ме притеснява резултатът 1:99 при първото направено изследване? Възможно ли е резултатът при него да е повлиян от това, че пробата е транспортирана, тъй като не съм от София, а изследването е извършено там? Дали изчесленият риск се дължи на проблем в резултатите на хормоните?
Благодаря Ви предварително!
Моля за Вашия коментар на направените от мен изследвания за БХС.
Първото изследване направих в негенетична лаборатория /за което силно съжалявам/ при следните данни:
Възраст към момента на раждането: 31г.
Гестационна възраст на фетуса: 15 седмици +5 дни, определени по BPD.Резултати:
Биохимичен риск за тризомия 21 - 1:99
Биохимичен риск за тризомия 18 - 1:10000
Риск от възрастта на майката - 1:798
Риск за дефект на невралната тръба - 1:7724
AFP - 18.0ng/ml
HGG - 64 823.6 mlU/ml
uE3/свободен естриол - 0.4ng/ml
За съжаление като описание всички рискове бяха определени като "нисък", поради което ми отне известно време, за да преценя, че риск за тризомия 21 - 1:99 се оценява всъщност като висок.
Направих второ изследване в Национална Генетична Лаборатория, при което получих следните резултати:
Възраст при раждането: 31.5г.
Гестационна възраст: 18 седмици + 2 дни по BPD.
Гестационна възраст по УЗ - 18 + 0.
Тип бременност: единична.
BPD /mm/: 40.50.
Тегло 77 кг.
Риск за болест на Даун - 1:250
Риск за болест на Едуардс - 1:21000
Риск за дефект на невралната тръба/коремната стена - нисък
Възрастовият /статистически/ риск за болест на Даун /Т21/ - 1:800
Възрастовият /статистически/риск за болест на Едуардс /Т18/ - 1:7200
Free - bCG /бета-хорионгонадотропин/ МоМ - 1.7
AFP /алфа - фетопротеин/ МоМ - 0.55
В коментара под изследването е посочено, че при риск за болест на Даун по - висок от 1:250 се препоръчва амниоцентеза, а при по - нисък - изследване на "фетална анатомия".
Тъй като моят оценен риск е 1:250 - точно на границата, смятам да направя изследването за фетална анатомия и според него да преценя дали да се подложа на амниоцентеза. Каква е Вашата препоръка. Доколко трябва да ме притеснява резултатът 1:99 при първото направено изследване? Възможно ли е резултатът при него да е повлиян от това, че пробата е транспортирана, тъй като не съм от София, а изследването е извършено там? Дали изчесленият риск се дължи на проблем в резултатите на хормоните?
Благодаря Ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Аз няма да коментирам първият резултат, който очевидно не е проведен в генетична лаборатория и не са посочени референтните стойности към които са изчислени рисковете. Транспортирането при температура над 20 градуса и множество други фактори могат да повлияят стойностите на кръвните показатели.
В изчисляването на риска се включва възрастовия риск и стойностите на AFP (белтък на бебето) и двата хормона.
Това са нормално присъстващи и необходими за бременността вещества и не са свързани пряко с Даун.
В зависимост от съотношението между тях може да се получи статистическа информация за риска.
Това не е диагностика.
Вашият риск е изчислен на около 0,4% (1:250).
След проведена фетална анатомия в специализиран център от квалифициран АГ-специалист в 18-22 седмица може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
И все пак само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е около 0,33% (1:300) в Майчин дом - София.
Няма място за паника.
До раждането си бебето се нуждае от максимално висок комфорт.
Той зависи изцяло от вашето безпокойство.
Изберете това, което ще Ви намали безпокойството.
Успех
Аз няма да коментирам първият резултат, който очевидно не е проведен в генетична лаборатория и не са посочени референтните стойности към които са изчислени рисковете. Транспортирането при температура над 20 градуса и множество други фактори могат да повлияят стойностите на кръвните показатели.
В изчисляването на риска се включва възрастовия риск и стойностите на AFP (белтък на бебето) и двата хормона.
Това са нормално присъстващи и необходими за бременността вещества и не са свързани пряко с Даун.
