Чиста амниоцентеза, проблеми на плода след ФМ

[lotus]

Здравейте, Проф.Кременски.

От доста време следя форума. Реших обаче да пиша сега, с намерение да потърся мнението Ви, тъй като съм в положение на изчакване и леко недоверие в информацията, която ми се дава до момента. Между 17 и 18 г.с. преминах през БХС с резултати 1:180, и последвала амниоцентеза. Резултатите отхвърлиха тризомия 13, 18 и 21, но направих само краткия ДНК-анализ, не и цитогенетичния - преценката ми беше с тези основания, че нямам наследствена обремененост и съм на 26 г., което малко или много намалява шансовете за генетични заболявания.

Вчера, вече в 22 г.с. бях на фетална морфология, при която се оказа, че има съмнения за липса на единия бъбрек на бебето, евентуални проблеми със сърцето и една артерия на пъпната връв. Бях останала с впечатлението, че това са отделни неща, но днес се осведомих по-подробно (колкото и да нямам доверие на всичко, публикувано в Интернет), и се оказва,че при липса на едната артерия се случва бебето да има бъбречни и сърдечни проблеми - с други думи говорим за едно състояние. Може аз да правя грешка в заключението си, но наистина не получих никаква допълнителна информация от преглеждащия лекар, а и не знаех какво точно да попитам...в момента изчаквам ехокардиография и повторна морфология. Интересува ме обаче дали е възможно пропускането на цитогенетичния анализ да е било всъщност грешка, и сегашните резултати от морфологията да са свързани със състояние, което не се е покрило от ДНК-анализът?
Твърде вероятно е да търся несъществуващи връзки между двете неща, но реших да използвам възможността да получа малко повече информация по темата, и въпреки че не съм сигурна доколко въпросът ми е уместен, ще съм Ви изключително благодарна за евентуален отговор!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Вие разбирате, че аз не съм АГ-специалист.
Въпросите Ви са резонни.
ДНК анализът открива всички бройни хромозомни аномалии, които могат да се срещнат при новородените, не само посочените от Вас. На практика това са около 95% от хромозомните нарушения, които водят до клинични прояви.
Тъй като, има вероятност до объркване в информацията, Ви предлагам, утре да ни посетите и да се обсъди проблема в нашата консултация и с наш специалист по фетална анатомия. Моля Ви, не бързайте със заключения по информация от интернет.
Консултациите при мен са безплатни
Моля, носете описанието на проведената фетална анатомия и предишните ултразвукови прегледи.

Успех

Кременски
0886 06 55 11