Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте Госпожо Николова,

Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, принципно:
1)При близнаци информативна е феталната анатомия. Къде е проведена вашата?
От друга страна, само след фетална анатомия не се препоръчва изчисляване на риск.
Забележете, че в посечените от Вас резултати оценката на риска и при двата "Плод 1 и 2" са дадени едни и същи данни.
Биохимичният скрининг едва ли ще даде достатъчна информация за вземане на адекватно решение.

2) Хорионбиопсия се провежда от малко специалисти. В Майчин дом такъв е доц. В. Димитрова. Провежда се в 12-14 седмица.
След нея в рамките на 4 дни може да се получи информация само за бройни аномалии.
Основните от тях са посочените тризомии (3 хромозоми вместо 2) : тризомия 21(Даун); тризомия 18, тризомия 13, Х и У аномалии (95% от всички хромозомни аномалии).
Тази процедура, след преглед и конкретна оценка на рисковете може да се проведе в Майчин дом. Изследванията след нея също в Майчин дом.

3) Амниоцентеза е рутинна процедура в Майчин дом. Провежда се след навършена 16-та седмица.
След нея в рамките на 4 дни се получава същата информация както при хорионбиопсия за бройни хромозомни аномалии.
До 14 дни може да се извърши и друго по-разширено изследване, което освен бройни аномалии включва и структурни
Изследването открива около 99% от всички хромозомни аномалии.

Изследванията се провеждат в Майчин дом.
Всички изследвания и процедури са безплатни.

Ако, се наложи предлаганата "редукция", тя може да се проведе в специализиран ин витро център.

Предлагам Ви:

1) Още утре, провеждане на контролна ранна фетална анатомия в Майчин дом при доц. Димитрова.
В 212 кабинет на Майчин дом д-р Брадинова или доц. Савов могат да Ви организират такава.

След консултация и феталната анатомия се взема решение за последващите действия.

2) Да се свържете с д-р Въжарова. С ваше разрешение може да и изпратя вашето писмо за предварително запознаване.
Тя е водещ генетик в областта и консултант във водещ център по ин витро. Тел 0898 202097.
Можете да се свържете по всяко време с нея и да й препратите вашето писмо на посочен от нея електронен адрес.
Тя може да Ви консултира и да Ви насочи към специалист по "редукция", ако се наложи такава.

Няма място за паника.

Успех

Кременски
В случай на затруднения можете да ме се обадите на 0886 06 55 11.

[_DAniELA_]

Здравейте проф. Кременски,

много благодаря за бързия и изчерпателен отговор.

Феталната морфология е направена в МЦ "Св. Петка" от д-р Стратиева.
Разбирам, че трябва да се направи хорионбиопсия, за да се преценят рисковете за здравия близнак и на база резултатите от нея да се вземе решение за извършване на феталната лазерна редукция. След което с извършване на амниоцентеза и допълнителни изследвания да се проследява състоянието и развитието на евентуални аномалии на останалия близнак.
Притесненията са ми за това, че са еднояйчни близнаци в една плацента и за съществуващия риск от предаване на малоформации от уверения близнак на другия чрез кръвта в плацентата, както и отбелязаните FHR 182 уд./мин. и големи дефекти : Екзомфалос съдържащо само чревни бримки, отнасящи се за здравия близнак.

Благодаря Ви отново за отделеното време, върнатият отговор и телефона за връзка с Вас.

Поздрави,
Даниела Никова

[kremensky]

Здравейте Госпожо Никова,

Забавих се с отговора, защото трябваше да направя някои консултации.
Изследването след хорионбиопсия може да даде некоректен резултат.
Поради тази причина, по-добрият вариант е:
Първо, редукция на увредения плод.
Второ, проследяване на бременността и амниоцентеза.
"Добрата" новина е, че в Майчин дом са получени т.нар. ДНК чипове, които позволяват диагностика в много широк диапазон за кратък срок на изследването.
Тук можете да разчитате на пълно съдействие.

Съобщаваният от Вас "риск от предаване на малформации от увредения близнак на другия чрез кръвта на плацентата" не е реалистичен.
Проблемът не в "предаването". Важното е, че в момента бебето няма видими малформациите на другия близнак.

МЦ "Св.Петка" и д-р Стратиева са достатъчно квалифицирани за да Ви съдействат адекватно и компетентно.

Успех и Кураж

Кременски

[_DAniELA_]

Здравейте проф. Кременски,

благодаря за отговора и оказаното съдействие.
Надявам се да има повече всеотдайни специалисти като Вас.

Поздрави,
Даниела Никова

[Dillyana Yordanova]

Здравейте проф. Кременски,

Получих резултатите си от БХС и моля за коментар. Доколкото мога да разчета стойностите - те са добри, но не разбирам стойностите на "Биохимични и УЗ показатели". Притеснява ме препоръката за консултация с лекар и БХС във втори триместър.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 25000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 18000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 33000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 2.72 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.96 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.41 част от медианата (Mo)


Благодаря предварително.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас резултат показва нисък риск.
Например, рискът за Даун е около 25 пъти по-нисък от 0,1% (1:25 000).
В този скрининг не се оценява рискът за спина бифида.
Ако, Ви консултираха в Англия почти сигурно щеше да Ви препоръчат в 15+ седмица да проведете ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида и щеше да Ви препоръча да проведете фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Разбира се, Вие можете да проведете в 15+ седмица и втория скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга. Принципно, вторият скрининг не се отчита самостоятелно, а като интегриран риск.
Смята се, че "интегрираният" риск дава по широк обхват. Например, оценява допълнително и риска за спина бифида.
При вашият нисък риск от първия скрининг не се очаква интегрираният риск да даде значими разлики.

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените от Вас резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[Dillyana Yordanova]

Уважаеми проф. Кременски,

Изключително Ви благодаря за бързия отговор.

А уважение,
Диляна Йорданова

[Cerise]

Здравейте професор Кременски,
Излязоха резултатите ми от БХС и бих искала да Ви помоля за разяснение. Това, което ме притеснява е високият възрастов риск. Резултатите са следните:

посещение от: 01.08.2013 13,15, възраст: 39 год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 40.5 Г.В.: 12седмици 5дни по CRL., Тегло (кг .):55.000, Дата УЗ преглед:31.07.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.80, Nuchal Translucency (мм):1.71, Костици на носа: Налична

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 110 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.09 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.71 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.07 част от медианата (Mo)

Моля за Вашето мнение, дали при тези резултати е необходимо на по-късен етап да се направи амниоцентеза.
Предварително Ви благодаря!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300). В този риск са включени всички кръвни, високо информативните ултразвукови показатели и възрастовия риск.
Всички показатели са в норма.
Основните показатели са около медианата (средната), която се приема за 1,0.

Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица и тогава да се вземе окончателно решение.
По принцип, вторият риск не се отчета самостоятелно, а като "интегриран" от всички показатели на двата скрининга.

Каквото и да е Вашето решение, както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултати на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[Cerise]

Благодаря Ви за бързия и изчерпателен отговор проф. Кременски!