В зависимост от съотношението между тях може да се получи статистическа информация за риска.
Това не е диагностика.
Вашият риск е изчислен на около 0,4% (1:250).
След проведена фетална анатомия в специализиран център от квалифициран АГ-специалист в 18-22 седмица може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
И все пак само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е около 0,33% (1:300) в Майчин дом - София.
Няма място за паника.
До раждането си бебето се нуждае от максимално висок комфорт.
Той зависи изцяло от вашето безпокойство.
Изберете това, което ще Ви намали безпокойството.
Успех
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски,
Пиша Ви с молба за мнението Ви относно резултатите от I-ви и II-ри БХС, които направих на 20.08.2013г и 19.09. 2013г. , тъй като крайното становище е да направя амниоцeнтеза.
Искам да споделя и допълнителна информация – имам направени 2 операции,поради ендометриоза; приемала съм утрогестан до 31.08.2013г; имах леко кървене в 7 г.с.
Интересува ме и дали,това че имам ендометриоза влияе на стойностите на бета-хорионгонадотропин,тъй като оставам с впечатлението че единствено заради този хормон рискът от Даун е висок в моя случай?
Данни от I-ви БХС
В.Матеева
ВМД30071983, родена: 30.07.1983,
посещение от: 21.08.2013, възраст: 30год.1 мес., Възраст при раждането: 30год.6мес.
Г.В.: 11 седмици по CRL., Тегло (кг.):55.000, Дата УЗ преглед:20.08.2013,
Тип бременност:Единична, CRL (мм):41.00,Nuchal Translucency ( мм) 0.86, Костици на носа: Present, Вагинално кървене
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, взет на:20.08.2013
изпратен от Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****
* 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 18000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 900 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.15 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.86 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.83 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Данни от II-ри БХС
В.Матеева
ВМД30071983, родена: 30.07.1983,
посещение от: 23.09.2013, възраст: 30год.2 мес., Възраст при раждането: 30год.6мес.
Г.В.: 15 седмици 6 дни по BPD., Тегло (кг.):58.000, Дата УЗ преглед:19.09.2013,
Гест. възр. по УЗ (седм. дни): 15.5; Тип бременност:Единична, BPD (мм):32.20,
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, взет на:19.09.2013
изпратен от Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 30 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 37000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 5.39 част от медианата (Mo)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.81 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 900 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 8100 бременни
БХС-ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с + 15-20 г.с)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 1700 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС 1от 100 000 бременни
Благодаря предварително за отделеното време!
Пиша Ви с молба за мнението Ви относно резултатите от I-ви и II-ри БХС, които направих на 20.08.2013г и 19.09. 2013г. , тъй като крайното становище е да направя амниоцeнтеза.
Искам да споделя и допълнителна информация – имам направени 2 операции,поради ендометриоза; приемала съм утрогестан до 31.08.2013г; имах леко кървене в 7 г.с.
Интересува ме и дали,това че имам ендометриоза влияе на стойностите на бета-хорионгонадотропин,тъй като оставам с впечатлението че единствено заради този хормон рискът от Даун е висок в моя случай?
Данни от I-ви БХС
В.Матеева
ВМД30071983, родена: 30.07.1983,
посещение от: 21.08.2013, възраст: 30год.1 мес., Възраст при раждането: 30год.6мес.
Г.В.: 11 седмици по CRL., Тегло (кг.):55.000, Дата УЗ преглед:20.08.2013,
Тип бременност:Единична, CRL (мм):41.00,Nuchal Translucency ( мм) 0.86, Костици на носа: Present, Вагинално кървене
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, взет на:20.08.2013
изпратен от Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****
* 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 18000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 900 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.15 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.86 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.83 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Данни от II-ри БХС
В.Матеева
ВМД30071983, родена: 30.07.1983,
посещение от: 23.09.2013, възраст: 30год.2 мес., Възраст при раждането: 30год.6мес.
Г.В.: 15 седмици 6 дни по BPD., Тегло (кг.):58.000, Дата УЗ преглед:19.09.2013,
Гест. възр. по УЗ (седм. дни): 15.5; Тип бременност:Единична, BPD (мм):32.20,
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, взет на:19.09.2013
изпратен от Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 30 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 37000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 5.39 част от медианата (Mo)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.81 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 900 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 8100 бременни
БХС-ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с + 15-20 г.с)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 1700 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС 1от 100 000 бременни
Благодаря предварително за отделеното време!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Бих искала да Ви помоля за разяснение на резултати от ранен и късен БХС. Притеснява ме невероятно ниския риск - 1:2300, съпоставен с риска за възрастта ми (1:110 бременни). Въпросът ми е дали този нисък риск е реален, или е необходимо да бъде направена амниоцентеза?
Това са резултатите:
Ранен БХС:
посещение от: 01.08.2013 13,15, възраст: 39 год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 40.5 Г.В.: 12седмици 5дни по CRL., Тегло (кг .):55.000, Дата УЗ преглед:31.07.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.80, Nuchal Translucency (мм):1.71, Костици на носа: Налична
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 110 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.09 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.71 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Късен БХС:
Посещение от: 12.09.2013, възраст: 40год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 40.5 Г.В.: 18седмици 3дни по BPD., Тегло (кг.):56 .000, Дата УЗ преглед:10.09.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм):40.90, Тип асистирана
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 11.09.2013
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.71 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1300 бременни
ВШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 2800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 110 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Предварително Ви благодаря!
Бих искала да Ви помоля за разяснение на резултати от ранен и късен БХС. Притеснява ме невероятно ниския риск - 1:2300, съпоставен с риска за възрастта ми (1:110 бременни). Въпросът ми е дали този нисък риск е реален, или е необходимо да бъде направена амниоцентеза?
Това са резултатите:
Ранен БХС:
посещение от: 01.08.2013 13,15, възраст: 39 год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 40.5 Г.В.: 12седмици 5дни по CRL., Тегло (кг .):55.000, Дата УЗ преглед:31.07.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.80, Nuchal Translucency (мм):1.71, Костици на носа: Налична
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 110 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.09 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.71 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Късен БХС:
Посещение от: 12.09.2013, възраст: 40год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 40.5 Г.В.: 18седмици 3дни по BPD., Тегло (кг.):56 .000, Дата УЗ преглед:10.09.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм):40.90, Тип асистирана
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 11.09.2013
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.71 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1300 бременни
ВШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 2800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 110 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Предварително Ви благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: Serice
Здравейте Госпожо,
При посочените резултати риск от 1:2300 е напълно реалистичен.
В този риск са включени възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели от първия скрининг и всички кръвни показатели от двата скрининга.
Възрастовият риск от 1:110 (0,9%) не е Вашия риск, а на средностатистическата бременна на Вашата възраст. Това е средна стойност, която включва рискове от 1:1 до 1: 100 000 и т.н.
Той е включен във всички изчислени рискове от двете изследвания, включително и в интегрирания риск.
Разбира се Вие имате право да проведете амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат
Рискът от амниоцентеза в Майчин дом е около 0,33% (1:300).
Каквото и да е Вашето решение, както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
НЕ намирането на някакви данни за хромозомна болест са в подкрепа, че рискът наистина при Вас е нисък.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Здравейте Госпожо,
При посочените резултати риск от 1:2300 е напълно реалистичен.
В този риск са включени възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели от първия скрининг и всички кръвни показатели от двата скрининга.
Възрастовият риск от 1:110 (0,9%) не е Вашия риск, а на средностатистическата бременна на Вашата възраст. Това е средна стойност, която включва рискове от 1:1 до 1: 100 000 и т.н.
Той е включен във всички изчислени рискове от двете изследвания, включително и в интегрирания риск.
Разбира се Вие имате право да проведете амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат
Рискът от амниоцентеза в Майчин дом е около 0,33% (1:300).
Каквото и да е Вашето решение, както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
НЕ намирането на някакви данни за хромозомна болест са в подкрепа, че рискът наистина при Вас е нисък.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски